Deficiência intelectual

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Deficiência intelectual 
CENTRO DE TRIAGEM NEONATAL E ESTIMULAÇÃO NEUROSSENSORIAL "DR.TATUYA KAWAKAMI" Uma nova proposta de atenção à saúde da criança
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL (DI) OU TRANSTORNO DO DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL 
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL substituiu “deficiência mental” em 2004 por recomendação da Organização das Nações Unidas (ONU). 
CAUSA PARA A MUDANÇA: Evitar confusão com “doença mental”, QUE ENGLOBA uma série de condições que causam alterações de humor e comportamento e podem afetar o desempenho da pessoa na sociedade. Causam alteração na percepção da realidade. É de ordem psiquiátrica e requer uso de medicamentos específicos para cada situação.
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL OU TRANSTORNO DO DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL 
É um transtorno com início no período do desenvolvimento, que INCLUI déficits funcionais, tanto intelectuais quanto adaptativos, NOS DOMÍNIOS conceitual, social e prático. 
DI pode ser definida por limitações substanciais no funcionamento INTELECTUAL e no comportamento ADAPTATIVO, envolvendo habilidades práticas, conceituais e sociais, com início anterior aos 18 anos de idade. 
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL:
DOMÍNIOS CONCEITUAL ACADÊMICO - ENVOLVE - competências: memória, linguagem, leitura, escrita, raciocínio matemático, aquisição de conhecimentos práticos, solução de problemas e julgamento em situações novas, entre outros. 
SOCIAL - ENVOLVE - percepção de pensamentos, sentimentos e experiências dos outros, empatia; habilidades de comunicação interpessoal; habilidades de amizade; julgamento social; entre outros. 
 PRÁTICO - ENVOLVE - aprendizagem e autogestão em todos os cenários da vida, inclusive cuidados pessoais, responsabilidades profissionais, controle do dinheiro, recreação, autocontrole comportamental e organização de tarefas escolares e profissionais, entre outros. 
ETIOLOGIA DA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL 
Permanece em muitos casos DESCONHECIDA. Uma variedade de problemas pré-concepcionais, pré, peri e pós-natais, atuando de FORMA ISOLADA OU EM CONJUNTO, podem desempenhar um papel determinante na ETIOLOGIA DO PROCESSO. 
ETIOLOGIA DA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL 
ALTERAÇÃO PRÉ-CONCEPÇÃO 
Anomalias de um gene (erros metabólicos – ex. fenilcetonúria) 
Anomalias cromossômicas (X-frágil) 
Síndromes familiares poligênicas (diabetes mellitus, asma, obesidade)
ETIOLOGIA DA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL 
1) PRÉ-NATAIS = encontram-se alterações genéticas, agentes teratogênicos, como álcool, radiação, medicamentos, desnutrição materna, diabete gestacional, erros inatos do metabolismo, malformações congênitas , como espinha bífida (defeito na formação do tubo neural) e lisencefalia (cérebro liso –falta de sulcos e reentrâncias = falha na migração de neurônios durante a formação do embrião = graves anomalias neurológicas).
ETIOLOGIA DA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL 
2) PERINATAIS = envolvem prematuridade extrema, septicemia (infecção generalizada grave), hipóxia neonatal (falta de oxigênio no cérebro), entre outros. 
3) PÓS-NATAIS = podem ocorrer por traumatismo encefálico, doenças degenerativas como leucodistrofias (alterações na bainha de mielina), intoxicação exógena (indução de vômitos, lavagem gástrica, laxativos), infecções (ex. meningite), asfixia, doenças metabólicas (hipoglicemia), toxinas (chumbo) desnutrição, entre outros. 
DESCONHECIDA [cerca de 30-40%]
CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS 
TRÊS CRITÉRIOS DEVEM SER PREENCHIDOS 
Déficit na função intelectual 
Déficit no funcionamento adaptativo 
Início durante o período do desenvolvimento 
GRAVIDADE 
É determinada pela avaliação dos níveis adaptativos, E NÃO MAIS pelo resultado dos testes de inteligência (APA,2013). 
CONSIDERAR, PORTANTO 
nível de independência, 
habilidade social 
adaptação a novas adaptações e 
capacidade de solucionar problemas.
CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS 
Segundo CID-10) as subdivisões são baseadas nos ESCORES DE QI. 
DI leve = escore entre 50 e 69 
DI moderado = escore entre 35 e 49 
DI grave = escore entre 20 e 34 
DI profundo = escore menor que 20 
ESSA CLASSIFICAÇÃO É FEITA INDEPENDENTEMENTE DO FUNCIONAMENTO GLOBAL APRESENTADO PELO AVALIADO (OMS,1993)
CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS COM BASE NA NECESSIDADE DE SUPORTE NAS ATIVIDADES DA VIDA DIÁRIA 
Intermitente: quando o suporte é necessário somente em alguns momentos. 
Limitada: quando o suporte é necessário durante grande parte do tempo. 
Extensiva: quando o indivíduo precisa de ajuda em atividades básicas do dia a dia. 
Invasiva: quando o suporte é constante e intensivo. 
DI – APRESENTAÇÃO CLÍNICA 
OS SINAIS E SINTOMAS DA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL - Dependem não apenas da idade biológica da criança, mas principalmente, do seu nível de desenvolvimento. 
A CRIANÇA PODE VIVENCIAR UM PERÍODO EM QUE não é observada diferença em relação a seus pares e, com o aumento da complexidade das demandas, passar a apresentar SINTOMAS. 
DESTA FORMA um adolescente com DI leve terá apresentação clínica muito diferente em relação a de outro adolescente, da mesma idade, com DI grave.
DOMÍNIOS: CONCEITUAL,SOCIAL E PRÁTICO 
NOS NÍVEIS: 
Leve 
Moderado 
Grave 
Profundo 
AS CARACTERÍSTICAS DOS DOMÍNOS ESTÃO EXPLICITADOS NO DSM-5(2014).
COMORBIDADES 
Indivíduos com DI apresentam mais transtornos gerais que a população geral.
Problemas de comportamento mais graves têm relação direta com a presença de outros transtornos psiquiátricos além da DI. 
Avaliar a presença de COMORBIDADES = fundamental para o entendimento do quadro clínico geral dos pacientes. 
Muitas vezes, os sintomas são considerados como parte do déficit = paciente não recebe tratamento específico adequado, PIORANDO O PROGNÓSTICO. 
Algumas comorbidades: TDAH, Autismo, Depressão, Ansiedade, transtornos do sono, comportamentos desafiadores.
IMPORTÂNCIA DA HISTÓRIA CLÍNICA RELATIVAMENTE AOS ANTECEDENTES FAMILIARES 
História de consanguidade 
Idade materna avançada = relacionada com trissomias 
Idade paterna avançada = relacionada com mutações ANTECEDENTES PESSOAIS 
Duração da gestação 
Início dos primeiros movimentos fetais 
Obesidade pré-gestacional (diabetes gestacional) 
História alimentar 
Exposição a teratogênicos (radiação, álcool, medicamentos controlados...) 
Existência de intercorrências: diabetes, doenças febris, toxoplasmose, rubéola, HIV, herpes, sífilis...
IMPORTÂNCIA DA HISTÓRIA CLÍNICA PERÍODO PERIDURAL (período expulsivo) Alguns aspectos: 
Local e duração do trabalho de parto 
Aspecto e quantidade de líquido amniótico 
Excesso de líquido amniótico (polidrâmnios) 
Índice de apgar [sinais vitais do recém-nascido. 1,5,10 min.] 
EXISTÊNCIA DE INTERCORRÊNCIAS 
Hipoglicemia e Hipóxia prolongadas, 
Convulsão 
Hemorragia intracraniana
Kernictures = compliação da icterícia neonatal que provoca lesões no cérebro do recém-nascido. 
Meningite
Sepsis = infecção geral grave
IMPORTÂNCIA DA HISTÓRIA CLÍNICA PERÍODO PÓS NATAL 
Conhecer a progressão e a estaturotemporal e do perímetro cefálico 
O desenvolvimento psicomotor 
Existência de déficits visuais ou auditivos CAUSAS MAIS FREQUENTES DE DI NESTE PERÍODO 
Infecções do SNC 
Traumatismos crânio encefálicos 
INTERROGAR EXISTÊNCIA ALTERAÇÕES PSICOAFETIVAS 
Agressividade, baixa autoestima, baixa tolerância à frustração, comportamento estereotipado autoestimulador e autolesivo , dependência e fraco controle do impulso, passividade.
IMPORTÂNCIA DA HISTÓRIA SOCIAL 
Com quem a criança passa a maior parte do tempo 
Se é estimulada 
Conhecer o relacionamento entre os pais da criança, a relação mãe/filho, pai/filho, irmão/criança 
Se frequenta a creche , escola e/outras 
AINDA CARACTERIZAR 
Existe um atraso do desenvolvimento global ou parcial 
Conhecer a data de início da deficiência 
Eventuais tratamentos realizado
POR QUE CONHECER A DATA DO INÍCIO DA DEFICIÊNCIA? 
A precocidade do diagnóstico varia com a gravidade da DI 
O diagnóstico do DI com déficit cognitivo GRAVE é em regra feito durante o 1º ano de vida (bebê mole, dificuldade de sucção, atividade motora diminuída, espasticidade,resposta sensorial ausente ou diminuída, atraso nas etapas do desenvolvimento). 
Diagnóstico com déficit cognitivo LEVE é normalmente feito na idade pré-escolar ou escolar (insucesso escolar, problemas comportamentais ou de linguagem).
SÍNDROME ALCOÓLICA FETAL 
não é uma síndrome genética, porém é adquirida em fase embrionária. CARACTERÍSTICAS: baixo peso, baixa estatura, comprometimento cognitivo, microcefalia, aberturas palpebrais pequenas, anomalias cardíacas, longa distância entre o nariz e os lábios, linguagem e fala atrasada, desenvolvimento escolar bastante prejudicado. Deficiência do crescimento pré e/ou pós natal ALTERAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL (ADNPM, alterações de comportamento . QI variando de 70 à classificação limítrofe
SÍNDROME ALCOÓLICA FETAL -ALTERAÇÕES COGNITIVAS TÍPICAS: 
↓ Habilidades matemáticas e dificuldades de aprendizagem 
↓ Abstração e (prejuízo também na generalização) 
Prejuízo atencional e hiperatividade 
Alterações visoespaciais 
Comprometimento da aprendizagem e memória episódica (aquisição) 
ALTERAÇÕES PSIQUIÁTRICAS
Inadequação social 
Dificuldade em descrever consequências de seus atos 
Inadequações frente a pistas sociais 
Isolamento social 
Labilidade emocional 
Períodos de ansiedade excessiva 
Predisposição à dependência química 
Transtornos de conduta associados 
SÍNDROME DE LESCH NYHAN 
Desordem genética associada a três elementos clínicos: 
1.-hiperprodução de ácido úrico, 
2.-distúrbios neurológicos e 
3.- distúrbios comportamentais. 
os pacientes = possuem uma deficiência enzimática de hipoxantina-guanina fosforibosil transferase (HPRT), a qual é codificada pelo gene HPRT1. 
quando ocorre deficiência dessa enzima, purinas são clivadas mas não são recicladas, resultando em altos niveis de ácido úrico. 
os distúrbios neurológicos são dominados por hipotonia, mas podem incluir sinais piramidais como espasticidade e hiperreflexia [reflexos muito ativos ou responsivos em excesso]. 
os distúrbios comportamentais incluem disfunção cognitiva, impulsividade e agressividade. 
o modo de herança é relacionado ao X. 
SÍNDROME DE LESCH NYHAN 
PADRÃO DO DESENVOLVIMENTO 
as crianças parecem normais ao nascimento e período neo-natal 
Entre 10 e 30 dias de idade podem aparecer cristais cor de laranja nas fraldas e depósito de sódio na proximidade das articulações na orelha ou em ossos. 
cristalúria, hematúria ou cálculos renais podem se desenvolver durante os três primeiros meses de vida. 
o desenvolvimento e exame neurológico são, habitualmente normais, nos três primeiros meses de vida. 
DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME LESCH NYHAN 
DIAGNÓSTICO É FACILMENTE ESTABELECIDO 
quando o paciente desenvolve os três sinais clínicos característicos, que são: 
(1) superprodução de ácido úrico, 
(2) disfunção neurológica e 
(3)distúrbio cognitivo e comportamental. 
SÍNDROME DE LESCH NYHAN 
PADRÃO DO DESENVOLVIMENTO 
Entre 3 e 6 meses fica aparente atraso no desenvolvimento e ações motoras: 
Alterações do tônus muscular (hipotonia) – evidentes entre os 3 e 5 meses juntamente com o aparecimento da atetose [movimentos involuntários, principalmente no rosto, membros e tronco] 
Habilidades já adquiridas como controle cervical e sentar podem ser perdidas. 
Entre 6 e 12 meses os pacientes tornam-se severamente hipertônicos (espásticos, rígidos e com espasmos flexores) 
Espasmos em opistótono [posição anormal causada por fortes espasmos musculares] são muito frequentes 
O prejuízo motor é em geral severo – impedindo paciente sentar ou ficar em pé sem apoio 
Deficiência intelectual está presente na maioria dos pacientes em grau variáveis 
COMPROMETIMENTO NEUROLÓGICO 
PACIENTES PODEM APRESENTAR 
distonia severa = contrações involuntárias e espasmos
espasticidade =  uma alteração no tônus muscular (rigidez do músculo). 
comprometimento na fala 
vários graus de deficiência intelectual 
autoagressão compulsiva [pode ser severa a ponto de causar mutilações] 
Não se observam alterações anatômicas cerebrais o que sugere que o comprometimento neurológico decorra de alterações neuroquímicas. 
São frequentes reações agressivas contra seus pais e cuidadores 
Ao mesmo tempo que são agressivos pedem desculpas por seus atos 
Não são insensíveis a dor 
LESH-NYHAN NAS FORMAS ADQUIRIDAS 
o aparecimento pode ser abrupto, após doenças como meningite ou encefalite ou traumatismo encefálico durante o período de desenvolvimento. 
quando a deficiência intelectual decorre de perda de habilidades cognitivas previamente adquiridas, como em lesões cerebrais traumáticas pode ser atribuído tanto diagnóstico de DI quanto o de um transtorno neurocognitivo. 
SÍNDROME DE WEST 
Forma grave de epilepsia em crianças (a criança em cada 4.000 ou 6.000) – Origem neurológica. 
Diversas causas (disfunções orgânicas do cérebro) - origens pré-natais, perinatais (durante o nascimento) ou pós-natais. 
Manifesta-se entre 3 e 7 meses, com picos aos 5 meses. Meninos mais afetados: 2 meninos para cada menina 
Forma peculiar de epilepsia na infância – tríade:espasmos em flexão, deterioração neuropsíquica e eletroencefalograma com hipsarritmia (súbitas eclosões de atividades elétricas 
SÍNDROME DE WEST 
PONTO DE VISTA ETIOLÓGICO 
1.Criptogênico = etiologia ainda desconhecida. 
1.Sintomático = com etiologia determinada, incluindo afecções pré e perinatais, síndromes neurocutâneas [especialmente esclerose tuberosa], malformações cerebrais, infecções cerebrais e distúrbios metabólicos [como a fenilcetonúria] 
SÍNDROME DE SANFILIPPO 
Corresponde às mucopolissacaridoses (MPS) III-A, III-B,III-C,III-3 . 
Homenagem ao médico Dr.Sylvester Sanfilippo – relatou os primeiros casos da doença em 1963. 
Presença de atraso de desenvolvimento do Sistema Nervoso Central (SNC) e problemas físicos leves. 
Glicosaminoglicanos (GAGs) = cadeias de moléculas de açúcar usadas na construção de ossos, cartilagem, pele, tendões e muitos outros tecidos do corpo. 
Doença autossômica recessiva; 
SÍNDROME DE SANFILIPPO 
Após os 3 anos = crescimento lento 
Entre 2 e 6 anos = Alterações de comportamento , 
evoluindo com perda progressiva da capacidade intelectual 
Mãos com restrições e deformidades articulares 
Cabelo grosso – pelos abundantes no corpo 
Sobrancelhas costumam ser escuras e cheias 
Problemas de nariz, garganta ,peito e ouvido, 
dores de dente 
Problemas intestinais 
Hipotermia [baixa temperatura] 
Podem ter convulsões 
Hidrocefalia 
Distúrbios de comportamento e do sono 
Hiperatividade 
Algumas crianças poderão ter problemas com 
coagulação do sangue durante e após uma cirurgia 
SÍNDROME DE PRADER-WILLI 
1956 – Descrita pelos endocrinologistas 
Prader, Labhart e Willi. 
Causa genética = ausência de expressão de alelos paternos da região 15q11-q13. 
Aproximadamente 60% dos pacientes têm uma deleção (perda) de origem paterna no segmento cromossômico 15q11 [principal manifestação = obesidade mórbida]. 
Nos 40% restantes os cromossomos 15 são normais, apresentam uma translocação ou outra anomalia 
nos indivíduos com Prader-Willi com cromossomos 15 normais, os dois cromossomos 15 são provenientes da mãe: dissomia uniparental materna. 
Se a deleção ocorrer no cromossomo 15 paterno, a criança apresentará a síndrome de Prader-Willi; 
Se a deleção ocorrer no cromossomo 15 materno, a criança apresentará a síndrome de Angelman. 
SÍNDROME DE PRADER WILLI 
afeta o sistema nervoso central, causando um atraso leve ou moderado no desenvolvimento físico e mental, distúrbios de aprendizagem, alteração no comportamento, no desenvolvimento sexual e uma necessidade involuntária e constante de comer. 
a maioria das manifestações citadas decorre de interferências no funcionamento do hipotálamo, área do cérebro que regula a fome, a temperatura corporal, o sono e o balanço de líquidos no corpo, além de estar implicada no comportamento sexual e na expressão das emoções. 
SÍNDROME DE PRADER WILLI 
APRESENTAM 
baixo apgar ao nascer 
raramente conseguem ser amamentados 
ausênciaou dificuldade de sucção, tendência diminuída para vomitar, regurgitação, saliva espessa 
choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. 
lentidão 
Deficiência intelectual de grau variável [leve a moderado] 
DESENVOLVIMENTO MOTOR ATRASADO 
–sentar independente: 11 a 12 meses 
–engatinhar: 15 a 16 meses 
–marcha independente: 24 a 27 meses 
–primeiras palavras: 23 a 28 meses 
–vocabulário com 10 palavras: 38 a 39 meses 
SÍNDROME DE PRADER WILLI 
Hipotonia [atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde = fraco tônus muscular, dificuldades com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão]. 
Hipotermia [temperatura corporal atinge valores inferiores a 35º] 
Hipogonadismo [deficiência funcional das gônadas que pode acarretar retardamento do crescimento e do desenvolvimento sexual; hipogenitalismo]. Infertilidade em ambos os sexos 
Obesidade [que se estabelece na primeira infância devido a hiperfagia [constante sensação de fome e interesse por comida] . Início entre 6 meses e 6 anos de idade. 
Alterações hormonais – atraso no desenvolvimento sexual 
Diminuição a sensibilidade a dor 
Dificuldade de aprendizagem e fala 
Baixa estatura - mãos e pés pequenos –fronte estreita 
Anormalidades oculares [astigmatismo e estrabismo] 
Pele mais clara que os pais 
Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca. 
Imaturidade nas trocas sociais. 
Instabilidade emocional [violência, obsessão, compulsão, 
teimosia, tendência a mentir e manipuladores]. 
SÍNDROME DE ANGELMAN 
1965 – reconhecida pelo médico inglês Dr. Harry Angelman 
deficiência genética = dano no cromossomo 15 herdado da mãe [pequena parcela dos casos pode acontecer mais de uma vez na mesma família. 
SÍNDROME DE ANGELMAN 
deficiência intelectual 
depressão na região occipital 
comprometimento ou ausência de fala 
epilepsia 
crises convulsivas são comuns antes dos 3 anos 
normalmente se sentam depois dos doze meses e não andam até os três ou quatro anos. 
atraso psicomotor, andar desequilibrado, com as pernas afastadas e esticadas 
incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros 
SÍNDROME DE ANGELMAN 
incapacidade de manter a atenção, hiperatividade 
sono entrecortado e difícil 
episódio de riso excessivo 
condutas como agarrar, beliscar e morder crianças maiores também ocorrem pela atividade hipermotora 
hipopigmentação da pele e dos olhos 
há hipersensibilidade aos raios solares, o que requer o uso de protetores potentes. 
a puberdade pode estar atrasada de um a três anos, mas a maturação sexual ocorre normalmente 
atração e fascínio pela água 
alterações no comportamento 
SÍNDROME WILLIAMS 
OU WILLIAMS-BEUREN 
1961-Williams – 1962 – Beuren - alteração genética que causa deficiência intelectual de leve a moderada. 
trata-se de uma doença genética decorrente da deleção de determinada região do cromossomo 7, o que acarreta a perda de diversos genes que estão ali situados 
SÍNDROME WILLIAMS 
geralmente com baixo peso - dificuldade para se alimentar - costuma chorar muito e se mostrar irritado 
ocorrência de problemas cardíacos (estenose das artérias pulmonares e aórtica) 
problemas neurológicos muitas vezes são percebidos somente quando a criança é maior. 
alterações faciais tais como lábios espessos e nariz pequeno, 
atraso neuromotor e de crescimento, dificuldade de locomoção e equilíbrio, dificuldade de aprendizagem e déficit de atenção. 
comuns, nos primeiros anos de vida, os transtornos odontológicos, como a ausência de alguns dentes e o mau fechamento das arcadas dentárias 
a otite crônica exige avaliações auditivas frequentes 
infecções urinárias frequentes 
fala por volta dos 18 meses 
SÍNDROME WILLIAMS 
comprometimento maior da capacidade visual e espacial 
bom desenvolvimento da linguagem oral 
facilidade para novos idiomas, não obstante o atraso cognitivo 
gosto exacerbado por música. 
dificuldade de aprendizado 
grande sociabilidade e entusiasmo 
memória admirável para pessoas, nomes e lugares 
medo de altura 
hipersensibilidade a sons fortes (liquidificador, motos ou britadeiras) 
exibem preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos 
preferência pela companhia de adultos