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Patau

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Síndrome de Patau
Genética 
Introdução 
A trissomia do cromossomo 13, ou síndrome de Patau (SP), foi descrita inicialmente em 1960 por Patau et al. Desde então, houve inúmeros relatos da síndrome, sendo sua prevalência estimada em 1:20.000-29.000 nascidos vivos. Assim, a SP é uma condição relativamente frequente e recorrente, sendo considerada a terceira trissomia mais comum dos cromossomos autossômicos, ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e da síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18). 
Caracteriza-se por um quadro usualmente reconhecível de anomalias congênitas múltiplas, associado a um prognóstico ruim:
· A expectativa média de vida dos pacientes com trissomia do cromossomo 13 é de 130 dias
· Cerca de 67% dos fetos com SP são abortados espontaneamente ou apresentam morte intrauterina; 
· Daqueles que chegam vivos ao nascimento, 50% acabam indo a óbito na primeira semana de vida;
· Somente 9% alcançam o primeiro ano;
· A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.
Características do idiograma da síndrome genética
Biologia / Tipo de mutação presente 
A síndrome de Patau, em geral, resulta da presença de cromossomo 13 adicional (trissomia livre), levando a uma constituição citogenética com 47 cromossomos . Esta se origina do fenômeno de não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. A causa genética pode estar ligada a três formas distintas: mosaicismo da trissomia do 13, translocação do 13 ou a trissomia completa do 13. Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos.
Manifestações clínicas e crânio faciais 
· Anomalias na linha mediana;
· Holoprosencefalia (falha na divisão adequada do prosencéfalo);
· Anomalias faciais como lábio leporino e fenda palatina;
· Microftalmia;
· Colobomas (fissuras) da íris e displasia da retina;
· Cristas supraorbitárias são planas;
· Fissuras palpebrais quase sempre são inclinadas;
· Orelhas são malformadas e geralmente com implantação baixa;
· Perda auditiva é comum;
· Defeitos no couro cabeludo e seios dérmicos também são comuns;
· Muitas vezes há pregas lisas de pele na nuca;
· Uma única prega palmar transversal;
· Polidactilia e unhas das mãos estreitas hiperconvexas;
· Dextrocardia é frequente;
· Cerca de 80% dos casos apresentam anomalias cardiovasculares congênitas;
· O lactente tem crises frequentes de apneia;
· O retardo mental é grave;
· Genitais frequentemente são anormais em ambos os sexos; criptorquidismo e escroto anormal ocorrem em meninos, e útero bicorno ocorre em meninas.
Diagnóstico e tratamento médico / odontológico
Normalmente é reconhecida pela presença de uma tríade clínica de sinais: microftalmia, polidactilia e fissura palatina. Na tabela a seguir tem-se a porcentagem dos achados clínicos que podem ajudar a concluir um diagnóstico preciso. 
Não há um tratamento específico para a síndrome de Patau. Devido à gravidade da síndrome, o tratamento consiste em melhorar a qualidade de vida e facilitar a alimentação do bebê, e caso sobreviva, os cuidados seguintes baseiam-se nos sintomas que se manifestarem. Pode também recorrer-se à cirurgia para reparar defeitos cardíacos ou fendas nos lábios e no céu da boca e fazer sessões de fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, que podem ajudar no desenvolvimento das crianças sobreviventes.
Considerações finais 
Referências
SPOLADORI, Isabella et al. Síndrome de Patau: Relato de um caso com trissomia completa do cromossomo 13. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde, Londrina, v. 38, n. 1 - Supl 1, p.238, maio/jun. 2017.
ROSA, Rafael et al. Achados gestacionais, perinatais e familares de pacientes com síndrome de Patau. Rev Paul Pediatr , Porto Alegre, RS, Brasil, p. 259-265, 12 jun. 2013.
ZEN, Paulo Ricardo G. até al. Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico?. Rev Paul Pediatr, Porto Alegre, RS, Brasil, p. 295-299, 25 mai. 2008.
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