Síndromes

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Síndromes 
Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas, sejam 
eles neuromotores ou sinais genéticos. Pode ocorrer 
por mutações. 
Tipos de alterações cromossômicas: 
- Mutações em segmentos do cromossomo 
- Numéricas ou estruturais 
- Cromossomos sexuais ou autossomos 
Síndromes de duplicação: é estrutural e tem 3 
cromossomos, ao invés de 2: 
Síndrome de Patau 
￫ Mutação nova (pode ser por incompatibilidade 
genética) 
￫ Nessa síndrome, o cromossomo é responsável por 
áreas dos hemisférios, globo ocular : o que chamamos 
de Microftalmisa (olho muito pequeno) ou Enoftalmia 
(olho no meio do rosto). 
￫ Pode apresentar fenda palatina, labio leporino, 
polidactilia e PIG. 
￫ Aplasia cutis que gera fissuras no couro capilar. 
￫ Hemangioma capilar pode aparecer ou não. 
￫ Apresenta microcefalia e vai ter as fontanelas, 
principalmente a anterior, ampla. 
￫ Pode ter hérnia umbilical e inguinal e hipoplasia 
pelvica 
￫ Os prematuros geralmente apresentam hernia 
umbilical. Se essa hérnia estiver flexivel, molinha, não 
dolorida e sem coloração, pode voltar. 
￫ 70% das crianças vão apresentar holoprosencefalia. 
￫ Vai ser atrasada e atípica. 
￫ Não tem corpo caloso. 
￫ Pode apresentar má formações gastrointestinais. 
Má formações cardíacas: comunicação 
intraventricular (CIV), persistência do canal arterial 
(PCA) e comunicação interarterial. 
 
Sindrome de Edward 
Trissomia do 18 (responsável pela formação do 
cerebelo). Incompatibilidade genética pelos pais ou 
idade avançada dos pais. 
Características: 
￫ Se ela sobreviver até a primeira semana de vida, ela 
vive ate a fase adulta. 
￫ Apresenta convulsoes, hipoplasia de toda 
musculatura, tendo excesso de tecido adiposo. 
￫ Na fase da adolescência ele vai ter hipotonia. 
￫ Sempre vai ser uma criança gordinha. 
￫ Vai apresentar hérnia 
￫ Dolicocéfalo – estreitamento bifrontal e occipital. 
￫ Fendas papebrais estreitas e pequenas, ponte nasal 
baixa, anriz estreito, boca pequena, palato em ogia, 
mricrognatia (diminuiçao da mandibula) 
￫ Pavilhoes auriculares displásicos e implantação baixa 
da orelha e excesso de pele. 
￫ A fala é dificultada. 
￫ Diastase dos reto abdominal - tem separação do 
reto, logo, a hérnia chega a ser exposta. 
￫ Quando menina: Hipoplasia de grandes labios e 
hipertrofia do clitoris 
￫ Quando menino: Saco escrotal nao desce – cripto 
￫ Sindactilia; 
￫ Hálux curto e dorsifletido 
￫ Hipoplasia de cerebelo 
￫ Heterotopia (posicionamento anormal) 
￫ Alterações no corpo caloso 
￫ Alteração das válvulas cardíacas 
Maformaçoes do trato intestinal e genitourinario: 
￫ Atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica; 
￫ Divertículo do merkel (protuberância do delgado); 
￫ Pé equinovaro 
￫ Má formações de SNC 
￫ Não pode ter filhos 
￫ Má rotação intestinal; má formações renais 
(policísticos, hidronefrose, duplicação dos ureteres); 
￫ Hipoplasia de ovário 
Sindrome de Down 
Não disjunção do cromossomo 21 durante o processo 
da mitose no embriao. 
Etiologia: idade materna acima de 35 anos, 
hereditariedade, infecções e radiação. 
Se os pais forem down depende do tipo p/ saber se os 
filhos tbm terão. 
Tipos: 
Não disjunção – é o sindrome de down classic: 3 
cromossomos 21, retardo mental severo. Fenda 
palmar unica 
Translocação: 2 pares de cromossomo 21: retardo 
mental variavel e hipotonico. 3 fendas 
Mosaicismo: terão cromossomos 21 trissomicos nas 
células iniciais da formação da notocorda (celulas 
basais), no resto será tudo 21. 3 fendas. 
Sinais clínicos: 
￫ Afastamento do halux 
￫ Cardiopatia congenita associada 
￫ Possui maturação rápida da hipófise, então, eles 
tem vontade de sexo. Eles sentem o prazer. 
Patologias associadas: 
Pulmonares, cardiacos, visuais, auditivos, tireoide, 
atlanto axial e outros 
Atraso do desenvolvimento motor. 
MONOSSOMIAS 
Sindrome de cri-du-chat 
￫ Monossomia do braço curto do cromossomo 5 – 
responsável pelas vias superiores 
￫ CIUR – Retardo do crescimento intrauterino – nasce 
muito pequena e tem fases no desenvolvimento 
embrionario em que ela para de se desenvolver 
￫ Microcefalia, hipertelorismo ocular,... 
￫ Hipoplasia de laringe 
￫ Prega palmar única 
￫ Consegue fazer trabalhos mecânicos, mas não de 
raciocínio logico 
Sindrome de prader-willi 
Faltam 7 genes do cromossomo 15 
￫ Baixo peso ao nascer, mas evolui para obesidade, 
pois eles tem alteração hormonal: comem e nao se 
sentem saciados 
￫ Estrabismo, diametro bifrontal reduzido (parece que 
está sempre bravo) 
￫ Criptorquidismo (esterelidade: testisculo nao desce) 
ou hipogonadismo 
￫ Hipotonia grave 
￫ Agressivo 
￫ Atraso motor 
Sindrome de angelman 
Inativação do cromossomo 15 herdado da mãe 
￫ Braquicefalia - Achatamento do occipital 
￫Ataques de risos desmotivados 
￫ ADNPM 
￫ Retardo mental 
Sindrome beckwith-widemann 
Raro – duplicação 11 - “Nascem velhos” 
￫ Hérnia umbilical 
￫ Língua grande 
￫ Fontanela grande 
Apert 
Associada a idade paterna avançada 
￫ Anomalia craniofacil chamada de 
acrocefalosindactilia tipo 1 
￫ Craniossinostose – os ossos todos fechados 
￫ Atraso do desenvolvimento motor 
￫ Retardo mental variável 
￫ Diástase de reto abdominal 
￫ Idade óssea avançada 
￫ Hipotonia 
￫ Retardo mental 
￫ Cabelo fino 
 
￫ Mãos e pés pequenos 
￫ Sindactilia 
 
￫ Epilepsia 
 
￫ Apática 
￫ Nasce sem as fontanelas 
￫ Hidrocefalia 
￫ Vida adulta normal 
Sindrome de turner 
Nao tem o X nem o Y 
￫ Linfedema de mãos e pés ao nascer 
￫ Apresenta ausência das características sexuais 
secundárias (se for mulher não vai ter peito ou útero) 
￫ Não apresenta digitais 
￫ Dermatóglifos anormais 
￫ Apresenta como se fosse uma vagina, mas não é. 
Sindrome de klinefelter - XXY 
￫ Adulto com estatura elevada 
￫ Envergadura maior que a altura 
￫ Hipogonadismo/ Esterilidade 
￫ Distribuição cororea feminina de pelos e gordura 
￫ Testículos pequenos e com azoospermia 
￫ Deficiência cognitiva de graus variaveis 
￫ Ginecomastia (seios masculinos) 
￫ Atraso motor 
Tratamento 
- Cariótipo - Cardiológico - Tireoide e refluxo 
↳ OS TRATAMENTOS DESSAS CRIANÇAS: a maioria das 
crianças apresentam um retardamento motor e atraso 
mental. É importante criar um pré-tratamento e um 
pós-tratamento. 
COMO FORTALECER UM BEBÊ SINDROMICO? 
OBJETIVO uma criança dar cinco passos. 
Pré-teste: a criança deu só dois passos e caiu! 
TRATAMENTO: a criança precisa ganhar força de 
quadriceps: colocar ela para agachar, exercicios que 
fortalecem quadricipes. 
COMO DIMINUIR A HIPOTONIA MUSCULAR DA 
CRIANÇA? 
COMO GANHA COORDENAÇÃO E EQUILIBRIO DA 
CRIANÇA? 
Trabalho de propriocepção (tapas com gelo, profundo 
e movimentos rápidos) 
COMO TRABALHAR FUNÇÃO? 
Uso de marcha, esteira, etc. 
￫ Sindactilia 
￫ Retardo mental 
 
￫ Tórax em escudo 
￫ Surdez