Métodos de estudos e tratamento de doenças genéticas

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 Swab – Coleta de células descamadas da mucosa jugal  Amelogenese imperfeita (monogênica) 
 Síndrome de down – cromossômica 
 Fissura labiopalatina – Multifatorial 
 Proteína codificada 
 Não funciona, não gerada (doença) 
Relacionar biologia molecular  situação clinica de diversas doenças 
 Técnicas de analise de DNA (cromossomos e genes) 
 Técnica de manipulação do DNA; 
 Distinguir os homólogos tamanho e morfologia dos cromossomos; 
 Hibridização in situ por hibridização (FISH) – Cariótipo moderno 
1970- Técnica do DNA recombinante 
1980- Técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR) 
 Técnica permite a manipulação do DNA 
 Produção de insulina humana, organismos transgênicos (animais e plantas) 
 Terapia gênica 
 Produzi copias idênticas de um determinado trecho de DNA selecionado  Clonagem gênica 
 Enzima de restrição é sinônimo de nucleases que é sinônimo de tesouras nucleares, é uma 
estrutura que reconhece e corta fitas duplas de DNA em sequencias especificas 
 Recombinante = combina o DNA da bactéria (plasmídeo) com o DNA humano, com a finalidade de 
obter vários clones daquele gene 
 Bilhões de copias de sequencias especificas de DNA 
 Rápido 
 Fácil 
 Preciso 
 Termocicladores (coloca-se os tubinhos dentro) 
 
 Coloca-se tubinhos dentro: 
 
 DNA do individuo 
 dNTPs – desoxirribonucleotídeos (bases nitrogenadas) 
 1 par de primes 
 Taq polimerase – enzima que é capaz de formar novas fitas a partir do dna molde 
 Solução tampão (pH ótimo para enzima Taq polimerase) 
 Íons magnésio (cofator da enzima – Taq polimerase) 
 
 
 
 Um gene defeituoso para transformar em um gene normal 
 Um gene normal  inserido no gene original do individuo 
Como acontece a terapia: 
1- As células do paciente são retiradas 
2- Um vírus é modificado em laboratório pra receber outro DNA 
3- O material genético com a informação desejada é introduzido no vírus; 
4- O virus se mistura as células do paciente 
5- As células se reproduzem 
6- As células modificadas são inseridas no corpo do paciente 
7- No organismo, as células produzem a proteína ou hormônio desejado 
 
 Células imaturas ou indiferenciadas com capacidade de auto – renovação ilimitada / 
prolongada isto é, com capacidade de gerar uma cópia idêntica a si mesma e com potencial 
de diferenciar- se em vários tecidos. 
 Originam todos os tecidos do nosso organismo 
 Células tronco embrionárias 
 Células tronco adultas 
 Hematopoieticas 
 Endoteliais 
 Mesenquimais 
 Totipotente: Maior capacidade de diferenciação, se diferencia em todos os tecidos do corpo (ex: 
zigoto) 
 Pluripotente: Tem a capacidade de se diferenciar em vários tecidos, entretanto, menos que a 
totipotente 
 Multipotente: Tem a capacidade menor que a pluri e que a toti 
 Obtenção de todos os tipos celulares 
 Estão em maior abundancia – mais fácil de isolar 
 X 
Raras, difíceis de localizar / identificar 
 Proliferam mais rápido (* RISCO de neoplasia) X mais lento 
Pergunta: As células-tronco adultas de cordão umbilical ou de outra fonte não servem para a terapia para 
doença genética do próprio paciente... 
Resposta: Não, pois se um indivíduo tem um dano em um determinado gene aquele dano vai estar naquela 
célula desde o embrião, aquele dano vai estar também na célula adulta do cordão umbilical, então não 
poderá ser usada essa terapia para curar essa doença, ou seja, não curam doenças de cunho genético 
 Permite pesquisas com: 
 Células – tronco embrionárias de embriões congelados há mais de 3 anos ou inviáveis, 
com consentimento dos genitores. 
 Fácil acesso 
 Não são órgãos vitais 
 Pratico 
 Viável 
 Características parecidas com as embrionárias 
 Estimula a formação de osso, de dentina, formação de tecido pulpar, regeneração de tecidos 
 Terapia endodôntica e periodontal, implantodontia, cirurgia, ETC ... todasss;