-GENÉTICA-

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​ -GENÉTICA- 
Epigenética​: Mecanismos que promovem a 
regulação da expressão gênica a nível 
transcricional através de modificações 
químicas no DNA e na cromatina, como 
metilação, acetilação e fosforilação, que 
resultam na consequente mudança fenotípica 
do indivíduo sem, no entanto, ocorrer 
nenhuma alteração na sequência do DNA. 
 
Mutações 
Qualquer mudança na sequência de 
nucleotídeos ou arranjo de DNA. 
● Gênicas: Adição, deleção, substituição 
- Em células germinativas 
- Somáticas 
- Ex: Doença falciforme (substituição 
com sentido trocado) talassemia 
(substituição sem sentido) 
 
● Cromossômicas 
- Numéricas (genômicas) 
- Estruturais (cromossômicas) 
 
 ​Tipos de cromossomos 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
OBS: O cariótipo normal do homem são 22 
pares de cromossomos autossômicos e 2 
cromossomos sexuais (46, XX ou 46, XY) 
 
Aneuploidias em autossomos 
● Síndrome de Patau 
- Trissomia do cromossomo 13 
● Síndrome de Down 
- Trissomia do cromossomo 21 
● Síndrome de Edwards 
- Trissomia do cromossomo 18 
 
Aneuploidias em cromossomos sexuais 
● Síndrome de Turner 
- Monossomia de X (45, X) 
● Síndrome de Klinefelter 
- Trissomia ( 47, XXY) 
● Síndrome do triplo X 
- (47, XXX) 
● Síndrome do duplo Y 
- (47, XYY) 
 
Deleção 
Quebra cromossômica e subsequente perda 
de material genético (Intersticial ou Terminal) 
- Exs: Síndrome de Wolf-Hirschhorn e 
Síndrome do Miado do Gato 
 
Duplicação 
Duplicação do material genético - Pessoas 
portadoras de translocações recíprocas/ 
"crossing" desigual durante a meiose 
- Ex: Doença de Charcot-Marie-Tooth 
(atrofia dos músculos distais dos 
membros) 
 
Inversão 
Duas quebras em um cromossomo - 
Reinserção do fragmento ausente em seu 
local original, mas em posição invertida 
- Pericêntrica: inclui o centrômero 
- Paracêntrica: não envolve o 
centrômero 
 
Translocação 
Troca de material genético entre 
cromossomos não-homólogos 
- Recíprocas: Quebra em dois 
cromossomos diferentes / troca de 
material genético / cromossomos 
derivativos 
- Robertsonianas: Perda dos braços 
curtos de dois cromossomos não 
homólogos / fusão dos braços longos 
- Agente biológico (EBV) 
● Leucemia mielóide crônica 
Translocação recíproca entre os 
cromossomos 9 e 22 (maioria do 22 
para o braço longo do 9 / pequena 
parte distal do 9q para o 22 → gera 
um 22 menor (Cromossomo 
Philadelphia) 
 
Alteração nos cromossomos sexuais 
● gene SRY (Região Y determinante do 
desenvolvimento ​genital​) 
 
- Síndrome de Swyer (disgenesia 
gonadal pura XY): É uma doença rara 
onde o cromossomo X da mulher 
possui parte do cromossomo Y e por 
isso suas glândulas sexuais não se 
desenvolvem e ela não apresenta 
uma imagem muito feminina. 
- Síndrome De la Chapelle (Síndrome 
do Homem XX): causada por 
intercâmbio do ​gene SRY​ do 
cromossomo Y para o cromossomo X 
do espermatozoide. Assim o feto 
nasce com dois cromossomos sexuais 
X, mas com genes para desenvolver 
genitais masculinos. 
 
Conduta padrão para saber se há distúrbio 
genético 
1. Anamnese (História familiar, 
Gestação, Nascimento, Crescimento, 
Desenvolvimento) 
2. Exame Físico 
3. Traçar um heredograma 
4. Procurar enquadrar dentro da 
classificação dos distúrbios genéticos 
5. Desenvolver uma hipótese diagnóstica 
6. Solicitar exames complementares 
7. Idealizar a conduta adequada para o 
paciente e familiares 
 
Classificação dos distúrbios genéticos 
● Monogênicos nucleares 
- Acondroplasia (autossômica 
dominante) 
- Doença falciforme (autossômica 
recessiva - cromossomo 11) 
- Hemofilia (Ligada ao X) 
 
● Monogênicos mitocondriais (herdadas 
pela linhagem materna) 
- Epilepsia mioclônica 
- Neuropatia óptica hereditária de Leber 
(NOHL) 
 
● Cromossômicos 
- Síndrome de Down 
- Síndrome de Patau 
 
● Multifatoriais 
- Diabetes melito 
- Obesidade 
 
Semiologia dos distúrbios genéticos 
● Principais alterações 
- Retardo neurológico 
- Estatura 
- Ósseas 
- Face 
- Crânio 
- Cardíacas 
- Membros 
- Genitália 
- pele e fâneros (cabelo, pelos e unhas) 
 
● Necessidades 
- Investigação familiar 
- Ajuste psicológico 
- Correções cirúrgicas 
- Correções hormonais 
 
● Triagem genética 
- Cariótipo (alterações cromossômicas) 
- Sequenciamento genético / PCR 
(​técnica utilizada na biologia 
molecular para amplificar uma única 
cópia ou algumas cópias de um 
segmento de DNA em várias ordens 
de grandeza) 
- Teste do pezinho 
https://pt.wikipedia.org/wiki/Genital
https://pt.wikipedia.org/wiki/Gene_SRY