Síndromes Genéticas Comuns

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Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) 
Incidência +/- 1 a cada 700 RN;
· Baixa estatura relativa
· Deficiência mental 
· Hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força, que causa moleza e flacidez)
· Microcefalia e braquicefalia
· Perfil facial achatado
· Cabelos finos
· Fendas palpebrais oblíquas para cima
· Boca permanentemente aberta e língua protrusa, grande e fissurada;
· Epicanto; (excesso de pele na nuca)
· Manchas de Brushfield na íris
· Orelhas pequenas, baixa implantação, sobredobramento do ramo horizontal do Helix
· Perda de audição
· Defeitos cardíacos estruturais em cerca de 40% dos casos
· Pés largos e curtos
· Braquidactilia (encurtamento dos dedos da mão)
· Aumento da distância entre 1° e 2° artelhos
· Os homens em sua maioria são inférteis (hipogonadismo)
Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo do 18) 
Incidência de +/- 1 a cada 8.000 RN
· Baixo peso ao nascimento
· Crises de cianose
· Deficiência mental grave
· Tremores e convulsões na 1ª semana
· Hipertonia
· Dolicocefalia
· Orelhas malformadas
· Quirodáctilos com posição característica
· Hipoplasia das unhas
· Pés em mata-borrão
· Dorsiflexão do 1° artelho
· Várias malformações congênitas
· Defeitos cardíacos congênitos (septo ventricular)
· Anomalias renais.
Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) - não vivem muito
Incidência de cerca de 1 a cada 12.000 RN;
· Graves malformações do sistema nervoso central
· Baixo peso ao nascimento
· Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos
· Fenda palatina e/ou lábio leporino
· Anormalidades no controle da respiração, entre outros como Convulsões e crises de apneia;
· prognóstico de sobrevivência muito curto.
· Baixo peso ao nascimento
· Microcefalia
· Fontanelas amplas
· Microftalmia
· Hipertelorismo 
· Falhas circunscritas do couro cabeludo
· Polidactilia
· Alterações cardíacas.
Síndrome de Klinefelter (Mutação no cromossomo sexual que afeta indivíduos masculinos)
Incidência de cerca de 1 a cada 1.000 RN masc.
· Alta estatura
· Ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias)
· Testículos não funcionais
· Coeficiente intelectual baixo ou médio.
· Infertilidade
· Hipogonadismo hipergonadotrófico; 
· Distribuição de gordura e pelos corpóreos femininos
· Testículos pequenos com azoospermia
· Cariótipo mais comum: 47,XXY 
· Outros cariótipos: 47 - XXY/ 46 – XY/ 48 – XXXY e 48,XXYY
Síndrome de Turner (Mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X.
Incidência de 1 a cada 2.500/3.000 RN fem.
· Tórax largo
· Ovários não funcionais
· Pescoço curto e largo
· Baixa estatura.
Síndrome do miado do gato ou chi-du-chat (deficiência de um segmento no cromossomo 5)
Incidência de +/- 1 a cada 50.000 RN;
· Os bebês apresentam o choro semelhante ao miado do gato
· nariz achatado e face alargada
· retardo mental, motor e do crescimento. 
· portadores dessa síndrome morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infância.
· Baixo peso ao nascimento
· Hipotonia; 
· Microcefalia
· Face arredondada
· Hipertelorismo ocular
· Epicanto
· Estrabismo
· Orelhas de displásicas
· Cardiopatia congênita
· Prega palmar única.
Deleção 5p