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Doenças Hereditárias do Complexo Crânio Facial

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São heranças monogênicas (em um 
gene), autossômicas (em cromossomos 
não sexuais), podendo ser dominante ou 
recessivas. 
Herança monogênica autossômica 
dominante 
Possui padrão vertical, acomete homens 
e mulheres, sempre vai ter pai e/ou mão 
afetados. 
Se for AA, pai e mãe TERÃO a doença. 
→ Fibromatose gengival hereditária 
(FGH) 
Dentes recobertos por gengiva, 
protrusão dos lábios, maloclusão dental. 
 
→ Querubismo/ Displasia fibrosa 
hereditária dos maxilares 
Destruição óssea bilateral, dentes 
deslocados e palato aumentado. 
 
 
 
→ Dentinogenêse imperfeita tipo II 
Dentes cinza azulados/amarronzados, 
coroa bulbosa, raízes curtas e estreitas, 
canal pulpar obliterado. 
 
→ Amelogenêse imperfeita tipo 1 
Esmalte mole, frágil que pode se 
fragmentar. 
 
→ Síndrome de APERT 
Crescimento acentuado crânio, hipoplasia 
maxilar, hiperdontia, palato ogival (estreito 
e fundo), úvula bífida. 
 
 
 
 
 
 
 
Herança monogênica autossômica recessiva 
Acomete homens e mulheres, pula 
gerações, o risco em irmãos é de 25% e 
uniões consaguíneas aumentam as 
chances. 
→ Hipofosfatasia / Raquitismo por falta de 
vitamina D 
Ocorre pela diminuição do nível de 
fosfatase de alcalina no soro > formação 
anormal do cemento > falta de inserção 
das fibras periodontais > erupção de 
dentes precocemente. 
→ Síndrome de Ellis Van Creveld 
Hiper/hipodontia, hipertrofia gengival, 
dentes conoides, taurodontismo, 
maloclusão. 
 
→ Síndrome da fissura labiopalatina e 
displasia ectodérmica 
Hipo/anodontia, fissura labial e/ou palatina 
 
 
 
 
 
 
 
Herança monogênica dominante ligada ao 
X 
Fenótipo acomete mais mulheres (11x3). 
• Mulheres (XDXd) > mais leve, pois 
mulheres pois a doença só está 
em um X. 
• Homens (XDY) > obrigatório a mãe 
possuir a doença. 
Pais afetados transmite para TODAS as 
filhas. 
Mãe afetada transmite para filhos e filhas. 
→ Amelogenêse imperfeita ligada ao X 
Dentes pequenos, esmalte fino e 
translúcido, ranhuras e depressões 
localizadas. 
 
→ Incotinência pigmentar 
Pigmentação cutânea castanho, unhas 
anormais, estrabismo, palato ogival, atraso 
na erupção, dentes retidos, 
hiper/hipo/oligodontia. 
* LETAL em homens. 
 
 
 
 
 
 
→ Síndrome orofacialdigital tipo 1 
Estatura baixa, fissura labiopalatina, 
anciloglossia, agenesia do incisivo lateral e 
freio labial hipertrófico 
* LETAL em homens. 
 
→ Síndrome oculofaciocardiodental 
Raízes extensas, fusão dental, 
radiculomegalia, retenção de dentes, 
úvula bífida. 
 
Herança monogênica recessiva ligada ao X 
Fenótipo predomina em homens. 
• Homens (XdY). 
• Mulheres (XdYd) > raro. 
Pai afetado x Mãe normal > filhos 
normais e filhas portadoras (XDXd). 
Mãe afetada x Pai normal > 50% filhos 
afetados (XdY) e 50% filhas portadoras. 
→ Displasia ectodérmica hipoidrótica. 
Dentes conoides, hipossalivação, pele 
seca, hipoidrose. 
 
 
 
 
Herança holândrica 
SÓ acomete homens > Y. 
Mutação: esterilidade ou oligospermia. 
Herança mitocondrial 
Homens e mulheres afetados, mas a 
MULHER que transmite, devido ao DNA 
mitocondrial do filho ser herdado 100% do 
da mãe. Homem interrompe para 
próxima geração.