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Triagem nenonatal - Resumo

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Triagem nenonatal 
Qual a importância da realização da triagem neontal? 
A triagem neonatal inclui testes e exames realizados nos recém-nascidos (RN) que previnem e detectam
doenças precocemente, com o objetivo de evitar morbidade e mortalidade nessa população infantil. As doenças detectadas, sejam elas congênitas ou genéticas, quando diagnosticadas na fase pré-sintomática nos RN, permite intervenções clínicas precoces e proporciona tratamento adequado. 
Para que uma doença seja incluída na triagem neonatal ela precisa se encaixar em alguns critérios como: 
· Não apresentar características clínicas precoces
· Ser uma doença relativamente frequente
· Permitir a realização de um teste de identificação com especificidade e sensibilidade alta
· Ter sintomas clínicos que possam ser reduzidos ou eliminados através de tratamento
· Ter um programa de acompanhamento com os quesitos mínimos necessários ao sucesso do tratamento
· Ser um programa economicamente viável
Assim a triagem neonatal corresponde a: triagem biológica (teste do pezinho), triagem auditiva, triagem ocular e triagem cardíaca (teste do coraçãozinho). 
Teste do pezinho (triagem biológica) 
· Coleta de sangue do RN para triagem de algumas doenças
· Momento da coleta: 48h de vida a 30 dias. Ideal: 3 a 5 dias. Não deve ser colhido antes de 48 horas de vida para evitar resultado falso-negativo para fenilcetonúria, pois é necessário que o recém-nascido (RN) tenha ingerido certa quantidade de leite materno para que a fenilalanina se acumule no sangue. 
· Compreende 4 fases: fase I: fenilcetonúria – hipotireoidismo congênito; fase II: doença falciforme; fase III: fibrose cística; e fase IV: hiperplasia adrenal congênita – deficiência de biotinidase.
· O teste do pezinho pode testar outras doenças como: 
· Galactosemia
· Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
· Toxoplasmose congênita
· Sífilis congênita
· Citomegalovirose congênita
· Doença de Chagas congênita
· Rubéola congênita
· SIDA
· Deficiência de MCAD
· Espectrometria de massa
· A importância da realização precoce do teste se dá pela necessidade de haver um encaminhamento rápido da criança que possua alguma doença para o seu especialista. 
· Fenilcetonúria:
· Deficiência genética primária da enzima fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão da fenilalanina em tirosina, na ausência da enzima ocorre o aumento de fenilalanina no sangue e em outros tecidos (hiperfenilalaninemia) bem como aumento da excreção urinária de ácido Fenilpirúvico e fenilalanina. Fenilalanina é um aminoácido existente em diversas proteínas presente em vários alimentos (carne, leite e ovos).
· O acúmulo da fenilalanina causa danos progressivos ao cérebro em desenvolvimento ocasionando retardo mental, epilepsia, espasticidade, eczemas e distúrbios psiquiátricos. O quadro clínico cursará com atraso do DNPM, deficiência mental, padrão autista, convulsões, odor característico na urina. Diagnóstico por meio de uma nova dosagem de fenilalanina. 
· Tratamento: dieta hipoprotéica suplementada principalmente por fórmula de aminoácidos isenta de Fenilalanina (FAL). Dieta individualizada, dependendo da idade e grau de atividade enzimática. 
· Elevação secundária de fenilalanina: prematuridade, doença renal ou hepática, uso de medicações (agentes quimioterápicos) 
· Hipotireoidismo 
· Hipotireoidismo congênito ocorre quando a glândula tireóide do RN não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, resultando em redução generalizada dos processos metabólicos. 
· Causa: é a falência parcial ou total do desenvolvimento da glândula tireóide ( aplasia ou hipoplasia) ou sua localização ectópica. 85% dos casos ocorre por defeito na diferenciação, migração ou desenvolvimento da tireoide (disgenesia tireóidea). 10 a 20% têm origem autossômica recessiva comprometendo a síntese hormonal (disormonogenese). De forma mais rara pode resultar de uso de medicações durante a gestação ( iodo, fármacos antitireoídeos), erro inato do metabolismo que afeta a produção dos hormônios da tireóide, presença de anticorpos maternos
· Classificação 
· Primária: quando a falha é na glândula tireóide;
· Secundária: quando ocorre deficiência do TSH hipofisário;
· Terciária: quando ocorre deficiência do TRH hipotalâmico. Resistência periférica à ação dos hormônios tireóideos.
· Sinais e sintomas presentes nos primeiros dias de vida (geralmente são assintomáticos até o terceiro mês de vida)
· Icterícia neonatal prolongada
· Constipação
· Letargia
· Dificuldades alimentares
· Tônus muscular diminuído
· Pele seca
· Língua protusa
· Abdome distendido com ou sem hérnia umbilical
· Slide professor: extremidades frias, problemas alimentares, fontanelas largas, macroglossia, base nasal achatada, mixedema
· Crianças afetadas não tratadas precocemente são acometidas de :
· Retardo mental grave de graus variáveis
· Retardo de crescimento
· Surdez
· Outros sintomas metabólicos graves.
· Triagem:
· Alternativa 1: dosar TSH. Se TSH > 20mUI/L, dosar T4 e TSH
· Alternativa 2: dosar T4 livre. Se < p10, medir TSH
· O T4 é mantido entre 10 e 16mg/dL durante o primeiro ano de vida.
· TSH é mantido abaixo de 5mU/L.
· Diagnóstico: dosagem de T4 livre e TSH no soro
· Tratamento: reposição de levotiroxina ( PURAN T4)
· Hemoglobinopatias (Doença falciforme, beta talassemias, alfa talassemias) 
· Triagem: Eletroforese por Focalização Isoelétrica (FIE) e Cromatografia Líquida de Alta Resolução (HPLC).
· Confirmação: análise de uma segunda amostra nas duas metodologias.
· Necessidade de detecção e início do tratamento antes dos 4 meses.
· Fibrose cística 
· Doença hereditária severa mais comum, autossômica recessiva, que afeta especialmente pulmões e pâncreas, num processo obstrutivo por aumento da viscosidade do muco, esse aumento da mucosidade ocorre devido ao mau funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Ocorre também o bloqueio dos ductos pancreáticos, causando problemas no sistema digestivo.
· A criança pode ficar assintomática de meses a anos.
· Triagem: dosagem de IRT ( tripsina Imuno Reativa) em papel filtro.
· Confirmação: nova dosagem de IRT e se positivo → eletrólitos no suor ou análise de DNA ( mutação DF 508) Teste de maior especificidade.
· Hiperplasia adrenal congênita 
· Síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. As manifestações clínicas dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial).
· 21-hidroxilase (95% dos casos): Forma clássica perdedora de sal, forma clássica não perdedora de sal e forma não clássica.
· Deficiência de biotinidase
· Doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina.
· Quadro clínico inicia-se na 7ª semana, com distúrbios neurológicos e cutâneos: crises epilépticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), alopecia e dermatite eczematóide.
· Triagem: teste qualitativo – detectar a atividade da enzima biotinidase.
· Exame confirmatório: quantitativo – dosagem quantitativa da atividade da biotinidase.
· Profunda: < 10%
· Parcial: entre 10 e 30%
· Tratamento: reposição da biotina
Teste da orelhinha 
· Déficit auditivo apresenta-se como um problema de grande impacto na saúde infantil.
· Cerca de 50% das perdas auditivas decorrem de causas genéticas e 70% destas são do tipo não sindrômico ( NÃO identificáveis ao exame neurológico).
· Fatores perinatais que aumentam o risco de perda auditiva 
Thays Oliveira Silva 
2
· 
· Asfixia ( APGAR < 6 no quinto minuto)
· História familiar de surdez congênita
· Infecção TORCHS
· Hiperbilirrubinemia (> 15mg/dl no RNT e > 12mg/dl no RNPT)
· Sepse / Meningite
· Hemorragia intraventricular
· Convulsões
· Anomalias craniofaciais
· Espinha bífida
· Cromossomopatias
· Drogas ototóxicas
· Peso nascimento < 1500g
· Ventilação Mecânica > 5 dias
· A intensidade da fala humana situa-se entre 40-80 decibéis, e já considera-sedéficit auditivo quando há perdas ≥ 35dB. Pode-se dividir a gravidade da deficiência auditiva em:
· Leve: > 30dB
· Moderada: > 40dB até 60dB
· Grave: > 70dB 
· Grave/Profunda: > 90dB
· Quando o déficit auditivo não é corrigido gera prejuízos na aquisição da linguagem, comunicação e no desenvolvimento cognitivo. Os melhores resultados no tratamento acontecem quando a intervenção é feita antes dos 6 meses. 
· Teste EOA ( emissões otoacústicas evocadas) 
· Realizado pelo fonoaudiólogo 
· Consiste na emissão de um estímulo sonoro e na captação do seu retorno (eco), sendo registrado no computador e confeccionado um gráfico.
· Avalia apenas o sistema auditivo pré-neural (sistema de condução e cóclea).
· É um teste rápido, fácil e não necessita de sedação.
· Resultados falso-positivos podem ser produzidos pela presença de vérnix caseoso e secreções no conduto auditivo.
· Se o resultado vier alterado, recomenda-se a sua repetição até os 3meses de vida.
Obs.: Teste BERA – Potencial Auditivo de Tronco Encefálico: É um método capaz de detectar alterações na via neural até o tronco encefálico, porém é mais complexo e exige sedação do bebê. Pode apresentar resultados falso-positivos devido a imaturidade do RN, não é usado para triagem. 
· RN sem fatores de risco: EOA
· Se alterado: repetir até 3 meses 
· Persistir alterado: BERA→seguir alterado→ Reteste em 30 dias
· RN com fatores de risco: BERA
· Alterado: → reteste em 30 dias. 
· Reteste alterado: avaliação otorrinolaringológica e audiológica.
· Malformação de orelha externa: avaliação otorrinolaringológica e audiológica
Teste do olhinho 
· Ou teste do reflexo vermelho (Teste de Bruckner).
· Feito nas primeiras 24 horas de vida do bebê, com o uso do oftalmoscópio ou retinoscópio que deve ser segurado pelo examinador a um braço de distância dos olhos do bebê.
· A resposta normal ao teste é o achado de um reflexo vermelho brilhante quando a luz incide sobre a pupila. Coloração branca, amarelada ou opaca indica alteração.
· É uma avaliação de triagem para detecção de anormalidades grosseiras do segmento posterior do olho: pontos pretos, assimetria ou leucocoria ( reflexo branco pupilar). Serve para avaliar alterações que possam comprometer a transparência dos meios oculares. A leucocoria (reflexo branco na pupila) pode significar a presença de patologias como: retinoblastoma, catarata congênita e retinopatia da prematuridade. 
· RN a termo: realizar teste do reflexo vermelho antes da alta hospitalar.
· Procedimento: oftalmoscopia direta a 30cm do olho do RN em uma sala escura.
· Seguimento: repetir o teste duas a três vezes por ano até os 3 anos. 
· RNPT com peso de nascimento (PN) < 1.500g e/ou IG < 35semanas: oftalmoscopia indireta.
· Além do teste do olhinho outras características devem ser observadas no exame físico
 
Teste do coraçãozinho 
· Exame não-invasivo, simples, rápido e indolor.
· Feito com oxímetro de pulso, colocado no pulso direito e em um dos pés do RN.Para medir os níveis de oxigênio presente no sangue e os batimentos cardíacos. Detectar precocemente cardiopatias graves e problemas que podem levar à morte dos bebês ainda no primeiro mês de vida. Momento da aferição entre 24 e 48h de vida, para RN com idade gestacional >34 semanas
· Cerca de 1 a 2 de cada 1000 RN vivos apresentam cardiopatia congênita crítica. 30% desses RN recebem alta hospitalar sem o diagnóstico, podendo evoluir para: choque, hipóxia ou óbito precoce antes de receber tratamento adequado.
· Cardiopatias com fluxo pulmonar dependente do canal arterial:
· Atresia pulmonar e similares;
· Cardiopatias com fluxo sistêmico dependente do canal arterial: 
· Síndrome de hipoplasia do coração esquerdo,
· Coarctação de aorta crítica e similares. 
· Cardiopatias com circulação em paralelo:
· TGA ( transposição das grandes artérias).
· Método ideal para o diagnóstico da cardiopatia congênita:
· Ecocardiograma com mapeamento de fluxo em cores seja fetal ou pós-natal.
· Resultado normal: 
· Saturação periférica maior ou igual a 95% em ambas as medidas (membro superior direito e membro inferior) e diferença menor que 3% entre as medidas do MSD e MI.
· Resultado anormal: 
· Qualquer medida da SpO2 menor que 95% ou, uma diferença igual ou maior que 3% entre as medidas do MSD e MI. Fazer uma nova aferição após 1 hora. Caso o resultado se confirme, realizar um ecocardiograma dentro das 24h seguintes.
Teste da linguinha 
· Não é uma triagem obrigatória neonatal 
· Consiste na avaliação da anquiloglossia ou língua presa.
· Condição na qual o frênulo lingual é curto ou possui tecido em excesso, limitando a movimentação da língua e consequentemente, os movimentos que exerce (ex.: sucção, deglutição, mastigação e fala).
Icterícia
A hiperbilirrubinemia ocorre quando a concentração sérica de bilirrubina indireta (BI) > 1,5 mg/ dL ou de bilirrubina direta (BD) > 1,5 mg/dL, desde que esta represente mais do que 10% do valor de bilirrubina total (BT). 
A hiperbilirrubinemia indireta costuma se manifestar clinicamente como icterícia quando atinge níveis séricos superiores a 5 mg/dL, o que acontece em aproximadamente 60% dos recém-nascidos (RN) a termo e 80% dos prematuros tardios na primeira semana de vida, permanecendo por 30 dias ou mais em cerca de 10% dos bebês em aleitamento materno. 
 Na maioria das vezes a icterícia reflete uma adaptação neonatal ao metabolismo da bilirrubina e é denominada de fisiológica. Por outras vezes decorre de um processo patológico, podendo alcançar concentrações elevadas e ser lesiva ao cérebro, instalando-se o quadro de encefalopatia bilirrubínica aguda com letargia, hipotonia e sucção débil nos primeiros dias de vida. Esta condição pode ocasionalmente ser reversível, desde que haja uma intervenção terapêutica imediata e agressiva, mas na maioria das vezes evolui para a forma crônica da doença com sequelas neurológicas permanentes denominada kernicterus ou para óbito.
Encefalopatia Bilirrubínica e Kernicterus
· Fase 1: Hipotonia, letargia, má sucção, choro frequente
· Fase 2: hipertonia, convulsões, febre 
· Fase 3: melhora aparente, surdez, paralisia
A hiperbilirrubinemia indireta denominada “fisiológica” caracteriza-se na população de termo por início tardio (após 24 horas) com pico entre o 3º e 4º dias de vida e bilirrubinemia total (BT) máxima de 12 mg/dL7. Ou seja, a presença de icterícia antes de 24-36 horas de vida ou de valores de BT > 12 mg/dL, independentemente da idade pós-natal, alerta para a investigação de processos patológicos.
Cerca de 70% de todos os RNs apresentam níveis de bilirrubina iguais ou maiores que 5 mg/dL na primeira semana de vida. A icterícia inicia na face, sendo de progressão cefalocaudal.
A icterícia fisiológica do RN resulta da ocorrência simultânea de dois fenômenos: 
1) a produção de bilirrubina é elevada no RN devido à destruição aumentada de hemácias fetais, resultado de sua menor vida média e de uma maior quantidade de hemácias no período neonatal; 
2) a capacidade de excreção hepática é baixa por causa de atividade deficiente da enzima glucuronil-transferase, responsável pela conjugação da bilirrubina.
Fatores de risco 
· Raça: mais frequente na raça branca do que na negra 
· Sexo: incidência maior no sexo masculino; 
· Genética: mais frequente em RNs com história familiar de icterícia significativa no período neonatal;
· Nutrição: incidência mais alta em RNs em aleitamento materno;
· Idade gestacional: mais frequente em prematuros e RNs de baixo peso
· Fatores maternos: RNs macrossômicos, diabetes gestacional; 
· Drogas: ocitocina e Diazepam aumentam o nível de bilirrubinas, já o tabaco e o álcool diminuem.
Quase todas as icterícias não fisiológicas acontecem devido à exacerbação dos mesmos mecanismos causadores da icterícia fisiológica, podendo ser divididas em 5 grupos principais: distúrbios da produção, distúrbios da captação, distúrbios da conjugação, distúrbios da excreção e alteração da circulação entero-hepática. 
Causas patológicas de icterícia neonatal
· Prematuridade
· Infecção
· Hipóxia
· Hipotiroidismo· Drogas que causem competição com albumina ou com glucuroniltransferase
· Defeitos genéticos que causem ausência da glucuroniltransferase
Suspeitamos que a icterícia seja patológica nas seguintes situações: 
• Quando ocorre nas primeiras 24 horas de vida e por tempo prolongado (mais de 1 semana em RN a termo e 2 semanas no prematuro);
 • Quando a bilirrubina direta é maior do que 2 mg/dL e a bilirrubina total exceda 15mg/dL em RN termo; 
• Quando o RN apresenta sinais clínicos de infecção, hepato-esplenomegalia, palidez e etc
Icterícia do leite materno 
Geralmente se apresenta depois dos primeiros 3 a 5 dias de vida, com pico dentro de 2 semanas depois do nascimento e progressivamente diminui aos níveis normais ao longo de 3 a 12 semanas. A icterícia do leite materno deve ser distinguida da icterícia do aleitamento, relacionada a baixo aporte de leite, que ocorre nos primeiros 7 dias de vida, resultando em perda excessiva de líquidos e peso. Geralmente recém-nascidos com icterícia causada pelo leite materno apresentam bom estado geral, bom ganho de peso, função hepática normal e não há evidência de hemólise. Admite-se que seja causada pelo aumento da concentração da β-glucuronidase no leite do peito, causando aumento da desconjugação e reabsorção da bilirrubina. Só suspende o aleitamento se estiver perto do nível de exsanguinotransfusão. 
Icterícia da amamentação (do aleitamento materno)
 Tem início mais recente. A amamentação aumenta a circulação êntero-hepática da bilirrubina em alguns lactentes que diminuíram a ingestão de leite e que tiveram desidratação ou baixa ingestão calórica. O aumento da circulação êntero-hepática também pode resultar da redução bacteriana intestinal que converte a bilirrubina a metabólitos não reabsorvíveis.
Manejo da icterícia 
História 
Frente a um RN ictérico é importante que a história obstétrica e do parto seja feita de forma detalhada e minuciosa, para identificar os fatores que possam estar contribuindo para a hiperbilirrubinemia, tais como drogas maternas, tipo de parto, retardo no clampeamento do cordão umbilical, grupo sanguíneo, fator Rh e Coombs materno. Em relação à história neonatal, é importante verificar a idade gestacional e o peso de nascimento do RN, se já eliminou mecônio, se está sendo amamentado ao seio e se está ingerindo a quantidade de leite necessária.
Exame físico
Deve-se verificar se existem sinais de infecção congênita, como petéquias, hepatoesplenomegalia e estado geral ruim. É importante, ainda, verificar a presença de sangue extravascular, principalmente o cefalohematoma, se há sinais de policitemia, se a icterícia foi de início precoce (< 24 horas) ou tardia. 
Exames laboratoriais:
· Bilirrubina total e frações (direta e indireta)
· Hemoglobina, hematócrito, contagem de reticulócitos 
· Tipagem da mãe e RN, sistemas ABO e Rh (antígeno D)
· Prova de Coombs direta (sangue de cordão ou amostra do RN)
Tratamento
· Fototerapia 
· O mecanismo de ação da fototerapia é a utilização de energia luminosa na transformação da bilirrubina em produtos mais hidrossolúveis que são eliminados pelos rins e pelo fígado. A eficácia deste método depende da concentração inicial da bilirrubina, da superfície corporal exposta à luz e da dose de irradiância da fonte luminosa. Quanto mais alto o nível sérico inicial da bilirrubina, maior e mais rápida é a sua queda com a fototerapia. Da mesma forma, quanto maior a área irradiada, maior a eficácia da fototerapia.
· Exsanguineotransfusão 
· O objetivo principal deste método é remover o excesso de bilirrubina prevenindo seus efeitos tóxicos. Deve-se realizar a troca de duas volemias do RN (160 mL/kg), garantindo, assim, a substituição de cerca de 85% das hemácias circulantes. 
· Indicação Precoce: Nos casos de hidropsia fetal ou quando os exames de sangue do cordão umbilical apresentarem hemoglobina menor que 12 mg%, bilirrubina acima de 4 mg% ou velocidade de aumento da bilirrubina superior a 0,5 mg% por hora.
· Indicação Tardia: Em RN com doença hemolítica está indicada a exsanguineotransfusão quando a bilirrubina excede a 20 mg%. Naqueles RNs a termo, saudáveis e doentes, as indicações podem ser vistas nas tabelas 1 e 2 já apresentadas acima.

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