Miastenia Gravis e Dermatomiosite - Doenças musculoesqueléticas

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Introdução - Fraqueza muscular
● REGRA
Quanto mais perto da placa motora for a lesão, mais diminuído estará o
reflexo tendinoso.
Para descobrir se a lesão está no 1º neurônio ou no 2º neurônio fazer
SEMPRE o reflexo de Babinski.
● Reflexo de Babinski positivo: A lesão está no primeiro neurônio.
No exame físico, o hálux aponta para cima.
- A presença do reflexo (extensão do hálux) é uma reação normal em
crianças até 1 ano de idade. Em adultos indica lesão neurológica.
DERMATOMIOSITE
● Miopatia inflamatória
● Autoimune e sistêmica
● Juvenil VS Adulto
- Juvenil (calcinose e SEM paraneoplasias)
- Adulto (paraneoplasias associadas)
Miosite (lesão muscular é variável) + lesão cutânea*
Dermatomiosite
Pode ser:
- Amiopática
É também denominada DM sem miosite, termo usado para descrever casos com
lesões cutâneas típicas e patognomônicas, sem sintomas ou alterações
laboratoriais que evidenciem envolvimento dos músculos.
- Hipomiopática
Epidemiologia/Etiologia
- Rara e de etiologia desconhecida
- Mulheres (2M:1H)
- Mais comum no adulto, quarta e quinta década de vida
Fisiopatologia
Interação genética + ambiental
Infiltração linfocitária muscular e perivascular
Presença de auto-anticorpos miosite específicos
Papel do linfócito B
Manifestações clínicas
Se manifestar FRAQUEZA
- Fraqueza muscular proximal simétrica
- Insidiosa (de 3 a 6 meses de evolução)
- Acamado
- Disfagia alta
- Lesões cutâneas (obrigatório)
Os pacientes referem dificuldade para realizar tarefas diárias como se
levantar de uma cadeira, carregar objetos, pentear os cabelos.
A musculatura flexora do pescoço pode estar afetada e causar dificuldade de
levantar a cabeça do travesseiro. Em alguns casos pode ser relatada a
disfagia secundária a disfunção esofágica, com episódios de engasgo até
com a própria saliva e fraqueza respiratória levando o paciente a aspirar se
não for colocada sonda nasoenteral.
Manifestações cutâneas
Patognomônico de dermatomiosite:
● Gottron (dedos) - pápulas de Gottron
● Heliótropo (pálpebra)
Outros:
- Rash em V
- Sinal do xale
● Olhar mão do paciente
- Hipertrofia de cutículas
- Telangiectasias periungueal
- Calcinose
- Úlceras e vasculites (pior prognóstico)
- Fenômeno de Raynaud
Flashcard
Qual é a miopatia inflamatória mais associada a paraneoplasia?
Dermatomiosite
Associação paraneoplásica
- Aparece nos primeiro 5 anos de doença
- Dosagem do Anti p155/140 ↑
- Adulto
- Idade tardia ao diagnóstico
- Rastreamento
Exames complementares
● Biópsia cutânea
● Eletroneuromiografia
● Enzimas musculares
● Ressonância muscular
● Biópsia muscular (padrão ouro) - infiltrado T CD4 perimisial,
perivascular e atrofia perifascicular
● Autoanticorpos miosite específicos
- FAN
- Anti-Jo1 (mais chance de pneumopatia intersticial)
- Anti-Mi2 (dermatomiosite clássica)
- Anti-MDA5 (dermatomiosite amiopática)
- Anti-p155 e p140 (síndrome paraneoplásica)
Tratamento
Corticóide
Imunoglobulina
Imunossupressor: DMARD sintético
Medicação biológica: Rituximabe (destrói linfócito B)
CASO CLÍNICO
MIASTENIA GRAVIS
● Definição
MI - músculo
ASTENIA - fraqueza
GRAVIS - grave
Miastenia gravis = Fraqueza muscular grave
- Doença autoimune que afeta a Junção neuromuscular (JNM)
Subgrupos
Miastenia Gravis → Anti-ACHr (80%)
Miastenia Gravis → Anti-MUSK (5%)
Miastenia Gravis → Soronegativa (5%)
Fisiopatologia
A acetilcolina é liberada na fenda sináptica e vão existir anticorpos
contra a ACh. Desta forma, a ACh não consegue ativar os receptores e
não ocorre a contração muscular.
● 80 - 85% dos pacientes = anticorpos direcionados contra AChr
do músculo esquelético.
● 5 - 10% dos pacientes = anticorpos direcionados contra MUSK
do músculo esquelético.
Epidemiologia
Doença rara
5-10 pessoas a cada 100.000 habitantes
Pode ocorrer em qualquer idade mas tem um padrão bimodal.
2 picos:
- Mulher jovem (20 - 30 anos)
- Homem mais velho (40 - 60 anos)
Quadro clínico
Fraqueza muscular flutuante
Fatigabilidade
Pior no final do dia
Piora após atividade física
Sintomas
● FRAQUEZA OCULAR ASSIMÉTRICA (50%)
Ptose e diplopia
Metade evolui para doença generalizada
● FRAQUEZA PROXIMAL DOS MEMBROS
Dificuldade para elevar os braços, levantar da cadeira…
● FRAQUEZA FACIAL E BULBAR (15%)
Disartria
Disfonia
Disfagia
● No ANTI-MUSK (5 - 10%)
Fraqueza predomina em musculatura BULBAR
Sem comprometimento ocular
Fraqueza em pescoço e ombros
‘DROP HEAD’
Anti-AChR Anti-Musk
80 - 85% dos casos 5 - 10% dos casos
Atrofia infrequente Atrofia é mais frequente
Fraqueza ocular, membros e
bulbar
Fraqueza bulbar, pescoço e
ombro
Relacionado a timoma Sem relação com timoma
Responde a Piridostigmina Responde mal a Piridostigmina
Fraqueza respiratória variável Fraqueza respiratória
proeminente
Liga complemento IgG4 que não liga complemento
● OLHOS ● PESCOÇO
● Drop head
Crise miastênica
Causas:
- Infecção
- Estresse cirúrgico
- Gravidez e puerpério
- Desmama ou descontinuação de medicamento
- Altas doses de corticóide
- Outras medicações
Sinais de alerta para crise miastênica
- Dispneia
- Taquipneia
- Taquicardia
- Dessaturação
Uso de musculatura acessória
Respiração abdominal paradoxal
- Disfagia espontânea
- Engasgo com teste do copo d’água
- Sustenta pescoço flexionado por < 30 segundos
- Não consegue contar até 15, após inspiração profunda
Diagnóstico
● Exame neurológico
- Ptose fatigável
- Diplopia após versão ocular lateral
- Piora da força após contração muscular repetida
Teste do gelo
Anticolinesterásico
Impedem a degradação da ACh na fenda sináptica.
- Neostigmina
- Edrofônio
Eletroneuromiografia
Padrão decrescente do potencial de ação.
Tomografia de tórax
- Sempre pedir!!!
O timo pode estar envolvido
Tratamento
Inibidores de acetilcolinesterase
● Piridostigmina
Drogas imunossupressoras podem ser usados:
- Corticóide
- Azatioprina
Na crise miastênica
- Plasmaferese (limpeza do plasma - os anticorpos que atacam o
receptor da ACh são ‘lavados/trocados’)
- Imunoglobulina (2g/kg/3-5dias)
Tratamento cirúrgico
- Timectomia
CASO CLÍNICO