Epilepsia da Infância e Adolescência

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Pediatria I 
Epilepsia da Infância e 
Adolescência 
 
A epilepsia é uma doença neurológica definida 
de acordo com alguma das seguintes condições: 
 Duas ou mais crises não provocadas com 
intervalo > 24h; 
 Uma crise não provocada com 
probabilidade de recorrência de crises 
semelhantes (>60%); 
 Diagnóstico de síndrome epiléptica; 
 
Convulsões VERSUS Epilepsia: 
 A convulsão é um evento (manifestação 
clínica da doença chamada Epilepsia); 
 A epilepsia é uma doença associada a crises 
espontâneas e recorrentes; 
 
Não é considerado epilepsia (pelo baixo risco de 
recorrência na ausência de fator precipitantes): 
 Convulsões febris (na faixa etária de 6 
meses a 6 anos) 
 Convulsões por abstinência (álcool); 
 Convulsões por alterações metabólicas 
(eletrólitos, glicemia, hipóxia); 
 Convulsões por toxicidade (reações a 
drogas, abstinência, insuficiência renal); 
 Síncope; 
 Convulsão aguda durante concussão 
cerebral; 
 Convulsão sintomática aguda (< 1 semana 
após TCE, infecção, AVE); 
 
Incidência e prevalência de epilepsia: 
 
 A incidência é altissima nos primeiras anos, 
enquanto que no decorrer da idade fica 
mais estável e já quando envelhece as crises 
tendem a se tornar alta novamente; 
 
Epilepsia e ontogênese: 
 O cérebro da criança não é tão somente 
uuma versão em miniatura do adulto; 
 
Limiar para crises e propagação: 
 Desequilíbrio entre mecanismos inibitórios 
e excitatórios; 
 Regulação intra e extracelular das 
concentrações iônicas (cálcio, potássio e 
sódio) – Canolopatias; 
 Diferenças regionais na expressão desses 
canais; 
 
Papel da maturação do SNC na expressão de 
epilepsias precoces: 
 Relação idade – dependente entre 
“funcionalidade” cortical, localização da 
lesão e tipo de epilepsia; 
 Predomínio de lesões no córtex posterior e 
S. West (anoxia, esclerose tuberosa); 
 No período neonatal predomínio de crises 
motoras (única área funcional); 
 
 
Classificação das crises: 
 
 
 
 
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Causas mais prevalentes na infância e 
adolescência: 
 
Convulsões Neonatais benignas familiares: 
 Descritas por Rette Teubel, em 1964; 
 Herança autossômica dominante, 
penetrância regular e expressão variável 
(cromossomo 201 13.3), diagnóstico 
molecular mutação canais de potássio; 
 Crises iniciam no 3° dia de vida, hx familiar 
positiva, crise tipo clônica, apneia ou até 
EMC (estado mal convulsivo); 
 O prognóstico é bom, mas 1/3 das crianças 
pode desenvolver epilepsia no futuro. 
 
Epilepsia do tipo ausência infantil: 
 Poupart 1705, Tisot 1770; 
 Associação com EEG (1935) por Gibbs, 
Lennox e Davis; 
 Idade de início entre 4 e 10 anos (com 
incidência entre 6 e 7 anos e outro pico 
entre 11 e 12 anos); 
 A etiologia é genética e os antecedentes de 
epilepsia estão presentes em até 44% dos 
casos; 
 Crises do tipo ausência, breves (4-20s) e 
frequentes, podendo ocorrer várias vezes ao 
dia; 
 Frequentemente, na fase inicial, as crianças 
são chamadas de desatentas ou 
descuidadas, porque parece que não estão 
escutando e deixam cair objetos das mãos. 
Isso decorre do acentuado 
comprometimentos da consciência com 
interrupção da atividade. Geralmente são 
observadas na escola pela queda do 
rendimento; 
 Exame neurológico e DNPM normais; 
 Fator precipitante: hiperventilação, onde 
geralmente o médico pode solicitar durante 
a consulta, pois é uma forma de facilitar a 
precipitação da crise de ausência; 
 Percentual de remissão variável: 33-70%; 
 Pode estar asssociada a outras síndromes, 
como ausência – mioclonia; 
 Tratamento: valproato  a resposta ao 
tratamento é eficiente em 80% dos casos, e 
as crises são bem controladas com ácido 
valproico; 
 Para suspensão é necessário o EEG estar 
normal; 
 
 
Epilepsia parcial benigna rolândica: 
 Possível herança autossômica dominante 
com penetrância variável, vários 
cromossomos estudados; 
 Tratamento: carmabazepina; 
 Rolândica porque afeta uma área do cérebro 
chamada de fissura de Rolando, responsável 
pelo controle motor e sensitivo da face e da 
faringe; 
 Benigna porque, na maioria dos casos, ela 
entra em remissão na adolescência; 
 Bom prognóstico com controle das crises 
independente do uso de DAE; 
 Risco de recorrência: 1%; 
 Alt. cognitivas transitórias; 
 
Epilepsia mioclônica juvenil: 
 Também conhecida como Síndrome de Janz, 
é uma epilepsia generalizada, idioática, de 
etiologia genética, com vários genes 
suscetíveis; 
 Idade de início entre 9 e 27 anos, com pico 
de incidência dos 12 aos 17 anos, com 
acometimento igual em ambos os sexos; 
 Crises: mioclônica, irregulares, simples ou 
repetitivas, arrítmicas, predominantemente 
nos membros superiores, ausência e TCG 
(tônico clônica generalizada); 
 Sensíveis a privação de sono e 
fotoestimulação, logo, geralmente ocorrem 
 
 
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ao despertar ou após privação do sono, 
além de exposição a luz estroboscópica, 
jogos de videograma e uso de álcool; 
 EEG com padrão de poliponta-onda; 
 Exame neurológico e funções cognitivas: 
normal; 
 Tratamento: regularização sono, controle da 
ingestão de álcool e FE (foto estimulação). 
Respondem bem ao valproato, porém 
ocorre refratariedade quando a droga é 
retirada; 
 Herança genética (?): área p21.3, 
cromossomo 6p; 
 
 
Encefalopatias epilépticas do RN: 
 Epilepsia mioclônica precoce, descrita por 
Aicardie Goutiéres e, 1978 
 
 
 Encefalopatia epiléptica infantil precoce, 
descrita por Ohtahara em 1976; 
-Crises refratárias de início precoce; 
-Associadas a múltiplas etiologias; 
-Tratamento com DAE ineficaz; 
-Sempre fazer teste terapêutico com 
piridoxina; 
-Prognóstico reservado: alta morbi-
mortalidade; 
-EEG com padrão de surto-supressão; 
 
Encefalopatias epilépticas: Síndrome de West 
 Tríade: crises convulsivas do tipo espasmos 
infantis, atraso no desenvolvimento 
neuropsicomotor (deterioração mental), 
EEG com padrão de hipsarritmia (muito 
específico); 
 Tem início entre 3 e 7 meses de idade, com 
pico aos 5 meses; incidência varia 1:2000-
3000 nascidos vivos e afetando 60% do 
sexo masculino; 
 Pode não ter uma causa determinante ou 
etiologia variável (erros inatos de 
metabolismo, lesões cerebrais 
hemorrágicas, insulto hipóxico-isquêmico, 
distúrbios da migração neuronal, esclerose 
tuberosa), 20% idiopática (melhor 
prognóstico); 
 São agrupados (repetitivos), podem ocorrer 
tanto em sono como na vigília, mas são 
mais comuns logo ao despertar ou 
durante a sonolência, duram em média 2 a 
3 segundos e podem guardar intervalos 
variáveis de 5 a 15 segundos. Geralmente 
são simétricos; quando assimétricos 
refletem a presença de uma lesão 
estrutural; 
 
Flexor Extensor Mistos 
Envolvem pescoço, 
tronco e membros, 
com adução ou 
abdução dos braços 
“jack-knife”, 
quando os braços 
são jogados para 
fora, e como 
“salaam” quando a 
flexão é muito 
marcada com as 
pernas estiradas 
para cima. 
Extensão do pescoço, 
tronco e membros, 
que podem 
permanecer em 
adução ou extensão. 
São os mais frequentes 
e quando surgem em 
uma criança que vinha 
se desenvolvendo de 
modo aparentemente 
normal, são, as vezes, 
confundidos com 
cólica do lactentes. 
 
 O DNPM atrasa, ocorre hipotonia axial e 
perda contato visual-sorriso; 
 Déficit motor, cognitivo e alterações 
comportamentais podem ocorrer e persistir 
mesmo após controle das crises; 
 As crises ocorrem em salvas e consistem de 
breve contração axial predominando em 
MMSS e com desvio ocular, são simétricas; 
 Mais frequentes em vigília; 
 Somente 5% das crianças afetadas evoluem 
sem retardo mental; 
 A maioria dos pacientes fica livre das crises 
< 5 anos, entretanto outros tipos de 
epilepsia podem ocorrer após; 
 
 
Tratamento clínico: 
 ACTH (adrenocorticotrofina) alta x baixa 
dosagem; 
 Prednisona e outros esteroides; 
 
 
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 Vigabatrina, Topiramato, Zonisamida; Vitamina B6; 
 Tirotrofina (TRH); 
 
Síndrome de Lennox-Gastaut: 
 Identificada por Lennox e Davis (1950) e 
Gastaut (1966); 
 Tem prevalência no sexo masculino e início 
entre 3 e 5 anos de idade (Quadro inicia 
geralmente a partir do segundo ano de 
vida). É considerada uma encefalopatia 
epiléptica grave da infância, pois 60% dos 
pacientes têm como causa etiológica uma 
lesão cerebral (logo, tem comprometimento 
neurológico prévio), determinando 
comprometimento no desenvolvimento 
neuropsicomotor e cognitivo; 
 As crises são resistentes ao tratamento com 
as DAE. Manifestam-se 3 tipos: tônicas 
(envolvem musculatura axial e membros, 
ocorrendo durante sono e vigília), ausências 
atípicas (perda de consciência incompleta) 
e mioclonias maciças (provocam queda 
abrupta da cabeça ou do corpo “head 
atack”); 
 Múltiplos tipos de crises incluindo 
mioclonais maciças com queda súbita ao 
solo; 
 EEG em vigília com ponta-onda lenta e em 
sono com surtos de atividade 10 Hz, 
polipontas; 
 Prognóstico reservado com crises 
refratárias, distúrbios neuropsiquiátricos e 
alterações cognitivas; 
 Tratamento: politerapia com DAE, 
calosotomia  o que também contribui 
para acentuar o quadro de sonolência, 
dificuldade de aprendizagem e lentidão 
psicomotora; 
 
 
Distúrbios de migração neuronal e epilepsia de 
início precoce: 
 Posicionamento anormal da célula neuronal 
levando a anormalidades de circuitagem 
(transmissão aberrante neurônio-neurônio 
e neurônio-glia) e apoptose; 
 
 
Focos de preocupação: 
 A história natural 
 O impacto das crises recorrentes no 
-Desenvolvimento 
-Rendimento escolar 
-No comportamento 
-Na qualidade de vida futura 
 
 
Cognição X Epilepsia: 
 Cognição é a capacidade do cérebro de 
programar comportamento adaptativo, 
resolver problemas, focar atenção e 
memorizar informações; 
 Alterações cognitivas se desenvolvem como 
um sintoma secundário a epilepsia; 
 Lentidão mental, déficit de memória e 
atenção são os sintomas mais frequentes 
nos pacientes com epilepsia; 
 Causa desconhecida – fatores associados: 
etiologia, tipo de síndrome e efeitos 
colaterais das DAEs no SNC; 
 
 
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Princípios terapêuticos do DAEs: 
 
Indicações de Politerapia: 
 Epilepsia refratária 
 Múltiplos tipos de crises 
 Síndromes Epilépticas Específicas 
 
Tratamento cirúrgico: 
Influência na aprendizagem? 
 Sim: se não existe perspectiva de remissão 
ou controle medicamentoso a longo prazo; 
 Sim: já que reduz exposição ao efeito das 
crises, dos fármacos e das privações sobre 
um cérebro em desenvolvimento; 
 Plasticidade cerebral...é comprometida 
pelas crises... é uma aliada após a cirurgia. 
 
 
Convulsões Febris: 
 
Definição: 
 Convulsão acompanhada de hipertemia 
(≥38°C), na ausência de infecção do SNC, em 
crianças entre 6 meses e 6 anos de idade; 
 Geralmente a CF ocorre em associação com 
infecções virais das vias aéreas superiores, 
pulmonares, intestinais e do trato urinário, 
assim como associada a febre decorrente de 
vacinação; a CF ocorre geralmente nas 
primeiras 24 horas do episódio febril, no 
período de ascenção rápida da temperatura. 
A curta duração da febre antes da CF e a 
baixa temperatura são associadas a um 
aumento do risco de recorrência; 
 Afeta 2-5% da população infantil; 
 
Classificação: 
 Simples: crise generalizada, com duração 
inferior a 15 minutos, não recorre em 
menos de 24h, com exame neurológico pós-
ictal normal; 
 Complexa: crise focal, prolongada, duração 
superior a 15 minutos e/ou apresenta uma 
ou mais recorrência nas primeiras 24 horas 
ou apresenta exame neurológico pós-ictal 
alterado; 
 
Investigação: 
 
É essencialmente clínico o diagnóstico, com o 
objetivo de afastar intoxicações exógenas, trauma, 
focos infecciosos e avaliar as caracteristicas da crise 
e a história familiar. A febre é, sem dúvida alguma, 
um dos fatores determinantes da CF, no entanto, a 
etiopatogenia da crise deve ser bem mais 
esclarecida, especialmente em nível molecular. 
 
Recorrência: 
 Recorrência média 30% em episódios febris 
subsequentes (sem FR 4%, com 3 ou mais 
FR 78%); 
 
Fatores de risco: 
 Início antes dos 18 meses; 
 Crise com temperatura baixa (próxima a 
38°C); 
 Curta latência entre início da febre e crise (< 
1 hora); 
 História familiar positiva; 
 
Diagnóstico e Tratamento: 
 
 
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 O exame do líquido cefalorraquidiano, 
diante de uma primeira convulsão febril, 
está indicado nas seguintes condições: < 6 
meses de vida; sintomatologia de infecção 
do SNC; recuperação lenta ou alteração 
neurológica pós-ictal; uso de antibióticos 
(lembrar que os sintomas de meningite 
podem ser mascarados); 
 Indicado no manejo agudo das convulsões 
prolongadas: diazepam retal (0,5 mg/kg) ou 
bucal (0,4 – 0,5 mg/kg), midazolamintra 
nasal (0,2 mg/kg); 
 Profilático: não é mais indicado, exceto em 
caso de crises prolongadas e recorrentes em 
crianças que moram em localização 
geográficas de difícil acesso a emergencia;