Distrofia muscular

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caract
erístic
as
da doe
nça
É recessiva ligada ao X e
afeta principalmente
homem. ⅓ é de
mutações novas e ⅔ são
de mães portadoras. 
O tipo são deleções,
duplicações e inserções e
mudanças de nucleotídeos. O
efeito é ausência e redução da
distrofina funcional. Em DMB,
expressam distrofina
parcialmente funcional.
Normais nos primeiros anos.
Demoram para andar e falar. Aos 3
até 5 anos, desenvolvem fraqueza
muscular, Já aos 12, a maioria usa
cadeira de rodas. Muitos morrem
antes dos 20. Na DMB, tudo isso é
semelhante, porém mais brando, e
o individuo anda até os 16 anos.
 DMD há ausência de distrofina,
isso desestabiliza a membrana
da miofibra, aumentando a sua
fragilidade e permitindo o
aumento na entrada de Ca++,
com a subsequente ativação de
vias inflamatórias e
degenerativas.
Terapias para retardar
progressão, como
hidroterapia,
fisioterapia. Terapia
com corticoides para
reduzir inflamações.
O diagnóstico pode ser feita
através da história familiar,
durante o pré-natal. Ao nascer,
pode-se medir o nível da creatina
quinase no cordão umbilical Pode
analisar o mapeamento do
DNA Realizar a eletromiografia,
informações sobre estrutura e
funcionamento.
Distrofia
muscular
A Distrofia Muscular de
Duchenne é uma doença de
perda muscular severa e
progressiva, já a Distrofia
Muscular de Becker é mais
branda tem a evolução mais
lenta e início tardio. A causa
da doença é 
mutação
herança
sinais e sintomas
FISIOPATOGENIA
Diagnóstico
intervenção
médica
A distrofina é uma proteína
estrutural que ancora o
complexo de proteínas
musculares de membrana
na membrana celular,
conferindo integridade e
estabilidade à membrana
muscular devido a ligação
da actina do citoesqueleto à
matriz celular.
Distrofia
muscular
complemento
MUTAÇÃO:
O gene afetado tem um locus
grande e isso pode explicar a alta
taxa mutacional: alvo grande
Quanto aos tipos de mutação,
seus efeitos podem ser
frameshift ou in frame
FRAMESHIFT: é acrescentado
nucleotídeos que mudaram totalmente
os aminoácidos, uma vez que os da
frente poderão ser adicionados errado.
Assim, altera a matriz de leitura e
compromete a função da proteína
produzida. É típico da DMD
IN FRAME: é adicionado ou retirado uma
trinca de aminoácidos, o que gera
mudanças na estrutura da proteína. É
menos prejudicial que o frame shift. DMB
SINAIS E S
INTOMAS
:
Aos 5 anos,
 o paciente 
usa manobr
a de Gower
s
e  desenvol
ve hipertro
fia do músc
ulo devido
substituiçã
o por adipo
so e conjun
tivo.
No inicio, o
 nível de cr
eatina quin
ase é muito
elevado po
r liberação
 pelo músc
ulo doente
Há diminui
ção moder
ado do QI e
complicaçõ
es pulmona
res e cardía
cas
Mulheres p
ortadoras, n
a maioria, n
ão tem
manifestaçõ
es clínicas. 2
0% das adu
ltas tem
alguma fraq
ueza muscu
lar e em 8%
 há
cardiomiop
atia