Anomalias cromossômicas estruturais | Genética Médica | UFCSPA

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não equilibradas
equilibradas
Não há ganho ou perda de 
material cromossômico, ele só 
está fora do seu lugar típico.
Usualmente, elas se manifestam por meio 
de um fenótipo anormal, já que há perda ou 
ganho de material genético.
Inversão
Um segmento cromossômico tem a sua 
posição invertida a partir de dois pontos de 
ruptura.
Essa complexidade adicional aumenta a 
probabilidade de erros no processo de 
replicação. Assim, os gametas de uma 
pessoa que porta uma anomalia de 
inversão podem apresentar constituições 
cromossômicas não balanceadas, ou seja, 
material cromossômico a mais ou a menos. 
Esses erros de meiose podem ser graves a 
ponto de inviabilizar a vida do feto.
Em contraponto, algumas anomalias de 
inversão podem ser consideradas 
polimorfismos - variantes normais e sem 
significado patológico/clínico. Isso porque 
elas são relativamente frequentes na 
população (f>1%). Exemplo disso é a 
inversão pericêntrica do cromossoma 9 
[inv(9)(p11q13)].
Pode ser pericêntrica (ocorrendo ao 
redor do centrômero) ou 
paracêntrica (não envolvendo o 
centrômero). 
A existência de uma inversão torna 
os processos de meiose e de crossing 
over mais complexos. Isso porque, 
para que haja o correto pareamento 
das bases, é necessário que o 
cromossomo normal forme uma alça 
igualmente invertida (veja na figura). 
1
2
Translocação
Recíproca
Ocorre uma troca mútua dos 
segmentos de dois 
cromossomos não homólogos;
Robertsoniana
Esse tipo de anomalia cromossômica 
acomete apenas cromossomos 
acrocêntricos (13, 14, 15, 21 e 22). 
Caracteriza-se pela fusão cêntrica dos 
braços longos dos cromossomos 
(perdendo-se, pois, os braços curtos). 
O evento não gera desfechos clínicos 
relevantes, pois não há genes essenciais 
nessas porções perdidas.
Deleção (del)
Intersticial: dá-se no interior do respectivo braço, não 
havendo envolvimento de suas extremidades;
Terminal: ocorre em uma das porções terminais do 
cromossomo, havendo perda do telômero (que é a porção 
desse necessária para a estabilidade cromossômica ao longo 
dos sucessivos processos de divisão celular);
Duplicação (dup)
Duplicação de um segmento de um determinado 
cromossomo.
Isocromossomos (i) 
Cromossomos nos quais, por um erro de separação entre as 
cromátides (a disjunção se deu com orientação transversal, e 
não longitudinal), houve perda de um dos braços e a 
duplicação do complementar. Por isso, o isocromossomo 
apresenta dois braços longos ou dois braços curtos. normal