CROMOSSOMOS BASE

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Gabrielle França, CESUPA 2021. 
 
 Definição 
-são estruturas formadas por uma molécula 
de DNA associada a moléculas proteicas, ou 
seja, um cromossomo irá corresponder à 
cromatina condensada (é o maior nível de 
condensação), nele estão genes do individuo. 
 
 Estrutura: 
- duas cromátides irmãs 
- centrômero/ constrição primaria 
- telômero: extremidade 
- em alguns há as contrições secundarias 
que são acompanhadas dos satélites. 
 
 Classificação: 
 
o Quanto ao ñ de centrômeros 
- Monocêntricos 
- Acêntrico 
- Mais de um centrômero 
o Quanto à posição do centrômero 
- Metacêntrico 
- Submetacêntrico 
- Acrocêntrico 
- Telocêntrico 
 
 Definição: 
- são síndromes genéticas provocadas por 
algumas alterações estruturais, ocasionadas 
pela perda/ inversões nucleotídicas ou 
também numéricas, em consequência à 
falta ou excesso de cromossomos nas 
células. 
 Os tipos 
 
o Numéricas / Aneuploidias 
- envolvem alteração no número de 
cromossomos. A adição ou perda de um ou 
mais cromossomos perturba o equilíbrio 
existente nas células, são causadas em sua 
maioria por uma não disjunção durante a 
meiose ou a mitose. 
- não disjunção é um erro que ocorre no 
processo de segregação, onde dois 
cromossomos ou cromátides vão para um 
polo e nenhum vai para o polo oposto na 
divisão meiótica ou mitótica. 
NULISSOMIAS 
- As nulissomas são um tipo muito mais raro 
e específico. Aqui, um indivíduo perde 
completamente o número de cromossomos 
em um par. Ou seja, nesse caso, indivíduos 
diploides perderão dois cromossomos e 
terão uma completa ausência de 
cromossomos em determinado “espaço” de 
seu genoma. 
 
MONOSSOMIAS 
- ocorrem quando o indivíduo apresenta 
somente um dos cromossomos de um par. No 
caso dos diploides, portanto, ocorre a perda 
de um deles, esse tipo de anomalia genética é 
bem mais frequente do que a nulissomia. EX: 
Turner 
TRISSOMIAS 
- o tipo de aneuploidia mais comum, que 
ocorre quando o indivíduo tem um 
cromossomo a mais em seu par. Há, portanto, 
um excedente de genes, o que normalmente 
acarreta na ocorrência de síndromes bem 
particulares. 
o Numéricas/ Euploidias 
- o aumento ou a perda será em lotes 
cromossômicos completos, também 
conhecidos como genomas. 
- se dão no momento em que os 
cromossomos são duplicados e a célula não 
se divide. 
- em sua maioria, não são compatíveis coma 
a vida, nesses casos, ocorrem abortos 
espontâneos ou o bebê nasce morto ou 
morre logo após o nascimento. No reino 
vegetal, no entanto, as euploidias são muito 
comuns. 
MONOPLOIDIA 
- corre a perda de um conjunto de 
cromossomos, ou seja, um indivíduo com 46 
cromossomos apresentaria apenas 23. Esse 
tipo de euploidia pode ser observado em 
abelhas, na partenogênese. 
 POLIPLOIDIA 
- um aumento dos conjuntos cromossômicos, 
podendo ser o indivíduo 3n (chamada 
triploidia), 4n (tetraploidia), 5n 
(pentaploidia), 6n (hexaploidia) e assim 
sucessivamente. Sendo a 3n a qual o feto 
pode ate nascer, mas não sobrevive muito 
tempo. 
o Estruturais 
- são mudanças que afetam a morfologia do 
cromossomo. Essas alterações podem ser, 
por exemplo, perdas de partes do material 
genético ou mudanças na sequência dos 
genes. 
 INVERSÃO 
- rearranjo balanceado onde a separação de 
uma parte do cromossomo e a posterior 
união dessa porção, mas de forma invertida. 
Nesse caso, nada se perde, entretanto, a 
ordem dos genes é alterada, não altera o 
portador geralmente e sim prole. A inversão 
pode ser classificada em dois tipos: 
 - Inversão pericêntrica: a região invertida 
no cromossomo envolve o centrômero; 
 - Inversão paracêntrica: o centrômero não 
é envolvido. 
-exemplos: síndromes, cromossomo 8 nos 
EUA, inversão no 9 e hemofilia. 
DELEÇÃO 
- é uma alteração cromossômica (não 
balanceada), em que há a perda do material 
genético. Nesses casos, ocorre a quebra de 
uma porção do cromossomo, que não é mais 
incorporada a ele. Esse cromossomo, 
portanto, não apresenta todos os genes, o 
que afeta de forma considerável o indivíduo. 
Dando origem a uma haploinsuficiencia. 
- pode ser terminal ou intersticial. 
- exemplos: Síndrome de Cri Du Chat (5) 
 DUPLICAÇÃO 
- é uma alteração cromossômica não 
balanceada estrutural em que há uma 
repetição do material genético. Essa 
alteração ocorre, normalmente, após uma 
deleção. O fragmento que foi perdido liga-se 
à cromátide irmã, formando uma porção 
extra (duplicada). 
 
 
 
 
 
 
 
TRANSLOCAÇÃO 
- é uma alteração cromossômica estrutural 
balanceada, em que ocorre a incorporação 
de uma porção cromossômica a um 
cromossomo não homólogo. Podemos 
classificar essa alteração cromossômica em: 
 -Translocação de forma recíproca: ocorre 
quando há troca entre os dois cromossomos 
envolvidos, geralmente não mostra efeito no 
fenótipo. 
 
-Translocação não recíproca: ocorre 
quando um cromossomo transfere um 
fragmento, mas não recebe outro de volta; 
 
-Translocação tipo Robertsoniana: 
acontece entre cromossomos acrocêntricos 
(onde se observa um braço muito maior que 
o outro em razão da proximidade do 
centrômero com a extremidade de um dos 
braços). Nesse caso, um cromossomo perde 
seu braço longo, e outro, seu braço curto. 
Após ocorrer a troca, dá-se origem a um 
cromossomo formado por braços longos e a 
outro formado por braços curtos. 
 INSERÇÃO 
- essa alteração representa uma 
translocação não reciproca, onde um 
segmento removido é adicionado a outro 
cromossomo diferente. 
- há então três quebras cromossômicas ai, 
sendo assim essa é alteração relativamente 
rara, sua segregação pode ou não produzir 
proles com anomalias. 
 CROMOSSOMO EM ANEL 
- uma alteração estrutural que surge 
quando acontece uma quebra nas duas 
extremidades do cromossomo (braço curto 
e braço longo) e uma subsequente fusão, é 
bem rara, mas pode ocorrer um em cada 
par. Poderá haver futuras consequências 
fenotípicas para o indivíduo que for 
portador dessa anomalia, tanto pela 
deleção da cromatina das duas pontas, 
como também pela instabilidade mitótica 
dos anéis, resultando em células 
trissômicas ou monossômicas. 
 ISOCROMOSSOMOS 
- Quando ocorre à perda de um desses 
braços, pode haver um mecanismo 
compensatório, em que o braço restante se 
duplica para "compensar" a perda. Esse 
fenômeno é denominado de 
Isocromossomo e pode ser observado em 
algumas doenças genéticas. Monossomia 
parcial e trissomia parcial devido ao erro 
nos braços. 
 Definição 
- é o conjunto de cromossomos padrão dos 
indivíduos, ou de uma espécie. 
- quando é mapeado e organizado para 
analise, a melhor hora é durante uma 
metáfase. 
 Exame de Cariótipo 
- uma ferramenta que permite o 
diagnóstico de diferentes condições 
genéticas constitucionais. O exame 
possibilita a detecção de alterações 
cromossômicas equilibradas ou 
desequilibradas visíveis à microscopia. 
- As metodologias, cariótipo e CMA, se 
complementam como importantes 
ferramentas no diagnóstico de doenças 
genéticas e direcionam o aconselhamento 
genético. 
 Definição
-- síndromes originadas por alguma 
alteração no número ou estrutura dos 
cromossomos do feto. 
 As síndromes 
 SINDROME DE DOWN 
- ocorre por uma trissomia no cromossomo 
21, por uma translocação ou um 
mozaicismo. Características incluem: 
– Rosto arredondado, com olhos 
puxados e orelhas pequenas; 
– Mãos de tamanho reduzido e dedos 
curtos; 
– Tônus muscular mais fraco e 
– Língua protusa e maior do que o 
normal. 
– Desenvolvimento intelectual um 
pouco mais lento que a média; 
– Condições cardíacas congênitas; 
– Refluxo, problemas de tireoide; 
– Otites crônicas e 
– Apneia do sono. 
SINDROME DE EDWARD 
- trissomia do cromossomo 18, de condição 
rara, a Síndrome de Edwards tem sua 
estimativa variando entre 1: 6000 e1: 8000 
nascidos vivos; Características incluem: 
– Dismorfia (vale ressaltar que a 
microcefalia pode ser notada nesses 
casos), na face com formato triangular e 
defeitos nas narinas e olhos. 
– Pescoço ser mais curto com hisurtismo 
ate as costas. 
– A disposição dos dedos é peculiar, pois 
na maioria dos casos eles estão unidos. 
– Choro fraco, deficiência mental depois 
do período neonatal; 
– Na região torácica há uma largura maior 
que o normal. Pode ser com ou sem 
espaçamento dos mamilos; 
– Em meninas, a genitália apresenta 
hipoplasia dos grandes lábios com clitóris 
também maiores; 
– A parte anal é caracterizada por um 
afunilamento ou posição anormal. 
SINDROME DE PATAU 
- trissomia no cromossomo 13. 
Características incluem: 
– Atraso mental e cognitivo 
– Orelhas deformadas 
– Fenda labial e palato fendido 
– Plantas dos pés arqueadas 
– Crises convulsivas 
– Microcefalia e micrognatia 
– Pescoço curto 
– Problemas nos olhos, em geral 
pequenos e extremamente afastados ou 
ausentes. 
– Punhos cerrados e mãos com um sexto 
dedo ou dedos sobrepostos 
 SINDROME DE KLINEFELTER 
- uma aneuploidia, onde há uma trissomia 
no cromossomo sexual, portanto o homem 
apresenta dois X e um Y, assim uma 
constituição cromossômica 47, XXY. Suas 
características incluem: 
– Estatura acima da média; 
– Órgãos reprodutivos pouco 
desenvolvidos; 
– Aumento das mamas, podendo 
apresentar outras caraterísticas femininas; 
– Esterilidade; 
– Quociente intelectual inferior à média, 
entre outras. 
 SINDROME DE TURNER 
- um tipo de monossomia no cromossomo 
sexual, onde há a falta de um X, tipo 45, X0. 
Características: 
– Mulheres estéreis; 
– Baixa estatura; 
– Pescoço alargado na base (alado); 
– Tórax curto; 
– Orelhas proeminentes; 
– Baixa implantação de cabelo; 
– Amenorreia primária. 
 SINDROME CRI-DU CHAT 
- resulta quando um pedaço do 
cromossomo 5 é retirado uma deleção, que 
resulta nas características: 
– Choro que é incomumente agudo e 
soa como um gato 
– Baixo peso ao nascer e crescimento 
lento 
– Atraso intelectual e lento ou 
incompleto de habilidades motoras 
– Microcefalia e micrognatia 
– Olhos arregalados e inclinação para 
baixo para os olhos 
– Uma dobra extra de pele sobre o canto 
interno do olho (dobras Epicanthal) 
– Orelhas de configuração baixa ou 
anormal e de pele apenas na frente da 
mesma 
SUPER FEMEA 
- uma alteração numérica dos cromossomos 
que ocorre em mulheres que possuem um 
cromossomo X a mais, ou seja, possuem 47, 
XXX. Resultando: 
 – Baixa massa muscular 
 – Atraso no desenvolvimento do sistema 
motor e linguagem, bem como déficit 
cognitivo e problemas e aprendizagem 
 – Dificuldades de conduta e emocionais 
 – Insuficiência renal 
– Anomalias reprodutoras, baixo índice de 
fertilidade 
– uma maior altura comparada à média da 
sua mesma família. 
SUPERMACHO 
- chamada de trissomia XYY, aneuploidia 47, 
XYY ou síndrome do supermacho devido ao 
facto do sujeito herdar um cromossoma Y 
extra no ato da fecundação. 
– Apresentam altura média de 1,80 m; 
– Grande número de acne facial durante a 
adolescência; 
– Anomalias nas genitálias; 
– Taxa de testosterona aumentada, o que 
pode ser um fator determinante para a 
inclinação anti-social e aumento de 
agressividade; 
– QI ligeiramente abaixo do normal; 
– Dentes grandes; 
– Glabela saliente; 
– Mãos e pés mais compridos. 
 HERMAFRODITISMO 
- é uma condição ainda pouco conhecida, 
configurando um distúrbio tanto morfológico 
quanto fisiológico e que acomete as gônadas 
sexuais e/ou os órgãos genitais de um 
indivíduo, que simultaneamente manifesta 
estrutura tecidual testicular e ovariana. 
Podem ocorrer por outras síndromes, por 
mutações cromossômicas, por tumores ou 
por casos externos como uso de hormônios. 
Existem basicamente 4 tipos: 
– 46, XX Intersexo: O indivíduo nasce com 
os cromossomos femininos (XX) e com 
ovários, mas a genitália externa é 
masculina. 
– 46-XY Intersexo: O indivíduo apresenta 
cromossomos masculinos (XY), mas a 
genitália externa não é completamente 
formada – ela pode ser uma genitália 
ambígua ou evidentemente feminina. 
– Intersexo Gonadal Verdadeiro: o 
indivíduo apresenta tanto tecido ovariano 
quanto tecido testicular. Isso pode 
acontecer na mesma gônada (chamado, 
portanto, de ovotestículo), ou a pessoa 
também pode apresentar um ovário e um 
testículo. 
– Intersexo Complexo: Uma pessoa com 
este tipo de intersexualidade pode 
apresentar diferenciações cromossômicas, 
que incluem 45-XO (somente um 
cromossomo X), 47-XXY e 47-XXX. 
SINDROME ANGELMAN 
- condição causada por uma mutação genética 
que leva principalmente a anomalias 
neurológicas. Resulta em: 
– Características faciais distintivas: boca de 
tamanho grande com protrusão da língua, 
queixo avantajado, lábio superior fino, dentes 
relativamente espaçados; 
– Falta de atenção e hiperatividade; 
– Atraso na aquisição motora (andar, sentar, 
virar, etc.); 
– Ausência da fala, crises epiléticas, 
– Andar consideravelmente desequilibrado, com 
pernas afastadas e esticadas; 
– Natureza afetiva e risos frequentes; 
– Sono entrecortado e, muitas vezes, difícil; 
– Redução do diâmetro da cabeça e 
achatamento de sua porção posterior; 
– Redução da pigmentação da pele, loiros e 
olhos claros e estrabismo (em 
aproximadamente 40%dos casos). 
 Fatores de causa 
- agentes físicos 
- agentes químicos 
- agentes biológicos 
- agentes teratogênicos 
 Outras alterações 
MOSAICISMO 
- uma falha genética que ocorre durante o 
desenvolvimento do embrião, que passa a ter 
diferentes linhagens celulares. O indivíduo 
mosaico tem dois materiais genéticos distintos: 
um formado pela união dos gametas do pai e da 
mãe, e o outro que aparece devido à mutação 
genética. Geralmente a mutação ocorre em uma 
célula do embrião, envolvendo a perda ou a 
duplicação de um cromossomo. 
- ele pode ser numérico ou estrutural, e afetar 
tanto as gônadas como células somáticas. 
 NÃO DISJUNÇÃO 
- No processo da meiose, assim como na 
mitose, pode ocorrer a distribuição incorreta 
de um ou mais cromossomos, portanto 
verifica-se também um mosaicismo. 
Caso a não disjunção ocorra durante a 
meiose I, uma das células acaba recebendo 
dois cromossomos homólogos que não se 
separaram. 
Caso a não disjunção cromossômica ocorra 
durante a segunda etapa da meiose (meiose 
II), recebe dois cromátides que não se 
separaram. Dessa forma, o que se observa é 
a formação de gametas com excesso ou falta 
de cromossomos. 
Um gameta portando um cromossomo a 
mais ou apresentando um cromossomo a 
menos se funde a um gameta considerado 
regular (23 cromossomos), tem origem um 
zigoto (primeira célula que surge após a 
fecundação) anormal. 
 QUIMERISMO 
- é um tipo de alteração genética rara em que 
é observada a presença de dois materiais 
genéticos diferentes, o que pode ser natural, 
ocorrendo durante a gestação, por exemplo, 
ou ser devido a transplante de células tronco 
hematopoiética, em que as células do doador 
transplantadas são absorvidas pelo receptor, 
havendo a coexistência de células com perfis 
genéticos diferentes. 
- É considerado quimerismo quando é 
verificada a presença de duas ou mais 
populações de células geneticamente distintas 
e com origens diferentes, diferentemente do 
que acontece no mosaicismo, em que apesar 
das populações de células serem 
geneticamente distintas, possuem a mesma 
origem. 
 CONDUTA ÉTICA 
- Diamond e Sigmundson (1997-b), em seu 
roteiro para procedimentos com pessoas com 
genitália ambígua, afirmam que "temos que 
ser 'autoridades' em prover informação e 
aconselhamento... e não ser 'autoritários' nas 
nossas ações. Devemos permitir ao paciente 
pós-púbere um tempo para considerar, refletir, 
discutir e avaliar e,só então, ter a última 
palavra na modificação de sua genitália, papel 
de gênero e designação sexual final". 
- A assistência aos casos de Intersexo requer 
uma atuação desde o plano de diagnóstico e 
tratamento até um acompanhamento ao longo 
do desenvolvimento no ciclo vital, sobretudo à 
dimensão psicossocial. Assim, de acordo com o 
desenvolvimento da criança, é possível iniciar 
sessões de aconselhamento com discussões 
sobre a sexualidade associadas à condição 
intersexuada. Como grupos de apoio tal como 
o Intersex Society of North America 
(www.isna.org) 
- A cirurgia de redesignação sexual, 
popularmente conhecida como cirurgia de 
mudança de gênero, é feita com o objetivo de 
adequar as características físicas e dos órgãos 
genitais da pessoa transgênero, de forma que 
esta pessoa possa ter o corpo adequado ao 
que considera adequado para ela mesmo, a 
cirurgia de mudança de gênero pode ser feita 
pelo SUS desde 2008, entretanto, como a 
espera na fila pode durar anos, muitas pessoas 
optam por fazer o procedimento com 
cirurgiões plásticos particulares. 
- citar Dsd