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Mutação e Polimorfismo Genético

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- DNA e RNA tem a fita no formato 
helicoidal, porém só a de DNA é dupla. 
 
 
 
 
- Fundamental para que ocorra a 
síntese de proteínas. 
- Não é herdado, é criado para a 
síntese de proteínas e é degradado 
depois. 
- Surge no processo de transcrição 
utilizando uma fita de DNA de molde. 
- É derivado de um pedaço de fita de 
DNA. 
- Tem vida curta: é criado para um 
propósito e degradado. 
- Não possui caráter hereditário. 
 
- RNAm: carrega a fita de DNA com a 
informação genética para o local da 
síntese proteica. 
 
 
 
RNAt: liga-se aos aminoácidos, e faz a 
união entre os aas e os códons do 
RNAm, possibilitando a leitura pelos 
ribossomos. 
RNAr: componentes dos ribossomos 
que catalisam a tradução → SÍNTESE 
PROTEICA. 
Rna polimerase: enzima responsável 
por produzir a fita de RNAm. 
Códon/Trinca: sequência de três bases 
nitrogenadas que codifica um 
aminoácido. 
Aminoácidos: moléculas formadas a 
partir do sequenciamento de códons. 
 
- Produzido a partir de uma fita molde 
de DNA - Complementar. 
- Enzima RNA polimerase cria a nova 
fita idêntica a fita codificadora. 
 
!!! Antes dessa fita ir pro citoplasma, 
acontece duas coisas com ela: 
 
- Cópia de trechos chamados: 
Exon: Todo trecho que tem a receita 
para fabricar a proteína. 
Intron: Parte que não diz respeito à 
síntese de proteínas, precisam ser 
excluídos, mas atualmente foi 
descoberto que eles são fundamentais 
para a regulação dos genes. 
- Processo de retirada dos introns da 
transcrição: RNA splicing. 
–
Ester Abreu da Graça Teixeira – S3, PE Manhã 
 
- RNAm: suas extremidades são 
protegidas de possíveis degenerações 
no citoplasma → se essa fita for 
atacada pelas endonucleases, por 
exemplo, não vai ter problema, pois 
existe proteção. 
5’: capuz (enzima → adiciona G 
modificada) 
3’: cauda poli A (enzima→ 200 
nucleotídeos de A). 
 
- RNAm vem e traz a fita para o 
ribossomo ler. 
 
- Quando o ribossomo começa a ler a 
receita, ele faz uma tradução das 
letrinhas (bases nitrogenadas) em 
aminoácidos. 
- Ou seja, ele convida aminoácidos 
correspondentes àquela sequência de 
letras, e vários aminoácidos ligados 
irão formar a proteína. 
→ Cada trio de letras (BN) corresponde 
a um códon, que se relaciona a um 
aminoácido.. 
 
RIBOSSOMOS 
Sítio P e Sítio A: possibilitam que o RNAt 
se acople. 
 
 
Ribossomo vai lendo de três em três 
bases (cada Códon corresponde a 
uma trinca) → “AUG” significa que 
aqui precisa estar presente o 
Anticódon UAC que corresponde ao 
aminoácido metionina, “UUU” 
corresponde ao aminoácido 
fenilalanina (anticódon AAA) → RNAt 
transporta os aminoácidos → 
Ribossomo vai se deslocando para a 
direita para ler os próximos códons → 
Cadeia peptídica vai começando a se 
formar até construir a proteína. 
 
- Cada fita de RNA traz a informação 
para a formação de UMA proteína. 
 
 
Considerações Sobre o Código 
Genético 
 
Todas as células possuem o 
mesmo código genético: mesma 
sequência de gene no organismo. 
• Porém, nem todos os genes 
estão funcionando igualmente. 
• Isso vai garantir a variabilidade 
entre os tecidos. 
 
 
A leitura do código é feita em 
trincas/nucleotídeos. 
- Quantas possibilidades de 
recombinações de letrinhas → (4)³ →64 
possibilidades de códons codificando 
20 aminoácidos → alguns aminoácidos 
são representados pelo mesmo 
aminoácido (UUU-fenilalanina). 
 
É degenerado ou redundante: o 
mesmo aminoácido (aa) pode ser 
codificado por vários códons. 
 
 
É não ambíguo: UUU codifica 
APENAS para fenilalanina → não 
codifica para mais nenhum 
aminoácido. 
 
 
É universal: os mesmos 
aminoácidos são codificados pelos 
mesmos códons na maioria dos 
organismos. 
 
Códons inicializadores: sinalizam 
que a síntese de proteínas precisa 
iniciar (AUG.) 
• Códons finalizadores: sinalizam 
que a síntese está terminando 
(UAA/UAG/UGA). 
→ O ribossomo reconhece a 
trinca específica e inicia OU 
finaliza o processo. 
- Toda e qualquer alteração do código 
genético → na sequência de 
nucleotídeos → geralmente está 
associada a uma doença. 
→ Efeitos: danoso, neutro, protetor 
(causando resistência à determinada 
doença). 
 
- Sequência 
ABCDE (sequência correta) 
outra pessoa fez o sequenciamento e 
deu essa: ABCED (0.8%) - mutação. 
outra pessoa: ABDCE (60%) - 
polimorfismo genético 
 
- Várias formas que o gene pode ter. 
- Quando saber se a alteração é 
mutação ou polimorfismo genético? 
FREQUÊNCIA 
<1% na população: MUTAÇÃO 
>1% na população: POLIMORFISMO 
GENÉTICO 
 
** Acredita-se que todos nós tenhamos 
algum polimorfismo genético em nosso 
DNA → isso pode não ser ruim, pois 
pode ser neutro ou protetor.. 
 
Classificação das Mutações 
 
• Origem: 
- Germinativas: mutações no 
óvulo/espermatozoide → passa ou 
não pro zigoto. 
 
- Somática (qualquer célula que não 
corresponde aos gametas): não são 
transmitidas hereditariamente → 
causam normalmente um tumor/lesão 
de pele. 
 
Tipos de agentes mutagênicos: 
capazes de causar mutações. 
- Espontâneos: sem razão, 
principalmente a erros que 
acontecem na duplicação do DNA. 
 
- Físicos: exposição acentuada a 
radiações ionizantes, raios UV. 
 
- Químicos: ácido nitroso, substância 
do fumo e corantes alimentícios. 
 
 
→ Mutação Dímero de timina: ligação 
entre duas timinas, acontece quando 
há uma exposição à radiação UV, 
 
• Gênicas 
Afeta um único gene específico. 
- Substituição ou de ponto: deveria ser 
uma base A mas esta B. 
 
- Inserção: tenho uma base C que não 
deveria estar aqui. 
 
- Deleção: falta uma base nitrogenada 
que era para estar ali. 
 
• Cromossômicas: 
- Estruturais ou numéricas, afeta um 
cromossomo → Síndrome de Down 
(afeta um cromossomo numérico, 
trissomia do cromossomo 21) 
 
 
Anemia falciforme → Mutação gênica 
do tipo substituição: muda o 
aminoácido deixando a hemácia em 
forma de foice. 
 
• Mutação de acordo com o tipo 
- Mutação com sentido trocado ou 
Misssense: quando há a substituição de 
uma base nitrogenada por outra, 
causando troca do aminoácido. 
 
 
- Mutação sem sentido ou Nonsense: 
acontece há substituição da BN por 
outra, causando surgimento de 3 
códons finalizadores. 
 
“UAA”- códon finalizador. Gerou a 
finalização precoce do processo, a 
cadeia é encurtada e não conserva 
atividade da proteína normal. 
Ex: Neurofibromatose. 
 
- Silenciosa: mesmo com a troca da 
base nitrogenada, não ocorre 
alteração do aminoácido produzido, 
quando a substituição das BN não 
troca aminoácidos. → Diferentes 
trincas podem gerar o mesmo 
aminoácido. 
 
 
→ Mutações 
- Estáveis: transmitidas para gerações 
seguintes sem sofrer alteração ao 
passar. 
- Instáveis: sofrem alterações ao serem 
transmitidas. 
• Ex: amplificações ou expansão 
de trincas: números de cópias 
aumentadas em uma 
sequência. 
→ O nosso DNA pode sofrer reparo 
para evitar mutações a partir da 
excisão de bases nitrogenadas e 
nucleotídeos → Engenharia Genética. 
 
- O organismo tenta consertar essas 
mutações evitando doenças mais 
graves. 
- Quando ele não consegue o reparo, 
leva para apoptose. 
- Localização do problema: troca da 
BN por outra.. 
1. Reconhecimento da lesão 
2. Incisão da parte que tá com o 
erro 
3. Excisão das BN e nucleotídeos e 
replicação restauradora 
(criação de uma nova fita a 
partir da não danificada).