Introdução à genética

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Maria Fernanda Brandão – FPP TXIII 
 
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Introdução à genética 
Cariótipo (descrever montagem, o que é) 
 
 
 É o conjunto cromossômico característico da 
espécie 
 Na fase de metáfase os cromossomos estão 
condensados e seus tamanhos e as posições dos 
centrômeros são facilmente visíveis (o que 
permite a identificação dos pares homólogos e a 
organização) 
 A ordenação dos cromossomos condensados de 
um cariótipo se chama cariogama e se dá pelo 
tamanho dos cromossomos e pela posição do 
centrômero 
 Bandeamento-G: caracteriza os cromossomos 
pela coloração que têm e pode detectar partes de 
um cromossomo em outro 
 Pré-tratamento com enzima proteolítica tripsina 
 Coloração com Giemsa 
 Heterocromatina: bandas escuras 
 Eucromatina: bandas claras 
 Detecta pequenas alterações 
 O cariótipo humano é organizado em 46 
cromossomos ordenados em pares, sendo esses 
22 autossomicos e 1 par sexual. 
 
Anomalias cromossômicas (o que são, 
exemplos) 
Numéricas 
 Euploidias 
 Altera o conjunto de cromossomos (n, 2n, 3n, 4n) 
 Triploidia, tetraploidia. 
 Aneuploidia 
 Número de cromossomos que não é múltiplo de 
23 cromossomos. 
 O mecanismo mais comum para a ocorrência 
para as aneuploidias é a não disjunção meiótica 
(não separação adequada de um par), 
geralmente durante a meiose I. 
 Trissomia (2n+1): uma cópia de um 
cromossomo a mais em um determinado par 
 Síndrome de Down (47, XX + 21 ou 47, XY 
+ 21) 
 Síndrome de Edwards (47, XX ou XY, +18) 
 Síndrome de Patau (47, XX ou XY, +13) 
 Síndrome de Klinefelter (47, XXY – sexual) 
 Síndrome do Triplo X (47, XXX – sexual) 
 Monossomia (2n-1): o indivíduo apresenta 
apenas um cromossomo de um determinado 
par. Nenhuma monossomia autossômica é 
compatível com a vida. 
 Síndrome de Turner (45, X0) - única 
 Mosaicismo e quimera: mais de um DNA no 
mesmo indivíduo. A diferença é que quimeras 
tem o DNA diferente em células diferentes 
devido à junção de células de indivíduos 
diferentes, enquanto o mosaicismo é a 
mutação genética de células de um mesmo 
ser 
 
Estruturais 
 Balanceadas: não muda a quantidade de genes 
 Inversão: um pedaço de cromossomo se 
quebra, sofre rotação de 180º e solda-se 
novamente em posição invertida. 
 Paracêntrica (não inclui centrômero) 
 Pericêntrica (inclui centrômero) 
 Translocação: troca de pedaços entre 
cromossomos não homólogos. 
 Translocações recíprocas: permuta dos 
segmentos partidos 
 Translocações robertsonianas / não-
recíprocas: dois cromossomos acrocêntricos 
se fundem na região do centrômero, com a 
perda dos braços curtos 
 Não balanceadas: há gene adicional ou ausente 
 Duplicação: há formação de um segmento 
adicional em um dos cromossomos. Há 
duplicação em tandem (o segmento duplicado 
fica seguido do que lhe deu origem) e duplicação 
insercional (a duplicação não fica seguida) 
 Deleção: um pedaço do cromossomo é perdido 
devido à não reparação de uma quebra. Há a 
deleção terminal (extremidade) e intersticial (no 
meio). Um exemplo é a síndrome de cri du chat 
(síndrome do miado de gato) 
 
 
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Cromossomos (forma, organização, 
composição) 
 Dupla-Hélice de DNA contínua, única e 
compactada, conjugada com várias histonas (H1, 
H2A, H2B, H3 e H4) 
 Homólogos: carregam informações genéticas 
equivalentes (alelos) 
 Histonas: duas cópias de 4 das histonas formam 
um octâmero, no qual o DNA se enrola, formando 
um nucleossomo (em torno de 140 pares de 
bases). A Histona H1 se encontra na extremidade 
de cada nucleossomo para ligá-los, formando o 
cromossomo. Ademais, a estrutura do 
cromossomo é consistida em cromátides-irmãs. 
Solenoide: quando vários nucleossomos se 
dobram sobre si mesmos 
 Heterocromatina: porção condensada dos 
cromossomos, não permite transcrição nessas 
áreas. 
 Eucromatina: porção descondensada dos 
cromossomos, permite transcrição. 
 Estrutura dos cromossomos 
 Satélite: porção terminal do cromossomo, 
separada por uma constrição secundária 
 Zona SAT: região que se relaciona com a 
formação do nucléolo durante a telófase 
 Telômero: sequências de DNA repetidas 
(polidrômicas) que se encontram no final do 
cromossomo. Os telômeros atuam como relógio 
celular, uma vez que controlam a capacidade 
replicativa de células. Impedem a adesão entre 
cromossomos. 
 Centrômero: é a constrição primária que divide 
os braços. Por meio do cinetócoro, se prende às 
fibrilas do fuso acromático na mitose e meiose. 
Existem classificações de centrômeros: 
 Metacêntrico 
 Submetacêntrico 
 Acrocêntrico 
 Telocêntrico