teste do pezinho

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Teste do pezinho
1)Cite as patologias detectadas no teste do pezinho 
O teste do pezinho básico consegue identificar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. Já o teste do pezinho mais, além do que se detecta no teste Básico, inclui mais quatro diagnósticos: Deficiência de G-6-PD, Galactosemia, Leucinose e Toxoplasmose Congênita. O teste do pezinho super é o único a triar 48 doenças e um dos mais completos testes de Triagem Neonatal existentes no mundo. Ele inclui em seu painel, além das dez doenças identificadas nos Testes do Pezinho Básico e MAIS, outros 38 diagnósticos realizados por meio da avançada tecnologia. 
2) Quando o teste do pezinho deve ser coletado e por que? 
O teste do pezinho, para triagem neonatal, deverá ser realizado, preferencialmente, a partir do 3º até o 7º dia de vida. Nunca antes de 48 horas de vida, pois os resultados podem não ser confiáveis. Se, por algum motivo especial, o exame não puder ser realizado no período recomendado, deve ser feito em até 30 dias após o nascimento, para se minimizar possíveis prejuízos no atraso do início do tratamento. 
A realização do teste, a partir do 3º dia, dá-se porque nesta fase do desenvolvimento da criança já ocorreu ingestão adequada de proteínas, sendo então, possível analisar, com mais segurança, o metabolismo da fenilalanina, evitando-se resultados falsos negativos para fenilcetonúria. Amostras com menos de 48 horas de vida poderão ser coletadas, mas a triagem da Fenilcetonúria não será realizada, necessitando nova coleta, por isso a contraindicação da coleta anterior a 48 horas de vida da criança. A idade ideal para coleta da primeira amostra de sangue para o rastreamento com hormônio estimulante da tireoide (TSH) é do 3º ao 5º dia de vida, quando já ocorreu a diminuição do pico pós-natal de elevação fisiológica do TSH. A dosagem de TSH nas primeiras 24 horas de vida pode acarretar um aumento de falsos positivos para hipotireoidismo congênito. 
Para a triagem de fibrose cística é utilizada a medida da Tripsina Imunoreativa (IRT) a qual se encontra elevada nos casos de doença. Em crianças acima de 30 dias de vida, os níveis sanguíneos de IRT podem se apresentar com valores normais ou reduzidos mesmo em portadores da patologia, gerando assim maior número de resultados falso negativos, fator que deve ser lembrado nos casos onde haja necessidade de repetição da dosagem. 
3) Provavelmente qual a patologia que o pediatra suspeita neste caso? Justifique 
O pediatra provavelmente suspeita de fibrose cística. O pediatra suspeita desse quadro pela recorrência de vários episódios de problemas respiratórios, a modificação do suor da criança e a possibilidade do teste do pezinho ter tido um falso negativo. 
4) O que pode levar a resultado falso-negativo no teste do pezinho? 
O teste pode apresentar falso negativo quando realizado antes dos três dias recomendados. Além disso, para a triagem de fibrose cística é utilizada a medida da Tripsina Imunoreativa (IRT) a qual se encontra elevada nos casos de doença. Em crianças acima de 30 dias de vida, os níveis sanguíneos de IRT podem se apresentar com valores normais ou reduzidos mesmo em portadores da patologia, gerando assim maior número de resultados falso negativos, fator que deve ser lembrado nos casos onde haja necessidade de repetição da dosagem. 
5)Como deve ser realizada a coleta do RN <32 semanas ou menor 1500g? 
Como o RN tem baixo volume sanguíneo, as coletas de sangue devem ser otimizadas. Punções de calcanhar devem ser evitadas, sendo recomendada a coleta de sangue venoso periférico. Também deverão realizar uma nova coleta em papel filtro no período de 16º a 28º dias de vida para analise da Hiperplasia Adrenal Congênita.
Ana Luísa Pereira | @aventuras_medicina