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síndromes infantis raras

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MEDIAÇÃO CASO 01
SÍNDROME DE DOWN – Trissomia do 21
SÍNDROME DE DOWN – Trissomia do 21
SÍNDROME DE DOWN – Trissomia do 21
SÍNDROME DE DOWN – Trissomia do 21
SÍNDROME DE DOWN – Trissomia do 21
SÍNDROME DE DOWN – Trissomia do 21
Características:
Fissura palpebral oblíqua para cima
Epicanto
Orelhas baixo-implantadas
Língua protrusa
Braquicefalia
Hipotonia 
Prega simiesca
Clinodactilia do 5º dedo da mão
Afastamento entre o 1º e 2º artelhos
SÍNDROME DE DOWN – Trissomia do 21
Achados clínicos:
Cardiopatia congênita
Hipotireoidismo
Baixa imunidade 
Dificuldade auditiva e de linguagem
Déficit cognitivo
Estrabismo
Baixa estatura
Leucemia
SÍNDROME DE DOWN – Trissomia do 21
DSAV – Defeito de septo átrio-ventricular
Estudos mostram que o DSAV é 2.000 vezes mais 
comum em pacientes com síndrome de Down do 
que na população em geral.
Um projeto estudou 227 crianças com síndrome 
de Down e encontrou:
• 44% dos bebês com malformações cardíacas
• Destes, 45% eram DSAV e 35% DSV
SÍNDROME DE DOWN – Trissomia do 21
Ducto arterial patente ou 
PCA (Persistência do Canal arterial)
Antigamente, muitos bebês morriam 
precocemente devido aos defeitos cardíacos.
Hoje, com diagnóstico (ecocardiograma) e 
correção cirúrgica precoces, os óbitos têm sido 
evitados.
SÍNDROME DE EDWARDS – Trissomia do 18
SÍNDROME DE EDWARDS – Trissomia do 18
Características:
Occipital proeminente
Orelhas dismórficas e baixo-implantadas
Boca pequena
Micrognatia
Pescoço curto
Hipertelorismo mamilar
Mãos cerradas com dedos sobrepostos
Pelve estreita
Hipertonia
Calcâneo proeminente
SÍNDROME DE EDWARDS – Trissomia do 18
Achados clínicos:
Cardiopatia
Malformação renal
Malformação do SNC
Retardo Mental
Atraso no crescimento
Prognóstico:
95% dos conceptos são abortados
Baixa sobrevida após o nascimento
SÍNDROME DE PATAU – Trissomia do 13
SÍNDROME DE PATAU – Trissomia do 13
Características:
Microcefalia
Microftalmia até anoftalmia
Fenda labial e palatina
Orelhas dismórficas
Mãos cerradas com sobreposição de dedos
Polidactilia pós-axial
Pregas simiescas
Calcâneos proeminentes
SÍNDROME DE PATAU – Trissomia do 13
Achados clínicos:
Malformações graves no SNC
Retardo mental grave
Cardiopatia congênita
Defeitos urogenitais
Prognóstico:
Grave - 50% óbito até 1 mês
SÍNDROME DE ANGELMAN
70% casos: del 15q11-q13 no cromossomo 
herdado da mãe (imprinting)
Mutações na cópia materna de 1 único 
gene localizado em 15q11-q13
Até 5% sem deleções, mas herdaram 2 
cromossomos 15 apena do pai (dissomia
uniparental)
SÍNDROME DE ANGELMAN
Aspecto facial incomum
Baixa estatura
Retardo mental grave
Convulsões
Espasticidade
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
70% casos: del 15q11-q13 no 
cromossomo herdado do pai (imprinting)
30% não têm deleções, mas herdaram 2 
cromossomos 15 apena da mãe 
(dissomia uniparental)
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
Características:
Obesidade
Excesso alimentar
Retardo mental
Baixa estatura
Mãos e pés pequenos
Hipogonadismo
Hipotonia ao nascer