Conceitos de genética

Prévia do material em texto

Maria Fernanda Brandão – FPP TXIII 
1 
 
Conceitos de genética 
Introdução à genética 
 Lócus: posição que um gene ocupa no 
cromossomo 
 Alelo: genes que ocupam o mesmo lócus nos 
cromossomos homólogos 
 Herança monogênica: determinada por apenas 
um gene 
 Característica dominante: se manifesta mesmo 
quando o gene que a determina encontra-se em 
dose simples (heterozigoto) 
 Característica recessiva: se manifesta apenas 
quando o gene recessivo está em dose dupla 
(homozigoto recessivo) 
 Leis de Mendel: 
 Lei da segregação: os genes ocorrem aos pares, 
e no momento da meiose para formação do 
gameta, o par separa e apenas um dos alelos é 
transmitido à prole 
 Lei da distribuição independente: genes de 
diferentes lócus são transmitidos 
independentemente aos gametas 
 
Elementos do heredograma e sua 
importância 
 A montagem se dá pelo probando, propósito ou 
caso-índice (indivíduo a partir do qual será 
estudada a genealogia) 
 
Importância: 
 Permite a identificação do tipo de herança da 
característica em estudo 
 A partir disso, pode-se fornecer aconselhamento 
genético para a família 
 Identificação de casos esporádicos ou que se 
repetem e o padrão de repetição (vertical, 
horizontal ou ambos), distribuição sexual, etc. 
 
Regras: 
 Todas as pessoas de uma geração são colocadas 
em uma mesma linha, e as gerações são 
numeradas com algarismos romanos 
 A numeração dos indivíduos se dá com 
algarismos arábicos da esquerda para a direita, 
repetindo-se a cada geração 
 Linha matrimonial: cônjuges são conectados por 
uma linha horizontal (que, em caso de casamento 
consanguíneo, é dupla) 
 Linha da irmandade: horizontal, paralela à 
matrimonial e conectada à linha vertical que parte 
da linha matrimonial 
 
 
Símbolos: 
 
 
 
 
 
Padrões de herança autossômica recessiva e 
dominante (critério para reconhecimento, 
genótipo e probabilidade) 
 Genes responsáveis pela característica estão 
localizados em cromossomos autossômicos 
 Pode ser transmitida de homem para homem 
 
Dominante 
 Se manifesta mesmo em dose simples 
 Critérios para o reconhecimento: 
 Tende a ocorrer em todas as gerações 
 Apenas afetados têm filhos afetados (indivíduos 
normais não podem ter filhos afetados) 
 Em média, um afetado tem 50% dos filhos 
afetados 
2 
 
 Se a herança for comum, há seis tipos de 
casamentos possíveis: 
 
 
Casamentos Descendência 
Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo 
SS x SS 
Sardas x 
sardas 
100% SS 
100% 
sardas 
SS x Ss 
Sardas x 
sardas 
50% SS 
50% Ss 
100% 
sardas 
SS x ss 
Sardas x 
normal 
100% Ss 
100% 
sardas 
Ss x Ss 
Sardas x 
sardas 
25% SS 
50% Ss 
25% ss 
75% sardas 
25% normal 
Ss x ss 
Sardas x 
normal 
50% Ss 
50% ss 
50% sardas 
50% normal 
ss x ss 
Normal x 
normal 
100% ss 
100% 
normal 
 
 Se a condição for rara, nem todos os casamentos 
são verificados (a maioria seria Ss x ss), e é 
menos frequente a existência de homozigotos, 
pois: 
 Teriam que ter dois pais com pelo menos um 
alelo dominante 
 Homozigose dominante geralmente é fatal em 
doenças raras (mesmo em doenças não raras a 
homozigose tende a afetar mais gravemente) 
 
 
 Hipercolesteromia, acondroplasia, doença do rim 
policístico 
 
Recessiva 
 Gene se localiza em um cromossomo 
autossômico 
 Se manifesta apenas em dose dupla (homozigoto 
recessivo) 
 Critérios de reconhecimento 
 Há saltos de gerações 
 Indivíduos afetados podem ter pais não afetados 
 Os genitores dos afetados frequentemente são 
consanguíneos 
 A característica tende a aparecer em 
irmandades, e não nos genitores ou netos do 
afetado 
 Heranças autossômicas recessivas raras 
geralmente são resultados de casamentos entre 
dois indivíduos normais, mas heterozigotos (25% 
de chance de ter um descendente afetado) 
 
 Fibrose cística, artrite reumatoide 
 
Padrões de herança ligado ao sexo recessiva 
e dominante (critério para reconhecimento, 
genótipo e probabilidade) 
 Corresponde aos genes localizados nos 
cromossomos X e Y 
 No sexo masculino, X e Y possuem poucas 
regiões homólogas 
 
Holândrica/restrita ao sexo 
 Herança pelo cromossomo Y 
 Transmissão APENAS de homem para homem 
 
Ligada ao X 
 Reconhecimento: 
 Não se distribui igualmente entre os sexos 
 NÃO HÁ transmissão de homem para homem 
 Relações de dominância e recessividade 
semelhante aos autossomos, pois há dois 
cromossomos X 
 Mulheres: podem ser 
 Homozigotas para o alelo H (XHXH) 
 Heterozigotas (XHXh) 
 Homozigotas para o alelo h (XhXh) 
 Homens: são hemizigotos para os genes 
localizados no cromossomo X, pois só possuem 
um deles (o alelo que estiver nesse fenótipo pode 
se manifestar)  podem ser XHY ou XhY 
 Herança recessiva (rara): 
 Reconhecimento: 
 Mulheres são menos afetadas que homens 
(eles precisam de apenas um recessivo para 
o fenótipo manifestar) 
 Um homem afetado transmite o gene 
recessivo a todas as filhas, portanto, em 
média 50% dos seus NETOS (filhos da 
FILHAS) serão afetados 
 Como a doença é rara, geralmente homens 
afetados têm descendência normal 
 Exemplos: daltonismo, distrofia muscular de 
Duchenne 
3 
 
 
 Herança dominante (rara): 
 Reconhecimento: 
 Mais mulheres do que homens afetados 
 Homens afetados terão 100% das FILHAS 
afetadas e 100% dos seus FILHOS normais 
 FILHAS de afetados tendem a ter 50% da 
descendência afetada 
 Exemplos: incontinência pigmentar, tipo 
sanguíneo Xg