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ODONTOGENÉTICA - SINDROME DE APERT

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Síndrome de Apert
- Odontogenética -
Sumário
Introdução Herança genética
Características Referências 
Bibliográficas
01
03
02
04
Introdução
Google imagens, 2020.
NEVILLE, 2009.
Causas
“A Síndrome de Apert é causada por uma de 2 mutações 
do gene de fator de crescimento receptor 2(FGFR2), 
envolvendo aminoácidos adjacentes”.
Rara mutação no gene FGFR2, que 
é associado ao crescimento dos 
fibroblastos;
Desta forma, esta síndrome 
ocorre durante a gestação por 
uma alteração genética;
Carneiro et al. (2008)
A síndrome de Apert é um 
desarranjo genético de herança 
autossômica dominante;
Pode estar relacionada a 
herança paterna, com idade 
avançada 
Gomes, Silva e Tannure, 2016.
Tem uma prevalência rara, em torno 
de 1 em 65.000 a 160.000 
nascimentos.
A síndrome representa 
aproximadamente 5% de todas as 
síndromes com craniossinostose;
Foi relatada pela primeira vez em 
1894, e descrita pelo pediatra francês 
Eugene Apert em 1906. 
Epidemiologia
Outras síndromes Síndrome de Apert
Ca
str
o-S
ilva
 et
 al
.20
14.
“A síndrome ocorre em cerca de um para cada cem mil a cento 
e sessenta mil nascimentos. Embora seja hereditária, ligada a 
um gene autossômico dominante, muitos casos representam 
novas mutações esporádicas, muitas vezes associadas com a 
idade avançada dos pais“. 
Características craniofaciais 
Agenesia dentária, hipoplasia do 
esmalte, dentes ectópicos ou 
supranumerários, erupção 
retardada (6 meses a 3 anos) 
fendas labiais e/ou palatinas
Nariz disforme, além 
de retardo mental.
Braquicefalia, 
hipoplasia maxilar, 
hipertelorismo; 
Úvula bífida (75% dos pacientes) 
ou pseudo-fendas palatinas 
(aumento de volume da mucosa 
palatina, em até 89% dos casos) e 
problemas periodontais.
Características orais
Ca
str
o-S
ilva
 et
 al
.20
14.
Distúrbios da fala são 
gerados por déficit 
auditivo, anomalias 
orais;
Dificuldades de 
aprendizagem e 
interação social;
Alterações sistêmicas
Ca
str
o-S
ilva
 et
 al
.20
14.
Tratamento Na puberdade realiza-se o avanço do terço médio facial para melhorar o fluxo aéreo-
nasal. A cirurgia ortognática é a fase final 
para ajustar a mordida e aperfeiçoar 
estética, sendo planejada para a 
adolescência.
Para as alterações craniofaciais, a 
primeira fase compreende a 
descompressão cirúrgica na infância 
objetivando o crescimento cerebral 
normal. 
Realizado por uma equipe 
multidisciplinar e o 
planejamento cirúrgico ocorre 
em diferentes etapas. 
A cirurgia corretiva para a sindactilia
é realizada na infância para os dedos 
das mãos, enquanto que para os 
dedos dos pés é indicada somente 
quando a habilidade de andar é 
prejudicada. 
Além das etapas cirúrgicas, o apoio social e emocional 
de familiares e profissionais é imprescindível para 
melhora da qualidade de vida!
CASTRO-SILVA, I. I. et al. Criança com 
Síndrome de Apert: Diagnóstico clínico-
radiográfico, manifestações orofaciais e 
qualidade de vida. Rev Odontol Bras Central, 
[S. l.], ano 2014, v. 66, n. 23, p. 151-154, 2014. 
CARNEIRO, G. V. S. et al. 
Síndrome de Apert: Revisão de 
literatura e relato de caso clínico. 
Rev. Bras Otorrinolaringol, São 
Paulo, v. 4, n. 74, p. 640, ago. 2008. 
GOMES, L. D.; SILVA, A. M. P.; 
TANNURE, P. N. Manifestações 
bucais da síndrome de Apert: Relato 
de caso clínico. Rev. Odontol. Univ. 
Cid. São Paulo, São Paulo, v. 3, n. 
28, p. 277-284, 16 dez. 2016.
NEVILLE BW, Damm DD, Allen CM, 
Bouquot JE. Patologia oral e maxillofacial. 3a 
ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2009.
Brenna
Rodrigues
Eduardo 
Vasconcelos
Francisca 
Gabrielle Lara Araújo
GRUPO:

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