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Herança Monog Autossom

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Doenças Hereditárias: 
 Herança Monogênica Autossômica 
• Pode ser dominante ou recessiva. 
• É monogênica quando afeta somente um 
gene. 
• É autossômica quando não afeta o gene 
sexual. 
 
❖ 
• Ocorre em homens e mulheres. 
• Aparece geralmente em todas as 
gerações. 
• O afetado sempre terá um pai ou mão afetado. 
• Em heredogramas aparece na forma de “A_: Aa/ 
AA”. 
 
• Algumas doenças que podem ser desse 
tipo de herança: 
 
1. Fibromatose gengival hereditária: 
• É de caráter herdável. 
• Pode vir isolada ou com síndromes. 
• Para trata-la deve controlar ou ajustar a 
medicação, exigindo também 
gengivectomia ou gengivoplastia, mas 
pode voltar em um maior ou menor grau. 
• Não tem cura. 
 
 
• Caracterizada por: 
➢ É precoce. 
➢ Gengiva clara. 
➢ Proteção labial. 
➢ Dentes cobertos pela gengiva. 
➢ Tecido gengival firme rugoso. 
➢ Má oclusão dentária. 
 
2. Querubismo/ displasia fibrosa 
hereditária dos maxilares: 
• Expansões faciais que afeta a 
mandíbula e a maxila. 
• É uma distribuição bilateral óssea. 
• É uma lesão fibro-óssea não 
neoplásica com proliferação de tecido 
conjuntivo fibroso contendo 
numerosas células gigantes 
multinucleadas. 
• O tratamento diz respeito somente ao 
seu controle e pode ser a base de 
enxertos, placas, parafusos... 
 
 
• Suas características: 
➢ Dentes deslocados. 
➢ Dentes inclusos. 
➢ Anodontia. 
➢ Palato aumentado. 
➢ Deslocamento dos olhos. 
- Mesmo que seja tratada, essa doença é 
muito recidiva por se tratar de uma falha 
direta no DNA. 
3. Dentinogênese imperfeita tipo II de 
Shields 
• Afeta a dentina dos dentes. 
• Acomete o gene DSPP. 
• Em relação a suas características: 
➢ Coloração dos dentes cinza-azulados/ 
amarronzados. 
➢ Dentes desgastados na oclusal. 
➢ Coroa bulbosa (como pipoca). 
➢ Canais radiculares obliterados. 
➢ Raiz mais curta que o normal. 
 
3. Amelogênese imperfeita tipo III – 
tipos hipocalcificado. 
• Pode envolver vários genes ou só um. 
• Alguns pacientes necessitam de 
tratamento endodôntico e próteses. 
• Em relação a suas características: 
➢ Deixa o esmalte mole e frágil, 
podendo se fragmentar. 
➢ Esmalte tem aspecto de giz. 
➢ Muita sensibilidade. 
➢ Calculo supragengival e acumulo de 
biofilme. 
➢ Manchas nos dentes. 
 
4. Síndrome de Apert 
• Traz muitos acometimentos extra e 
intra orais: 
➢ Características sistêmicas: 
- Acrofilia (aumento do crânio). 
- Hipertelorismo (olhos). 
- Sindactilia de mãos e pés. 
➢ Características na boca: 
- Hipoplasia maxilar (baixo 
desenvolvimento da maxila). 
- Hiperdontia (presença de + dentes). 
- Microstomia (boca pequena). 
- Palato ogival (palato estreito). 
- Úvula bífida (duas pontas). 
 
 
 
 
 
 
 
5. Mutação Nova 
• É uma mutação que ocorre nos gametas 
ou do pai ou da mãe e que a partir dos 
seus filhos a mutação vai ocorrer e partir 
dele a doença se manifesta. 
• Ocorre quando os pais são normais, sem 
casos em gerações anteriores. 
• São as chamadas exceções. 
 
❖ 
• Pode ocorrer em homens e mulheres. 
• Pula gerações. 
• A maioria dos riscos em irmãos é de 
25%. 
 
1. Hipofosfatia/ raquitismo dependente de 
vitamina C 
• 25% de chance de ser afetado. 
• Consiste em uma diminuição no nível de 
fosfatase alcalina no soro que repercutir 
diretamente no processo de calcificação 
e semento dos dentes. 
 
• Quando o raquitismo é grave o 
paciente tem pernas arqueadas e se 
torna mais vulnerável a fraturas 
múltiplas. 
• Pode alterar no semento: 
➢ Falta de inserção de fibras 
periodontais, podendo esfoliar e cair. 
➢ Anormalidade da forma. 
➢ Afeta a estrutura. 
➢ Afeta a erupção dentária. 
➢ Pode causa agenesia. 
 
2. Síndrome de Ellis- Van Creveld 
• Traz várias complicações. 
• Tem graus variáveis. 
• O paciente tende a ter baixa estatura. 
• Podem ter 6 dedos nas mãos, 
problemas cardíacos e geniturinários. 
• Sobre as complicações bucais: 
➢ Hipo ou hiperdontia. 
➢ Hipertrofia gengival. 
➢ Má oclusal. 
➢ Dentes natais e neonatais. 
➢ Dentes conóides. 
➢ Taurodontismo. 
➢ Freio labial gengival acessório. 
 
 
3. Síndrome da fissura labiopalatal e 
displasia ectodérmica 
• Ectodérmica significa que afeta as unhas 
e pelos 
• Sistemicamente o paciente pode possuir: 
➢ Unhas anormais. 
➢ Pelos esparsos. 
➢ Sindactilia. 
• Efeitos bucais que podem ter: 
➢ Fissura labial/ fissura palatina – ou os 
dois. 
➢ Hipodontia/ anodontia. 
➢ Microdontia.

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