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Planilha1 Síndrome Gene Aconselhamento/tratamento OBS Síndrome de mama e ovário BRCA1 e BRCA2 Testar pra mutação em BRCA; Retirada de mama, ovário e trompas uterinas Triplo negativo sugestivo de BRCA1 (PR, ER e HER2), mutação de TP53 (síndrome de Li-fraumeni pode levar a tumor de mama e parte moles [leucemi]) Síndrome de lynch (não-polipoide) MSH2, PMS2, MLH1, MSH6 Imunohistoquímica Tumores esporádicos podem apresentar ihc negativa para mlh1 em função da mutação braf v600e, que causa hipermetilação do promotor de mlh1 (não é hereditário nesse caso) Polipose adenomatosa familiar (FAP) APC Colectomia; +de 100 pólipois intestinais; hipertrofia congênita no epitélio pigmentado da retina; tumor desmoide benigno é a principal causa de óbito pós-colectomia ; existe FAP atenuada Polipose adenomatosa familiar associada ao gene MUTHY (MAP) MUTHY Semelhante a FAP atenuada; herança bialélica recessiva Síndrome de Peutz-Jeghers STK11 Autossômica dominante Polipose juvenil SMAD4 e BMPR1A (PTGN) Risco de morte por sangramento digestivo nos primeiros anos de vida Polipose serrilhada RNF43 ? Cancêr gástrico difuso hereditário (CGDH) CDH1 Gastrectomia total profilática em caso de mutação em CDH1; mastectomia bilateral profilática Tumor na submucosa (invisível a endoscopia); CA de mama lobular não forma massa -> baixa sensibilidade à mamografia (RM anual bilateral de mama); Neoplasia endócrina múltipla do tipo 1 (MEN1) MEN1 (supressor de tumor) Adenoma de pituritária produtor de ACTH (síndrome de Cushing por alta produção de cortisol na adrenal), produtor de GH (acromegalia); hiperparatireoidismo primário; tumores neuroendócrinos primários; Podem ocorrer adenomas de adrenal, gastrinoma duodenal, NET em pulmões e timo e colagenoma e angiofibroma Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 (MEN2) RET (oncogene) 2A: Tireoidectomia por volta dos 5 anos de idade; 2B: Tireoidectomia antes até 1 ano de idade Tipo 2A é relativamente mais branda que a 2B; 2A: Carcinoma medular de tireoide- muito agressivo, via de regra fatal (MTC); 2B: Habitos marfanoides, MTC em 100% dos casos Von Hippel Lindau (VHL) VHL Regra dos 3 cm, não opera até ele atingir 3cm, acompanha com ressonâncias de 2-3 anos , evitando tomografias para diminuir o risco de exposição dele a radiação Angioma e hemogioma de retina 59%; Hemangioblastoma de cerebelo e coluna- são muito comuns; Tumores renais de células claras em quase metade dos casos Carcinoma renal papilar hereditário (HPRC) MET Tumor de crescimento lento -Segue a regra dos 3cm Síndrome de Birt-Hogg-Dubé FLCN Segue a regra dos 3cm; MRI de 2-3 anos; Fibrofoliculoma na face; Tumores do tipo cromófobos, híbridos e oncocitoma Síndrome de Leiomiomatose e tumores renais (HLRCC) Gene fumarato hidratase (FH) Miomas de útero podem ser grandes e causar dor e menorragia pode ser que tenha que indicar histerectomia; Nesse caso não se segue a regra dos 3cm, metastizam antes dos 3cm Leiomiomas pelo corpo todo; Leiomiomas uterinos- Miomas uterinos (causa de infertilidade e problemas na menstruação); Síndrome de paraganglioma e feocromocitoma hereditário SDHB, SDHC, SCHD Não se segue a regra dos 3cm porque os tumores são agressivos Curiosamente pra SDHD as mutações apenas herdadas do pai causarão a doença; Síndrome de Cowden PTEN Causa além de tumores, o crescimento exagerado, às vezes em metade do corpo (uma perna ou braço normal e a outra enorme); Pacientes tem macrocefalia em quase 100% dos casos Esclerose tuberosa TSC1 e TSC2 2/3 de mutação são de novo Hiperparatireoidismo CDC43 Pode ter só um adenoma (que é uma paratireoide aumentada); Hiperplasia de 4 glândulas-deixa meia gldula pra suprir; Ou câncer de paratireoide, tira ela toda com margem de segurança pra tentar evitar a metástase local. Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) manchas café com leite NF2 Raramente tem manchas café com leite Muir torre Lynch com adenoma de glândula sebácea Síndrome de bloom RecQL3 helicase gene 15q26.1 Paciente parece muito queimado de pele, face ruborizada; Tem baixa estatura Xeroderma pigmentoso XPA, XPC, ERCC2, POLH Gorlim (NBCSS) ou Síndrome do carcinoma basocelular CDK2A e PTCH Todos os anos tem que retirar as lesões Paciente tem centenas de tumores basocelulares de pele; Muito comum ter macrocefalia Adrenoleucodistrofia (classe 1) Ligada ao X recessiva Retardo mental, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração retinal, convulsões, hipertrofia do fígado, anomalias faciais, fraqueza muscular Alcaptonúria (classe 2) Autossômica recessiva altas doses de ácido ascórbico (proteger o estômago da criança para evitar gastrites), restrição de fenilalanina e tirosina urina escura, artropatia, pigmentação ocular, cutânea e acometimento cardiovascular Gaucher (classe 3) Autossômica recessiva Cerezima: Gaucher do tipo1 Hepatoesplenonefromegalia, plaquetopenia e osteopatia Porfiria Aguda Intermitente HMBS parar ou tratar agente precipitador da crise (medicação, infecção, etanol, fumo, desidratação, carência nutricional) Todas as características da doença estão ligadas a irritação de neurônios pelo porfobilinogênio;Durante a crise ocorre uma urina bem escura; Talassemia alfa HBA1 e HBA2 Bart: Nenhum; HbH: transfusões durante crises, esplenectomia. Para detectar você faz eletroforese. incapacidade de formar tretrâmero Talassemia beta HBB transfusões regulares e quelação do Fe para reduzir sobrecarga Quando você bloqueia síntese beta, o organismo faz mais produção de alfa e delta Trombofilias- Fator V Leiden G1691A Se o paciente é portador de alelos trombofílicos a dose de medicamentos anticoagulantes deveria ser maior. Tem adquirido uma relevância na população, principalmente em abortos de repetição que podem ser causados por tromobofilia. Investigação de alelos trombofílicos, levam a microtromboses no endométrio e perda do concepto. Hemofilia A Ligada ao X - Fator 8 Concentrado de Fator VIII nas crises Clínica bastante parecida. Pacientes tem tendências a sangramentos intracraniano e nas articulações, principalmente no joelho (sofrem muitas hemoartroses). Joelho inchado que já sofreu diversas hemoartroses, nas crises não consegue nem andar direito. Hemofilia B Ligada ao X - Fator 9 Concentrado de Fator IX nas crises. Hemocromatose hereditária Ligada ao sexo - HFE Mutação C282Y/C282Y (60-90%) e C282y/H63D (3-8%) é um heterozigoto composto. Teste de PCR consegue diagnosticar, não precisa sequenciar Gene HFE, se liga ao receptor de transferina inibindo a absorção de ferro. Se você não tem função desse gene dessa proteína HFE, você tem uma absorção muito grande intestinal de ferro, causando sobrecarga de ferro, podendo gerar problemas como dor abdominal, fraqueza, letargia Síndrome de Di George TBX1 (cromossomo 22?) Cardiopatia congênita Síndrome de Allagile JAG1 e NOTCH2 Pode precisar de transplante hepático Escassez de ductos biliares; Pode apresentar defeitos cardíacos como a tetralogia de fallot Sindrome de brugada SCN5A Pct de origem asiática; Dificuldade para respirar principalmente à noite, respiração agonizante; Teleangiectasia hemorrágica hereditária ACVRL1, ENG Síndrome de Holt-oram TBX5 Síndrome de Leopard PTPN11 perde função Lentigo; Eletrocardiograma; Ocular hypertelorism; Pulmonary Stenosis; Abnormalities of genitalia; Retardation of Growth; sensory deafness Síndrome de Noonan PTPN11 ganha função Cardiomiopatia hipertrófica e malformação renal Síndrome de Williams ELN FISH ou MLPA para 7q11.23 (99%) Estenose aórtica supravalvar
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