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Doenças Hereditárias: Herança Monogênica Autossômica • Pode ser dominante ou recessiva. • É monogênica quando afeta somente um gene. • É autossômica quando não afeta o gene sexual. ❖ • Ocorre em homens e mulheres. • Aparece geralmente em todas as gerações. • O afetado sempre terá um pai ou mão afetado. • Em heredogramas aparece na forma de “A_: Aa/ AA”. • Algumas doenças que podem ser desse tipo de herança: 1. Fibromatose gengival hereditária: • É de caráter herdável. • Pode vir isolada ou com síndromes. • Para trata-la deve controlar ou ajustar a medicação, exigindo também gengivectomia ou gengivoplastia, mas pode voltar em um maior ou menor grau. • Não tem cura. • Caracterizada por: ➢ É precoce. ➢ Gengiva clara. ➢ Proteção labial. ➢ Dentes cobertos pela gengiva. ➢ Tecido gengival firme rugoso. ➢ Má oclusão dentária. 2. Querubismo/ displasia fibrosa hereditária dos maxilares: • Expansões faciais que afeta a mandíbula e a maxila. • É uma distribuição bilateral óssea. • É uma lesão fibro-óssea não neoplásica com proliferação de tecido conjuntivo fibroso contendo numerosas células gigantes multinucleadas. • O tratamento diz respeito somente ao seu controle e pode ser a base de enxertos, placas, parafusos... • Suas características: ➢ Dentes deslocados. ➢ Dentes inclusos. ➢ Anodontia. ➢ Palato aumentado. ➢ Deslocamento dos olhos. - Mesmo que seja tratada, essa doença é muito recidiva por se tratar de uma falha direta no DNA. 3. Dentinogênese imperfeita tipo II de Shields • Afeta a dentina dos dentes. • Acomete o gene DSPP. • Em relação a suas características: ➢ Coloração dos dentes cinza-azulados/ amarronzados. ➢ Dentes desgastados na oclusal. ➢ Coroa bulbosa (como pipoca). ➢ Canais radiculares obliterados. ➢ Raiz mais curta que o normal. 3. Amelogênese imperfeita tipo III – tipos hipocalcificado. • Pode envolver vários genes ou só um. • Alguns pacientes necessitam de tratamento endodôntico e próteses. • Em relação a suas características: ➢ Deixa o esmalte mole e frágil, podendo se fragmentar. ➢ Esmalte tem aspecto de giz. ➢ Muita sensibilidade. ➢ Calculo supragengival e acumulo de biofilme. ➢ Manchas nos dentes. 4. Síndrome de Apert • Traz muitos acometimentos extra e intra orais: ➢ Características sistêmicas: - Acrofilia (aumento do crânio). - Hipertelorismo (olhos). - Sindactilia de mãos e pés. ➢ Características na boca: - Hipoplasia maxilar (baixo desenvolvimento da maxila). - Hiperdontia (presença de + dentes). - Microstomia (boca pequena). - Palato ogival (palato estreito). - Úvula bífida (duas pontas). 5. Mutação Nova • É uma mutação que ocorre nos gametas ou do pai ou da mãe e que a partir dos seus filhos a mutação vai ocorrer e partir dele a doença se manifesta. • Ocorre quando os pais são normais, sem casos em gerações anteriores. • São as chamadas exceções. ❖ • Pode ocorrer em homens e mulheres. • Pula gerações. • A maioria dos riscos em irmãos é de 25%. 1. Hipofosfatia/ raquitismo dependente de vitamina C • 25% de chance de ser afetado. • Consiste em uma diminuição no nível de fosfatase alcalina no soro que repercutir diretamente no processo de calcificação e semento dos dentes. • Quando o raquitismo é grave o paciente tem pernas arqueadas e se torna mais vulnerável a fraturas múltiplas. • Pode alterar no semento: ➢ Falta de inserção de fibras periodontais, podendo esfoliar e cair. ➢ Anormalidade da forma. ➢ Afeta a estrutura. ➢ Afeta a erupção dentária. ➢ Pode causa agenesia. 2. Síndrome de Ellis- Van Creveld • Traz várias complicações. • Tem graus variáveis. • O paciente tende a ter baixa estatura. • Podem ter 6 dedos nas mãos, problemas cardíacos e geniturinários. • Sobre as complicações bucais: ➢ Hipo ou hiperdontia. ➢ Hipertrofia gengival. ➢ Má oclusal. ➢ Dentes natais e neonatais. ➢ Dentes conóides. ➢ Taurodontismo. ➢ Freio labial gengival acessório. 3. Síndrome da fissura labiopalatal e displasia ectodérmica • Ectodérmica significa que afeta as unhas e pelos • Sistemicamente o paciente pode possuir: ➢ Unhas anormais. ➢ Pelos esparsos. ➢ Sindactilia. • Efeitos bucais que podem ter: ➢ Fissura labial/ fissura palatina – ou os dois. ➢ Hipodontia/ anodontia. ➢ Microdontia.
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