A DOENÇA DE DEPÓSITO DE GLICOGÊNIO TIPO I

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A DOENÇA DE
DEPÓSITO DE
GLICOGÊNIO TIPO I
Integrantes: Carla Montenegro, Caroline Dória, Fernanda Brito, Giulia
Pachêco, Júlia Beatriz, Louise Nunes, Luciano Feitosa, Luís Bernardo e
Victor Holanda
Módulo: BASES CELULARES E MOLECULARES I I
SUMÁRIO
6. Fundamentação bioquímica
7. Fisiopatologia
8. Diagnóstico
10. Tratamento
13. Referências
1. Sumário
2. Caso clínico
4. Definição da doença de von Gierke
5. Caracterização do paciente com a doença
1
Paciente CMD, de 12 anos de idade, apresentou
queixa frequente de fraqueza, sudorese e palidez
que desapareciam com a alimentação. Seu
desenvolvimento físico tinha sido retardado: sentou
com 1 ano de idade, andou sem ajuda somente aos
2 anos e tinha desempenho pouco satisfatório na
escola. O exame físico revelou pressão sanguínea
de 110/88mmHg, peso de 22,4kg e altura de 1,28m
(ambos os valores abaixo do normal para a idade).
A paciente apresentava pulmões e coração
normais. O fígado à palpação era muito
aumentado, chegando até à pelve. O baço e os rins
não palpáveis.
2
CASO CLÍNICO
Referência: [2]
3
HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS?
DOENÇA DE ANDERSEN
(tipo IV)
CASO CLÍNICO
DOENÇA DE CORI
(tipo III)
DOENÇA DE VON GIERKE
(tipo I)
4
DEFINIÇÃO DA DOENÇA DE VON GIERKE
Referência: [5]
Distúrbio metabólico
Deficiência de glicose-6-fosfatase
Hidrólise de G-6-P
5
CARACTERIZAÇÃO DO
PACIENTE COM A DOENÇA
GSD Ia GSD Ib
(MAIS LEVE) (MAIS GRAVE)
6
FUNDAMENTAÇÃO BIOQUÍMICA
Referência: [2]
Glicogênese Glicogenólise
7
FISIOPATOLOGIA
Referência: [2]
8
DIAGNÓSTICO
Diagnóstico
Clínico
Histórico Familiar Positivo
Histopatológico
EnzimáticoMolecular
DIAGNÓSTICO
REALIDADE BRASILEIRA
Falta de acesso aos
métodos diagnósticos
Má qualidade dos prestadores
de serviços de saúde
DIAGNÓSTICO TARDIO
9
Regular Noturna
DIETOTERAPIA
10
TRATAMENTO
CARBOIDRATOS DE
LIBERAÇÃO LENTA
RESTRIÇÕES DE
FRUTOSE, SACAROSE E
LACTOSE
INFUSÃO CONTÍNUA DE
GLICOSE
SONDA NASOGÁSTRICA
GASTROSTOMIA
11
TRATAMENTO
Referência: [6]
Eficiência Prognóstico
12
TRATAMENTO
Monitoramento
Ultrassom abdominal
Significativa melhora
Não há dados de sobrevida
REFERÊNCIAS
[6]: NUNES, F. H. S. Doença de von Gierke: estudo de revisão. Revista de Pediatria SOPERJ, v. 10, n. 1, p. 21-7, 2009.
[1]: SANTOS, Berenice L. et al. Glycogen storage disease type I: clinical and laboratory profile. Jornal de pediatria, v. 90, n. 6,
p. 572-579, 2014.
[2]: LODI, W.R.N.; RODRIGUES, V. Bioquímica - do conceito básico à clinica. 1. ed. São Paulo: Sarvier, 2012.
[3]: DOENÇAS DO ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO. MANUAL MSD - Versão para Profissionais de Saúde, 2018. Disponível
em: <encurtador.com.br/muLNW>. Acesso em: 02, abril de 2021.
[4]: BALLAVENUTO, Julia Maria Avelino et al. Glicogenose Tipo I (Doença de Von Gierke): Relato de Dois Casos com Grave
Dislipidemia. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, p. 23-26, 2020.
[5]: NELSON, D.L.; COX, M.M. Princípios de Bioquímica de Lehninger. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2014.
13
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa
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