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Resumo - Doenças genéticas

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Planilha1
	Síndrome	Gene	Aconselhamento/tratamento	OBS
	Síndrome de mama e ovário	BRCA1 e BRCA2 	Testar pra mutação em BRCA; Retirada de mama, ovário e trompas uterinas	Triplo negativo sugestivo de BRCA1 (PR, ER e HER2), mutação de TP53 (síndrome de Li-fraumeni pode levar a tumor de mama e parte moles [leucemi])
	Síndrome de lynch (não-polipoide)	MSH2, PMS2, MLH1, MSH6	Imunohistoquímica 	Tumores esporádicos podem apresentar ihc negativa para mlh1 em função da mutação braf v600e, que causa hipermetilação do promotor de mlh1 (não é hereditário nesse caso)
	Polipose adenomatosa familiar (FAP)	APC 	Colectomia; 	+de 100 pólipois intestinais; hipertrofia congênita no epitélio pigmentado da retina; tumor desmoide benigno é a principal causa de óbito pós-colectomia ; existe FAP atenuada
	Polipose adenomatosa familiar associada ao gene MUTHY (MAP)	MUTHY		Semelhante a FAP atenuada; herança bialélica recessiva
	Síndrome de Peutz-Jeghers	STK11		Autossômica dominante
	Polipose juvenil	SMAD4 e BMPR1A (PTGN)		Risco de morte por sangramento digestivo nos primeiros anos de vida
	Polipose serrilhada	RNF43 ? 
	Cancêr gástrico difuso hereditário (CGDH)	CDH1 	Gastrectomia total profilática em caso de mutação em CDH1; mastectomia bilateral profilática	Tumor na submucosa (invisível a endoscopia); CA de mama lobular não forma massa -> baixa sensibilidade à mamografia (RM anual bilateral de mama); 
	Neoplasia endócrina múltipla do tipo 1 (MEN1)	MEN1 (supressor de tumor)		Adenoma de pituritária produtor de ACTH (síndrome de Cushing por alta produção de cortisol na adrenal), produtor de GH (acromegalia); hiperparatireoidismo primário; tumores neuroendócrinos primários; Podem ocorrer adenomas de adrenal, gastrinoma duodenal, NET em pulmões e timo e colagenoma e angiofibroma
	Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 (MEN2)	RET (oncogene)	2A: Tireoidectomia por volta dos 5 anos de idade; 2B: Tireoidectomia antes até 1 ano de idade	Tipo 2A é relativamente mais branda que a 2B; 2A: Carcinoma medular de tireoide- muito agressivo, via de regra fatal (MTC); 2B: Habitos marfanoides, MTC em 100% dos casos
	Von Hippel Lindau (VHL)	VHL	Regra dos 3 cm, não opera até ele atingir 3cm, acompanha com ressonâncias de 2-3 anos , evitando tomografias para diminuir o risco de exposição dele a radiação	Angioma e hemogioma de retina 59%; Hemangioblastoma de cerebelo e coluna- são muito comuns; Tumores renais de células claras em quase metade dos casos
	Carcinoma renal papilar hereditário (HPRC)	MET	Tumor de crescimento lento -Segue a regra dos 3cm
	Síndrome de Birt-Hogg-Dubé	FLCN	Segue a regra dos 3cm; MRI de 2-3 anos; 	Fibrofoliculoma na face; Tumores do tipo cromófobos, híbridos e oncocitoma
	Síndrome de Leiomiomatose e tumores renais (HLRCC)	Gene fumarato hidratase (FH)	Miomas de útero podem ser grandes e causar dor e menorragia pode ser que tenha que indicar histerectomia; Nesse caso não se segue a regra dos 3cm, metastizam antes dos 3cm	Leiomiomas pelo corpo todo; Leiomiomas uterinos- Miomas uterinos (causa de infertilidade e problemas na menstruação); 
	Síndrome de paraganglioma e feocromocitoma hereditário	SDHB, SDHC, SCHD	Não se segue a regra dos 3cm porque os tumores são agressivos	Curiosamente pra SDHD as mutações apenas herdadas do pai causarão a doença; 
	Síndrome de Cowden	PTEN		Causa além de tumores, o crescimento exagerado, às vezes em metade do corpo (uma perna ou braço normal e a outra enorme); Pacientes tem macrocefalia em quase 100% dos casos
	Esclerose tuberosa	TSC1 e TSC2		2/3 de mutação são de novo
	Hiperparatireoidismo	CDC43	Pode ter só um adenoma (que é uma paratireoide aumentada); Hiperplasia de 4 glândulas-deixa meia gldula pra suprir; Ou câncer de paratireoide, tira ela toda com margem de segurança pra tentar evitar a metástase local.
	Neurofibromatose do tipo 1 (NF1)			manchas café com leite
	NF2			Raramente tem manchas café com leite
	Muir torre			Lynch com adenoma de glândula sebácea
	Síndrome de bloom	RecQL3 helicase gene 15q26.1		Paciente parece muito queimado de pele, face ruborizada; Tem baixa estatura
	Xeroderma pigmentoso	XPA, XPC, ERCC2, POLH
	Gorlim (NBCSS) ou Síndrome do carcinoma basocelular	CDK2A e PTCH	Todos os anos tem que retirar as lesões	Paciente tem centenas de tumores basocelulares de pele; Muito comum ter macrocefalia
	Adrenoleucodistrofia (classe 1)	Ligada ao X recessiva		Retardo mental, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração retinal, convulsões, hipertrofia do fígado, anomalias faciais, fraqueza muscular
	Alcaptonúria (classe 2)	Autossômica recessiva	altas doses de ácido ascórbico (proteger o estômago da criança para evitar gastrites), restrição de fenilalanina e tirosina	urina escura, artropatia, pigmentação ocular, cutânea e acometimento cardiovascular
	Gaucher (classe 3)	Autossômica recessiva 	Cerezima: Gaucher do tipo1	Hepatoesplenonefromegalia, plaquetopenia e osteopatia
	Porfiria Aguda Intermitente	HMBS	parar ou tratar agente precipitador da crise (medicação, infecção, etanol, fumo, desidratação, carência nutricional)	Todas as características da doença estão ligadas a irritação de neurônios pelo porfobilinogênio;Durante a crise ocorre uma urina bem escura; 
	Talassemia alfa	HBA1 e HBA2	Bart: Nenhum; HbH: transfusões durante crises, esplenectomia. Para detectar você faz eletroforese.	incapacidade de formar tretrâmero
	Talassemia beta	HBB	transfusões regulares e quelação do Fe para reduzir sobrecarga	Quando você bloqueia síntese beta, o organismo faz mais produção de alfa e delta
	Trombofilias- Fator V Leiden	G1691A	Se o paciente é portador de alelos trombofílicos a dose de medicamentos anticoagulantes deveria ser maior.	Tem adquirido uma relevância na população, principalmente em abortos de repetição que podem ser causados por tromobofilia. Investigação de alelos trombofílicos, levam a microtromboses no endométrio e perda do concepto.
	Hemofilia A	Ligada ao X - Fator 8	Concentrado de Fator VIII nas crises	Clínica bastante parecida. Pacientes tem tendências a sangramentos intracraniano e nas articulações, principalmente no joelho (sofrem muitas hemoartroses). Joelho inchado que já sofreu diversas hemoartroses, nas crises não consegue nem andar direito.
	Hemofilia B	Ligada ao X - Fator 9	Concentrado de Fator IX nas crises.
	Hemocromatose hereditária	Ligada ao sexo - HFE	Mutação C282Y/C282Y (60-90%) e C282y/H63D (3-8%) é um heterozigoto composto. Teste de PCR consegue diagnosticar, não precisa sequenciar	Gene HFE, se liga ao receptor de transferina inibindo a absorção de ferro. Se você não tem função desse gene dessa proteína HFE, você tem uma absorção muito grande intestinal de ferro, causando sobrecarga de ferro, podendo gerar problemas como dor abdominal, fraqueza, letargia
	Síndrome de Di George	TBX1 (cromossomo 22?)		Cardiopatia congênita
	Síndrome de Allagile	JAG1 e NOTCH2	Pode precisar de transplante hepático	Escassez de ductos biliares; Pode apresentar defeitos cardíacos como a tetralogia de fallot
	Sindrome de brugada	SCN5A		Pct de origem asiática; Dificuldade para respirar principalmente à noite, respiração agonizante; 
	Teleangiectasia hemorrágica hereditária	ACVRL1, ENG
	Síndrome de Holt-oram	TBX5
	Síndrome de Leopard	PTPN11 perde função		Lentigo; Eletrocardiograma; Ocular hypertelorism; Pulmonary Stenosis; Abnormalities of genitalia; Retardation of Growth; sensory deafness
	Síndrome de Noonan	PTPN11 ganha função		Cardiomiopatia hipertrófica e malformação renal
	Síndrome de Williams	ELN	FISH ou MLPA para 7q11.23 (99%)	Estenose aórtica supravalvar

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