Genoma Humano e Introdução à Genética Humana

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A genética surgiu na medicina no início do século XX
Projeto Genoma Humano: um empreendimento internacional para determinar a sequência completa do genoma humano, definido como a soma total de informações genéticas da nossa espécie.
Alelos: formas alternativas de um mesmo gene
Genótipo: composição genética de um indivíduo
Fenótipo: manifestação visível ou detectável de um genótipo
Três tipos principais de doenças causadas inteiramente ou em partes por fatores genéticos: 
Transtornos cromossômicos: o defeito não se deve a um único erro na sequência genética, e sim a um excesso ou a uma deficiência dos genes contidos em cromossomos inteiros ou em seus segmentos. 
Ex: Síndrome de Down.
Transtornos de um único gene: são causados por genes mutantes individuais. A causa é um erro crítico na informação genética transportada por um único gene.
Herança multifatorial: é responsável pela maior parte das doenças, todas as quais têm um componente genético, conforme demonstrado por um maior risco de recorrência em parentes de pessoas afetadas. A doença resulta de um, dois ou mais genes diferentes que, juntos, geram ou predispõem a um defeito grave, frequentemente combinado com fatores ambientais.