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Triagem nenonatal Qual a importância da realização da triagem neontal? A triagem neonatal inclui testes e exames realizados nos recém-nascidos (RN) que previnem e detectam doenças precocemente, com o objetivo de evitar morbidade e mortalidade nessa população infantil. As doenças detectadas, sejam elas congênitas ou genéticas, quando diagnosticadas na fase pré-sintomática nos RN, permite intervenções clínicas precoces e proporciona tratamento adequado. Para que uma doença seja incluída na triagem neonatal ela precisa se encaixar em alguns critérios como: · Não apresentar características clínicas precoces · Ser uma doença relativamente frequente · Permitir a realização de um teste de identificação com especificidade e sensibilidade alta · Ter sintomas clínicos que possam ser reduzidos ou eliminados através de tratamento · Ter um programa de acompanhamento com os quesitos mínimos necessários ao sucesso do tratamento · Ser um programa economicamente viável Assim a triagem neonatal corresponde a: triagem biológica (teste do pezinho), triagem auditiva, triagem ocular e triagem cardíaca (teste do coraçãozinho). Teste do pezinho (triagem biológica) · Coleta de sangue do RN para triagem de algumas doenças · Momento da coleta: 48h de vida a 30 dias. Ideal: 3 a 5 dias. Não deve ser colhido antes de 48 horas de vida para evitar resultado falso-negativo para fenilcetonúria, pois é necessário que o recém-nascido (RN) tenha ingerido certa quantidade de leite materno para que a fenilalanina se acumule no sangue. · Compreende 4 fases: fase I: fenilcetonúria – hipotireoidismo congênito; fase II: doença falciforme; fase III: fibrose cística; e fase IV: hiperplasia adrenal congênita – deficiência de biotinidase. · O teste do pezinho pode testar outras doenças como: · Galactosemia · Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) · Toxoplasmose congênita · Sífilis congênita · Citomegalovirose congênita · Doença de Chagas congênita · Rubéola congênita · SIDA · Deficiência de MCAD · Espectrometria de massa · A importância da realização precoce do teste se dá pela necessidade de haver um encaminhamento rápido da criança que possua alguma doença para o seu especialista. · Fenilcetonúria: · Deficiência genética primária da enzima fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão da fenilalanina em tirosina, na ausência da enzima ocorre o aumento de fenilalanina no sangue e em outros tecidos (hiperfenilalaninemia) bem como aumento da excreção urinária de ácido Fenilpirúvico e fenilalanina. Fenilalanina é um aminoácido existente em diversas proteínas presente em vários alimentos (carne, leite e ovos). · O acúmulo da fenilalanina causa danos progressivos ao cérebro em desenvolvimento ocasionando retardo mental, epilepsia, espasticidade, eczemas e distúrbios psiquiátricos. O quadro clínico cursará com atraso do DNPM, deficiência mental, padrão autista, convulsões, odor característico na urina. Diagnóstico por meio de uma nova dosagem de fenilalanina. · Tratamento: dieta hipoprotéica suplementada principalmente por fórmula de aminoácidos isenta de Fenilalanina (FAL). Dieta individualizada, dependendo da idade e grau de atividade enzimática. · Elevação secundária de fenilalanina: prematuridade, doença renal ou hepática, uso de medicações (agentes quimioterápicos) · Hipotireoidismo · Hipotireoidismo congênito ocorre quando a glândula tireóide do RN não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, resultando em redução generalizada dos processos metabólicos. · Causa: é a falência parcial ou total do desenvolvimento da glândula tireóide ( aplasia ou hipoplasia) ou sua localização ectópica. 85% dos casos ocorre por defeito na diferenciação, migração ou desenvolvimento da tireoide (disgenesia tireóidea). 10 a 20% têm origem autossômica recessiva comprometendo a síntese hormonal (disormonogenese). De forma mais rara pode resultar de uso de medicações durante a gestação ( iodo, fármacos antitireoídeos), erro inato do metabolismo que afeta a produção dos hormônios da tireóide, presença de anticorpos maternos · Classificação · Primária: quando a falha é na glândula tireóide; · Secundária: quando ocorre deficiência do TSH hipofisário; · Terciária: quando ocorre deficiência do TRH hipotalâmico. Resistência periférica à ação dos hormônios tireóideos. · Sinais e sintomas presentes nos primeiros dias de vida (geralmente são assintomáticos até o terceiro mês de vida) · Icterícia neonatal prolongada · Constipação · Letargia · Dificuldades alimentares · Tônus muscular diminuído · Pele seca · Língua protusa · Abdome distendido com ou sem hérnia umbilical · Slide professor: extremidades frias, problemas alimentares, fontanelas largas, macroglossia, base nasal achatada, mixedema · Crianças afetadas não tratadas precocemente são acometidas de : · Retardo mental grave de graus variáveis · Retardo de crescimento · Surdez · Outros sintomas metabólicos graves. · Triagem: · Alternativa 1: dosar TSH. Se TSH > 20mUI/L, dosar T4 e TSH · Alternativa 2: dosar T4 livre. Se < p10, medir TSH · O T4 é mantido entre 10 e 16mg/dL durante o primeiro ano de vida. · TSH é mantido abaixo de 5mU/L. · Diagnóstico: dosagem de T4 livre e TSH no soro · Tratamento: reposição de levotiroxina ( PURAN T4) · Hemoglobinopatias (Doença falciforme, beta talassemias, alfa talassemias) · Triagem: Eletroforese por Focalização Isoelétrica (FIE) e Cromatografia Líquida de Alta Resolução (HPLC). · Confirmação: análise de uma segunda amostra nas duas metodologias. · Necessidade de detecção e início do tratamento antes dos 4 meses. · Fibrose cística · Doença hereditária severa mais comum, autossômica recessiva, que afeta especialmente pulmões e pâncreas, num processo obstrutivo por aumento da viscosidade do muco, esse aumento da mucosidade ocorre devido ao mau funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Ocorre também o bloqueio dos ductos pancreáticos, causando problemas no sistema digestivo. · A criança pode ficar assintomática de meses a anos. · Triagem: dosagem de IRT ( tripsina Imuno Reativa) em papel filtro. · Confirmação: nova dosagem de IRT e se positivo → eletrólitos no suor ou análise de DNA ( mutação DF 508) Teste de maior especificidade. · Hiperplasia adrenal congênita · Síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. As manifestações clínicas dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). · 21-hidroxilase (95% dos casos): Forma clássica perdedora de sal, forma clássica não perdedora de sal e forma não clássica. · Deficiência de biotinidase · Doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. · Quadro clínico inicia-se na 7ª semana, com distúrbios neurológicos e cutâneos: crises epilépticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), alopecia e dermatite eczematóide. · Triagem: teste qualitativo – detectar a atividade da enzima biotinidase. · Exame confirmatório: quantitativo – dosagem quantitativa da atividade da biotinidase. · Profunda: < 10% · Parcial: entre 10 e 30% · Tratamento: reposição da biotina Teste da orelhinha · Déficit auditivo apresenta-se como um problema de grande impacto na saúde infantil. · Cerca de 50% das perdas auditivas decorrem de causas genéticas e 70% destas são do tipo não sindrômico ( NÃO identificáveis ao exame neurológico). · Fatores perinatais que aumentam o risco de perda auditiva Thays Oliveira Silva 2 · · Asfixia ( APGAR < 6 no quinto minuto) · História familiar de surdez congênita · Infecção TORCHS · Hiperbilirrubinemia (> 15mg/dl no RNT e > 12mg/dl no RNPT) · Sepse / Meningite · Hemorragia intraventricular · Convulsões · Anomalias craniofaciais · Espinha bífida · Cromossomopatias · Drogas ototóxicas · Peso nascimento < 1500g · Ventilação Mecânica > 5 dias · A intensidade da fala humana situa-se entre 40-80 decibéis, e já considera-sedéficit auditivo quando há perdas ≥ 35dB. Pode-se dividir a gravidade da deficiência auditiva em: · Leve: > 30dB · Moderada: > 40dB até 60dB · Grave: > 70dB · Grave/Profunda: > 90dB · Quando o déficit auditivo não é corrigido gera prejuízos na aquisição da linguagem, comunicação e no desenvolvimento cognitivo. Os melhores resultados no tratamento acontecem quando a intervenção é feita antes dos 6 meses. · Teste EOA ( emissões otoacústicas evocadas) · Realizado pelo fonoaudiólogo · Consiste na emissão de um estímulo sonoro e na captação do seu retorno (eco), sendo registrado no computador e confeccionado um gráfico. · Avalia apenas o sistema auditivo pré-neural (sistema de condução e cóclea). · É um teste rápido, fácil e não necessita de sedação. · Resultados falso-positivos podem ser produzidos pela presença de vérnix caseoso e secreções no conduto auditivo. · Se o resultado vier alterado, recomenda-se a sua repetição até os 3meses de vida. Obs.: Teste BERA – Potencial Auditivo de Tronco Encefálico: É um método capaz de detectar alterações na via neural até o tronco encefálico, porém é mais complexo e exige sedação do bebê. Pode apresentar resultados falso-positivos devido a imaturidade do RN, não é usado para triagem. · RN sem fatores de risco: EOA · Se alterado: repetir até 3 meses · Persistir alterado: BERA→seguir alterado→ Reteste em 30 dias · RN com fatores de risco: BERA · Alterado: → reteste em 30 dias. · Reteste alterado: avaliação otorrinolaringológica e audiológica. · Malformação de orelha externa: avaliação otorrinolaringológica e audiológica Teste do olhinho · Ou teste do reflexo vermelho (Teste de Bruckner). · Feito nas primeiras 24 horas de vida do bebê, com o uso do oftalmoscópio ou retinoscópio que deve ser segurado pelo examinador a um braço de distância dos olhos do bebê. · A resposta normal ao teste é o achado de um reflexo vermelho brilhante quando a luz incide sobre a pupila. Coloração branca, amarelada ou opaca indica alteração. · É uma avaliação de triagem para detecção de anormalidades grosseiras do segmento posterior do olho: pontos pretos, assimetria ou leucocoria ( reflexo branco pupilar). Serve para avaliar alterações que possam comprometer a transparência dos meios oculares. A leucocoria (reflexo branco na pupila) pode significar a presença de patologias como: retinoblastoma, catarata congênita e retinopatia da prematuridade. · RN a termo: realizar teste do reflexo vermelho antes da alta hospitalar. · Procedimento: oftalmoscopia direta a 30cm do olho do RN em uma sala escura. · Seguimento: repetir o teste duas a três vezes por ano até os 3 anos. · RNPT com peso de nascimento (PN) < 1.500g e/ou IG < 35semanas: oftalmoscopia indireta. · Além do teste do olhinho outras características devem ser observadas no exame físico Teste do coraçãozinho · Exame não-invasivo, simples, rápido e indolor. · Feito com oxímetro de pulso, colocado no pulso direito e em um dos pés do RN.Para medir os níveis de oxigênio presente no sangue e os batimentos cardíacos. Detectar precocemente cardiopatias graves e problemas que podem levar à morte dos bebês ainda no primeiro mês de vida. Momento da aferição entre 24 e 48h de vida, para RN com idade gestacional >34 semanas · Cerca de 1 a 2 de cada 1000 RN vivos apresentam cardiopatia congênita crítica. 30% desses RN recebem alta hospitalar sem o diagnóstico, podendo evoluir para: choque, hipóxia ou óbito precoce antes de receber tratamento adequado. · Cardiopatias com fluxo pulmonar dependente do canal arterial: · Atresia pulmonar e similares; · Cardiopatias com fluxo sistêmico dependente do canal arterial: · Síndrome de hipoplasia do coração esquerdo, · Coarctação de aorta crítica e similares. · Cardiopatias com circulação em paralelo: · TGA ( transposição das grandes artérias). · Método ideal para o diagnóstico da cardiopatia congênita: · Ecocardiograma com mapeamento de fluxo em cores seja fetal ou pós-natal. · Resultado normal: · Saturação periférica maior ou igual a 95% em ambas as medidas (membro superior direito e membro inferior) e diferença menor que 3% entre as medidas do MSD e MI. · Resultado anormal: · Qualquer medida da SpO2 menor que 95% ou, uma diferença igual ou maior que 3% entre as medidas do MSD e MI. Fazer uma nova aferição após 1 hora. Caso o resultado se confirme, realizar um ecocardiograma dentro das 24h seguintes. Teste da linguinha · Não é uma triagem obrigatória neonatal · Consiste na avaliação da anquiloglossia ou língua presa. · Condição na qual o frênulo lingual é curto ou possui tecido em excesso, limitando a movimentação da língua e consequentemente, os movimentos que exerce (ex.: sucção, deglutição, mastigação e fala). Icterícia A hiperbilirrubinemia ocorre quando a concentração sérica de bilirrubina indireta (BI) > 1,5 mg/ dL ou de bilirrubina direta (BD) > 1,5 mg/dL, desde que esta represente mais do que 10% do valor de bilirrubina total (BT). A hiperbilirrubinemia indireta costuma se manifestar clinicamente como icterícia quando atinge níveis séricos superiores a 5 mg/dL, o que acontece em aproximadamente 60% dos recém-nascidos (RN) a termo e 80% dos prematuros tardios na primeira semana de vida, permanecendo por 30 dias ou mais em cerca de 10% dos bebês em aleitamento materno. Na maioria das vezes a icterícia reflete uma adaptação neonatal ao metabolismo da bilirrubina e é denominada de fisiológica. Por outras vezes decorre de um processo patológico, podendo alcançar concentrações elevadas e ser lesiva ao cérebro, instalando-se o quadro de encefalopatia bilirrubínica aguda com letargia, hipotonia e sucção débil nos primeiros dias de vida. Esta condição pode ocasionalmente ser reversível, desde que haja uma intervenção terapêutica imediata e agressiva, mas na maioria das vezes evolui para a forma crônica da doença com sequelas neurológicas permanentes denominada kernicterus ou para óbito. Encefalopatia Bilirrubínica e Kernicterus · Fase 1: Hipotonia, letargia, má sucção, choro frequente · Fase 2: hipertonia, convulsões, febre · Fase 3: melhora aparente, surdez, paralisia A hiperbilirrubinemia indireta denominada “fisiológica” caracteriza-se na população de termo por início tardio (após 24 horas) com pico entre o 3º e 4º dias de vida e bilirrubinemia total (BT) máxima de 12 mg/dL7. Ou seja, a presença de icterícia antes de 24-36 horas de vida ou de valores de BT > 12 mg/dL, independentemente da idade pós-natal, alerta para a investigação de processos patológicos. Cerca de 70% de todos os RNs apresentam níveis de bilirrubina iguais ou maiores que 5 mg/dL na primeira semana de vida. A icterícia inicia na face, sendo de progressão cefalocaudal. A icterícia fisiológica do RN resulta da ocorrência simultânea de dois fenômenos: 1) a produção de bilirrubina é elevada no RN devido à destruição aumentada de hemácias fetais, resultado de sua menor vida média e de uma maior quantidade de hemácias no período neonatal; 2) a capacidade de excreção hepática é baixa por causa de atividade deficiente da enzima glucuronil-transferase, responsável pela conjugação da bilirrubina. Fatores de risco · Raça: mais frequente na raça branca do que na negra · Sexo: incidência maior no sexo masculino; · Genética: mais frequente em RNs com história familiar de icterícia significativa no período neonatal; · Nutrição: incidência mais alta em RNs em aleitamento materno; · Idade gestacional: mais frequente em prematuros e RNs de baixo peso · Fatores maternos: RNs macrossômicos, diabetes gestacional; · Drogas: ocitocina e Diazepam aumentam o nível de bilirrubinas, já o tabaco e o álcool diminuem. Quase todas as icterícias não fisiológicas acontecem devido à exacerbação dos mesmos mecanismos causadores da icterícia fisiológica, podendo ser divididas em 5 grupos principais: distúrbios da produção, distúrbios da captação, distúrbios da conjugação, distúrbios da excreção e alteração da circulação entero-hepática. Causas patológicas de icterícia neonatal · Prematuridade · Infecção · Hipóxia · Hipotiroidismo· Drogas que causem competição com albumina ou com glucuroniltransferase · Defeitos genéticos que causem ausência da glucuroniltransferase Suspeitamos que a icterícia seja patológica nas seguintes situações: • Quando ocorre nas primeiras 24 horas de vida e por tempo prolongado (mais de 1 semana em RN a termo e 2 semanas no prematuro); • Quando a bilirrubina direta é maior do que 2 mg/dL e a bilirrubina total exceda 15mg/dL em RN termo; • Quando o RN apresenta sinais clínicos de infecção, hepato-esplenomegalia, palidez e etc Icterícia do leite materno Geralmente se apresenta depois dos primeiros 3 a 5 dias de vida, com pico dentro de 2 semanas depois do nascimento e progressivamente diminui aos níveis normais ao longo de 3 a 12 semanas. A icterícia do leite materno deve ser distinguida da icterícia do aleitamento, relacionada a baixo aporte de leite, que ocorre nos primeiros 7 dias de vida, resultando em perda excessiva de líquidos e peso. Geralmente recém-nascidos com icterícia causada pelo leite materno apresentam bom estado geral, bom ganho de peso, função hepática normal e não há evidência de hemólise. Admite-se que seja causada pelo aumento da concentração da β-glucuronidase no leite do peito, causando aumento da desconjugação e reabsorção da bilirrubina. Só suspende o aleitamento se estiver perto do nível de exsanguinotransfusão. Icterícia da amamentação (do aleitamento materno) Tem início mais recente. A amamentação aumenta a circulação êntero-hepática da bilirrubina em alguns lactentes que diminuíram a ingestão de leite e que tiveram desidratação ou baixa ingestão calórica. O aumento da circulação êntero-hepática também pode resultar da redução bacteriana intestinal que converte a bilirrubina a metabólitos não reabsorvíveis. Manejo da icterícia História Frente a um RN ictérico é importante que a história obstétrica e do parto seja feita de forma detalhada e minuciosa, para identificar os fatores que possam estar contribuindo para a hiperbilirrubinemia, tais como drogas maternas, tipo de parto, retardo no clampeamento do cordão umbilical, grupo sanguíneo, fator Rh e Coombs materno. Em relação à história neonatal, é importante verificar a idade gestacional e o peso de nascimento do RN, se já eliminou mecônio, se está sendo amamentado ao seio e se está ingerindo a quantidade de leite necessária. Exame físico Deve-se verificar se existem sinais de infecção congênita, como petéquias, hepatoesplenomegalia e estado geral ruim. É importante, ainda, verificar a presença de sangue extravascular, principalmente o cefalohematoma, se há sinais de policitemia, se a icterícia foi de início precoce (< 24 horas) ou tardia. Exames laboratoriais: · Bilirrubina total e frações (direta e indireta) · Hemoglobina, hematócrito, contagem de reticulócitos · Tipagem da mãe e RN, sistemas ABO e Rh (antígeno D) · Prova de Coombs direta (sangue de cordão ou amostra do RN) Tratamento · Fototerapia · O mecanismo de ação da fototerapia é a utilização de energia luminosa na transformação da bilirrubina em produtos mais hidrossolúveis que são eliminados pelos rins e pelo fígado. A eficácia deste método depende da concentração inicial da bilirrubina, da superfície corporal exposta à luz e da dose de irradiância da fonte luminosa. Quanto mais alto o nível sérico inicial da bilirrubina, maior e mais rápida é a sua queda com a fototerapia. Da mesma forma, quanto maior a área irradiada, maior a eficácia da fototerapia. · Exsanguineotransfusão · O objetivo principal deste método é remover o excesso de bilirrubina prevenindo seus efeitos tóxicos. Deve-se realizar a troca de duas volemias do RN (160 mL/kg), garantindo, assim, a substituição de cerca de 85% das hemácias circulantes. · Indicação Precoce: Nos casos de hidropsia fetal ou quando os exames de sangue do cordão umbilical apresentarem hemoglobina menor que 12 mg%, bilirrubina acima de 4 mg% ou velocidade de aumento da bilirrubina superior a 0,5 mg% por hora. · Indicação Tardia: Em RN com doença hemolítica está indicada a exsanguineotransfusão quando a bilirrubina excede a 20 mg%. Naqueles RNs a termo, saudáveis e doentes, as indicações podem ser vistas nas tabelas 1 e 2 já apresentadas acima.
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