Anemias hereditárias (ANEMIA FALCIFORME e TALASSEMIAS)

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Anemias Hereditárias 
Introdução 
▪ DEFICIÊNCIAS ENZIMÁTICAS: G6PD; piruvato-
quinase, glicose-fosfato isomerase, 5’ nucleotidase 
▪ HEMOGLOBINOPATIAS: Anemia falciforme, 
talassemias, hemoglobinas instáveis 
▪ DEFEITOS DE MEMBRANA: Esferocitose hereditária, 
eliptocitose hereditária, estomatocitose 
hereditária. 
TIPOS DE HEMOGLOBINA 
1. NORMAIS 
▪ Hemoglobina A: Represemte 95% a 98% da 
hemoglobina encontrada em adultos; contém 2 
cadeias proteicas α e 2 cadeias proteicas β 
▪ Hemoglobina A2: Cerca de 2 a 3% da hemoglobina 
total em adultos; tem 2 cadeias proteicas α e 2 
cadeias proteicas delta 
▪ Hemoglobina F: Até 2% da hemoglobina total em 
adultos; tem 2 cadeias proteicas α e 2 cadeias 
proteicas gama. Principal hemoglobina produzida 
pelo feto, sua produção diminui após o nascimento. 
 
2. VARIANTES COMUNS 
▪ Hemoglobina S: Principal hemoglobina na anemia 
falciforme. Quem possui a doença a tem 2 genes 
beta anormais (βS) e 2 genes alfa normais. Uma 
cópia isolada do gene βS não causa sintomas, a não 
ser quando combinada com outra variante da 
hemoglobina. 
▪ Hemoglobina C: Cerca de 2% a 3% da descendência 
de pessoas da África ocidental são heterozigotas 
para esta hemoglobina (têm uma cópia do gene βC 
). Homozigotos, que possuem 2 cópias do gene βC , 
são raros e têm uma doença relativamente branda. 
Apresentam graus variáveis de anemia hemolítica e 
aumento pequeno ou moderado do baço. 
▪ Hemoglobina E: Uma das variantes da cadeia beta 
da hemoglobina mias comuns no mundo. 
Frequente no sudeste asiático. Homozigotos para 
hemoglobina E (com 2 cópias do gene βE ) 
apresentam anemia hemolítica branda, microcitose 
e aumento discreto do baço. Uma cópia única do 
gene não causa sintomas, a não ser quando 
associada a outra mutação, como o traço 
talassêmico beta. 
 
3. VARIANTES INCOMUNS 
▪ Hemoglobina F: Principal tipo de hemoglobina 
produzido pelo feto, diminui ao nascimento e atinge 
os níveis de adultos em um ano. Pode estar 
aumentada na talassemia beta e, frequentemente, 
elevada na anemia falciforme ou na combinação de 
anemia falciforme e aumento da hemoglobina F 
podem ter uma doença mais branda porque esse 
tipo de hemoglobina F podem ter uma doença mais 
branda porque esse tipo de hemoglobina inibe o 
afoiçamento das hemácias. Os níveis de 
hemoglobina F também permanecem aumentados 
na persistência da hemoglobina fetal, distúrbio 
hereditário assintomático. Também pode se 
apresentar elevada em distúrbios 
mieloproliferativos. 
▪ Hemoglobina H: É composta de 4 cadeias beta e 
ocorre quando há falta de síntese de cadeias alfa, 
como em alguns casos de talassemia alfa. Embora 
as cadeias beta sejam normais, afunção do 
tetrâmero não é normal. A molécula de 
hemoglobina resultante tem grande afinidade pelo 
oxigênio, o que diminui a liberação desse gás para 
as células. 
▪ Hemoglobina de Bart: Ocorre em alguns fetos com 
alfa talassemia. É formada por 4 cadeias gama. 
Como tem afinidade muito grande pelo oxigênio, 
com frequência causa morte fetal ou nos primeiros 
meses de vida. 
Anemia Falciforme 
▪ Também conhecida como Drepanocitose ou 
anemia drepanocítica (Drépane = Foice) 
▪ Caracteriza-se pela produção anormal de 
hemoglobinas, sendo a mais comum a forma HbS 
(Sickle = Foice) 
▪ Anemia tanto por defeito de estrutura/síntese de 
hemoglobina, quanto por hemólise. 
Epidemiologia 
▪ Mais frequente na África subsaariana ocidental, 
Arábia Saudita e Índia, e nos descendentes de povos 
originários destes locais. 
 
 
▪ Portadores de Drepanocitose são mais resistentes à 
malária, pois o Plasmodium não consegue se 
reproduzirem em hemácias falciformes. 
Definições 
▪ O termo DOENÇA FALCIFORME engloba todas as 
anemias genéticas com predomínio de 
Hemoglobina S, tanto anemia falciforme (Hb SS) 
quanto associações de HbS com outras variantes 
de hemoglobina. 
▪ Heterogeneidade mutacional, associada a demais 
características genéticas e fatores ambientais e 
sociais são responsáveis por um amplo espectro 
clínico. 
Genética 
ANEMIA FALCIFORME 
▪ Autossômica recessiva por par genético mutante 
no cromossomo 11 => Homozigótico (HbSS) 
HETEROZIGÓTICO SIMPLES 
▪ Traço falciforme, aproximadamente 4% da 
população brasileira (HbAS). 
▪ Assintomático, sem anemia. 
HETEROZIGÓTICO COMPOSTO/ DOENÇA 
FALCIFORME: 
▪ HbS e outro defeito na Hb 
▪ Homozigóticos + heterozigóticos compostos: 
Cerca de 35000 pessoas no Brasil. 
Fisiopatologia 
▪ A hemoglobina S consegue transportar O2, mas 
em condições de desoxigenação, suas moléculas 
se aglutinam, levando a hemácia a assumir a 
forma de foice, o que pode ser revertido com a 
oxigenação, caso a membrana não esteja 
totalmente alterada. 
▪ Os drepanócitos são prematuramente destruídos 
pelo sistema monocítico fagocitário, ocasionando 
anemia hemolítica. 
▪ A hemólise ocorre tato intra quanto extravascular. 
A hemólise intravascular desencadeia 
vasculopatia proliferativa, alterações endoteliais 
que geram estado inflamatório crônico, que por 
sua vez expõem o fator tecidual que desencadeia 
a cascata de coagulação. 
 
▪ Vasoclusão: Eritrofalciformação + Maior interação 
entre endotélio, leucócitos e plaquetas + Vasculopatia 
proliferativa + Estado inflamatório crônico + 
Hipercoagulabilidade 
▪ Isquemia e infarto tecidual resultam em lesão 
orgânica crônica e crises dolorosas agudas, que são 
as manifestações típicas da AF. 
Diagnóstico 
▪ Teste do pezinho: triagem 
▪ Eletroforese de proteínas normal: 
-Neonatos: Hb fetal (α2γ2): 90 a 100%; HbA (α2β2): 0 a 
10%; HbA2 (α2δ2): 0 a 1% 
-Após 1 ano: Hb A (α2β2): 96-98%; HbA2 (α2δ2): 2,5 a 
3,4%; HbF (α2γ2): 0-2% 
 
Exames Complementares 
HEMOGRAMA 
▪ Anemia hemolítica crônica com episódios de piora 
aguda. 
▪ Hb entre 8 a 10g/dL 
▪ Ht entre 10 a 30% 
▪ Policromasia reticulocitose (3 a 15%) 
▪ Leve leucocitose 
▪ Normocrômica e normocítica. Em caso de 
deficiência de ferro ou talassemia associadas, pode 
haver microcitose e hipocromia. 
▪ Hemólise pode manter o ferro sérico normal, 
ferritina baixa (<25 ng/Ml) e transferrina sérica alta 
indicam deficiência de ferro. 
Clínica 
▪ Vaso-oclusão 
▪ Necrose avascular da medula óssea (crises 
álgicas/síndrome mão-pé/necrose da cabeça do 
fêmur) 
▪ Filtração esplênica alterada (aumento do risco de 
infecções por germes encapsulados) 
▪ Fibrose esplênica progressiva 
▪ Osteomielite 
▪ Síndrome torácica aguda 
▪ Vasculopatia cutânea (úlceras crônicas) 
▪ Priapismo 
▪ Retinopatias proliferativas 
▪ Acidente vascular encefálico 
▪ Acometimento renal (tubulopatia/insuficiência 
renal crônica) 
▪ Sequestro de glóbulos vermelhos (agudo ou 
crônico) 
▪ Crescimento e desenvolvimento puberal atrasados 
▪ Hemólise 
▪ Anemia (Hb entre 6 e 9 g/100Ml) 
▪ Hiperbilirrubinemia, icterícia e pigmento biliar 
▪ Expansão da medula óssea 
▪ Crise de aplasia 
 
Complicações 
1. SEQUESTRO ESPLÊNICO 
▪ Mais comum entre 5 meses e 2 anos de idade sendo 
a causa frequente de óbito nessa população, por 
choque hipovolêmico. 
▪ Etiologia desconhecida 
▪ Diminuição rápida da hemoglobina (<5g/Dl) com 
resposta medular compensatória (reticulocitose) e 
aumento rápido do baço. 
▪ Clínica: Palidez, mal estar, dor abdominal, 
hipotensão, taquicardia, eplenomegalia. 
▪ Tratamento: Transfusão de hemácias, estabilização 
clínica se > 5 anos, considerar esplenectomia. Em 
menores, transfusão crônica para manter HbS < 
30% e orientar palpação de baço. 
 
2. CRISE APLÁSICA 
▪ Parada transitória da eritropoiese, causando queda 
abrupta da hemoglobina e redução dos 
reticulócitos no sangue periférico (<1%/10000 por 
microL) 
▪ Geralmente causada por infecção (Crianças: 
Parvovírus B19, Streptococcus pneumoniae, 
Salmonella, Epstein-Barr vírus) 
▪ Clínica: Anemia aguda sem esplenomegalia, 
hipovolemia 
▪ Tratamento: Sintomático, CH 
▪ Curso autolimitado, duração de cerca de 1 semana,recorrência rara. 
3. CRISES DE DOR 
▪ Complicações mais frequentes da doença falciforme, 
causadas por isquemia. 
▪ Duram cerca de 5 dias. 
▪ Precipitadas por hipóxia, infecção, febre, acidose, 
desidratação e hipotermia. 
▪ Clínica: Dores nas extremidades, abdome e dorso. 
Pode haver aumento de volume, calor e eritema 
locais, assim como febre. 
▪ DD: Osteomielite, artrite séptica, sinovite, febre 
reumática, abdome agudo, pneumonias 
▪ Tratamento: Tratar fatores precipitantes, repouso, 
hidratação e analgesia. 
▪ SINAIS DE ALERTA: Febre (>38°C), desidratação, 
letargia, cefaleia intensa, palidez, vômitos, aumento 
do volume articular, dor abdominal, sintomas/sinais 
respiratórios, sintomas neurológicos, priapismo, 
resistência à analgesia, dor lombar com suspeita de 
pielonefrite. 
- Se sinais pedir exames complementares: HMG, PCR, 
VHS, US e TC de abdome, RX de tórax, TC de crânio, 
US de articulações, TGO e TGP, ureia e creatinina, 
hemocultura, etc. 
4. FEBRE 
▪ Alto risco de infecção. Os sítios mais envolvidos são 
sangue, pulmões, ossos, meninges e trato urinário. 
▪ Asplenia funcional: Isquemias repetidas – 
imunodepressão, máxima aos 5 anos de idade. 
Susceptibilidade maior a bactérias encapsuladas 
Pneumococo e Hemófilo. 
▪ E. coli, S. aureus e Salmonella também são 
frequentes. 
▪ Predisposição a infecções também pela hipoperfusão 
tecidual e hipoventilação. 
▪ Em todo paciente, é indicada, se possível, a avaliação 
bacteriológica antes do antimicrobiano empírico. 
▪ O antibiótico deve ser começado IMEDIATAMENTE 
em caso de toxemia (letargia, má perfusão, cianose, 
taquicardia ou bradicardia, hipoventilação ou 
hiperventilação e instabilidade hemodinâmica) e/ou 
suspeita de meningite. 
 
▪ Antibioticoterapia empírica: Deve ser iniciada em 
TODOS os pacientes, pelo risco de septicemia. 
✓ Ceftriaxona 1g a 2g EV 12-12h ou 50 a 100mg/kg EV 
de 12-12h (exceto neonatos, usar cefotaxima pelo 
risco de hiperbilirrubinemia). Se alergia, clindamicina. 
 
▪ Critérios de internação: 
1. Criança < 3 anos 
2. TAX > 38°C 
3. Leucócitos >30000/microL ou <5000/microL 
4. Queda de Hb ≥ 2g/dL em relação ao basal ou ≤ 5g/dL 
5. História de bacteremia prévia 
6. Toxemia, instabilidade hemodinâmica, suspeita de 
meningite 
7. Síndrome torácica aguda, crise dolorosa, crise 
aplásica, sequestro esplênico 
 
5. FÍGADO E VIAS BILIARES 
▪ LITÍASE BILIAR: Frequência aumenta com a idade. 
Pode causar colecistite, obstrução biliar e 
pancreatite. 
▪ CRISES VASO-OCLUSIVAS NO FÍGADO: 
Hepatomegalia e icterícia + Queda de Hb 
▪ Transfusões crônicas -> Hemossiderose -> 
Hepatomegalia 
▪ ICTERÍCIA: consequência da hemólise (BI). Sua 
exacerbação requer pesquisa de infecção. 
 
6. AVC 
▪ Manifesta-se por déficit focal agudo. É frequente a 
recorrência. 
▪ Em caso de cefaleia, febre, crise epiléptica e 
alteração da consciência, afastar infecção do SNC, 
principalmente em crianças pequenas. 
▪ Tratamento: Exsanguineotransfusão de urgência + 
transfusões programadas para manter a 
concentração de HbS abaixo de 40% e Hb em torno 
de 10g/dL 
▪ Doppler transcraniano: Detecta risco de AVCI em 
crianças e adolescentes (2 aos 17 anos), que 
corresponde à velocidade do fluxo nos principais 
troncos arteriais. Profilaxia com hipertransfusão. 
 
7. SÍNDROME TORÁCICA AGUDA 
▪ Clínica: dor torácica, tosse, dispneia, taquipneia, 
hipoxemia, febre (comum em crianças, hipercapnia. 
▪ Causas: Infecção (principalmente em crianças), 
embolia de medula óssea necrótica, isquemia e 
sequestro pulmonar. 
▪ DD: Patologias cardíacas. 
-Exame de imagem pulmonar: Infiltrado pulmonar novo 
Tratamento: 
▪ Oxigenioterapia, fisioterapia respiratória. 
▪ Evitar hidratação excessiva. 
▪ Antimicrobiano: As causas mais comuns de infecção 
são bactérias atípicas (Chlamydia, Mycoplasma), 
Pneumococo e Hemófilo. CEFALOSPORINA DE 3ª 
GERAÇÃO + MACROLÍDEO OU QUINOLONA DE 4ª 
GERAÇÃO. 
 Ex: Ceftriaxona 1g EV 12/12hr + Azitromicina 500mg EV 
24/24hrs ou Moxifloxacino VO 400mg 24/24h. Em 
neonatos, preferir Cefotaxima. 
▪ Transfusões simples ou exsanguíneo transfusão: IC 
descompensada, PNM progressiva, taquidispneia 
intensa, PaO2 <70mmHg ou queda de 25% nos 
níveis basais da PaO2 
 
8. ÚLCERAS DE MMII 
▪ Mais comuns em adolescentes e adultos jovens, na 
região do tornozelo. Podem ser traumáticas ou 
espontâneas. 
▪ Osteonecrose: Extremidades proximais do fêmur ou 
úmero. 
 
9. PRIAPISMO 
▪ Risco de disfunção sexual 
▪ Tratamento: Analgesia, caminhada leve, banho 
morno e hidratação precocemente. Se não 
melhorar, hemotransfusão. 
 
10. GESTAÇÃO 
▪ Risco de aborto espontâneo, gravidez de risco. 
▪ Pesquisa de tipagem sanguínea e anticorpos 
irregulares (aloimunização) para evitar DHPN. 
▪ Monitorar crescimento fetal. 
▪ Administrar ácido fólico. 
▪ Transfusão apenas se queda maior de 30% da Hb 
basal. 
 
Transfusão Sanguínea 
INDICAÇÕES: 
▪ Crise aplástica 
▪ Crise hiper hemolítica 
▪ Crise de sequestração esplênica 
▪ AVC 
▪ Priapismo 
▪ Síndrome Torácica Aguda 
▪ Pré-Operatório 
▪ Doença pulmonar hipóxica progressiva 
▪ IC 
RISCOS: Hiperviscosidade, sobrecarga de 
volume, reações hemolíticas, reações febris 
não-hemolíticas, reações alérgicas, reações 
hemolíticas retardadas, sobrecarga de ferro, 
hepatite B e C, HIV. 
- Níveis de hemoglobina de até 5g/dL podem 
ser bem tolerados 
OBJETIVOS: Elevar o Ht a 30%, a Hb a 10g/sL e Hb < 30% 
CONTRAINDICAÇÕES: Anemia crônica assintomática; 
Crises dolorosas não complicadas; Infecções leves a 
moderadas. 
TIPOS DE TRANSFUSÃO: 
1. Transfusões simples: Preferir concentrado de 
hemácias filtradas ou lavadas, caso não esteja 
disponível o filtro de leucócitos para reduzir as 
reações transfusionais não hemolíticas. Sempre que 
possível, usar hemácias fenotipadas. Podem 
promover o aumento da viscosidade e oclusão 
vascular, impedindo o aumento da liberação do O2 
para os tecidos. 
2. Exsanguineotransfusão: AVC isquêmico, pneumonia 
grave, hipoxemia aguda, pré-operatório de cirurgias 
com anestesia geral e priapismo agudo. 
PROFILAXIA ANTIMICROBIANA 
▪ Previne 80% das septicemias por S. pneumoniae 
▪ Penicilina benzatina ou Penicilina V oral dos 3 meses 
até 5 anos de idade, conforme o seguinte esquema: 
 
1. Penicilina V oral: 
▪ 3m-2a: 125mg 2x/dia 
▪ 2-5a: 250mg 2x/dia 
 
2. Penicilina benzatina: 
▪ 3m-2a: 300.000 UI 28/28 dias 
▪ 2-5a: 600.000 UI 28/28 dias 
 
3. Nas crianças alérgicas a penicilina: 
▪ Eritromicina: 20mg/kg/dia (máx 2g/dia), 12/12h, VO 
HIDROXIUREIA 
▪ Aumenta síntese de HbF 
▪ Reduz neutrófilos e moléculas de adesão dos 
eritrócitos 
▪ Reduz os fenômenos inflamatórios de vaso-oclusão 
 
 
▪ Critérios de exclusão para uso de Hidroxiureia 
(HU): Contagem de neutrófilos abaixo de 
2000/mm3, Hb abaixo de 4,5 g/dL, reticulócitos 
abaixo de 80000/mm3 (quando Hb menor que 
8g/dL), contagem de plaquetas abaixo de 
80000/mm3 ou gestação. 
▪ Critérios de exclusão para transplante alogênico 
aparentado mieloblatico de céls-tronco 
hematopoiéticas (sangue de cordão umbilical, 
sangue periférico ou medula óssea): Presença de 
vasculopatia cerebral do tipo moya-moya ou outra 
comorbidade que comprometa o resultado do 
transplante 
Talassemias 
▪ Thalassa (mar) e haema (sangue) -> Referência ao 
mar mediterrâneo (Itália, Turquia, Líbano e Grécia) 
▪ Percentagens relevantes de portadores de 
talassemias são registrados no Canadá, nos EUA, no 
Brasil, na Argentina, na Índia e Austrália. 
▪ Brasil: Cerca de 1000 pessoas com formas graves de 
talassemias. 
▪ Hemoglobinopatias hereditárias, decorrentes de 
mutações nos genes das globinas, que promovem 
redução ou ausência de síntese de uma ou mais das 
cadeias formadoras da hemoglobina, com 
consequente eritropoiese ineficaz. 
▪ Há grande variedade de manifestações clínicas e 
laboratoriais, de acordo com a cadeia afetada e com 
o grau de desequilíbrio na produçãoquantitativa. 
▪ Alfa e beta: Mais comuns 
▪ Delta-beta, delta e gama-delta-beta: Muito raros 
▪ As cadeias produzidas em excesso formam 
precipitados na hemácia, lesam sua membrana e 
provocam destruição prematura. A quantidade e o 
tipo desses precipitados determinam a gravidade 
da talassemia. 
 
▪ A medula óssea produz hemácias menores e com 
menos hemoglobina, causando anemia hemolítica e 
hipocromia. 
Genética 
1. BETA 
▪ Mutação no cromossomo 11, nos genes da globina β 
que levam à redução ou ausência de síntese das 
cadeias β da Hb. 
▪ Alelos β0 (ausência de expressão) e β+ (expressão 
reduzida) é bastante variável. 
▪ Menor: Heterozigose das formas β0 ou β+ 
▪ Intermediária: Homozigose β+ β+ ou dupla 
heterozigose β0 β+ 
▪ Maior: Homozigose β0 β0 ou dupla heterozigose β0 β+ 
 
2. ALFA 
▪ Mutação do cromossomo 16 
 
Traço talassêmico α (deleção de um ou dois genes α): 
▪ Traço talassêmico α+ heterozigoto (-α/ αα): Portador 
silencioso 
▪ Traço talassêmico α+ homozigoto (-α /-α) e traço 
talassêmico α0 heterozigoto (--/αα): Correspondem à 
perda de 2 genes alfa. 
 
Doença da Hb H (3 genes α afetados) 
▪ Formas α0 e α+ (--/-α) 
▪ Síndrome da hidropsia fetal (4 genes α afetados) 
▪ Homozigose da talassemia α0 (--/--) 
Talassemia Beta 
▪ Talassemia beta menor/traço talassêmico beta: 
Anemia leve 
▪ Talassemia beta intermediária: Anemia leve a grave, 
podendo necessitar transfusões de sangue 
▪ Talassemia beta maior: Anemia grave, necessitando 
transfusões de sangue a cada 2-4 semanas 
▪ Mutações genéticas são oriundas dos países do 
Mediterrâneo, Oriente Médio, índia, Ásia central, sul 
da China, Extremo Oriente, norte da África. 
Talassemia Alfa 
▪ Portador silencioso 
▪ Traço talassêmico alfa: Anemia leve 
▪ Doença da hemoglobina H: Anemia moderada a grave 
▪ Síndrome da hidropsia fetal da hemoglobina Bart’s: 
Anemia muito grave e incompatível com a vida. 
 
▪ Mutações genéticas para talassemia alfa podem ser 
encontradas em originários dos países do mar 
mediterrâneo, sudeste da Ásia, África e Índia. 
Exames Complementares 
1. HEMOGRAMA 
▪ Anemia microcítica hipocrômica nas formas maior e 
intermediária, com alterações morfológicas nas 
hemácias (poiquilocitose): células em alvo, em gota, 
fragmentos. 
▪ Hb até 3g/dL nas formas graves 
▪ Há aumento do número de hemácias com baixo 
número de reticulócitos. 
▪ Hemólise não imune: LDH alto, aumento de 
bilirrubina indireta, COOMBs negativo. 
 
2. CINÉTICA DO FERRO 
▪ Ferro sérico elevado 
▪ ISAT elevado 
▪ Ferritina elevada 
Diagnóstico 
▪ Teste do pezinho ampliado 
▪ Teste genético 
▪ Eletroforese de hemoglobinas 
▪ Cromatografia líquida de ultra performance 
Sintomas e Complicações 
▪ Talassemia beta maior: Morte na infância caso não 
haja transfusões 
▪ Doença da hemoglobina H: Fenótipo intermediário 
▪ Anemia: Palidez, fraqueza, fadiga. 
▪ Icterícia: Cálculos de bilirrubina pela hemólise 
▪ Atraso no crescimento: Anemia, estado 
hipermetabólico/deficiência nutricional, 
hipogonadismo hipogonadotrófico (hipófise) 
▪ Cardíacas: Anemia + Hemossiderose – IC, arritmias 
▪ Baço: Esplenomegalia (eritropoiese extramedular) -> 
sequestro esplênico -> imunossupressão pela 
esplenectomia necessária 
▪ Ossos: Hiperplasia de medula óssea e deformidades, 
osteoporose 
▪ Acúmulo de ferro/Hemossiderose: Combinação de 
eritropoiese inficaz com aumento da absorção de Fe 
intestinal e transfusões. 
▪ Glândulas: Acúmulo de Fe no pâncreas (DM), tireóide 
(hipotireoidismo), hipófise (hipogonadismo) 
▪ Fígado: Hepatomegalia (eritropoiese extramedular, 
depósito de ferro), fibrose e cirrose. 
▪ Úlceras de MMII: Hipofluxo e trombose, mais comuns 
na forma intermediária 
▪ Pulmões: TEP, hipertensão pulmonar 
▪ Rins: IR por excesso de ácido úrico resultante da 
hiperatividade da medula óssea. 
▪ Eritropoiese extramedular: Massas no tórax e região 
dorsal. Mais comum na forma intermediária. 
▪ Trombose: Estado hipercoagulável. 
Tratamento 
▪ Transfusão de hemácias fenotipadas e filtradas. 
▪ Quelação do ferro (P/ Evitar Hemossiderose): 
Desferroxamina SC, Deferiprona VO e Deferasirox VO 
▪ Transplante de MO (de céls tronco hematopoiéticas): 
Pode ser autólogo, alogênico ou de cordão umbilical. 
*O transplante aparentado haploidêntico é 
regulamentado no Brasil, indicando o transplante para 
talassemia maior nos pacientes menores de 15 anos com 
tamanho do fígaddo até dois centímetros, sem fibrose 
hepática e tratados adequadamente com quelante de 
ferro.