SEMINÁRIO - O TRATAMENTO DA DOENÇA DE GAUCHER UMA REVISÃO BÁSICA DO TIPO I

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O TRATAMENTO DA DOENÇA DE GAUCHER: UMA REVISÃO BÁSICA DO 
TIPO I 
 
Inessa Barros de Carvalho1; Luciano Feitosa D’Almeida Filho1; Ana Soraya 
Lima Barbosa2, 3 
1Discente do Curso de Medicina da Instituição de Ensino CESMAC. 
2Docente do Curso de Medicina da Instituição de Ensino CESMAC. 
3Pesquisadora da Instituição de Ensino CESMAC. 
 
Introdução: A Doença de Gaucher (DG) é uma enfermidade associada à 
precária produção da enzima glucocerebrosidase, o que gera um aumento do 
acúmulo de glicolipídios nos lisossomos. A DG se apresenta em diferentes 
vertentes fisiopatológicas, sendo o tipo I abordado nesta revisão, visto que este 
apresenta maior grau de penetrância, sendo uma manifestação não neuropática. 
Objetivo: O presente trabalho tem como fito analisar os resultados do tratamento 
com reposição enzimática (TRE) da DG tipo I. Metodologia: A revisão 
integrativa e complementar da literatura foi realizada nas bases de dados Scielo. 
Utilizou-se a estratégia de busca através dos termos: glicolipidio AND doença, 
gaucher AND disease e glucocerebrosidase, nas línguas inglesa e portuguesa, 
com a seleção de bibliografias de 2002 a 2011. Foram estabelecidas etapas de 
leitura de artigos e de relatos de caso. Resultados: Inicialmente, acreditava-se 
que o tratamento deveria ter suporte clínico, fazendo uso de analgésicos e 
transfusão sanguínea. Posteriormente, descobriu-se que o TRE é mais efetivo e 
prático que o método anterior. Sendo assim, dos materiais analisados, apenas 
três serviram de base de estudo do TRE. Dessa maneira, observou-se que o 
TRE, por meio da imiglucerase, é obtido a partir de uma glucocerebrosidase 
recombinante, ou seja, uma técnica de clonagem de DNA. Portanto, demonstrou-
se que o TRE é útil na melhoria da qualidade de vida dos enfermos, já que seus 
benefícios são uma unanimidade na melhora dos sintomas clínicos ou no próprio 
bloqueio da doença. Conclusão: Em suma, a DG tipo I, apesar de ser uma 
patologia considerada rara, apresenta alternativas terapêuticas eficientes, as 
quais passaram por modificações para que houvesse uma otimização no tocante 
ao tratamento dos pacientes. Dessa forma, mesmo com a ativa implantação do 
TRE, problemas advindos do subdiagnóstico da DG tipo I costumam caracterizar 
os ambientes hospitalares, uma vez que existe carência de sintomas 
clássicos. Palavras-chave: Glicolipídio. Doença de Gaucher. 
Glucocerebrosidase. 
 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
 
1. FERREIRA, Camila Simões.; SILVA, Luis Roberto; ARAÚJO, Maria Bernadete 
J.; TANNÚS, Roberta Kazan, AOQUI, William Luiz Doença de Gaucher - uma 
desordem subdiagnosticada. São Paulo-SP (2011). Disponível em: 
https://bit.ly/363rX3E. Acesso em: 23 set. 2020. 
 
2. FERREIRA, Jovino S.; FERREIRA, Vera Lúcia P. C.; FERREIRA, David C. 
Estudo da doença de Gaucher em Santa Catarina. São José do Rio Preto-SP 
(2008). Disponível em: https://bit.ly/32TZLOO. Acesso em: 23 set. 2020. 
 
3. TORLONI, Maria; FRANCO, Kátia; SASS, Nelson. Gaucher's disease with 
myocardial involvement in pregnancy. São Paulo-SP (2002). Disponível em: 
https://bit.ly/3kL6TmO. Acesso em: 23 set. 2020. 
 
4. MARTINS, Ana; LOBO, Clarisse; SOBREIRA, Elisa; VALADARES, Eugenia; 
PORTA, Gilda; SEMIONATO, José; PIANOVSKY, Mara; Marcelo S. 
Kerstenetzky; MONTORI, Maria; ARANDA, Paulo; PIRES, Ricardo; MOTA, 
Ronaldo; BORTOLHEIRO, Teresa; PAULA, Maria. Tratamento da doença de 
Gaucher: um consenso brasileiro. São José do Rio Preto-SP (2003). 
Disponível em: https://bit.ly/360XK5b. Acesso em: 23 set. 2020.