PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA AUTOSSOMICA

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PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA AUTOSSÔMICA CAMILA SANTIAGO 
 
 
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA AUTOSSÔMICA | MEDICINA 
Padrões de herança monogênica autossômica 
Conceitos 
Cromossomo: molécula de DNA que contém um grande número de genes 
Cromossomos homólogos: pares de cromossomos do mesmo tipo, ou seja, apresentam genes para a mesma característica. 
Alelos: as formas alternativas de um mesmo gene (A/a) - um da mãe e um do pai -, que ocupam o mesmo locus em cromossomos 
homólogos, afetam a mesma característica de modos diferentes 
Gametas: células sexuais = espermatozóides e óvulos 
Gene: fragmento de DNA responsável pela codificação e determinação das características do indivíduo 
Genoma: conjunto de todas as informações genéticas (DNA) de uma espécie 
Genótipo: constituição genética do indivíduo, representada pelo conjunto de seus genes 
Fenótipo: expressão de um genótipo; características apresentadas por um indivíduo, visível ou não 
→ fenótipo = genótipo + ambiente 
Cariótipo: conjunto de cromossomos que existem em uma célula 
Células diploides (2n): formadas por dois cromossomos 
Células haploides: (n): formadas por um cromossomo 
Locus: posição fixa e específica que um gene ocupa em um cromossomo, 
Homozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma característica é conferida por dois alelos similares 
Heterozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma característica é conferida por dois alelos distintos 
Dominante: expresso quando basta um alelo do gene (dominante) estar presente para a manifestação da característica (homozigoto ou 
heterozigoto). 
→ Ex: se o gene A determina a cor de pelo escuro e o gene a a cor de pelo clara, animais AA ou Aa terão pelagem escura 
 Recessivo: a característica só se manifesta quando o alelo (recessivo) se encontra em homozigose (dose dupla) 
→ Ex: se o gene A determina cor de pelo preta e o gene a a cor de pelo branca, animais aa terão pelagem clara 
Dominância incompleta: o fenótipo dos indivíduos heterozigotos é intermediário, em termos qualitativos, entre os fenótipos dos dois 
homozigotos; não há relação de dominância 
Codominância: os organismos heterozigotos expressam ambos os alelos de um gene ao mesmo tempo; não há relação de dominância e 
recessividade, pois ambos se expressam integralmente. 
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→ Um importante exemplo de codominância na espécie humana é o sistema ABO. Esse sistema determina quatro tipos de sangue: A, B, AB 
e O. Esses tipos sanguíneos são determinados por três alelos diferentes: IA, IB e i. Por possuir três alelos determinando essa mesma 
característica, além de codominância, o sistema ABO trata-se de um caso de alelos múltiplos. 
Entre os alelos IA e IB, ocorre codominância, e cada um deles é dominante em relação ao alelo i. Assim sendo, quando um indivíduo é IAIB, o 
fenótipo é sangue AB, pois os dois alelos expressam-se. Entretanto, quando ocorre a combinação IAi, temos sangue A, e quando ocorre a 
combinação IBi, temos um sangue B. Sendo assim, temos: 
 
Relembrar Mendel: pai da genética 
→ Mendel usou as variedades de Pisumsativum (ervilha de jardim) 
→ Recomendada devido: rápido crescimento, auto cruzamento, características marcantes 
→ Analisou diversas características 
Leis: 
Lei da Segregação dos Fatores: afirma que cada característica do indivíduo é determinada por dois fatores (genes), que se separam 
na formação dos gametas e após a fecundação o gene de um indivíduo se une ao outro. Consequentemente é estabelecida uma relação 
de dominância, que faz com que uma das características seja expressa. 
“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada 
gameta, que é, portanto, puro”. 
 
Lei da Segregação Independente: afirma que os fatores de características diferentes eram segregados de modo independente, dando 
origem aos indivíduos de características não relacionadas. 
“As diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em outras características”. 
 
Distúrbios genéticos 
Qual a função dos genes¿ 
→ região do cromossomo responsável por expressar alguma característica do ser vivo 
Alelos letais: afetam a sobrevivência ou a capacidade reprodutiva de seus portadores 
→ Ex: alelo A homozigoto letal em cruzamento Aa x Aa = AA Aa Aa aa 
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Resultado: 1 : 2 : 1 
 AA causa morte 
 Aa não causa morte 
 aa não causa morte 
 
Alelos múltiplos/polialelia: quando um gene apresenta mais de dois alelos em sua formação, ou seja, quando três ou mais alelos estão 
presentes na formação de uma única característica. 
→ Ex: Sistema sanguíneo ABO 
Resultado: Gene Ia determina antígeno A 
 Gene Ib determina antígeno B 
 Gene i não determina antígeno 
 
Ação gênica – do genótipo ao fenótipo : Penetrancia x Expressividade 
• Quando um indivíduo não apresenta uma característica, 
embora tenha o genótipo apropriado, diz penetrancia incompleta 
• Frequência de expressão de um fenótipo é inferior a 100% 
• Nem todos os indivíduos que possuem o gene exibem o defeito 
→ Ex: síndrome do X frágil – penetrancia de 80% dos homens e 
30% nas mulheres 
 
Epistasia: caso específico de interação gênica, em que alelos de um gene impedem a expressão dos alelos do outro par, que pode ou não 
estar no mesmo cromossomo. 
• Quando dois ou mais genes influenciam uma característica 
• Um gene prevalece no genótipo 
• Um alelo mutante de um gene seria epistático em relação a um alelo mutante de outro gene se prevalecer no fenótipo 
→ Ex: mutação em um transportador de determinado polipeptídeo – produz o pigmento, mas não é transportado – cor de olhos em 
determinados insetos 
 
• É a gravidade da expressão do fenótipo 
• A manifestação de um fenótipo difere em pessoas que apresentam 
o mesmo genótipo 
• Mesmo dentro de uma família a expressão clínica de um distúrbio 
pode variar 
→ Ex: síndrome de Marfan: desordem do tecido conjuntivo 
caracterizada por membros anormalmente longos 
 
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Pleitropia: um gene possui controle sobre as manifestações de várias características/pode determinar vários fenótipos - expressão 
pleitrópica 
• Acontece quando um único gene (par de alelos) controla diversas características do fenótipo 
• Quando um único gene anormal ou um par de genes anormais produz efeitos fenotípicos diversos – interconexão entre as vias 
bioquímicas e celulares 
• Duas pessoas da mesma família, portando os mesmos genes mutantes, podem ter alguns sintomas/sinais em comum, mas outras 
manifestações da doença podem ser bem diferentes 
• Para a maioria dos distúrbios pleitrópicos, a conexão entre as várias manifestações não é nem óbvia nem bem compreendida 
→ Ex: indivíduos com fenilcetonúria (comprometimento mental) normalmente também tem clareamento de pelos devido a diminuição na 
síntese de melanina 
Padrões de Herança 
 
Classificação: 
Herança monogênica: determinada por um único gene (par de alelos) 
→ São determinados por um alelo específico num único locus em um ou ambos os membros de um par de cromossomos homólogos 
→ Ocorre uma proporção entre a descendência 
→ Pode estar localizada em um dos 22 pares de cromossomos autossomos ou sexuais 
 
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Genealogia ou heredograma: método usado para estudar a herança de uma característica a partir das informações coletadas 
dos familiares 
 
Herança monogênica autossômica: 
 
 
Dominante 
 
 
 
 
recessiva 
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Dominante: 
→ distúrbios aparecem em todas as gerações 
→ em homem e/ou mulher na mesma proporção 
→ expresso em homozigotos (AA) e heterozigotos (Aa) 
Ex: HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR 
• Elevação do colesterol plasmático 
• Problemas cardíacos, xantomas (depósito de colesterol na pele e tendões) e arcus cornae (depósitos de colesterol ao redor da 
periferia córnea) 
• Mutações no gene estrutural da proteína receptora de LDL (responsável pela ligação de LDL e por seu encaminhamento para o interior 
da célula) 
 
Recessiva 
→ expresso em homozigotos (aa) – os dois alelos precisam ser mutantes, herdado tanto do indivíduo materna quanto do pai (pai e mãe 
precisam ser portadores desse gene) 
→ 2 alelos mutantes e nenhum alelo normal 
→ em homem e/ou mulher na mesma proporção 
→ aparece ocasionalmente 
→ os portadores de genes autossômicos recessivos não são clinicamente reconhecíveis, mas são muito mais comuns do que os 
homozigotos afetados 
→ afetados: podem ter genitores afetados ou normais 
→ probando (membro inicial avaliado) pode ser o único afetado da família 
→ genes podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer 
Ex: FENILCETONÚRIA 
• Mutações no gene codificante de fenilalanina hidroxilase, que converte a fenilalanina em tirosina, levando ao acúmulo de fenilalanina 
no sangue, que em grandes quantidades é tóxico para o organismo 
• O excesso de fenilalanina prejudica o sistema nervoso central 
• O tratamento é evitar o acúmulo desta e de seus substratos 
• Ou mutações no gene para a síntese de seu confator, a tetraidrobiopterina