CASO CLÍNICO 11: DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

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SERVIÇO PÚBLICO FEDERAL 
MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO 
FUNDAÇÃO UNIVERSIDADE FEDERAL DE MATO GROSSO DO SUL 
BASES BIOLÓGICAS DA PRÁTICA MÉDICA II 
TUTORIA 1 
 
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Paciente do sexo masculino, 11 anos, pardo, natural de Brasilândia e 3 
residente em um sítio distante da cidade. História gestacional de pais não 4 
consanguíneos e nascimento de parto eutócico a termo. A gestação e o pré-5 
natal não apresentaram anormalidades. O bebê nasceu com 3 kg e chorou ao 6 
nascer. O bebê foi amamentado exclusivamente ao seio até 8 meses. Ele 7 
sustentou a cabeça com 2 meses e andou sem apoio aos 18 meses. Houve 8 
relatos de quedas frequentes e andar nas pontas dos pés. Aos 5 anos foi 9 
observada dificuldade em se colocar de pé e subir degraus, com elevada fadiga 10 
muscular. Aos 6 anos, pais buscavam acompanhamento pela Ortopedia, 11 
devido à projeção do corpo para frente, sendo diagnosticada alteração no 12 
tendão calcâneo e aumento do volume da panturrilha. Devido à insistência 13 
materna, o menino foi encaminhado a serviço especializado para diagnóstico 14 
da patologia. 15 
O paciente, com 11 anos, foi encaminhado para cuidados especiais ao 16 
Curso de Medicina de Três Lagoas da UFMS. Após exame clínico médico, os 17 
exames laboratoriais foram solicitados aos Laboratórios de Genética e 18 
Bioquímica. Ao exame físico da criança foi possível observar a hipertrofia dos 19 
gastrocnêmios, o sinal de Gowers, hiperlordose e a marcha de balanço (Fig.1). 20 
Estes sinais, isoladamente, não são patognomônicos da doença, mas assim 21 
como aconteceu no caso, juntos levam a uma importante suspeita diagnóstica. 22 
Embora não exista histórico de distrofia muscular na família, o médico 23 
prescreveu corticoides orais para uso diário. 24 
Para confirmar o diagnóstico, o médico solicitou exames 25 
complementares. A eletromiografia apresentou padrão semelhante ao de lesão 26 
medular. Os níveis da enzima Creatinofosfoquinase (CK) apresentou 27 
concentração de 6334 U/L (média normal em crianças de 1 a 11 anos: de 24 a 28 
200 U/L) e Lactato Desidrogenase (LDH) de 2063 U/L (média normal em 29 
crianças de 2 a 12 anos: de 110 a 295 U/L). 30 
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SERVIÇO PÚBLICO FEDERAL 
MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO 
FUNDAÇÃO UNIVERSIDADE FEDERAL DE MATO GROSSO DO SUL 
BASES BIOLÓGICAS DA PRÁTICA MÉDICA II 
TUTORIA 1 
 
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Figura 1: Hiperlordose (a); Hipertrofia das panturrilhas (b) 34 
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Após diagnóstico, o médico solicitou exames do tipo predominante das 36 
fibras muscular, com o objetivo de evitar a fadiga muscular, e assim prevenir a 37 
redução do volume muscular para otimizar o tratamento fisioterapêutico. No 38 
exame, as amostras foram coradas pelo método histoquímico para a ATPase 39 
miofibrilar (ATPases 9,6; 4,6 e 4,3). A análise morfométrica revelou que as 40 
fibras musculares do tipo I apresentaram valores percentuais maiores do que 41 
as fibras IIa e IIb, além disso, as fibras musculares do tipo I apresentaram 42 
diâmetro e área maiores do que as fibras do tipo IIa e IIb. 43 
Mesmo com a todos os cuidados especiais, aos 13 anos de idade, o 44 
paciente estava na cadeira de rodas, devido à progressão da doença. Foi 45 
recomendado o retorno frequente ao médico para controle de outras alterações 46 
que pudessem surgir com a progressão da doença, podendo ser necessário o 47 
uso de outros agentes terapêuticos para prevenir/controlar essas alterações, 48 
quando necessário. 49