Fibrose Cística

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♥ A Fibrose Cística (FC) é uma doença 
genética autossômica recessiva, 
caracterizada por mutações do gene 
CFTR (Cystic Fribrosis Transmembrane 
Consutance Regulador), localizado no 
braço longo do cromossomo sete. 
♥ Há mais de 1000 mutações 
responsáveis pela transmissão da 
doença, sendo a mais comum a Delta – 
F 508. 
♥ Estima-se que 1 a cada 10 mil nascido 
vivos tenham FC. 
 
- 
 
➝ Suspeita: alteração no Teste do 
Pezinho; 
➝ Confirmação: Teor do Suor – é um 
métoso que consiste na estimulação 
da produção de suor nos antebraços ➝ 
Dosagem do cloro. A quantidade de sal 
é muitas vezes maior do que o normal. 
➝ Obstrução intestinal (íleo meconial - 
endurecido), principalmente nos 
primeiros dias de vida; 
➝ Dificuldade em ganhar peso e altura; 
➝ Suor muito salgado 
➝ Desidratação frequento; 
➝ Fezes volumosas, brilhantes, muito 
féticas e gordurosas ou diarreia – 
lipase secretada pelo pâncreas; 
➝ Tosse crônica e frequente, 
geralmente com muito catarro (muco), 
chieira; 
➝ Infecções respiratórias de repetição; 
➝ Extremidades dos dedos dilatadas 
(baqueteamento digital); 
➝ Pólipos nasais/Sinusite crônica; 
➝ Doença no fígado; 
➝ Atraso no aparecimento dos sinais 
da adolescência (puberdade); 
➝ Infertilidade (impossibilidade de ter 
filhos – homens). 
♥ Objetivos: antecipar e tratar os 
déficits nutricionais, prevenir a 
progressão da doença e manter 
nutrição e crescimento adequados. 
 
♥ Pacientes Estáveis: 
Lactantes: Mensal; 
Crianças: Trimestral; 
Adolescentes: Semestral; 
Adultos: Anual. 
♥ Pacientes Graves: 
Acompanhamento quinzenal ou 
mental; 
Após estabilização clínica e 
nutricional, acompanhamento regular 
conforme idade. 
♥ Para o cálculo do VCT, pode-se 
utilizar diferentes referências para 
pessoas saudáveis e acrescentar 20 a 
50% pelo gasto energético exacerbado 
da doença; 
♥ Em casos graves, aumentar até 100% 
das recomendações. 
 
♥ Sódio: 
- Hiponatremia devido ás perdas de sal 
na pele; 
- Reposição de NaCl: 
 
 
♥ Cálcio e Magnésio: 
- Saúde óssea. Mineralização óssea, 
contração muscular, sinapses; 
- Osteopenia, osteoporose e risco de 
fraturas. 
♥ Ferro: 
- Ingestão inadequada, má absorção, 
infecção, perda sanguínea; 
- Atentar para reposição enzimática. 
♥ Zinco: 
- Saúde pulmonar, imunidade e 
crescimento; 
- A sua deficiência está caracterizada 
por retardo no crescimento, falta de 
apetite, alteração no paladar, etc. 
1mg/Kg/dia  doses divididas (6m) 
➝ As alterações endócrinas e 
gastrointestinais decorrentes da 
doença interferem na absorção das 
vitaminas lipossolúveis. 
➝ A insuficiência pancreática exócrina 
prejudica a secreção das enzimas 
pancreáticas, comprometendo a 
absorção de gorduras e 
consequentemente das vitaminas A, D, 
E e K. 
♥ Vitamina A: 
- Importante para a visão, integridade 
epitelial e imunidade celular; 
♥ Vitamina D: 
- Participa da mineralização óssea e 
sua deficiência associa-se ao aumento 
do risco de fraturas e osteoporose. 
♥ Vitamina E: 
- Importante antioxidante, protegendo 
lipoproteínas e membranas celulares; 
- E sua deficiência pode levar à anemia 
hemolítica, degeneração muscular e 
déficit cognitivo. 
♥ Vitamina K: 
- Atua na coagulação sanguínea, 
devido à síntese de protombina; 
- E sua deficiência pode ocorrer devido 
à baixa ingestão alimentar, má 
absorção e ainda pelo uso de 
antibióticos. 
♥ A reposição de enzimas pancreáticas 
deve ser iniciada assim que for 
constatada a insuficiência pancreática 
exócrina. 
♥ Este diagnóstico pode ser realizado 
pela avaliação clínica quando nota-se 
a presença de sintomas de má 
absorção ou pelo teste de elastase 
fecal.