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G E N É T IC A PAULO JUBILUT 2018 Introdução à genética 1ª lei de mendel Heredograma Polialelia, fator rh e sistema abo 2ª lei de mendel Interação gênica e epistasia Herança sexual Linkage 03 11 22 35 53 65 77 91 GENÉTICA 03 SUMÁRIO G E N É T IC A 3www.biologiatotal.com.br INTRODUÇÃO À GENÉTICA A observação de que certas características eram passadas de uma geração a outra é muito antiga. A domesticação de animais foi feita pelo homem, através da seleção de organismos. A utilização de plantas na alimentação, também passou por um processo de seleção feita pelo homem e pelo processo de cruzamento contínuo dos indivíduos selecionados. Isso também ocorreu com as raças de cães, gatos, gado e galinhas. A partir desses experimentos, o homem tornou- se curioso em saber explicar, como eram obtidos os resultados. Muitas explicações surgiram, sem base científica e com ideias preconceituosas. Um exemplo era a teoria do homunculus. Quando da invenção dos primeiros microscópios, o esperma passou a ser um dos materiais biológicos mais estudados. Os primeiros microscopistas diziam existir, dentro de cada espermatozoide, uma pessoa “em miniatura”. De acordo com o que se passou a acreditar, o homunculus deveria se implantar no útero depois da relação sexual, desenvolvendo-se até se transformar em uma criança. Outra ideia que surgiu, era que uma gestação sofria influência de tudo o que era visto pela mãe; assim, se uma criança nascia com muitos pelos no rosto, era porque a mãe havia olhado o retrato de um santo barbudo. Vários cientistas tentaram explicar o processo de hereditariedade, mas somente o monge beneditino Johann Gregor Mendel, na década de 1860, conseguiu esclarecer o fenômeno. Ele viveu a maior parte de sua vida num convento da cidade de Berna, na Moravia (atual República Checa). Mendel utilizou plantas em seus experimentos, de forma que pode desenvolver uma teoria que explicava de forma geral os fenômenos da herança. Outros cientistas não conseguiram os mesmos resultados porque observavam as características todas ao mesmo tempo; esse procedimento permitia apenas a observação das semelhanças e diferenças entre pais e filhos, mas não explicava como isso era possível. Durante anos, Mendel trabalhou selecionando, plantando e cruzando ervilhas e analisando os resultados. Seu trabalho se notabilizou pela precisão do método utilizado. Os resultados dos trabalhos de Mendel com ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum) revelaram uma explicação aceita até os dias de hoje. Mesmo as mais modernas técnicas de Citologia não contradisseram nenhum dos principais postulados de Mendel, apenas complementando alguns aspectos que não haviam sido totalmente explicados. Os resultados dos trabalhos de Mendel, publicados em uma revista científica em 1868, ficaram esquecidos por mais de 30 anos, e só foram redescobertos no começo do século XX, Gregor Mendel (1822-1884) 4 G E N É T IC A pelo holandês Hugo de Vries, pelo austríaco Erich von Tschermak e pelo alemão Karl Correns. O TRABALHO DE MENDEL Ao estudar a transmissão de características, Mendel obteve os melhores resultados trabalhando com ervilhas. Essa planta apresenta uma série de características vantajosas, tais como: ser de fácil cultivo, pouco exigente quanto à nutrição e ao espaço; gerar um grande número de descendentes, para que os resultados obtidos tenham validade estatística; alcançarem a maturidade sexual rapidamente, para que o pesquisador possa observar várias gerações sucessivas em um curto espaço de tempo; suas flores só realizam autofecundação, ou seja, os gametas femininos de uma flor só podem ser fecundados por gametas masculinos da mesma flor. POR QUE ISSO REPRESENTA UMA VANTAGEM PARA O CIENTISTA? Não ocorrendo fecundação cruzada, inexiste a possibilidade de, em um canteiro, os cruzamentos ocorrerem ao acaso. Com o auxílio de um pincel, Mendel retirava o pólen de uma flor e colocava-o sobre o sistema reprodutor feminino de uma outra flor. Mendel removia o sistema reprodutor masculino de algumas plantas antes que elas alcançassem a maturidade sexual, e essas plantas eram fecundadas artificialmente. Dessa forma, Mendel obtinha controle absoluto sobre os cruzamentos que iriam ou não ocorrer. Mendel teve mais duas preocupações, além da adequada escolha do material de trabalho: analisava apenas uma ou duas características em cada cruzamento e observava apenas características para as quais havia variedades bem discrepantes e fáceis de serem diferenciadas. Os dois primeiros anos de seus trabalhos com as ervilhas-de-cheiro foram dedicados à obtenção de linhagens puras, resultantes de inúmeras gerações de plantas obtidas por autofecundação, sempre idênticas às plantas ancestrais. Uma vez separadas todas essas variedades puras em canteiros distintos, Mendel começou a realizar hibridizações, ou seja, cruzamentos entre plantas de linhagens diferentes. Suas mais importantes conclusões foram obtidas ao analisar os resultados dessas hibridizações. Vamos tomar como primeiro exemplo a cor das ervilhas: Mendel cruzou plantas puras de ervilhas amarelas com plantas puras de ervilhas verdes. A geração constituída por plantas puras diferentes para certa característica era chamada geração parental, representada pela letra P. A primeira geração de descendentes é a primeira geração filial, ou geração F1. As plantas da geração F1, descendentes do cruzamento das duas variedades puras da geração parental, eram plantas que geravam ervilhas amarelas. A característica que se manifesta em todos os indivíduos da geração F1 foi chamada por Mendel de dominante; a característica encoberta era a recessiva. As plantas da geração F1 foram, então, autofecundadas, e a geração resultante foi chamada de segunda geração filial, ou geração F2. Nessa segunda geração, Mendel obteve, novamente, plantas ervilhas amarelas, mas voltaram a aparecer plantas de ervilhas verdes. Uma constatação importante foi que, em todos os cruzamentos realizados, a proporção obtida na geração F2 era sempre a mesma: 3 plantas de ervilhas amarelas para 1 planta de ervilha verde (3:1). Promovendo cruzamentos em que outras características eram analisadas, como a cor G E N É T IC A 5www.biologiatotal.com.br Genes Alelos: são aqueles que ocupam posições correspondentes num par de cromossomos homólogos e determinam a mesmo caráter; Gene Dominante: é aquele que se manifesta mesmo na presença de apenas um dos alelos; TERMOS COMUNS DA GENÉTICA Em genética, algumas expressões são bastante empregadas para padronizar determinados conceitos. Gene: segmento do DNA responsável por uma determinada característica; Se uma planta tem dois fatores diferentes para uma mesma característica, um deles se manifesta e o outro permanece oculto. O que se expressa é o dominante; o que permanece oculto é o recessivo. Durante a formação dos gametas, que são as células reprodutivas, cada par de fatores segrega-se, ou seja, separa-se de tal forma que cada gameta recebe apenas um fator de cada par, sendo sempre puro. A partir destas perguntas, Mendel propôs alguns princípios que depois viriam a ser chamados de Leis de Mendel, cujas aplicações são largamente utilizadas em pesquisas genéticas até hoje. A demonstração e interpretação deste experimento (considerando os fenótipos e genótipos) realizado por Mendel pode ser visualizado abaixo: TÉCNICA Remoção dos estames da flor roxa. APLICAÇÃO Por meio do cruzamento de duas variedades puras de um organismo, os cientistas podem estudar os padrões de hereditariedade. Neste exemplo, Mendel cruzou plantas de ervilhas que variavam na cor da flor. RESULTADOS Quando o pólen de um flor branca foi transferido para uma flor roxa, toda essa primeira geração de híbridos originou flores roxas. O resultado foi o mesmo para o cruzamento recíproco, que envolveu a transferência de pólena partir de flores roxas para flores brancas. Primeira descendênciada geração filial (F 1 ) Geração paternal (P) 3 Carpelo polinizado maturado em vagem. 5 Descendência examinada: todas as flores roxas. Transferência do pólen, contendo espermatozoide, a partir dos estames da flor branca para o carpelo, contendo os óvulos da flor roxa. Sementes plantadas a partir da vagem 4 2 1 das flores ou a forma das vagens, por exemplo, Mendel obtinha sempre os mesmos resultados. Havia três perguntas a serem respondidas: 1. Por que a característica ervilha verde havia aparentemente “desaparecido” na geração F1? Por que tal característica voltava a se manifestar na geração F2? Por que, na geração F2, a proporção entre plantas de ervilhas amarelas e plantas de ervilhas verdes era sempre igual a 3:1? Mendel propôs três explicações: Todas as características são condicionadas por um par de fatores, que podem ser encontrados em duas formas alternativas. Para a cor das ervilhas, um fator condiciona o aparecimento de ervilha amarela e outro fator condiciona o aparecimento de ervilha branca. Em um par de fatores, cada um foi recebido de um dos dois ancestrais. 6 G E N É T IC A Gene Recessivo: é aquele que só se manifesta na presença dos dois alelos; Fenótipo: é a manifestação física ou fisiológica do gene. O fenótipo pode ser influenciado pelo meio ambiente; Genótipo: é o conjunto de genes que existem nas células do indivíduo; Homozigoto: indivíduo que possui os dois alelos iguais (dois dominantes ou dois recessivos); Heterozigoto: indivíduo que possui alelos diferentes (um dominante e outro recessivo); Fenocópia: quando o fenótipo, por ação do meio ambiente, imita uma característica diferente daquela determinada pelo genótipo. Por exemplo: uma pessoa que tinge o cabelo está imitando um fenótipo correspondente a um genótipo diferente do seu; Cromossomos Autossômicos: são aqueles que formam pares idênticos nas células femininas e masculinas; Cromossomos sexuais: formam um par cujos componentes são diferentes nas células dos machos e das fêmeas; Células Diploides: são aquelas que apresentam os cromossomos aos pares; Células Haploides: são aquelas que apresentam apenas um componente de cada par de homólogos; Característica Congênita: é aquela resultante de uma má formação fetal, estimulada ou não, por agentes externos do meio. Característica Hereditária: é aquela resultante da combinação de genes alelos no ato da fecundação. São genes herdados dos nossos pais biológicos. Característica Adquirida: é aquela resultante da ação do meio sobre o organismo do indivíduo. Não altera, com isso, as características hereditárias. Norma de reação - A norma de reação é o conjunto de expressões fenotípicas de um determinado genótipo sob diferentes condições impostas pelo ambiente. LEITURA COMPLEMENTAR Nosso DNA é rodeado de mistérios que começaram a ser esclarecidos na década de 50, com a descoberta da estrutura da dupla- hélice por Watson e Crick. Depois de 40 anos, na década de 90, nossos genes ganharam uma maior ênfase com o Projeto Genoma Humano. Quando os primeiros resultados do Projeto foram publicados, descobriu-se que o nosso genoma possui apenas 2% de genes funcionais. Os outros 98% eram de DNA não funcional, que ganhou o nome de DNA lixo. Pode parecer estranho ter tanto DNA sem nenhuma função, mas a evolução pode explicar! De acordo com pesquisadores, 75% do nosso genoma não serve pra nada. Claro que não foi tão simples chegar a esta conclusão, e em 2012 o Projeto Encode – um consórcio financiado por pesquisadores – já buscava explicações para 98% dos nossos genes. O projeto concluiu que o DNA lixo não tinha nada de lixo e que 98% dos nossos genes possuíam importantes funções reguladoras, que aumentavam e diminuíam a expressão gênica, por exemplo. Mas como a ciência nos proporciona novas descobertas diariamente, e este conceito parece ter mudado. G E N É T IC A 7www.biologiatotal.com.br Fonte: Nature. De acordo com um estudo publicado por pesquisadores da Universidade de Houston, no dia 11 de julho, a porção funcional do genoma humano é de somente 10 a 15% de nosso DNA, podendo chegar a no máximo 25%. O restante pode sim ser considerado “lixo”. Para chegar a esta conclusão, os pesquisadores basearam-se em cálculos matemáticos simples e no modo como ocorrem as mutações. Por exemplo, quando ocorrem mutações no DNA lixo, nada acontece, já que o código genético daquela região não é responsável por nada. Agora, quando ocorre uma mutação em nosso DNA funcional, elas podem ser prejudiciais ou mesmo letais, afetando tecidos saudáveis e processos biológicos importantes. Bom, mas aí fica a grande pergunta: por que a maior parte do nosso DNA não tem função? Se tivermos uma menor quantidade de DNA funcional, estamos menos expostos aos riscos de mutações perigosas que podem prejudicar o crescimento da prole ou mesmo a nossa sobrevivência. Uma menor região funcional implica em menos erros a serem corrigidos, e mais tempo de sobrevivência. Novas pesquisas para entender e conhecer a fração funcional do DNA são de fundamental importância! Estas descobertas serão essenciais para a realização de estudos que podem prevenir ou mesmo curar muitas doenças que temos atualmente. Fonte: Genome Biology and Evolution. ANOTAÇÕES 8 E X E R C ÍC IO S Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas nas definições a seguir. (i) ___________ é o conjunto de toda a informação genética de um organismo. (ii) ____________ é um trecho do material genético que fornece instruções para a fabricação de um produto gênico. (iii) ___________ é a constituição de alelos que um indivíduo possui em um determinado loco gênico. (iv) ___________ é a correspondência que existe entre códons e aminoácidos, relativa a uma sequência codificadora no DNA. (i) Código genético; (ii) Alelo; (iii) Homozigoto; (iv) Gene. (i) Genoma; (ii) Gene; (iii) Genótipo; (iv) Código genético. (i) Código genético; (ii) DNA; (iii) Genótipo; (iv) tRNA. (i) Genoma; (ii) Código genético; (iii) Homozigoto; (iv) tRNA. O conjunto de fenótipos possíveis, a partir de um determinado genótipo sob diferentes condições ambientais, é denominado adaptação individual. seleção sexual. homeostasia. pleiotropia. norma de reação. a a a a b b b b c c c d d d e e e EXERCÍCIOS 1 2 3 a b c d CAIU NA UNICAMP - 2017 CAIU NA UFRGS - 2017 (ENEM 2009) Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram os genótipos e os fenótipos idênticos. os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. diferenças nos genótipos e fenótipos. o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos. (UDESC 2012) Relacione os conceitos dos verbetes, utilizados na genética, da primeira coluna com o significado da segunda coluna. 1. Genótipo ( ) Expressa-se mesmo em heterozigose. 2. Fenótipo ( ) Pareiam-se durante a meiose. 3. Alelo dominante ( ) Conjunto de características morfológicas ou funcionais do indivíduo. 4. Alelo recessivo ( ) Local ocupado pelos genes nos cromossomos. 5. Cromossomos homólogos ( ) Constituição genética dos indivíduos. 6. Lócus gênico ( ) Expressa-se apenas em homozigose. Assinale a alternativa que contéma sequência correta, de cima para baixo. 4 – 6 – 5 – 2 – 1 – 3 3 – 5 – 6 – 2 – 1 – 4 3 – 5 – 1 – 6 – 2 – 4 3 – 5 – 2 – 6 – 1 – 4 4 – 3 – 1 – 5 – 6 – 2 (UESC 2011) O trabalho de Mendel não encontrou, em sua época, um único cientista que o compreendesse a ponto de nele descobrir uma das maiores obras de toda a ciência. Parece certo que o ambiente científico não estava preparado para receber a grande conquista. Mendel constitui, por isso, um dos mais belos (e tristes) exemplos de homem que andou à frente de seu tempo, conhecendo fatos e elaborando leis que a sua época ainda não podia compreender. Além disso, era um gênio que não tinha condições de se tornar um figurão da ciência: era sacerdote, tinha publicado um único trabalho bom e era professor substituto de escola secundária. FREIRE-MAIA, Newton. Gregor Mendel: vida e obra. São Paulo: T. A. Queiroz, 1995. Considerando-se o trabalho desenvolvido por Mendel a partir dos cruzamentos com espécimes de ervilhas- de-cheiro (Pisum sativum) e a pouca repercussão obtida entre os cientistas da época, é possível afirmar: Um dos conceitos utilizado por Mendel na elaboração da 1ª Lei antecipava o conhecimento sobre meiose como um processo reducional de divisão celular. A utilização de conceitos lamarckistas, em seus experimentos, é o principal motivo que impediu a compreensão do trabalho mendeliano pela comunidade científica da época. A precisão dos resultados obtidos por Mendel foi consequência do conhecimento prévio obtido por E X E R C ÍC IO S 9www.biologiatotal.com.br ele sobre a importância do DNA como molécula responsável pela hereditariedade. A falta de reconhecimento do trabalho de Mendel, à sua época, foi devido às dificuldades impostas pelos cientistas fixistas em não aceitarem concepções evolucionistas como a transmissão de características genéticas ao longo das gerações. O cruzamento da geração parental resultava em uma descendência com proporção genotípica de 3:1 como consequência da segregação independente dos fatores mendelianos. (UEM 2015) Sobre genótipo, fenótipo e meio ambiente, é correto afirmar que: Muitas vezes, a influência ambiental pode acarretar a manifestação de um fenótipo diferente daquele programado pelo genótipo. O fenótipo é condicionado, também, pelo genótipo. Assim, plantas de genótipos diferentes (AA, Aa) podem ter o mesmo fenótipo. Quando dizemos que uma planta de ervilha é heterozigota para a cor da semente, estamos nos referindo ao fenótipo dessa planta. Quando um indivíduo tem o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo de um gene que sofre pouca ou nenhuma influência ambiental, conclui-se que esse indivíduo é homozigoto quanto ao alelo em questão. A codominância é o tipo de ausência de dominância em que o indivíduo heterozigoto expressa, simultaneamente, os dois fenótipos paternos. (PUCSP 2017) A planta norte-americana conhecida como mil folhas (Achillea lanulosa) cresce nas encostas da Serra Nevada. A altura média dos indivíduos varia de acordo com o local, como representado na figura a seguir. 4 5 01 a 02 b 04 c c 08 d d E 16 Quando sementes de plantas que crescem nos diferentes locais indicados na figura são levadas ao laboratório e colocadas a germinar em uma mesma estufa, cujas condições ambientais são uniformes e diferentes daquelas encontradas na natureza, as mesmas diferenças de altura média são observadas. Nesse caso, é possível concluir que somente a variação nas condições abióticas, especialmente de temperatura, determina as diferenças de altura observadas entre as plantas crescidas em diferentes altitudes. as plantas que crescem nas altitudes mais baixas são maiores, enquanto as que crescem em altitudes mais elevadas são menores, e isso reflete diferenças genéticas resultantes de seleção natural. as condições ambientais existentes em altitudes elevadas determinam o baixo crescimento das plantas, e esse fenótipo adquirido por essas plantas é repassado aos seus descendentes. essa espécie de planta ajusta seu crescimento às condições ambientais existentes, o que explica os resultados obtidos de germinação das sementes na estufa. ANOTAÇÕES 10 G E N É T IC A GABARITO DJOW INTRODUÇÃO À GENÉTICA CAIU NA UFGRS - 2017 CAIU NA UNICAMP - 2017 [E] A norma de reação é o conjunto de expressões fenotípicas de um determinado genótipo sob diferentes condições impostas pelo ambiente. [B] 1 - [B] As duas plantas foram clonadas a partir da planta mãe. Isso significa que são geneticamente idênticas entre si (possuem o mesmo genótipo). Como foram expostos a condições ambientais diferentes (diferentes condições de iluminação), expressaram fenótipos diferentes: a que permaneceu no escuro apresentou folhas amarelas e a exposta a ciclos de iluminação permaneceu com as folhas verdes. 2 - [D] A sequência correta de preenchimento da coluna, de cima para baixo, é: 3 – 5 – 2 – 6 – 1 – 4. 3 - [A] O princípio da segregação dos fatores hereditários durante a formação dos gametas, proposto por Mendel, é confirmado pela disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose. 4 - 01 + 02 + 08 + 16 = 27. [04] Falso. A heterozigose para a cor da semente de uma planta de ervilha, refere-se ao genótipo da planta para o referido caráter. 5 - [B] O fator predominante na determinação da altura das plantas é genético, porque plantadas nas mesmas condições ambientais, os vegetais exibiram as mesmas diferenças fenotípicas que apresentavam em seu habitat. ANOTAÇÕES RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADAhttp://bit.ly/2Gb6BCh http://bit.ly/2FvCWTe http://bit.ly/2Fx3hQP http://bit.ly/2Fv4s3o http://bit.ly/2FxrDKA G E N É T IC A 11www.biologiatotal.com.br 1ª LEI DE MENDEL A reunião das conclusões obtidas por Mendel é conhecida como a 1ª Lei de Mendel ou Lei da Pureza dos Gametas: “As características são condicionadas por pares de fatores, que se separam na formação dos gametas, de tal modo que os gametas são sempre puros”. A 1ª Lei de Mendel rege os casos de monoibridismo, situação em que, em um cruzamento, apenas uma característica está sendo acompanhada. Analisando-se o resultado de um cruzamento, pode-se determinar quais são os possíveis genótipos que aparecem na descendência. O método habitualmente empregado é o quadrado de Punnett, popularmente conhecido como “jogo da velha”. Na linha vertical, são colocados os gametas que podem ser gerados por um dos ancestrais, e na horizontal, colocam-se os gametas do outro ancestral. Seguem agora os cruzamentos possíveis, de acordo com a 1ª Lei de Mendel: Cruzando-se os indivíduos puros da geração P (AA x aa), obteremos o seguinte resultado em F2: Gametas A A a Aa Aa a Aa Aa Do cruzamento entre indivíduos parentais, podemos determinar que 100% dos descendentes têm genótipo Aa e, portanto, fenotipicamente com ervilhas amarelas. Cruzando-se os híbridos formados em F1 (Aa x Aa), obteremos o seguinte resultado em F2: Gametas A a A AA Aa a Aa aa O genótipo se apresentou do seguinte modo: 25% AA, 50% Aa e 25% aa, sendo o fenótipo de 75% sementes amarelas e 25% sementes verdes ou 3 amarelas : 1 verde. Seguem os outros cruzamentos básicos de acordo com a lei do Monoibridismo: Gametas A A A AA AA A AA AA Genótipo = 100% AA Fenótipo = 100% sementes amarelas Gametas A A A AA AA a Aa Aa Genótipo = 50% AA e 50% Aa Fenótipo = 100% sementes amarelas Gametas A a a Aa aa a Aa aa Genótipo = 50% Aa e 50% aa Fenótipo = 50% sementes amarelas e 50% sementes verdes Gametas a a a aa aa a aa aa Genótipo = 100% aa Fenótipo = 100% sementes verdes A seguir, está uma tabela que mostra alguns focos dos estudos de Mendel, indicando quais as características dominantes e quais as recessivas. 12 G E N É T IC A CARACTERE CARACTERÍSTICA DOMINANTE CARACTERÍSTICA RECESSIVA GERAÇÃO F2 DOMINANTE: RECESSIVO PROPORÇÃO Roxa Axial Amarela Redonda Verde Alto Branca Terminal Verde Enrugada Constrita Amarela Anão 705:224 651:207 6,022:2,001 5,474:1,850 882:299 428:152 787:277 3,15:1 3,14:1 3,01:1 2,96:1 2,95:1 2,82:1 2,84:1 Cor da semente Formato da semente Formato da vagem Cor da vagem Comprimento do caule PROBABILIDADE APLICADA À GENÉTICA Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem incompreendidas durante mais de 3 décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio que a formação dos gametas seguia as leis da probabilidade. A probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? E em um baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe de espadas? Na genética, podemos ter dois tipos de eventos: Aleatórios ou Independentes. São denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos. A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também é um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a). Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se em eventos independentes. Por exemplo, imagine um casal que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo que homens e mulheres nasçam com a mesma frequência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento. E X E R C ÍC IO S 13www.biologiatotal.com.br (UNICAMP 2015) Qual das técnicas descritas no infográfico acima foi utilizada por Gregor Mendel (1822-1884) em seus experimentos? (1). (2). (3). (4). (UECE 2015) Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo (aa) qual será a proporção de espermatozoides que conterá o gene A em um homem heterozigoto? 25% 75% 100% 50% (UECE 2015) A probabilidade de heterozigotos a partir de um cruzamento entre indivíduos heterozigotos é de 100% 50% 25% 75% (ENEM 2015) A fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva, associada à mutação do gene PAH, que limita a metabolização do aminoácido fenilalanina. Por isso, é obrigatório, por lei, que as embalagens de alimentos, como refrigerantes dietéticos, informem a presença de fenilalanina em sua composição. Uma mulher portadora de mutação para o gene PAH tem três filhos normais, com um homem normal, cujo pai sofria de fenilcetonúria, devido à mesma mutação no gene PAH encontrada em um dos alelos da mulher. Qual a probabilidade de a quarta criança gerada por esses pais apresentar fenilcetonúria? 0% 12,5% 25% 50% 75% a a a a b b b b c c c c d d d d e EXERCÍCIOS 1 2 4 3 CAIU NA FUVEST - 2017 CAIU NA UNICAMP - 2017 As figuras representam células de duas espécies animais, 1 e 2. Na célula da espécie 1, dois genes, que determinam duas diferentes características, estão presentes no mesmo cromossomo. Na célula da espécie 2, esses dois genes estão presentes em cromossomos diferentes. Tendo por base a formação de gametas nessas espécies, e sem que se considere a permutação (crossing-over), constata-se a Primeira Lei de Mendel (A) tanto na espécie 1 quanto na espécie 2, mas a Segunda Lei de Mendel se constata apenas na espécie 1. (B) apenas na espécie 1, enquanto a Segunda Lei de Mendel se constata apenas na espécie 2. (C) apenas na espécie 2, enquanto a Segunda Lei de Mendel se constata apenas na espécie 1. (D) apenas na espécie 2, enquanto a Segunda Lei de Mendel se constata tanto na espécie 1 quanto na espécie 2. Para um determinado caráter, fenótipo é o conjunto de características que o organismo exibe como fruto de seu genótipo. No entanto, no molusco hermafrodita Lymnaea peregra, ocorre algo diferente. Neste animal, há dois tipos de fenótipo da concha (ver figura a seguir), que não são determinados pelo genótipo do próprio indivíduo. A prole formada pela fertilização de óvulos vindos de um parental com genótipos AA ou Aa tem conchas dextrógiras; já a prole formada pela fertilização de óvulos vindos de um parental aa tem conchas levógiras. Se óvulos de um molusco Aa forem fertilizados por espermatozoides de um molusco aa, as probabilidades de ocorrência de indivíduos Aa dextrógiros, Aa levógiros, aa dextrógiros e aa levógiros na prole resultante são, respectivamente: ¼, ¼, ¼ e ¼. ½, 0, 0 e ½. ½, 0, ½ e 0. 1, 0, 0 e 0. a b c d a b c d 14 E X E R C ÍC IO S a a a a a a a b b b b b b b c c c c c c c d d d d d d d e e e 7 10 11 12 8 9 (UECE 2015) A cada nascimento de um ser humano a probabilidade de ser do sexo feminino ou do sexo masculino é representada corretamente pela seguinte porcentagem: 100% 75% 25% 50% (UECE 2014) A fração que representa a heterozigose no cruzamento entre monoíbridos do modelo mendeliano é 2/4. 3/4. 1/8. 1/4. (UECE 2014) Em um aconselhamento genético, a chance calculada pelo cientista de um casal portador de uma doença recessiva ter uma criança afetada é de 75%. 100%. 1/8. 1/4. (UFG 2009) Após seu retorno à Inglaterra, Darwin casou-se com sua prima Emma, com quem teve dez filhos, dos quais três morreram. Suponha que uma dessas mortes tenha sido causada por uma doença autossômica recessiva. Nesse caso, qual seria o genótipo do casal para esta doença? Aa e Aa. AA e aa AA e Aa. AA e AA. aa e aa. (UFJF 2007) A união permanente dos dedos é uma característica condicionada por um gene autossômico dominante em humanos. Considere um casamento entre uma mulher normal e um homem com essa característica, cujo pai era normal. Sabendo que o percentual daqueles que possuem o gene e que o expressam é de 60%, qual proporção de crianças, oriundas de casamentos iguais a este, pode manifestar essa característica? 25% 30% 50% 60% 100% (UFPR 2008) Os seres vivos são acometidos por várias doenças, que podem ter diversas origens. A exostose múltipla é uma anomalia que se caracteriza por lesões nos ossos e ocorre tanto em seres humanos quanto em cavalos. Segundo os pesquisadores que a estudaram, é determinada por um gene autossômico dominante. Considere um macho afetado, filho de uma fêmea normal, que seja cruzado com uma fêmea também normal. A probabilidade desse cruzamento produzir um descendente (macho ou fêmea) normal é de: 100% 75% 50% 25% 0% (UECE 2016) As doenças ligadas à genética são muitas e variadas, e algumas dessas patologias aparentam não ter muita importância, uma vez que não são quantitativamente significantes, como é o caso da polidactilia. Há uma variação muito grande em sua expressão, desde a presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma simples saliência carnosa. Distinguem-se dois tipos de polidactilia: a pós–axial, do lado cubital da mão ou do lado peroneal do pé, e a pré–axial, do lado radial da mão ou tibial do pé. (http://fisiounec2015.blogspot.com.br/2011/05/polidactilia.html). No que concerne à polidactilia, é correto afirmar que se trata de uma hereditariedade autossômica dominante, onde somente um sexo é afetado. se trata de uma hereditariedade autossômica dominante, que se manifesta em heterozigóticos e afeta tanto indivíduos do sexo masculino quanto do sexo feminino. os indivíduos do sexo feminino a transmitem em maior proporção do que os indivíduos do sexo masculino. os filhos normais de um indivíduocom polidactilia terão, por sua vez, todos os seus filhos saudáveis. (FAC. PEQUENO PRÍNCIPE - MEDICINA 2016) Em Angola, há um número grande de indivíduos com anemia falciforme. Por isso, foram criadas campanhas para conhecimento dos sintomas e tratamento dessa condição, como a mostrada na figura a seguir: 6 5 E X E R C ÍC IO S 15www.biologiatotal.com.br a a b b c c d d e a a b b c c d d e e 13 14 16 15 Essa doença é causada por um alelo que condiciona a formação de moléculas anormais de hemoglobina, com pouca capacidade de transporte de oxigênio. As hemácias que não transportam oxigênio normalmente têm um formato semelhante ao de uma foice e, por isso, são chamadas de falciforme. Os indivíduos homozigotos dominantes são normais, ao passo que os heterozigóticos são ligeiramente anêmicos, mas sobrevivem, embora com menor viabilidade em relação aos homozigóticos dominantes. Os indivíduos homozigotos recessivos morrem de anemia na infância. Do cruzamento entre um indivíduo normal e outro com anemia falciforme, qual a chance do casal ter uma filha com anemia falciforme? 0% 25% 50% 75% 100% (UECE 2016) De acordo com a pesquisadora Rosana Nogueira Pires da Cunha (2000), não existe uma única causa para a miopia. Nesse sentido, a etiologia dessa doença pode ser genética ou ambiental, sendo, segundo a autora, três fatores importantes para o seu desenvolvimento: relação entre o esforço visual para perto e uma fraca acomodação; predisposição hereditária e relação entre a pressão intraocular e debilidade escleral. Quanto à predisposição hereditária, a miopia autossômica recessiva é característica de comunidades com alta frequência de consanguinidade, estando também relacionada a alguns casos esporádicos. Em três gerações de uma amostra da população chinesa analisada, pesquisadores estabeleceram que o desenvolvimento da miopia segue um modelo poligênico e multifatorial, no qual a influência genética permanece constante, enquanto a influência ambiental mostra-se aumentada nas três últimas gerações. (Rosana Nogueira Pires da Cunha, Myopia in children. Arq. Bras. Oftalmol. vol.63, nº3. São Paulo, Junho, 2000). No caso de miopia autossômica recessiva, a probabilidade de nascer uma criança míope de um casal normal, heterozigoto para essa forma de predisposição hereditária para a miopia é de 0,25. 0,75. 0,45. 0,50. (FGV 2016) Uma característica genética de uma espécie animal, cuja determinação sexual obedece ao sistema XY, é condicionada por um par de alelos autossômicos recessivos. Foram cruzados dois indivíduos heterozigotos para essa característica. Sabendo que um dos indivíduos gerados apresenta o mesmo fenótipo dos pais, com relação à característica analisada, a probabilidade de este indivíduo ser homozigoto e do sexo feminino é 1/2 1/3 1/4 1/6 1/8 (IMED 2015) Sabe-se que determinada doença hereditária que afeta humanos é causada por uma mutação de caráter dominante em um gene localizado em um cromossomo autossomo. Três indivíduos foram investigados e abaixo estão os alelos encontrados para este locus: Indivíduo Alelos encontrados para o lócus Fenótipo 1 Alelo 1 e Alelo 1 Normal 2 Alelo 2 e Alelo 2 Afetado 3 Alelo 1 e Alelo 2 Afetado Sabendo dessas informações, assinale a alternativa correta: O alelo 1 é dominante sobre o alelo 2. O alelo 2 é dominante sobre o alelo 1. Os dois alelos são codominantes. Os indivíduos 2 e 3 são heterozigotos. O indivíduo 3 é homozigoto. (PUCPR 2015) A amiotrofia muscular espinhal (AME) é uma doença incurável que compromete uma região da medula denominada corno anterior. Nessa região, há neurônios que ligam músculos ao sistema nervoso central. Os portadores dessa doença perdem os movimentos do pescoço para baixo, afetando também músculos respiratórios. O infográfico abaixo foi publicado no jornal Folha de São Paulo e fala sobre os componentes genéticos de um dos tipos de AME: Com base no infográfico e em seus conhecimentos, assinale a alternativa INCORRETA. 16 E X E R C ÍC IO S a a a a a b b b b b c c c c c d d d d d e e e e e 19 20 21 Pais afetados pela AME tipo 1 só podem ter filhos afetados. Indivíduos heterozigotos não possuem a doença. A AME tipo 1 é uma doença autossômica recessiva. A AME tipo 1 não é uma doença ligada ao sexo. Um casal de heterozigotos tem 25% de chance de ter uma menina afetada pela doença. (COL. NAVAL 2014) O albinismo é um distúrbio genético humano causado por um gene autossômico recessivo. Indivíduos albinos são caracterizados pela ausência parcial ou total de pigmento na pele, no cabelo e nos olhos. Essas características seguem os padrões de herança decorrentes da 1ª lei de Mendel. Os símbolos “A” e “a” representam os alelos dominante e recessivo, respectivamente. Assinale a opção que apresenta a probabilidade de nascimento de uma criança de pele com pigmentação normal, descendente de uma mulher Albina e um homem heterozigoto de pele com pigmentação normal. Considere que o casal já tem um filho albino. 0%. 25%. 50%. 75%. 100% (PUCRS 2014) A doença de Gaucher, autossômica recessiva, afeta o metabolismo dos lipídios. O afetado, se não tratado, tem aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição de plaquetas e de glóbulos brancos, desgaste ósseo, fadiga, cansaço e atraso de crescimento. É correto afirmar que um paciente com esta doença transmite o gene defeituoso para seus filhos homens, apenas. suas filhas mulheres, apenas. 25% de sua descendência, apenas. 50% de sua descendência, apenas. 100% de sua descendência. TEXTO PARA AS PRÓXIMAS 2 QUESTÕES: A partir da tabela que contém os resultados da autogamia de um parental heterozigoto e dos indivíduos obtidos em F 1 , responda as questões. Admita que o número de descendentes originados em cada cruzamento seja estatisticamente igual. (FGV 2012) Cruzamentos autogâmicos sucessivos correspondem a um método de melhoramento genético pois proporcionam, dentro da população selecionada, a variabilidade de características heterozigotas. heterogeneidade de características homozigotas e heterozigotas. homogeneidade de características heterozigotas. fixação de características homozigotas dominantes ou recessivas. uniformidade de características homozigotas e heterozigotas. (FGV 2012) A tendência do percentual de homozigose para as próximas gerações autogâmicas é aumentar e, a partir de F 3 , manter-se constante. diminuir e, a partir de F 3 , manter-se constante. aumentar em menor proporção a cada geração. diminuir em maior proporção a cada geração. manter-se constante. (IFBA 2016) As pessoas com albinismo, infelizmente, sofrem muito preconceito. A reportagem intitulada “Violência e preconceito: a perseguição aos albinos na África do Sul” relata a situação enfrentada por estas pessoas e suas famílias, como podemos observar na fala da mãe de um menino albino, moradores da região: “Eu posso lidar com os problemas de pele, de visão e até de preconceito, apesar de machucar. Mas me apavoro em pensar que meus filhos são alvos de caçadores”. A representante do Departamento de Educação Básica da África do Sul garante que o governo já está tentando reverter essa realidade através de um programa social. Disponível em: http://operamundi.uol.com.br/conteudo/ noticias/29322/violencia+e+preconceito+a+ perseguicao+aos+albinos+na+africa+do+sul.shtml. Acesso em 09.09.2015. Sobre a doença albinismo, considere as afirmativas. I. A consaguinidade, ou seja, o cruzamento entre indivíduos aparentados, pode aumentar a probabilidade de o filho deste casal possuir o albinismo. II. O albinismo é uma característica geneticamente determinada com padrão de herança autossômico recessivo, ou seja, para portar a doença, a pessoa deve herdar dois aleloscom mutação, um do pai e outro da mãe. III. O albinismo é uma condição cuja causa é uma 18 17 E X E R C ÍC IO S 17www.biologiatotal.com.br 22 23 a b c d e a a a b b b c c c d d d e e e 24 25 mutação genética que resulta em pouca ou nenhuma produção de colágeno, que é o pigmento produzido pelas células chamadas de melanócitos encontradas na pele e nos olhos. Dentre as afirmações relativas ao albinismo, assinale: se somente I estiver correta. se somente I e II estiverem corretas. se somente I e III estiverem corretas. se somente II e III estiverem corretas. se I, II e III estiverem corretas. (UNESP 2015) Fátima tem uma má formação de útero, o que a impede de ter uma gestação normal. Em razão disso, procurou por uma clínica de reprodução assistida, na qual foi submetida a tratamento hormonal para estimular a ovulação. Vários óvulos foram colhidos e fertilizados in vitro com os espermatozoides de seu marido. Dois zigotos se formaram e foram implantados, cada um deles, no útero de duas mulheres diferentes (“barrigas de aluguel”). Terminadas as gestações, duas meninas nasceram no mesmo dia. Com relação ao parentesco biológico e ao compartilhamento de material genético entre elas, é correto afirmar que as meninas são irmãs biológicas por parte de pai e por parte de mãe, pois compartilham com cada um deles 50% de seu material genético e compartilham entre si, em média, 50% de material genético. gêmeas idênticas, uma vez que são filhas da mesma mãe biológica e do mesmo pai e compartilham com cada um deles 50% de seu material genético, mas compartilham entre si 100% do material genético. gêmeas fraternas, não idênticas, uma vez que foram formadas a partir de diferentes gametas e, portanto, embora compartilhem com seus pais biológicos 50% de seu material genético, não compartilham material genético entre si. irmãs biológicas apenas por parte de pai, doador dos espermatozoides, com o qual compartilham 50% de seu material genético, sendo os outros 50% compartilhados com as respectivas mães que as gestaram. irmãs biológicas por parte de pai e por parte de mãe, embora compartilhem entre si mais material genético herdado do pai que aquele herdado da mãe biológica, uma vez que o DNA mitocondrial foi herdado das respectivas mães que as gestaram. (UFG 2013) Os dados a seguir relatam características fenotípicas e genotípicas de um fruto de uma determinada espécie vegetal, bem como o cruzamento entre os indivíduos dessa espécie. I. A característica cor vermelha do fruto é dominante e a característica cor amarela do fruto é recessiva. II. Na geração parental ocorreu o cruzamento entre um indivíduo homozigoto de fruto vermelho e um homozigoto de fruto amarelo, originando a geração F1. III. Dois indivíduos dessa geração F1 cruzaram entre si. Com base nos dados apresentados, a probabilidade de se obter frutos vermelhos em heterozigose em F2 é: 0 ¼ 1/2 ¾ 1 (UCS 2012) Alelos são pares de genes responsáveis pela expressão de determinadas características num organismo. Em cobaias de laboratório, foram identificados alelos que controlam a coloração do pelo, seguindo o padrão abaixo. Cobaia 1: AA – coloração cinza Cobaia 2: Aa – coloração cinza Cobaia 3: aa – coloração branca A partir desse padrão, analise as afirmações abaixo. — Considerando um cruzamento das cobaias 1 X 2 a chance de obtenção de um indivíduo cinza é de __________. — Considerando um cruzamento das cobaias 2 X 3 a chance de obtenção de um indivíduo branco é de __________. — A coloração branca só aparece em indivíduos __________. Assinale a alternativa que completa, correta e respectivamente, as lacunas acima. 100% – 50% – homozigóticos recessivos 50% – 50% – homozigóticos recessivos 75% – 25% – heterozigóticos dominantes 25% – 50% – heterozigóticos recessivos 100% – 50% – homozigóticos dominantes (UFRGS 2006) Conforme correspondência publicada na revista científica “Nature” de agosto de 2005 (p. 776), foi sugerido que a característica de ser ou não bruxo seguiria padrão de segregação mendeliana. Rony, Neville e Draco são bruxos, filhos de pais bruxos, provenientes de famílias bruxas tradicionais. Hermione é bruxa mas filha de trouxas (não bruxos). Simas é bruxo, filho de uma bruxa e de um trouxa. Harry é bruxo, filho de bruxos, sendo sua mãe filha de trouxas. Com base no texto, considere as seguintes afirmações sobre o caráter bruxo em termos genéticos. I - Harry é menos bruxo que Rony, Neville e Draco. II - Hermione apresenta dois alelos para o caráter bruxo. III - Simas é heterozigoto para o caráter bruxo. 18 E X E R C ÍC IO S a a a a a b b b b b c c c c c d d d d d e e 29 28 30 Quais estão corretas? Apenas I. Apenas II. Apenas I e III. Apenas II e III. I, II e III. (UECE 2017) Gregor Mendel propôs explicações sobre regras que definem como as características hereditárias são herdadas. É correto afirmar que a lei da segregação dos fatores ou primeira lei foi formulada depois que Mendel observou o desaparecimento do caráter recessivo em F1 e seu reaparecimento em F2 na proporção de 1 dominante para 3 recessivos. de acordo com a lei da segregação independente ou segunda lei de Mendel os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, ou seja, alelos de genes diferentes segregam da mesma maneira. a ervilha foi escolhida como material de estudo porque é de fácil cultivo, possui ciclo de vida curto, produz descendência fértil e pela facilidade para realizar polinização artificial e identificar as variedades por características distintas. ao estudar 3 características, simultaneamente, Mendel obteve uma distribuição dos tipos de fenótipos em F2 na proporção de 27:9:9:9:3:3:3:1 e concluiu que as leis que propôs eram válidas para até 2 características. (FAC. ALBERT EINSTEIN - MEDICINA 2017) A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética humana caracterizada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Como consequência, há acúmulo de fenilalanina no organismo, o que interfere negativamente no desenvolvimento cerebral e provoca deficiência intelectual. É um tipo de distúrbio que afeta crianças de ambos os sexos, que, na maioria das vezes, nascem de pais normais. O diagnóstico, quando realizado precocemente pelo teste do pezinho, é útil para se estabelecer uma dieta planejada que previne a deficiência intelectual. Considerando essas informações, pode-se inferir que os fenilcetonúricos são heterozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições lipídicas. são homozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições proteicas. podem ser heterozigotos ou homozigotos e sua dieta deve ser rica em proteínas. podem ser heterozigotos ou homozigotos e devem evitar proteínas e lipídios. (UESC 2011) O trabalho de Mendel não encontrou, em sua época, um único cientista que o compreendesse a ponto de nele descobrir uma das maiores obras de toda a ciência. Parece certo que o ambiente científico não estava preparado para receber a grande conquista. Mendel constitui, por isso, um dos mais belos (e tristes) exemplos de homem que andou à frente de seu tempo, conhecendo fatos e elaborando leis que a sua época ainda não podia compreender. Além disso, era um gênio que não tinha condições de se tornar um figurão da ciência: era sacerdote, tinha publicado um único trabalho bom e era professor substituto de escola secundária. FREIRE-MAIA, Newton. Gregor Mendel: vida e obra. São Paulo: T. A. Queiroz, 1995. Considerando-se o trabalho desenvolvido por Mendel a partir dos cruzamentos com espécimes de ervilhas- de-cheiro (Pisum sativum) e a pouca repercussão obtida entre os cientistas da época, é possível afirmar: Um dos conceitos utilizado por Mendel na elaboração da 1ª Lei antecipava o conhecimento sobre meiosecomo um processo reducional de divisão celular. A utilização de conceitos lamarckistas, em seus experimentos, é o principal motivo que impediu a compreensão do trabalho mendeliano pela comunidade científica da época. A precisão dos resultados obtidos por Mendel foi consequência do conhecimento prévio obtido por ele sobre a importância do DNA como molécula responsável pela hereditariedade. A falta de reconhecimento do trabalho de Mendel, à sua época, foi devido às dificuldades impostas pelos cientistas fixistas em não aceitarem concepções evolucionistas como a transmissão de características genéticas ao longo das gerações. O cruzamento da geração parental resultava em uma descendência com proporção genotípica de 3:1 como consequência da segregação independente dos fatores mendelianos. (UFRN 2013) A fibrose cística é uma doença hereditária causada por alelos mutantes, autossômicos, recessivos. Em uma família hipotética, um dos genitores apresentava o fenótipo, enquanto que o outro não. Esses genitores tiveram dois descendentes: um apresentou o fenótipo e o outro não. Com relação ao genótipo dessa família, ambos genitores seriam heterozigotos, um descendente seria homozigoto recessivo, e o outro, heterozigoto. um dos genitores e um dos descendentes são homozigotos recessivos, e os outros dois, genitor e descendente, são heterozigotos. ambos genitores seriam homozigotos recessivos, um descendente seria homozigoto recessivo e o outro, heterozigoto. um dos genitores seria homozigoto recessivo, enquanto que o outro genitor e os descendentes seriam heterozigotos. (UFPB 2011) A anemia falciforme é uma doença monogênica que afeta a hemoglobina, fazendo com que as hemácias que a contêm apresentem formato de foice, o que prejudica o transporte de oxigênio. Com a chegada da população africana no Brasil, ocorreu um aumento na frequência do alelo recessivo 26 27 E X E R C ÍC IO S 19www.biologiatotal.com.br ANOTAÇÕES a b c d e condicionante da anemia falciforme na população. Esse fato ocorreu, porque, na África, o alelo para a anemia falciforme apresenta alta frequência, pois indivíduos com traço falcêmico (heterozigotos) desenvolvem resistência à malária, doença endêmica dessa região. A partir do exposto, considere a seguinte situação: Álvaro e Leda, um casal brasileiro, ambos portadores do traço falcêmico, procuraram aconselhamento genético para saber a probabilidade de terem uma menina portadora de anemia falciforme. Nessas circunstâncias, a probabilidade de nascer uma criança do sexo feminino com anemia falciforme é de: 25% 12,5% 50% 30% 15% 20 G E N É T IC A GABARITO DJOW 1ª LEI DE MENDEL CAIU NA UNESP - 2017 CAIU NA UNICAMP - 2017 [E] [C] 1 - [A] O monge agostiniano Gregor Mendel realizou cruzamentos seletivos entre variedades de plantas de ervilha (Pisum sativo) e observou como o caráter, por exemplo, a cor das sementes, se manifestava nos descendentes. 2 - [D] Um homem heterozigoto para o gene recessivo determinante do albinismo (Aa) produzirá 50% de espermatozoides portadores do gene A e 50% de gametas com o gene a. 3 -[B] Pais: Aa x Aa Filhos: 25% AA; 50%Aa e 25% aa P (Aa) = 50% 4 - [C] Alelos: f (fenilcetonúria) e F (normalidade) Pais: Ff x Ff Filhos: ¼ FF; ½ Ff; ¼ ff P(criança ff) = ¼ ou 25% 5 - [A] P(homem) = ½ P(mulher) = ½ P(homem ou mulher) = ½ + ½ = 1 ou 100% 6 - [A] De acordo com o modelo mendeliano, o cruzamento de heterozigotos (Aa x Aa) produzirá descendência com as seguintes proporções probabilísticas: ¼ AA, 2/4 Aa e 1/4 aa. 7 - [D] Supondo-se que o casal portador seja formado por indivíduos normais e heterozigotos (Aa x Aa), a probabilidade de terem um descendente afetado pela doença recessiva (aa) é ¼ ou 25%. 8 - [A] A doença autossômica recessiva ocorre quando um descendente de pais normais (Aa x Aa) apresenta genótipo aa. 9 - [B] 10 - [C] 11 - [B] A polidactilia é uma condição hereditária determinada por um gene autossômico e dominante. A expressividade do gene é variável. O gene determinante se expressa em homozigose e heterozigose em homens e mulheres. 12 - [B] Sabe-se que um indivíduo normal para anemia falciforme é homozigoto dominante (AA) e que um indivíduo adulto com anemia é heterozigoto (Aa). Cruzando-se estes dois indivíduos têm-se 50% (1/2) de chances de o filho ter anemia falciforme. Porém, para que seja uma menina, deve-se multiplicar esta probabilidade com a probabilidade de ser menina, que é de 50% (1/2), 1/2 x 1/2 , obtendo-se 1/4 ou 25% 13 - [A] Alelos: m (miopia) e M (normalidade) Pais: Aa x Aa Filhos: 25% AA; 50% Aa e 25% aa Probabilidade (filhos AA): 25%= 0,25 14 - [D] Alelos: a (presença de caráter) e A (ausência de caráter) Pais: AaxAa Criança: A_ P (Criança AA e ♀) = 1/3 x ½ = 1/6 15- [B] O alelo 2 é dominante sobre o alelo 1, porque ele determina a doença em homozigose e em hteterozigose. 16 - [E] Pais heterozigotos apresentam 12,5 % (25% x 50%) de terem uma menina afetada pela doença. 17 - [C] Alelos: a (albinismo) e A (pigmentação normal) Pais: ♀aa X ♂Aa Filhos: 50% aa (albinos) e 50% Aa (normais) P (criança Aa) = 50% 18 - [E] Por se tratar de doença genética autossômica e recessiva, o portador de duas cópias do gene mutante terá 100% de chance de transmitir o gene à sua descendência. RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2FKT8UV http://bit.ly/2GGp2iw http://bit.ly/2u0DvmX http://bit.ly/2tWkq56 G E N É T IC A 21www.biologiatotal.com.br 19 - [D] A tabela mostra que os cruzamentos autogâmicos sucessivos aumentam a probabilidade do aparecimento de descendentes homozigotos (puros) para características desejáveis, sejam elas dominantes (AA) ou recessivas (aa). 20 - [C] A tendência do percentual da formação de indivíduos puros nas próximas gerações autogâmicas é aumentar em menor proporção. Tal fato ocorre devido ao aumento percentual do número de heterozigotos (Aa) nas gerações autogâmicas sucessivas. 21 - [B] [III] Incorreta: O albinismo é uma condição cuja causa é uma mutação gênica que resulta em pouca ou nenhuma produção de melanina, o pigmento produzido pelos melanócitos encontrados na pele e nos olhos. 22 - [A] As duas meninas são irmãs biológicas por parte do pai e da mãe, pois compartilham com os pais 50% de seu material genético e, entre si, 50% do material genético herdado, em média. 23 - [C] Com base nos dados fornecidos pelo exercício temos o seguinte cruzamento: P fruto vermelho (homozigoto) X fruto amarelo (homozigoto) AA aa F1 100% fruto vermelho heterozigoto X fruto vermelho heterozigoto Aa Aa F2 1/4 frutos vermelhos AA 1/2 frutos vermelhos Aa (em heterozigose) ¼ frutos amarelos aa 24 - [A] Pais: AA x Aa Filhos: 50% Aa e 50% AA (100% cinzas) Pais: Aa x aa Filhos: 50% Aa e 50% aa (50% cinzas e 50% brancos) O branco é uma condição determinada por gene recessivo, que somente se expressa em homozigose (dose dupla). 25 - [B] 26 - [C] O monge Gregor Mendel escolheu as ervilheiras como material de estudos sobre a hereditariedade por ser uma planta de fácil cultivo, a qual produz muitos descendentes e pela facilidade de realizar a polinização artificial, além de identificar as variedades por suas características distintivas. 27 - [B] A fenilcetonúria é uma herança autossômica recessiva e os afetados são homozigotos (ff), que devem seguir uma dieta com restrições proteicas, já que a fenilalanina é um aminoácido presente em várias proteínas. 28 - [A] O princípio da segregação dos fatores hereditários durante a formação dos gametas, proposto por Mendel, é confirmado pela disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose. 29 - [B] alelos: f (fibrose cística) e F (normalidade) pais: Ff x ff filhos: 50% Ff (heterozigoto) e 50% ff (homozigoto) 30 - [B] Alelos: S – normalidade; s – anemia falciforme Pais: Ss X Ss Filhos:25% SS; 50% Ss; 25% ss P(♀ss) = 0,5X0,25 = 0,125 = 12,5% ANOTAÇÕES RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2GGQ618 http://bit.ly/2u0K4WD http://bit.ly/2u1YVju http://bit.ly/2GjrOxl http://bit.ly/2GjiPwe http://bit.ly/2uy86bC http://bit.ly/2GmdlAA http://bit.ly/2uyFMWN http://bit.ly/2GJP0SA http://bit.ly/2FOQAoU http://bit.ly/2u1wzFV http://bit.ly/2GIx0rC G E N É T IC A 53www.biologiatotal.com.br 2ª LEI DE MENDEL OU LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE Depois de estudar a herança de um único caráter hereditário (monoibridismo), Mendel passou a analisar a herança de dois caracteres combinados (diibridismo). Mendel tomou inicialmente linhagens de plantas com sementes amarelas lisas e outra linhagem de plantas de sementes verde rugosas, ambas puras, e as cruzou. Do cruzamento obteve plantas de sementes amarelas lisas. A experiência mostrou que os caracteres amarelo e liso dominam os caracteres verde e rugoso, respectivamente. Autofecundando os indivíduos de F1, Mendel obteve em F2 indivíduos de sementes amarelas lisas, amarelas rugosas, verdes lisas e verde rugosas, conforme a figura abaixo: Cruzamento demonstrando a Segregação Independente 54 G E N É T IC A As proporções de cada fenótipo obtido no cruzamento ilustrado acima são mostradas no esquema abaixo: Cruzamento mostrando as proporções obtidas Demonstração de cruzamento entre duplos-heterozigotos Separando as sementes pela cor, Mendel notou que 3/4 eram amarelas e 1/4 era verde. Levando em conta a forma das sementes, Mendel notou que 3/4 das sementes amarelas eram lisas e 1/4 era rugosa. Então, nesse cruzamento, chegamos à seguinte probabilidade: 9/16 – sementes Amarelas e Lisas (V_R_) 3/16 – sementes Amarelas Rugosas (V_rr) 3/16 – sementes Verdes Lisas (vvR_) 1/16 – sementes Verdes Rugosas (vvrr) Isto significa que, para cada 16 ervilhas, estatisticamente há 9 amarelas lisas, 3 amarelas rugosas, 3 verdes lisas e uma 1 verde rugosa, o que confere com o resultado da experiência. Mendel obteve esses resultados porque os pares de genes para cor e forma das sementes encontram-se em pares de cromossomos não homólogos. Nesse caso, ocorrem durante a meiose dois modos de os cromossomos se combinarem para formar os gametas, como se vê no esquema abaixo: Segregação durante a meiose (formação dos gametas) Admitimos, então, que os indivíduos cruzados em F1 produzem quatro tipos de gametas em iguais proporções. Assim, teremos na experiência de Mendel: O quadro abaixo mostra a geração F2. Observe que há 9 genótipos diferentes, entre os quatro fenótipos possíveis. G E N É T IC A 55www.biologiatotal.com.br Essa experiência demonstra a 2ª Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente dos Fatores. Quando trabalhamos com mais de duas características ao mesmo tempo, podemos usar o seguinte recurso, para saber quantos tipos diferentes de gametas o indivíduo irá formar: Nº DE GAMETAS DIFERENTES = 2n, onde n é igual ao número de genes em heterozigose Exemplo: AaBbCc = 2n = 23 = 8 tipos diferentes de gametas AaBBCcDdEeFfGG = 2n = 25 = 32 tipos de gametas diferentes. Segregação Independente entre 3 pares de genes Esta mesma lógica pode ser aplicada para mais de dois pares de genes. Por exemplo, se tivéssemos 3 pares de genes (VvRrBb) localizados em cromossomos diferentes, os três estariam em segregação independente e poderíamos aplicar o mesmo raciocínio. Veja o gráfico abaixo: LEITURA COMPLEMENTAR Super-humanos? Pesquisadores identificam pessoas resistentes a doenças mendelianas! Após anos estudando suas tão famosas flores de ervilhas, Gregor Mendel ficou famoso após postular as tão conhecidas e estudadas leis de Mendel. A partir de seus estudos, começamos a compreender de que forma as características genéticas eram transmitidas hereditariamente, passando de pais para filhos. Algumas doenças são herdadas de acordo com as leis propostas por Mendel sendo assim conhecidas como doenças mendelianas. Estas doenças ocorrem a partir de alterações genéticas em apenas um gene, e, normalmente, qualquer pessoa que carregue um destes genes alterado estaria sujeita à doença por ele transmitida. Até hoje, mais de seis mil doenças mendelianas já foram descritas. A fibrose cística, por exemplo, é um distúrbio que afeta as células produtoras de muco, prejudicando os pulmões e o sistema digestivo dos pacientes. Outras doenças mendelianas incluem a síndrome de Smith-Lemli-Opitz, a síndrome de Riley-Day e a síndrome de Pfeiffer. Até o momento, nenhuma destas doenças possui cura, e seus tratamentos apenas diminuem os sintomas causados, que podem muitas vezes levar à morte dos pacientes. Até alguns anos atrás, o foco dos pesquisadores estava na busca de um maior entendimento sobre como estas doenças ocorriam, quais os genes relacionados a cada uma delas e de que forma poderíamos melhorar os tratamentos já existentes. Agora, com uma maior compreensão dos mecanismos genéticos relacionados às doenças mendelianas, alguns pesquisadores resolveram estudar as doenças a partir de uma perspectiva diferente: estudando 56 G E N É T IC A pessoas saudáveis, que não possuem estas doenças. Mas, se as pessoas não possuem as doenças mendelianas, de que nos adianta estudar seus genes? Após estudar os dados genéticos de mais de meio milhão de pessoas, pesquisadores americanos, em parceria com universidades de diversos outros países, encontraram 13 pacientes que possuem os genes responsáveis pelo aparecimento de doenças mendelianas, porém, surpreendentemente, não apresentam quaisquer sintomas destas doenças! Mesmo carregando em seu DNA genes responsáveis pelo aparecimento de doenças mendelianas, os 13 “super-humanos” encontrados no estudo não apresentam quaisquer sintomas das doenças Devido a esta resistência às doenças mendelianas, estes pacientes receberam o apelido de super-heróis genéticos. A descoberta de pacientes resistentes a doenças tão devastadores pode abrir portas para novos estudos e para o desenvolvimento de novos tratamentos. Porém, os pesquisadores se depararam com um grande problema após esta incrível descoberta: como o projeto foi realizado a partir de amostras doadas anonimamente, ninguém sabe quem são estes 13 super-humanos! A análise destes pacientes resistentes a estas doenças poderia revelar elementos e características essenciais à compreensão do aparecimento de doenças genéticas e da resistência do organismo a algumas destas doenças. Porém, até que se descubram quem são os tão misteriosos super-humanos, resta aos pesquisadores coletar e analisar novas amostras, em busca de novos super- humanos. Fonte: Nature. ANOTAÇÕES E X E R C ÍC IO S 57www.biologiatotal.com.br EXERCÍCIOS 1 2 3 (PUCCAMP 2016) Um homem tem surdez congênita devido a um alelo recessivo em homozigose no gene A. Ele se casou com uma mulher com surdez congênita de herança autossômica recessiva devido a um alelo recessivo no gene B. O filho do casal nasceu com audição normal. O genótipo dessa criança é: aaBB. aaBb. AaBb. Aabb. aabb. (UECE 2007) Sabe-se que em porquinhos da Índia o padrão “pelos lisos” domina sobre o padrão “pelos arrepiados”, enquanto a cor negra domina sobre a cor branca, estando os genes determinantes destas características situados em pares de cromossomos homólogos diferentes. Cruzando-se porquinhos com padrão liso e de coloração negra, ambos heterozigotos para os dois ‘loci’, pode-se afirmar, corretamente, que a razão fenotípica de porquinhos arrepiados e brancos é de: 9:16 3:8 3:16 1:16 (PUCMG 2007) As pimentas são originárias das Américas e parece que já eram cultivadas pelos índios entre 5.200 e 3.400 a.C. Das espécies do gênero‘Capsicum’, a mais difundida é a ‘Capsicum annuum’, à qual pertence o pimentão. Quatro variedades de pimentões com cores diferentes podem ser produzidas de acordo com o esquema a seguir. Somente alelos dominantes produzem enzimas funcionais. Verde Marrom Amarelo Vermelho cc rr cc R_ C_ rr C_R_ O cruzamento de uma planta com pimentões amarelos com uma planta com pimentões marrons gerou descendentes que produziam frutos com os quatro fenótipos. Analisando as informações acima e de acordo com seus conhecimentos, é INCORRETO afirmar: Espera-se do cruzamento parental que a maioria dos descendentes produza frutos vermelhos. Do cruzamento parental, espera-se que 1/4 dos descendentes produza frutos amarelos. O cruzamento dos descendentes vermelhos produz, em F2, 1/16 de descendentes verdes. O cruzamento de plantas duplo-homozigotas nunca produz diretamente os quatro fenótipos. (ENEM 2013) A mosca Drosophila, conhecida como mosca-das-frutas, é bastante estudada no meio acadêmico pelos geneticistas. Dois caracteres estão entre os mais estudados: tamanho da asa e cor do corpo, cada um condicionado por gene autossômico. Em se tratando do tamanho da asa, a característica asa vestigial é recessiva e a característica asa longa, dominante. Em relação à cor do indivíduo, a coloração cinza é recessiva e a cor preta, dominante. Em um experimento, foi realizado um cruzamento entre indivíduos heterozigotos para os dois caracteres, do qual foram geradas 288 moscas. Dessas, qual é a quantidade esperada de moscas que apresentam o mesmo fenótipo dos indivíduos parentais? 288 162 108 72 54 (MACKENZIE 2011) A fibrose cística e a miopia são causadas por genes autossômicos recessivos. Uma mulher míope e normal para fibrose cística casa-se com um homem normal para ambas as características, filho de pai míope. A primeira criança nascida foi uma menina de visão normal, mas com fibrose. A probabilidade de o casal ter outra menina normal para ambas as características é de: 3/8. 1/4. 3/16. 3/4. 1/8. (UNICAMP 2011) Considere um indivíduo heterozigoto para três genes. Os alelos dominantes A e B estão no mesmo cromossomo. O gene C tem segregação independente dos outros dois genes. Se não houver crossing-over durante a meiose, a frequência esperada de gametas com genótipo abc produzidos por esse indivíduo é de: 1/2. 1/4. a b c d e a b c d a b c d a b c d e a b 4 5 6 a b c d e 58 E X E R C ÍC IO S 7 8 9 10 11 12 1/6. 1/8. (UFRGS 2010) Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas do texto a seguir, na ordem em que aparecem. A famosa proporção 9 : 3 : 3 : 1 relacionada à Segunda Lei de Mendel refere-se à proporção .................... esperada da .................... de dois indivíduos heterozigóticos quanto a dois pares de genes (AaBb) localizados em .................... de cromossomos. ginotípica - F2 - diferentes pares fenotípica - F1 - diferentes pares fenotípica - F2 - um mesmo par genotípica - F1 - um mesmo par fenotípica - F2 - diferentes pares (UFLA 2010) Oitenta células de um animal com a constituição apresentada na figura sofrem meiose. O número de espermatozoides diferentes produzidos por esse animal e o número de espermatozoides com a constituição AbGm será, respectivamente: 16 e 40 8 e 20 16 e 20 8 e 40 (UFG 2010) No homem, a acondroplasia é uma anomalia genética, autossômica dominante, caracterizada por um tipo de nanismo em que a cabeça e o tronco são normais, mas os braços e as pernas são curtos. A letalidade dessa anomalia é causada por um gene dominante em dose dupla. Dessa forma, na descendência de um casal acondroplásico, a proporção fenotípica esperada em F1 é: 100% anões. 100% normais. 33,3% anões e 66,7% normais. 46,7% anões e 53,3% normais. 66,7% anões e 33,3% normais. (UERJ 2004) Em cães, latir ou não latir durante a corrida são características definidas por um par de genes alélicos. O mesmo ocorre para os caracteres orelhas eretas ou orelhas caídas. Latir enquanto corre e possuir orelhas eretas são características dominantes, enquanto não latir durante a corrida e possuir orelhas caídas são recessivas. Considere o cruzamento entre um casal de cães heterozigotos para ambos os pares de alelos. Neste caso, a probabilidade de que nasçam filhotes que latem enquanto correm e que possuem orelhas caídas é, aproximadamente, de: 6,2% 18,7% 31,2% 43,7% (UFES 2004) Numa dada espécie de papagaio, existem quatro variedades: verdes, azuis, amarelos e brancos. Os papagaios verdes são os únicos normalmente encontrados na natureza. Os azuis carecem de pigmento amarelo; os amarelos carecem de grânulos de melanina, e os brancos não têm nem melanina azul nem pigmento amarelo nas penas. Quando se cruzam papagaios verdes silvestres com os de cor branca, geram-se papagaios verdes na primeira geração (F1). O cruzamento da F1 gera os quatro tipos de cores na F2. Considerando-se que os genes para a melanina e o pigmento amarelo se encontram em cromossomos diferentes, a frequência esperada de cada um dos tipos de papagaio é: 9 papagaios brancos; 3 verdes; 3 amarelos; 1 azul. 4 papagaios amarelos; 2 verdes; 1 azul; 1 branco. 9 papagaios verdes; 3 amarelos; 3 azuis; 1 branco. 1 papagaio verde; 1 amarelo; 1 azul; 1 branco. 9 papagaios azuis; 4 amarelos; 4 brancos; 1 verde. (UECE 2016) Como dinâmica de aula durante a exposição do assunto genética mendeliana, a professora construiu o seguinte modelo para demonstrar a 2ª Lei de Mendel: d e a b c d a b c d a b c d a b c d e e e a b c d E X E R C ÍC IO S 59www.biologiatotal.com.br 13 Se o R é o gene dominante que expressa uma característica semente do tipo lisa; o r o gene recessivo que expressa uma característica semente do tipo rugosa; V o gene dominante que expressa a característica cor verde da semente e v o gene recessivo que expressa a característica cor amarela, então é correto afirmar que: em um cruzamento do tipo RRVv x RRVV os descendentes serão todos sementes lisas e amarelas. no cruzamento R_V_ x RRVV pode-se determinar os genótipos possíveis. todas as sementes verdes do cruzamento RrVv x RrVv são lisas. a leitura da proporção para o cruzamento exemplificado no quadro acima é de 9 : 3 : 2 : 1 (UDESC 2016) Em uma espécie de inseto, o tamanho e a formação das asas são determinados geneticamente. O gene que “determina o tamanho das asas” (longas, curtas ou intermediárias) possui dois alelos sem relação de dominância entre si. O gene que determina o desenvolvimento das asas também possui dois alelos; o dominante determina o aparecimento das asas, o recessivo a ausência destas. Vários casais de insetos, duplo heterozigoto, são cruzados e obtém-se um total de 2048 descendentes. Assinale a alternativa que indica, deste total, o número esperado de insetos com asas intermediárias. 128 insetos 384 insetos 768 insetos 512 insetos 1024 insetos (UDESC 2016) A altura de uma determinada planta é determinada por dois genes de efeito aditivo, A e B e seus respectivos alelos a e b. Os alelos A e B acrescentam 0,30 m às plantas e os alelos a e b 0,15 m. Ao se cruzarem plantas AABB com plantas AaBb pode-se esperar a frequência entre os descendentes de: .m 09,1 moc %52 e m 01,2 moc %05 ;m 04,2 moc %52 75% com 2,10 m e 25% com 1,40 m. 50% com 1,20 m e 50% com 0,60 m. 25% com 1,20 m e 75% com 0,60 m. .m 09,0 moc %52 e m 50,1 moc %05 ;m 02,1 moc %52 (UECE 2016) A probabilidade de que o cruzamento AabbCc x aaBBCc origine um descendente de genótipo aaBbCC é dada por: P= 0,125. P= 0,5. P=1. P= 0,333... (PUCRS 2010) Para responder à questão, considere as quatro premissas a seguir. - Genes transmitidos por cromossomos diferentes. - Genes com expressão fenotípica independente. - Modode herança com dominância. - Padrão de bialelismo. Um cruzamento diíbrido entre dois indivíduos duplo heterozigotos teria como resultado a proporção fenotípica de: 1: 2:1. 1: 2 : 2 :1. 1: 3 : 3 :1. 3 : 9 : 3. 9 : 3 : 3 :1. (MACKENZIE 2010) Assinale a alternativa correta a respeito do heredograma acima. O indivíduo 1 pode ser homozigoto para o albinismo. O casal 1X2 tem 50% de probabilidade de ter uma criança destra e normal para o albinismo. Um dos pais do indivíduo 4 é obrigatoriamente canhoto. Todos os filhos do casal 6X7 serão albinos. Os indivíduos 1 e 8 têm obrigatoriamente o mesmo genótipo. a b c d a a a b b b c c c d d d e 14 e e a b c d 15 16 17 a b c d e c 60 E X E R C ÍC IO S 18 19 20 A mosca-de-fruta ‘Drosophila melanogaster’ pode apresentar asas vestigiais ou longas e corpo cinza ou ébano. Cruzando-se um macho de corpo cinza e asas vestigiais com uma fêmea de corpo ébano e asas longas (parentais - P1) obteve-se F1 que deu origem a F2 através da autofecundação, como mostra a figura a seguir. Após a análise dos resultados dos cruzamentos, foram feitas as afirmativas abaixo. I - A probabilidade de ocorrência do mesmo genótipo dos indivíduos de F1 em F2 é de 4/16. II - Os genes para cor do corpo e pra tipo de asa estão localizados num mesmo cromossoma. III - Em F2, a probabilidade de ocorrência de homozigose dominante é a mesma de homozigose recessiva. IV - O gene para corpo ébano só está presente na geração P1 e em parte de F2. V - Os genes para cor do corpo e forma das asas segregam-se independentemente durante a formação dos gametas. As afirmativas corretas são: I, II e IV, apenas. I, II e V , apenas. I, III e V , apenas. II, III e IV , apenas. III, IV e V, apenas. (UNICAMP 2013) Para determinada espécie de planta, a cor das pétalas e a textura das folhas são duas características monogênicas de grande interesse econômico, já que as plantas com pétalas vermelhas e folhas rugosas atingem alto valor comercial. Para evitar o surgimento de plantas com fenótipos indesejados nas plantações mantidas para fins comerciais, é importante que os padrões de herança dos fenótipos de interesse sejam conhecidos. A simples análise das frequências fenotípicas obtidas em cruzamentos controlados pode revelar tais padrões de herança. No caso em questão, do cruzamento de duas linhagens puras (homozigotas), uma composta por plantas de pétalas vermelhas e folhas lisas (P1) e outra, por plantas de pétalas brancas e folhas rugosas (P2), foram obtidas 900 plantas. Cruzando as plantas de F1, foi obtida a geração F2, cujas frequências fenotípicas são apresentadas no quadro a seguir. Cruzamento Descendentes P1 x P2 900 plantas com pétalas vermelhas e folhas lisas (F1) F1 x F1 900 plantas com pétalas vermelhas e folhas lisas; 300 com pétalas vermelhas e folhas rugosas; 300 com pétalas brancas e folhas lisas; e 100 com pétalas brancas e folhas rugosas (F2) Qual é o padrão de herança da cor vermelha da pétala? E qual é o padrão de herança do fenótipo rugoso das folhas? Justifique. Qual é a proporção do genótipo duplo-heterozigoto (genótipo heterozigoto para os dois locos gênicos) em F2? Justifique. (UEPG 2015) O alelo para a cor amarela da semente de ervilha é dominante sobre o alelo para cor de semente verde. Por sua vez, o alelo para formato da ervilha lisa é dominante sobre o alelo para formato rugoso. Do cruzamento entre plantas puras com semente lisa e amarela com plantas de semente verde e rugosa foi obtida a geração 1 (F1). Do intercruzamento de plantas da geração 1 (F1). foi obtida a geração 2 (F2). Com relação às proporções genotípicas e fenotípicas esperadas nas gerações F1 e F2, assinale o que for correto. A proporção fenotípica da geração 1 (F1) é de 50% de plantas lisas e amarelas e 50% de plantas rugosas e verdes. Na geração F2 é esperada uma proporção fenotípica de 9/16 lisas e amarelas, 3/16 lisas e verdes, 3/16 rugosas e lisas e 1/16 rugosas e verdes. A proporção genotípica da geração 2 (F2) é de 25% homozigotas dominantes, 50% heterozigotas e 25% homozigotas recessivas. O genótipo das plantas rugosas e verdes é sempre duplo dominante. Para a geração F1 são esperadas que todas as plantas possuam genótipo duplo heterozigoto (100% di- híbrida). a b c d e a b 01 02 04 08 16 E X E R C ÍC IO S 61www.biologiatotal.com.br (UEL 2012) Em tomates, foi identificado um mutante denominado de ‘firme’ por apresentar os frutos com polpas firmes, conferindo maior tempo de duração pós-colheita. Este caráter é governado por um gene recessivo (f), localizado no cromossomo 10. Outro gene, situado no cromossomo 2, controla a cor do fruto, sendo o alelo para cor vermelha (A) dominante em relação à cor amarela (a). Sabendo que estas características são úteis em programas de melhoramento, um pesquisador realizou dois cruzamentos entre plantas de frutos vermelhos e polpas normais. Os resultados observados estão no quadro a seguir: Proporções observadas nos descendentes Cruzamentos Frutos vermelhos com polpas normais Frutos vermelhos com polpas firmes Frutos amarelos com polpas normais Frutos amarelos com polpas firmes 1 9 3 3 1 2 3 1 - - Por que, nos cruzamentos, os fenótipos dos genitores, mesmo sendo iguais, originaram proporções fenotípicas diferentes nos descendentes? (UEL 2008) Um agricultor familiar, que é contra o uso de transgênicos, conserva a tradição de seus pais de cultivar e produzir sementes de uma variedade antiga de milho com endosperma branco. O vizinho deste agricultor plantou sementes de um híbrido de milho com locos homozigóticos para endosperma amarelo e para transgênico (que confere resistência a uma praga). As lavouras de milho destes dois agricultores floresceram juntas e houve uma elevada taxa de cruzamento entre elas. Na época da colheita, o agricultor familiar ficou decepcionado ao verificar a presença de sementes com endospermas amarelos e brancos nas espigas da variedade antiga, evidenciando a contaminação com o híbrido transgênico. O agricultor resolveu plantar as sementes destas espigas contaminadas em dois lotes, sendo as sementes amarelas no Lote I e as brancas no Lote II, suficientemente isoladas entre si e de outros lotes de milho. Quais seriam as frequências esperadas de sementes brancas e não portadoras do gene transgênico produzidas em cada lote, considerando que a cor amarela da semente de milho é dominante e condicionada pelo gene Y (yellow)? Assinale a alternativa correta. Frequência 1 no Lote I e 1/16 no Lote II. Frequência 9/16 no Lote I e 3/16 no Lote II. Frequência 1/16 no Lote I e 1 no Lote II. Frequência 1/16 no Lote I e 9/16 no Lote II. Frequência 3/16 no Lote I e 9/16 no Lote II. (UFF 2004) A diversidade biológica dos seres vivos está relacionada, principalmente, com a reprodução sexuada. O principal evento responsável por essa diversidade ocorre durante a formação dos gametas. A figura a seguir demonstra a distribuição independente de cromossomos maternos e paternos, que ocorre durante a meiose, em um organismo onde o número haploide (n) é igual a 3. Nessas condições, podemos observar que o número possível de gametas (w) em uma espécie é igual a 2n. Levando-se em consideração que na espécie humana ocorre a permuta gênica, pode-se afirmar que a melhor expressão para o número (w) de gametas possíveis está representada em: w = 223 w > 223 w < 223 w = 213 w3 213 (UFLA 2003) Considere as proposições seguintes. I. O enunciado da Primeira Lei de Mendel diz que os alelos de um gene separam-se durante a formação dos gametas. II. O enunciado da Segunda Lei de Mendel diz que quando dois ou mais genes estão envolvidos, cada um atua e segrega independentemente dos demais. III. A fase da meiose, responsável pela ocorrência da Segunda Lei de Mendel, é
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