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Genes e Mutação: Conceitos e Tipos

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Os genes
Partes dos genes:
ÍNTRONS: São pequenos pedaços de um gene que são transcritos mas não participam do processo de tradução. Somente participarão da montagem da proteína os pedaços de um gene chamados de éxons.
· FUNÇÕES DOS ÍNTRONS: Além dos genes, os cromossomos possuem regiões intergênicas, que não possuem nenhuma função particularmente conhecida e são chamadas “junk DNA”. Atualmente pensa-se que estas regiões não codificantes desempenham funções de controle e regulação.
ÉXONS: parte responsável pela síntese de proteína.
· AS REGIÕES GÊNICAS E SUAS FUNÇÕES: 
· Promotora: responsável pela sua ativação;
· Codificadora: parte do gene/região do gene responsável por conter a informação para a síntese de proteína;
· Terminadora: Sinaliza o final da síntese do RNA-mregulação.
CONCEITOS IMPORTANTES:
· Genes Alelos - Genes que ocupam mesmo lugar (loco) em cromossomos homólogos.
· Homozigoto - Quando o indivíduo possui genes iguais (alelos).
· Heterozigoto - Quando o indivíduo possui genes diferentes
· Gene dominante – determina característica em dose única;
· Gene recessivo – determina característica em dose dupla;
· Codominância – quando dois alelos influem de maneira detectável sobre o fenótipo;
· Pseudodominância – quando há uma falsa dominância de um gene recessivo por perda do gene dominante (deleção);
· Mutação – alteração na sequência do DNA.
Os Genes alelos múltiplos: Quando mais de dois genes condicionam uma característica. 
Ex.: Sistema ABO - tipos sangüíneos são determinados por três alelos: IA, IB e i. IA e IB.São co-dominantes e ambos são dominantes sobre i.
Homem O /Mulher O /Filho: A positivo
Como explicar????
· Homem: O (ausência de antígenos nas hemácias); mas este homem tem o antígeno H (neste caso, HH ou Hh)
· Mulher: (falso O): Então, ela têm o antígeno A, mas não se fixa,pq ela não tem o antígeno H, sendo hh e, por isso, considerada O, por testes convencionais, mas, na verdade, é falso O. 
· Passou A para o filho, mas o marido passou o H, então, ele vai fixar o antígeno nas hemácias.....Será A
Doador universal – O 
Receptor universal – AB
Eristoblastose Fetal
Mulher: Rh negativo (dd) 
Marido: Rh positivo (Dd/DD)
Criança: Rh positivo
· Hemácias Rh positivo fetais ao entrar em contato com a circulação materna estimulam o organismo materno a produção de anticorpos anti-Rh (D).
· Estes anticorpos são produzidos e atravessam a placenta, possivelmente, a partir de uma segunda gestação Rh positivo, determinando hemólise fetal. Focos de hematopoiese extramedular: aumento do fígado e baço.
· O resultado é uma anemia fetal, associado a aumento da bilirrubina no líquido amniótico e deposição da mesma no cérebro fetal = kernicterus.
MUTAÇÕES GÊNICAS
A mutação pode produzir uma característica favorável em certo ambiente e desfavorável em outro.
CLASSIFICAÇÃO: Mutações espontâneas e induzidas. Mutações gênicas e cromossômicas.
Agentes Mutagênicos: Os agentes mutagênicos podem ser de natureza físico ou químico.
· Dos agentes físicos podemos citar as radiações ionizantes, raios ultravioleta, raios-X, raios alfa, beta e gama;
· Dos químicos, estão as substâncias como o gás mostarda, o formol etc.
TIPOS DE MUTAÇÕES:
· Mutações espontâneas: ocorrem espontaneamente e suas causas são desconhecidas, geralmente numa taxa muito baixa.
· Mutações induzidas: são provocadas por agentes físicos ou químicos.
LOCAL DE MUTAÇÕES: Ocorre uma modificação num trecho da molécula de DNA, o que leva a uma alteração na proteína produzida.
TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS:
· Por substituição (substituição de um nucleotídeo por outro);
· Por inserção (adição de um ou mais nucleotídeos ao gene);
· Por deficiência (perda de um ou mais nucleotídeos). – deleção -
· Exemplos de mutações gênicas: anemia falciforme
 Maria Eduarda Moura

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