A maior rede de estudos do Brasil

Grátis
5 pág.
mutação e polimorfismo - genetica

Pré-visualização | Página 6 de 6

da neurofibromatose tipo I, é todos muito grandes 
e apresentam altas taxas de mutação. 
2. Esta bem estabelecido que certas sequências de nucleotídeos são 
especialmente susceptíveis a mutações. Essas são denominadas “pontos 
quentes” de mutação. O exemplo mais bem conhecido é a sequência de 
duas bases (dinucleotídeo) CG. Em mamíferos, cerca de 80% dos 
dinucleotídeos CG são metilados: um grupo metil é ligado à base citosina. A 
citosina metilada, 5-metilcitosina, facilmente perde um grupo amino, 
convertendo-se em timina. O resultado final é uma mutação de citosina 
para timina. Estudos de mutação em doenças genéticas humanas 
mostraram que a taxa de mutação em dinucleotídeos CG, já foram 
identificados em vários genes de doenças humanas importantes, incluindo 
os genes do procolágeno responsáveis pela osteogênese imperfeita. 
 
Taxas de mutação também variam consideravelmente com a idade dos pais. Algumas 
anomalias cromossômicas aumentam acentuadamente com a idade materna. Além disso, 
mutações monogênicas podem aumentar com a idade paterna. Esse aumento é visto 
em vários distúrbios monogênicos, incluindo a síndrome de Marfan e a acondroplasia. 
Como mostra a Fig. 3.10, o risco de gerar um descendente com síndrome de Marfan é 
aproximadamente cinco vezes maior para um homem com idade superior a 40 anos do 
que para um homem aos 20 anos. Esse “efeito da idade paterna” é normalmente 
atribuído ao fato de que as células-tronco que dão origem aos espermatozóides 
continuam a se dividir por toda a vida, permitindo um acúmulo progressivo de erros de 
replicação do DNA.