Herança Quantitativa e Multifatorial

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UNIVERSIDADE FEDERAL DE JUIZ DE FORA
DEPARTAMENTO BÁSICO – ÁREA DE SAÚDE
Campus AVANÇADO GOVERNADOR VALADARES 
Estudo dirigido– Herança quantitativa e Multifatorial 
1. O que é uma herança quantitativa e qual a ação dos genes envolvidos?
Uma herança quantitativa é aquela onde sua característica fisiológica ou bioquímica é mensurável. Os genes atuam de forma aditiva, ou seja, cada um colabora com uma proporção para a expressão.
2. O que são QTLs?
São os locos de características quantitativas, são os que influenciam a expressão.
3. Qual a relação entre o número de locos numa característica poligênica e sua efetividade?
Quanto maior o número de locos, maior a variabilidade genotípica e fenotípica e menor a contribuição de cada loco para a expressão.
4. Como é explicada a variação fenotípica de uma caracterisitca/doença?
É explicada pelo numero de locos envolvidos na sua variação genotípica juntamente com a influencia de fatores ambientais.
5. O que é herdabilidade e como ela pode ser medida? 
Herdabilidade é a contribuição que o gene tem para a expressão. É medida a partir de testes de referência realizadas em gêmeos monozigóticos e dizigoticos, é dada por H=VG/VP.
6. O que o valor de herdabilidade pode indicar e auxiliar em doenças multifatoriais?
Quanto mais próximo de 1, maior a contribuição dos genes para o desencadeamento de doenças multifatoriais. A partir da herdabilidade é possível prever as possibilidades e tomar precauções quanto aos fatores ambientais.
7. Relacione e explique os critérios que caracterizam uma característica/ doença como sendo multifatorial.
Os critérios são muitos, alguns deles são: o risco é menor quanto mais distante for um parente do afetado, a recorrência ocorre mais no sexo onde seria mais raro, a expressão é mais grave ou mais precoce, pode ser uma doença isolada, quanto mais membros familiares tiverem, maior o risco de recorrência, entre outros.
8. Doenças multifatoriais podem ser confundidas com uma doença monogênica na qual há heterogeneidade do loco. Como podem ser distinguidas?
4. Os dois gráficos abaixo representam a distribuição normal (frequência x susceptibilidade) observada na doença cardiovascular entre homens e mulheres. Interprete os gráficos a e b: qual deles se refere à distribuição da doença na população feminina? Conceitue limiar de tendência e enfatize as diferenças básicas entre os dois gráficos.
 (
b
) (
a
)
O gráfico que representa o sexo feminino é o segundo pois as mulheres normalmente são menos afetadas por DCV, logo, o limiar é maior pois a predisposição genética influencia mais que o ambiente. Limiar de tendência é o limite de predisposição genética para surgimento da expressão fenotípica.
6. Os seguintes valores de herdabilidade de características multifatoriais foram calculados da taxa de concordância observadas entre gêmeos monozigóticos e dizigóticos. Explique por que a herdabilidade de doenças cardiovasculares e do diabetes deve ser maior que a de doenças contagiosas.
· Infarto do miocárdio (mulheres) h = 0,60
· Diabetes mellitus tipo II h = 0,80
· sarampo h = 0,16
Doenças cardiovasculares e diabetes dependem mais do gene do que os fatores ambientais, enquanto nas doenças contagiosas, é mais influenciada por fatores ambientais.
7. Discuta a obesidade como uma doença de herança multifatorial.
8. Quais seriam os indicativos que colocam o Diabetes tipo II como uma doença de herança multifatorial?
9. Leia o artigo (já enviado por e-mail) para responder:
Wray, N. & Visscher, P. (2008) Estimating trait heritability. Nature Education 1(1)
· Quais os conceitos de herdabilidade fornecidos pelos autores ao longo de todo o texto? Se ao valor de herdabilidade de massa corporal medida em uma população é igual a 60% ou 0,6 qual seria a melhor interpretação deste valor?
· Qual o equívoco conceitual de herdabilidade, comentado pelos autores, que frequentemente é cometido ?
· Quais as interações genéticas citadas pelos autores ao longo do texto que influenciam características multifatoriais?
· Quais são os meios para se estimar a herdabilidade de uma característica ou doença?