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O TRATAMENTO DA DOENÇA DE GAUCHER: UMA REVISÃO BÁSICA DO TIPO I Inessa Barros de Carvalho1; Luciano Feitosa D’Almeida Filho1; Ana Soraya Lima Barbosa2, 3 1Discente do Curso de Medicina da Instituição de Ensino CESMAC. 2Docente do Curso de Medicina da Instituição de Ensino CESMAC. 3Pesquisadora da Instituição de Ensino CESMAC. Introdução: A Doença de Gaucher (DG) é uma enfermidade associada à precária produção da enzima glucocerebrosidase, o que gera um aumento do acúmulo de glicolipídios nos lisossomos. A DG se apresenta em diferentes vertentes fisiopatológicas, sendo o tipo I abordado nesta revisão, visto que este apresenta maior grau de penetrância, sendo uma manifestação não neuropática. Objetivo: O presente trabalho tem como fito analisar os resultados do tratamento com reposição enzimática (TRE) da DG tipo I. Metodologia: A revisão integrativa e complementar da literatura foi realizada nas bases de dados Scielo. Utilizou-se a estratégia de busca através dos termos: glicolipidio AND doença, gaucher AND disease e glucocerebrosidase, nas línguas inglesa e portuguesa, com a seleção de bibliografias de 2002 a 2011. Foram estabelecidas etapas de leitura de artigos e de relatos de caso. Resultados: Inicialmente, acreditava-se que o tratamento deveria ter suporte clínico, fazendo uso de analgésicos e transfusão sanguínea. Posteriormente, descobriu-se que o TRE é mais efetivo e prático que o método anterior. Sendo assim, dos materiais analisados, apenas três serviram de base de estudo do TRE. Dessa maneira, observou-se que o TRE, por meio da imiglucerase, é obtido a partir de uma glucocerebrosidase recombinante, ou seja, uma técnica de clonagem de DNA. Portanto, demonstrou- se que o TRE é útil na melhoria da qualidade de vida dos enfermos, já que seus benefícios são uma unanimidade na melhora dos sintomas clínicos ou no próprio bloqueio da doença. Conclusão: Em suma, a DG tipo I, apesar de ser uma patologia considerada rara, apresenta alternativas terapêuticas eficientes, as quais passaram por modificações para que houvesse uma otimização no tocante ao tratamento dos pacientes. Dessa forma, mesmo com a ativa implantação do TRE, problemas advindos do subdiagnóstico da DG tipo I costumam caracterizar os ambientes hospitalares, uma vez que existe carência de sintomas clássicos. Palavras-chave: Glicolipídio. Doença de Gaucher. Glucocerebrosidase. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. FERREIRA, Camila Simões.; SILVA, Luis Roberto; ARAÚJO, Maria Bernadete J.; TANNÚS, Roberta Kazan, AOQUI, William Luiz Doença de Gaucher - uma desordem subdiagnosticada. São Paulo-SP (2011). Disponível em: https://bit.ly/363rX3E. Acesso em: 23 set. 2020. 2. FERREIRA, Jovino S.; FERREIRA, Vera Lúcia P. C.; FERREIRA, David C. Estudo da doença de Gaucher em Santa Catarina. São José do Rio Preto-SP (2008). Disponível em: https://bit.ly/32TZLOO. Acesso em: 23 set. 2020. 3. TORLONI, Maria; FRANCO, Kátia; SASS, Nelson. Gaucher's disease with myocardial involvement in pregnancy. São Paulo-SP (2002). Disponível em: https://bit.ly/3kL6TmO. Acesso em: 23 set. 2020. 4. MARTINS, Ana; LOBO, Clarisse; SOBREIRA, Elisa; VALADARES, Eugenia; PORTA, Gilda; SEMIONATO, José; PIANOVSKY, Mara; Marcelo S. Kerstenetzky; MONTORI, Maria; ARANDA, Paulo; PIRES, Ricardo; MOTA, Ronaldo; BORTOLHEIRO, Teresa; PAULA, Maria. Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro. São José do Rio Preto-SP (2003). Disponível em: https://bit.ly/360XK5b. Acesso em: 23 set. 2020.
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