Doenças Neuromusculares

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Doenças Neuromusculares = são um conjunto de doenças que atingem a unidade motora 
(neurônio motor e todas as fibras musculares que ele inerva) 
- Estruturas comprometidas: 
neurônio do corno anterior da medula (neurônio motor) 
raiz nervosa e nervos periféricos 
junção neuromuscular (sinapse) 
músculo 
→ É um grupo de doenças com perda exclusivamente motora, que acomete o nervo e o 
músculo 
→ Causas: genéticas ou adquiridas 
 
 
 
● Comprometimento no corno anterior da medula: esclerose lateral amiotrófica, 
amiotrofia espinhal 
● Comprometimento do nervo periférico: síndrome de guillain-barré 
● Comprometimento da junção neuromuscular (sinapse): miastenia gravis 
● Comprometimento do músculo (miopatias): distrofias musculares 
 
 
 
 
Classificação segundo o neurônio motor envolvido: 
1) Envolvimento somente do neurônio motor inferior: atrofia muscular progressiva, 
atrofia bulbar progressiva = sinais diminuídos (hipotonia, hiporreflexia) 
2) Envolvimento somente do neurônio motor superior: esclerose lateral primária = sinais 
aumentados 
3) Envolvimento do dois neurônios motores - superior e inferior: esclerose lateral 
amiotrófica 
 
 
Esclerose lateral amiotrófica (ELA): 
 
● Definição: é uma doença onde ocorre a degeneração progressiva dos neurônios 
motores (superior e inferior) 
● Tipos: 
- ELA familiar (+ rara, hereditária, atinge 10% das pessoas) aparece mais cedo (cerca 
de 30 anos de idade) 
- ELA esporádica (idiopática = fator genético + fator ambiental) atinge 90% das 
pessoas e aparece mais tarde 
● Formas da doença: 
● início medular (+ comum e + lenta) 
- comprometimentos se iniciam nos membros, principalmente nos MMSS 
- início assimétrico (não acontece ao mesmo tempo nos dois hemicorpos) 
- síndrome piramidal (alteração no movimento por comprometimento do trato 
piramidal) 
● início bulbar (evolução + rápida e pior prognóstico) 
- pior prognóstico, pois a falência respiratória é + rápida por iniciar no bulbo 
 
PRIMEIROS sintomas: 
- disartria (dificuldade para falar) 
- disfagia (dificuldade para deglutir) 
- sialorréia (aumento de saliva, pois não conseguem engolir por fraqueza muscular) 
- anartria (perda da articulação das palavras) 
atrofia e fasciculação da língua 
 
● Quadro clínico: 
MMSS alteração da motricidade fina e preensão / perda da 
destreza manual 
MMII déficit de dorsiflexão e marcha / fadiga ao esforço e evolui 
p/ astenia 
Fraqueza Axial presença de hipercifose, perda de equilíbrio 
Esfíncter e funções sensoriais preservados (controlado pelo neurônio do SN autônomo) 
Movimentos oculares preservados até estágios avançados 
 
 
● Características: 
- os acometimentos são de distal para proximal (neurônio motor inferior → neurônio 
motor superior) 
- é uma doença degenerativa, progressiva e irreversível 
● Sinais clínicos: 
- Comprometimento do neurônio motor inferior: atrofia muscular, fraqueza e 
fasciculações 
- Comprometimento do neurônio motor superior: hiperreflexia, sinal de babinski e 
clônus 
- Câimbras 
- Fadiga muscular (porque o neurônio não consegue mais inervar o músculo) 
- Hipotonia/hipertonia 
- Hiporreflexia/hiperreflexia 
- Síndrome pseudo-bulbar 
 
→ os pacientes geralmente iniciam com sinais diminuídos porque a lesão inicialmente 
acomete o neurônio motor inferior e posteriormente pode aparecer sinais aumentados pois 
também ocorre degeneração do neurônio motor superior 
 
● Causas: idiopática - ainda em estudo 
 *teorias: 
- pacientes com ELA apresentam excesso de glutamato (neurotransmissor que em excesso 
causa toxicidade, matando as células nervosas com o efeito cascata) 
- há presença de fator genético que associada a algum agente gatilho pode desencadear a 
doença. (agentes gatilhos: exposição a agentes tóxicos, processo inflamatório, traumas 
físicos/mecânicos/elétricos no neurônio, atividade física em excesso) 
● Tratamento: 
*medicamento Riluzol (diminui a quantidade de glutamato) 
*suporte respiratório 
*nutrição 
*sintomático (tratar os sintomas): depressão, síndrome pseudo-bulbar, sialorréia etc…) 
*cuidados paliativos 
*fisioterapia (respiratória e motora) 
- exercícios sem resistência 
- apenas resistência funcional = exercícios sem peso, apenas contra a gravidade (Ex: 
levantar o braço) 
- mobilização e alongamento 
- máximo de 15/30 minutos por sessão 
→ atividades excessivas ou prolongadas pode levar a fadiga e maior degeneração do 
neurônio motor 
 
 
Amiotrofia espinhal (AME): 
 
● Definição: síndrome hereditária progressiva e simétrica, causada pela degeneração 
do neurônio motor inferior do corno anterior da medula espinhal e/ou dos nervos cranianos 
● Causa: alteração genética no gene SMN1 do cromossomo 5Q13 
● Sinais clínicos: atrofia e fraqueza muscular simétrica (músculos proximais são mais 
afetados que os distais 
● Tratamento: medicamento Zolgensma e Spinraza 
● Tipos: é dividida em 4 tipos e sua gravidade depende da idade em que se iniciou a 
doença (quanto mais cedo desenvolve pior são as consequências) e da função motora 
máxima alcançada (quais marcos motores foram atingidos antes de desenvolver a doença) 
Tipo 0 
Tipo I: doença de Werdnig-Hoffmann 
Tipo II: Intermediária 
Tipo III: doença de Kugelberg-Welander 
Tipo IV: Adulta 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Tipo 0: 
- recém nascidos com fraqueza grave, hipotonia e história de diminuição dos 
movimentos fetais 
- insuficiência respiratória é a maior preocupação 
- expectativa de vida reduzida (6 meses) 
 
 
 Tipo 1: 
- a criança começa a se desenvolver mas apresenta hipotonia, dificuldade de controle 
cervical, hiporreflexia/arreflexia antes dos 6 meses 
- não atingem a postura sentada sem auxílio 
- desenvolvem fraqueza de língua e deglutição 
- evolução para fraqueza facial e insuficiência respiratória 
- expectativa de vida de 2 anos 
 
 Tipo 2: 
- sentam sem auxílio mas não apresentam a marcha 
- fraqueza muscular progressiva dos MMII maior que MMSS 
- hipotonia e arreflexia 
- escoliose progressiva, contraturas articulares 
 
 Tipo 3: 
- desenvolvem a marcha independente 
- fraqueza muscular progressiva dos MMII maior que MMSS, levando a cadeira de 
rodas pela progressãoda doença 
 
 Tipo 4: 
- forma mais leve da doença 
- mais rara 
- início na vida adulta 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Miastenia Gravis: 
 
● Definição: doença autoimune que causa a destruição da enzima acetilcolinesterase, 
não ocorrendo a captação do neurotransmissor acetilcolina e consequentemente não 
gerando contração 
● Sinais clínicos: 
- fraqueza flutuante ou fadiga miastênica 
- queda da pálpebra (ptose palpebral) diplopia (visão dupla) 
- dificuldade para mastigar, deglutir ou falar 
- alterações respiratórias 
 
 
OBS: O neurotransmissor acetilcolina precisa entrar no neurônio pós sináptico para gerar 
contração 
A acetilcolina é uma molécula grande e por isso precisa ser fragmentada pela enzima 
acetilcolinesterase 
 
 
 
 
Miopatias inflamatórias: 
- polimiosite (inflamação do músculo e morte das células musculares) 
- dermatomiosite (inflamação do músculo e erupções cutâneas) 
 
Miopatias congênitas: 
- distrofia muscular de duchenne 
- distrofia muscular de becker … 
 
→ Distrofias musculares são doenças hereditárias, que causam degeneração da 
musculatura esquelética por destruição da proteína distrofina 
 
● Distrofina é uma proteína que está na fibra muscular e sustenta o sarcômero/fibra 
muscular 
 
 
Tipos de distrofias: 
- Distrofia muscular congênita 
- Distrofia muscular progressiva 
*de duchenne 
*de becker 
*de emery-dreyfuss 
*de cinturas 
*fascio-escapulo-umeral 
*LGMD 1 e LGMD 2 
 
- Distrofia miotônicas 
- Miopatias congênitas 
- Miopatias metabólicas 
 
 
 
Distrofia Muscular de Duchenne: 
 
● Definição: é um distúrbio hereditário de fraqueza muscular progressiva. 
● Causa: distúrbio no cromossomo X 
● Características: se apresenta entre os 3 e 5 anos 
● Sinais clínicos: 
- atraso motor grosseiro (correr, pular…) 
- fraqueza muscular progressiva 
- alteração na marcha 
- dificuldade de levantar do chão → Sinal de Gowers : se levanta apoiando 
- quedas frequentes nos joelhos 
- aumento da panturrilha (pseudo hipertrofia) 
→ as fibras musculares são substituídas por tec. conjuntivo, e isso causa uma impressão de 
hipertrofia muscular 
 - alterações cardíacas: cardiomiopatia dilatada e arritmias (as fibras musculares 
 do miocárdio vão morrendo) 
 - escoliose e contraturas articulares 
● Diagnóstico: 
- teste genético molecular 
- dosagem laboratorial de enzimas musculares (níveis de CK aumentados) 
- biópsia molecular 
● Prognóstico: expectativa de vida entre 20 e 30 anos 
● Tratamento: 
- corticosteróides (para diminuir a inflamação muscular e os níveis de CK) 
- reabilitação