Doenças hereditárias do complexo crânio facial

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Doenças hereditárias do complexo crânio facial 
• Herança monogênica autossômica 
• Herança-> tudo que é herdado 
• Monogênica -> um único gene foi o 
responsável por causar aquela doença 
• Autossômica-> é referente a onde se 
encontra estando nos pares autossômicos 
nos primeiros 22 pares. 
• Dominante ou recessiva 
 
• Tende a acontecer em homens e mulheres 
e não tem predileção por sexo 
• Aparecem em todas as gerações 
• O afetado sempre vai ter a mão ou o pai 
afetado por geral é Aa. 
• Se AA pai e mãe tem a doença. 
 
Fibromatose gengival hereditária 
• É dominante 
• Caracterizado por uma hiperplasia 
gengival 
 
 
• Aparecimento precoce 
• Dentes cobertos pela gengiva 
• Tec. Firme com superfície rugosa 
• Gengiva descorada 
• Protusão dos lábios 
• Mal oclusão dentaria 
• Isolada/ componentes de síndromes 
• D.D uso prolongado de anticonvulsionante 
Querubismo/ displasia fibrosa hereditária dos 
maxilares 
 
 
• Expansões maxilo mandibular 
• Está relacionando a destruição óssea 
bilateral, trazendo dente esfoliando sem 
implantação óssea 
• Ausência de dentes 
• Dentes deslocados 
• Palato aumentado 
• Lesão fibro-ósseo hereditário não 
neoplásico com a proliferação do tecido 
conjuntivo fibroso contendo numerosas 
células gigantes 
• Tratado com enxerto, com placas 
Dentinogenese imperfeita do tipo II de shildes- 
DSPP 
• Está relacionada a osteogênese imperfeita 
(ossos de vidros) 
 
• Variação de cor de cinza- azulado 
• Dentes amarronzados 
• Desgastes oclusais (coroa bulbosa) 
• Raízes curtas, estreitas e obliteradas 
Amelogense imperfeita do tipo III – 
hipercalcificado 
 
• Acontece FAM83H – 8q24.3 
• Tem esmalte mais frágil, rugoso, mal 
formado 
• Esmalte mole e frágil e podem se 
fragmentar 
• Paciente tem muita sensibilidade 
• Desenvoltura a carie 
 
 
Síndrome de APERT 
• Afeta o FGFR2 
• O crânio tem crescimento acentuado – 
acrocefalia 
• Hepertelorismo (olhos distantes) 
• Sindactilia dos pés e das mãos (dedos 
unidos 
• Hipoplasia maxilar 
• Hiperdontia (dentes para mais) 
• Microstomia (boca pequena) 
• Palato ogival (profundo) 
• Úvula bífida 
 
Exceção 
 
Uma manifestação dominante pode acontecer em 
uma pessoa em que os pais não tem e pode ser 
justificado por: 
• Mutação nova (os pais não tem e o filho tem e 
acontece uma mutação nova no gameta ou do 
pai ou da mãe e gera o primeiro caso da 
família, sendo um evento raro sem outros 
filhos afetados) e está relacionado a gametas 
de pessoas com mais idades. 
 
• Tem relações de consanguinidade que 
aumentam a chance do fenótipo 
• Fenótipo de homens e mulheres 
• Geralmente pula gerações 
• Pais dos afetados são normais 
• Não afetados podem ter filhos afetados 
• Riscos entre irmão é de 25% 
 
 
Hipofosfatasia / raquitismo dependente de VIT D 
• Acontece a diminuição de fosfatase de alcalina 
no soro e como ela está diminuída faz com que 
o cimento se forme de forma anormal tento 
falta de inserção das fibras periodontais e os 
dentes vão se exfoliar anormalmente, sem 
hora determinada. 
• Podem ter agenesias-> falta de alguns dentes 
• O raquitismo grave tem possibilidade de 
fraturas múltiplas pelo corpo. 
 
Síndrome de ellis van creved 
• Tem expressividade variável-> manifestam 
graus diferente 
• Está relacionado a pessoas de estatura 
baixa 
• Pode haver hexodactilia (seis dedos na 
mão) 
• Sistemicamente tem problemas cardíacos 
e urinários 
 
• Dentes natais (nasceu com dente) ou 
neonatais (nasceu com poucos dias) -> deve 
inspecionar se não está relacionado com 
síndromes (se o dente for supra numerário é 
necessário retirar se não for precisa observar 
se o dente tem boa inserção óssea, se esta 
machucando) 
• Hipodontia ou hiperdontia (dentes a mais ou a 
menos) 
• Hipertrofia gengival 
• Dentes conoides 
• Taurodontismo (formato que parece um 
chifre) 
• Freio lábio gengival acessório 
• Maloclusão 
 
Síndrome da fissura labiopalatina e displasia 
ectodérmica 
 
• Fissura lábio/ palatina ou labiopalatina 
• Hipodontia (ausência de alguns dentes) ou 
anodontia (ausência de todos os dentes) 
• Microdontia 
• Tudo de dente pele e unha estão 
susceptíveis a alterações 
• Unhas anormais 
• Pelos esparsos 
• Sindactilia