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Os genes Partes dos genes: ÍNTRONS: São pequenos pedaços de um gene que são transcritos mas não participam do processo de tradução. Somente participarão da montagem da proteína os pedaços de um gene chamados de éxons. · FUNÇÕES DOS ÍNTRONS: Além dos genes, os cromossomos possuem regiões intergênicas, que não possuem nenhuma função particularmente conhecida e são chamadas “junk DNA”. Atualmente pensa-se que estas regiões não codificantes desempenham funções de controle e regulação. ÉXONS: parte responsável pela síntese de proteína. · AS REGIÕES GÊNICAS E SUAS FUNÇÕES: · Promotora: responsável pela sua ativação; · Codificadora: parte do gene/região do gene responsável por conter a informação para a síntese de proteína; · Terminadora: Sinaliza o final da síntese do RNA-mregulação. CONCEITOS IMPORTANTES: · Genes Alelos - Genes que ocupam mesmo lugar (loco) em cromossomos homólogos. · Homozigoto - Quando o indivíduo possui genes iguais (alelos). · Heterozigoto - Quando o indivíduo possui genes diferentes · Gene dominante – determina característica em dose única; · Gene recessivo – determina característica em dose dupla; · Codominância – quando dois alelos influem de maneira detectável sobre o fenótipo; · Pseudodominância – quando há uma falsa dominância de um gene recessivo por perda do gene dominante (deleção); · Mutação – alteração na sequência do DNA. Os Genes alelos múltiplos: Quando mais de dois genes condicionam uma característica. Ex.: Sistema ABO - tipos sangüíneos são determinados por três alelos: IA, IB e i. IA e IB.São co-dominantes e ambos são dominantes sobre i. Homem O /Mulher O /Filho: A positivo Como explicar???? · Homem: O (ausência de antígenos nas hemácias); mas este homem tem o antígeno H (neste caso, HH ou Hh) · Mulher: (falso O): Então, ela têm o antígeno A, mas não se fixa,pq ela não tem o antígeno H, sendo hh e, por isso, considerada O, por testes convencionais, mas, na verdade, é falso O. · Passou A para o filho, mas o marido passou o H, então, ele vai fixar o antígeno nas hemácias.....Será A Doador universal – O Receptor universal – AB Eristoblastose Fetal Mulher: Rh negativo (dd) Marido: Rh positivo (Dd/DD) Criança: Rh positivo · Hemácias Rh positivo fetais ao entrar em contato com a circulação materna estimulam o organismo materno a produção de anticorpos anti-Rh (D). · Estes anticorpos são produzidos e atravessam a placenta, possivelmente, a partir de uma segunda gestação Rh positivo, determinando hemólise fetal. Focos de hematopoiese extramedular: aumento do fígado e baço. · O resultado é uma anemia fetal, associado a aumento da bilirrubina no líquido amniótico e deposição da mesma no cérebro fetal = kernicterus. MUTAÇÕES GÊNICAS A mutação pode produzir uma característica favorável em certo ambiente e desfavorável em outro. CLASSIFICAÇÃO: Mutações espontâneas e induzidas. Mutações gênicas e cromossômicas. Agentes Mutagênicos: Os agentes mutagênicos podem ser de natureza físico ou químico. · Dos agentes físicos podemos citar as radiações ionizantes, raios ultravioleta, raios-X, raios alfa, beta e gama; · Dos químicos, estão as substâncias como o gás mostarda, o formol etc. TIPOS DE MUTAÇÕES: · Mutações espontâneas: ocorrem espontaneamente e suas causas são desconhecidas, geralmente numa taxa muito baixa. · Mutações induzidas: são provocadas por agentes físicos ou químicos. LOCAL DE MUTAÇÕES: Ocorre uma modificação num trecho da molécula de DNA, o que leva a uma alteração na proteína produzida. TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS: · Por substituição (substituição de um nucleotídeo por outro); · Por inserção (adição de um ou mais nucleotídeos ao gene); · Por deficiência (perda de um ou mais nucleotídeos). – deleção - · Exemplos de mutações gênicas: anemia falciforme Maria Eduarda Moura
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