Trabalho BCMOL I - Doença de Krabbe

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LUCAS DE JESUS SILVA | Medicina - CESMAC 
Uma análise clínica e diagnóstica da Doença de Krabbe 
 
Palavras-chave: Leucodistrofia; desmielinização; galactocerebrosidase 
 
INTRODUÇÃO: O resumo em questão tem como finalidade apresentar a fisiopatologia da Doença de 
Krabbe, seu diagnóstico e os tratamentos para a doença. 
 
METODOLOGIA: Revisão bibliográfica de artigos científicos publicados na base de dados do Google 
Acadêmico a partir dos descritores: krabbe, leucodistrofia, globoides, desmielinização. 
 
RESULTADOS: A Doença de Krabbe (DK) ou Leucodistrofia de células globoides, é um distúrbio de herança 
genética autossômica recessiva caracterizada pela mutação no gene da enzima lisossomial 
galactocerebrosidase (GALAC), responsável pelo metabolismo da mielina. A sua deficiência acarreta 
acumulo de galactolipídios (galactosilceramida e psicosina), substancias citotóxicas para oligodendrócitos e 
células de schwann, resultando na desmielinização do sistema nervoso central e periférico. O acumulo 
desses metabolitos resultam na formação de células globoides, embora possam estar ausentes. 
A DK acomete predominantemente lactantes, com sintomatologia visível até os 6 meses de vida, embora 
existam casos de desenvolvimento tardio após 5 anos. A manifestação clinica apresenta rápida evolução 
dos primeiros sintomas, caracterizados por regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, febre, 
opistótono, hipertonia e movimentação espontânea pobre. Entretanto, espasmos, irritabilidade e choro 
imotivado - após desenvolvimento previamente normal – são os sintomas sugestivos da doença. 
O diagnostico pode ser feito através de alguns exames complementares. O estudo do líquor pode apresentar 
hiperproteinorraquia, a eletroneuromiografia constata significativa redução na velocidade de condução 
neural e na ressonância magnética pode-se observar atrofia da substancia branca. Porém, o diagnóstico é 
conclusivo com a dosagem de enzimas GALAC, apresentando valores inferiores aos referenciais. Não existe 
cura, porém o diagnóstico precoce favorece o prognostico e o tratamento com transplante de células 
hematopoiéticas, que se mostra eficaz nas formas assintomáticas e tardias. 
 
CONCLUSÃO: A DK apresenta evolução rápida e letal, devido a desmielinização do SNC. O diagnóstico 
precoce com a dosagem enzimática é fundamental para o prognostico e apesar de não existir cura, o objetivo 
é o aconselhamento genético familiar. 
 
 
REFERÊNCIAS 
VILANOVA, L.C.P; SANTOS, L.M.G. Doença de Krabbe (leucodistrofia célula globóide): relato de um 
caso. Jornal de Pediatria, Rio de Janeiro. v. 74, n2, p. 153-6, 1998. 
SANO, T.S. Doença de Krabbe: a importância do diagnóstico precoce para seu prognóstico. Hospital 
Israelita Albert Einstein, v. 10, n. 2, p. 233-5, 2012. 
NORONHA, L. SAMPAIO, G. et. al. Doença de Krabbe – relato de caso. Jornal de Pediatria, Rio de 
Janeiro. V. 76, n.1, p. 79-81, 2000. 
MOTA, M.K.F. Doença de Krabbe ou Leucodistrofia de células globóides. Revista Baiana de Pediatria, 
v. 3, n. 1, p. 5-9, 2007.