Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
DNA: acido desoxirribonucleico, 2 fitas de 2m, em formato de dupla hélice; Ligam-se por pontes de hidrogênio, através do pareamento de bases nitrogenadas; Finalidade: controlar o desenvolvimento e funcionamento dos seres, e transmitir características hereditárias; RNA : síntese de proteínas; Código genético : o é não ambíguo, universal; 1970: começou o sequenciamento do genoma humano; Genoma: é a sequencia completa de DNA ( acido dexorribonucleico ) de um organismo, ou seja, o conjunto de todos os genes de um ser vivo; Gene : trechos de DNA que apresentam as informações necessárias para a produção de proteínas, incluem sequencias de nucleotídeos necessários para a síntese de outros tipos de RNA; Nucleotídeos : armazenar as informações genéticas na sequencia de suas bases nitrogenadas; fosfato, açúcar com 5 carbonos ( pentose ) unidade básica do DNA; Na cromatina : tem a presença de histonas; Ligação fosfodiester : Os nucleotídeos da mesma fita de DNA ligam-se uns aos outros; Pontes de hidrogênios : A- T ( 2 pontes ) , C-G (3 pontes ) , nucleotídeos de fitas opostas se ligam através da ponta de hidrogênio; Nucleossomo : unidade básica da cromatina Ribossomos : responsável pela fabricação de proteínas; 1953: se fez o entendimento da estrutura molecular do DNA; Centrômero : estruturas formadas por proteínas que garantem a conexão das cromátides irmãs no fuso mitótico; dividir os cromomosomos em dois braços podendo ser de tamanho diferentes; Região que possibilita que as fibras se prendam e separem os cromossomos; Telômero : não há genes, função garantir a proteção, encontrados nas extremidades dos cromossomos; Cromossomos homólogos : são aqueles cromossomos herdados tanto do pai quanto da mae, são aqueles que formam pares de células diploides, sendo nesta par, um cromossomo tem origem paterna e outra materna; genes que codificam as mesmas características. Cromátides : é cada um dos dois filamentos de DNA, durante a mitose as cromátides permanecem unidas pelo centrômero e são chamadas de cromátides irmãs; Transcrição genética : formação do RNA mensageiro a partir do DNA que nos temos no núcleo das células; Bases nitrogenadas : purinas ( A,G ) e pirimidinas ( T, C, U ( RNA ) Purinas : possui um anel de 6 atomos funcionando com outro anel de 5 atomos; Pirimidinas : possui 1 anel de 6 atomos de carbono e hidrogênio; RNA Ribose : RNA , possui o radical OH; - RNA polimerase: responsável por criar essa cópia (RNAm) - após o processo de transcrição, ocorre alterações no RNAm, A fita de RNA até chegar no núcleo corre risco de que uma parte seperca, como as endonucleases que clivam partículas. para se proteger suas extremidades vão adicionar algumas estruturas: capuz ( 5’) e cauda poli - A; ( 3’) Splicing: Os introns não precisam ir pro citoplasma, ela não precisa compor a fita de RNAm, ela passar por um tratamento para remover esses intron; - Exon : significada que possuem o código pra determinar aquela proteína; -Intron: não possuem código pra fabricar proteínas, servem apenas para regulação do gene; RNA M : surge na transcrição Códon : sequencia de RNAm; DNA Duplicação do DNA : Processo que tem o objetivo de transmitir as informações do DNA da célula-mãe, para o DNA das células-filhas; É considerado um processo semiconservativo, pois ao chegar ao fim, metade da molécula original de DNA se mantém íntegra; As fitas de DNA são sintetizadas no sentido : 5´ - 3’ ; -Enzima helicase : separação das fitas que formam a molécula de DNA , quebram as pontes de hidrogênios que unem as bases nitrogenadas de cada fita; Formam-se várias bolhas de replicação, onde a nova fita de DNA começará a ser sintetizada em cada bolha de forma simultânea; -DNA polimerase III: a nova fita é sintetizada, Mas a mesma não tem a capacidade de iniciar esse processo; -enzima RNA primer: responsável por sintetizar um segmento curto de RNA, e em seguida a DNA polimerase consegue atuar; -DNA polimerase I: Os segmentos de RNA são substituídos por segmentos de DNA; -fragmentos de okazaki: A sintetização não é feita de forma contínua, sendo assim criam-se espaços entre um fragmento e outro, esses fragmentos são conhecidos como okazaki; --ligase : responsável por unir os fragmentos de okazaki; -Esse processo ocorre em toda a fita de DNA, até que ela seja replicada por completo; Desoxirribose : DNA, não possui o radical OH; Mutações no DNA : - mutações germinativas : provocando a formação de um ovulo ou de um espermatoizoide com informações genéticas alterada ; - mutações somáticas : esse tipo de célula não é transmissível, causam normalmente um tumor; Agentes mutagênicos : Espontâneos: estão relacionadas a erros durante a replicação do DNA. ➢ Químicos: como ácido nítrico, corantes alimentícios ou fumo. ➢ Físicos: como radiação ionizante e raios Uv; ➢ Estáveis: aquela que é transmitida para os descentes de forma inalterada. ➢ Instáveis: quando a mutação herdada é diferente da dos pais a medida que vai sendo transmitida vai gerando uma amplificação de trincas podendo se tornar pior e pior de geração a geração; - mutação genética : Quando existe mutação em um só gene. Pode ser de 3 tipos: 1. Substituição: ocorre troca de um ou mais pares. 2. Inserção: quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem da leitura da molécula durante a replicação ou transcrição. 3. Deleção: ocorre quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura durante a replicação ou transcrição. Mutação Cromossômica: ➢ É uma mutação em um cromossomo inteiro, que afeta vários genes. ➢ Podem ser de 2 tipos: 1. Numérica: podem ser classificadas em: - ANEUPLOIDIA: quando há perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos durante a meiose ou mitose. EX: síndrome de down. - EUPLOIDIA: quando há perda ou acréscimo de genomas completos. Surge quando o cromossomo se duplica e a célula não se divide. 2. Estruturais: afetam a estrutura do cromossomo, como seu arranjo; Mutações por substituições : MUTAÇÃO COM SENTIDO TROCADO/ MISSSENSE, MUTAÇÃO SEM SENTIDO/ NOSSENSE, MUTAÇÃO SILENCIOSA; MUTAÇÃO COM SENTIDO TROCADO/ MISSSENSE : Quando uma substituição de uma base pela outra causa a substituição de um aminoácido. - Modificando a síntese de proteínas. - A proteína vai ficar alterada podendo causa perda ou alteração na função. EX: anemia falciforme; MUTAÇÃO SEM SENTIDO/ NOSSENSE/ stop códon : Substituir uma base e ao fazer isso surge um códon finalizador antes do momento adequado e a proteína não e fabricada adequadamente; MUTAÇÃO SILENCIOSA : Quando ocorre uma troca na base nitrogenada, mas não afeta o aminoácido, pois mais um códon sintetiza o mesmo aminoácido; Ciclo celular - interfase ( G1, S , G2 ) , encontram-se os check- points; G1: as células que não se dividem ficam aprisionadas nessa fase; G0: as células dos tecidos que não se renovam saem do ciclo na fase G1 e entram na fase de G0; S: síntese de DNA, duplicação do DNA e dos centríolos, 9 horas; G2: ela continuara ate o início da divisão celular , a célula continua aumentando seu tamanho e duplicando suas organelas, como ela, já esta muito grande se inicia o processo de divisão celular ; Divisão celular ( mitose e meiose ) Mitose : crescimento dos organismos e reposição de células mortas; quem se divide são as cromátides irmãs, ocorre em células somáticas ( diploides 2N ) - prófase :inicia a condensação dos cromossomos, o nucléolo desaparece, membrana se rompe deixando que os centríolos fiquem nos polos opostos da célula; Metáfase: espiriralização máxima e os cromossomos migram para o centro da célula e se juntam formando a placa equatorial, e ficam presas nas fibras do fuso mitótico; Anafase : as cromátides se separam e passam a ser chamadas de cromossomos filhos ou cromossomos irmãs, com o encurtamento das fibras do fuso mitótico, são puxadas para os polos opostos da célula ficando separadas ; Telófase : ocorre o formação de duas células filhas idênticas a célula mae, termina o processo de divisão do núcleo e inicia-se a citocinese ( divisão do citoplasma ) , a carioteca reaparece e os nucléolos e os cromossomos voltam a se desespiralizar; Meiose : é uma divisão exclusiva dos organismos que se reproduzem de forma sexuada. É um processo em que uma célula diploide ( 2N ) origina 4 celulas haploides ( N ) reduzindo o numero de cromossomos pela metade, formação dos gametas, divisão dos cromossomos homólogos Meiose I : reducional, ocorre a diminuição no número de cromossomos, ocorre o crossing – over; Meiose II : equacional, o numero de cromossomos das células que se dividem é mantido igual ao das células que se formam; Mutações e regulação epigenética Epigenética : engloba as questões de herança meiótica e mitótica sem que esteja associada a sequencia de bases de DNA; Estudo das alterações de expressão de um gene, sem ocorrer modificações na sequência de nucleotídeos do DNA; Mutação : Modificação na sequência de bases Histonas : são proteínas com natureza altamente básica, e isso explica parte de sua finalidade pela molécula de DNA; que possui natureza acida, são proteínas pequenas que consistem em um domínio globular, no qual a fita dupla de DNA se enrola; e em uma cauda flexível, que sobressai da superfície do nucleossomo; O grau de compactação do DNA determina: se haverá ou não a expressão de genes de uma região específica do DNA. Proteínas básicas. H2A, H2B, H3 e H4. Domínio globular + cauda flexível. 1 octâmero de histonas = 147 BN. Acetilação : histonas neutraliza a característica altamente básica dessas proteínas consequentemente , a interação entre DNA e histonas enfraquece nessas regiões aonde as histonas se encontram acetiladas, permitindo um afrouxamento do grau de compactação no nucleossomo, o que facilita o acesso da maquinaria de transcrição á fita dupla de DNA , ativando os genes; Fosforilação : histonas aumenta o grau de interação entre DNA e essas proteínas, como por exempl, uma hiperfosforilação das histonas ocorre durante a fase de metáfase da mitose, na qual o DNA atinge seu grau máximo de compactação ao redor das histonas, assim a fosforilação e a metilação fortalecem a ligação de DNA + histonas, dificultando a transcrição e inativando os genes; Metilação do DNA : O grupo metil (CH3) se liga à citosina e inativa os genes; Eucromatina : o processo de transcrição dos genes em regiões da cromatina onde o DNA esta ligeiramente descompactadas das histonas; Heterocromatina : ocorrem áreas na cromatina que permanecem altamente compactadas durante toda a vida da celula, locais nos quais o acesso da maquinaria nuclear é dificuldado; Modificação em Histonas': ''A fosforilação das histonas causa o fortalecimento da ligação DNA + histonas, dificulta a transcrição e inativa os genes; Genes ativos : Histonas acetiladas Histonas desfosforiladas Histonas desmetiladas DNA desmetilado; Genes inativos : Histonas desacetiladas Histonas fosforiladas Histonas metiladas DNA metilado; Cromossomo: estrutura formada por DNA e proteínas; Cromossomo sexuais : 1 par responsável por determinar o sexo; Cromossomos homólogos : 1 par herdado da mãe e 1 par herdado do pai; Cromossomos autossomos : 22 pares responsáveis pelas caract. comuns daquela espécie; Gene: segmento de nucleotídeos do DNA, que armazena características/infos; Locus genético : local específico que um gene se encontra no cromossomo; Alelo: formas diferentes de um determinado gene, estando localizado no mesmo locus gênico em cromossomos homólogos; Alelo dominante : letra maiúscula. Ex.: AA e Aa; Alelo recessivo : letra minúscula. Ex.: aa; . Homozigoto: característica determinada por alelos iguais; Heterozigoto : característica determinada por alelos diferentes; Genótipo: composição genética de um ser; Fenótipo : característica que pode ser observada em um ser (ambiente); 1 ª lei de mendel : ''Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em doses simples.' Doença congênita: presente desde o nascimento; síndrome de DOWN; Doença genética: originada por mutação gênica ou cromossômica; fibrose Cístíca e Câncer. Doença hereditária: de caráter genético, que passa de uma geração para outra; .Ex.: Hemofilia.
Compartilhar