PADRÕES DE HERANÇA - LIGADAS AO SEXO, POLIGÊNICA E PADRÕES NÃO CLASSICOS DE HERANÇA

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Padrões de herança: ligadas ao sexo, poligênica e padrões não clássicos de herança CAMILA SANTIAGO 
 
 
PADRÕES DE HERANÇA: LIGADAS AO SEXO, POLIGÊNICA E PADRÕES NÃO CLÁSSICOS DE HERANÇA | MEDICINA 
Padrões de herança: 
ligadas ao sexo, poligênica e padrões não clássicos de herança 
 
Conceitos 
Determinação de sexo: conjunto de comportamentos característicos de cada sexo 
→ conjunto de características morfológicas e funcionais que diferenciam macho e fêmea 
Cromossomos sexuais 
Cromossomo X - 
Cromossomo Y – fator determinante testicular (SRY) – se o individuo tem esse gene, ele possui características/comportamentos 
masculinos 
 
Herança monogênica ligada ao sexo 
Herança ligada ao cromossomo sexual X 
• Se uma mulher transmite a característica para todos os filhos e nenhuma filha, é provável que ela seja determinada por um alelo 
recessivo localizado no cromossomo X 
→ Não se distribui igualmente entre os sexos 
 
Dominante 
 
 
 
 
RECESSIVA 
 
 
 
XA XA 
XA Xa 
 
 
 
 Xa Xa 
 
 
 
 
 
 
 
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PADRÕES DE HERANÇA: LIGADAS AO SEXO, POLIGÊNICA E PADRÕES NÃO CLÁSSICOS DE HERANÇA | MEDICINA 
Hemizigoto 
Indivíduo diploide portador de apenas um alelo de determinado gene. Os genes que determinam a característica estão 
localizados na região do cromossomo X e que não tem homologia com o cromossomo Y 
 
• Se um homem transmite a característica para todas as filhas e nenhum filho, é provável que ela seja determinada por um alelo 
dominante localizado no cromossomo X 
 
→ Não há transmissão de PAI para FILHO 
→ Dominante: homens afetados = filhas 100% afetadas e filhos 100% normais 
Distúrbios: 
Herança ligada ao X dominante 
• Homens afetados casados com mulheres normais não tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas 
 
 
Dominante 
 
 
 
 RECESSIVA 
 
 
 
 
XA Y 
 
 
 
 Xa Y 
 
 
 
 
→ distúrbio ligado ao cromossomo sexual X 
→ dominante (A) 
→ a mulher da primeira geração tem a doença 
→ quem tem XA tem o distúrbio 
 
 
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Exemplo: 
RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO 
• Doença causada por mutações no gene PHEX regulador do fosfato, localizado em Xp22 
• Mineralização inadequada do osso em crescimento 
 
Herança ligada ao X recessivo 
→ Não se distribui igualmente entre homens e mulheres; para os homens terem esse distúrbio precisam apenas de um alelo mutado, as 
mulheres precisam dos dois 
→ Os afetados são quase sempre homens e filhos de genitores sem a anomalia 
→ Pai afetado nunca passa o gene para o filho, mas para todas as filhas 
→ Fenótipo aparece em todos os homens que têm o alelo, mas as mulheres só o expressam em homozigose recessiva 
→ Todas a filhas de um homem afetado, serão no mínimo portadoras 
→ Há mais homens afetados do que mulheres 
 
 
Exemplo: 
DALTONISMO - DISCROMATOPSIA 
• Problema de distinção de cores – deficiência nas proteínas receptores que absorvem a luz 
• Mais frequente em homens, pois só a presença de um alelo o torna afetado 
• Uma mulher para ser daltônica precisa ter os dois genes recessivos (Xa Xa) 
 
→ distúrbio ligado ao cromossomo sexual X 
→ recessivo (a) 
→ mulher e homem não são doentes 
→ 
→ 
 
 
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Herança ligada ao cromossomo sexual Y 
Herança holândrica relaciona-se aos genes ligados ao cromossomo Y e, portanto, são encontrados nos homens. Esta herança, 
como o próprio nome já remete, são passados a cada geração através da transmissão direta de país para filhos. 
→ herança restrita ao sexo, ao cromossomo Y 
• Se a característica é transmitida do homem para todos os seus filhos e nenhuma filha, é provável que o gene determinante desse 
fenótipo se localize no cromossomo Y 
 
Distúrbios: 
Herança ligada ao Y- restrita ao sexo 
→ Não pode ocorrer em mulheres 
→ No cromossomo Y existem genes responsáveis pela diferenciação gonadal dando origem aos testículos e espermatozóides 
→ Todos os homens de uma família vão apresentar a característica em questão 
Exemplo: 
HIPERTRICOSE AURICULAR 
Condição que se caracteriza pelo aparecimento de pelos longos e abundantes no bordo das orelhas 
 
Padrões atípicos de herança 
Padrões que não tem uma probabilidade de ocorrer, é ao acaso 
Tipos 
Imprinting genômico 
• Alteração na cromatina que afeta a expressão de um gene 
• Para a grande maioria dos genes autossômicos, a expressão ocorre a partir dos dois alelos simultaneamente. Entretanto, para uma 
pequena proporção (menor que 1%) de genes "imprintados", a sua expressão ocorre a partir de somente um alelo – expressão monoalélica 
– apenas um alelo ativo 
• O alelo expressado pode ser da mãe ou do pai 
Exemplo: 
Síndrome de Prader-Willi: 
→ Obesidade, mãos e pés pequenos, baixa estatura, hipogonadismo e retardo mental. Imprinting materno e deleção genética do 
cromossomo 15q11 herdado do pai, assim, o genoma tem a informação genética só da mãe, dessa parte deletada 
 
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Síndrome Angelman: face incomum, baixa estatura, retardo mental grave, convulsões. Imprinting paterno e deleção 15q13 do cromossomo 
herdado da mãe, ou seja, o paciente só tem essa parte da informação genética derivada do pai 
 
Dissomia uniparental 
• Quando uma pessoa recebe 2 cópias de um cromossomo ou parte de um cromossomo de um dos pais e nenhuma cópia do outro 
• 2 cromossomos ou parte deles, herdados de 1 genitor 
• A SPW e a SA que resultam da perda da contribuição paterna e materna de genes em 15q11-q13 respectivamente, podem ocorrer 
devido a herança de dois cromossomos maternos (SPW) ou paternos (SA) 
 
Herança mitocondrial 
• A característica for transmitida apenas da mãe para todos os filhos, independentemente do sexo. 
Em um heredograma, é possível perceber esse padrão se a característica for transmitida apenas da mãe para todos os filhos, 
independentemente do sexo. 
 
Herança limitada ao sexo – autossômica 
• Existem genes que apesar de estarem situados nos autossomos, se expressam somente em um ou outro sexo – na presença de 
hormônios masculinos ou femininos – limitado a um sexo ou a outro 
Exemplo: características sexuais secundarias: barba nos homens, volume dos seios e forma feminina nas mulheres 
 
Herança influenciada pelo sexo – autossômica 
• Genes localizados nos autossomos com manifestações nos sexos - predominantemente em um dos sexos 
• A dominância dos genes autossômicos é influenciada pelo sexo do portador 
• A expressão do gene autossômico é afetada pelas condições fisiológicas do sexo do indivíduo que o possui 
Exemplo: calvície hereditária: ocorre na presença de hormônios masculinos – comportamento dominante nos homens e 
recessivo nas mulheres 
 
Herança poligênica ou multifatorial 
→ Herança poligênica (quantitativa): os alelos de diferentes genes participam de forma equitativa na formação de uma única 
característica, que resulta do efeito cumulativo de muitos genes 
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HIPÓTESE DE GENES MÚLTIPLOS - Efeitos combinados de vários genes 
→ Multifatorial: fatores ambientais causam variação na característica 
• Grande variabilidade fenotípica! 
Os poligenes estão situados em cromossomosdiferentes e apresentam distribuição independente 
Ex: hipertensão, altura, peso e cor da pele e dos olhos em seres humanos, que apresentam forte influência ambiental na determinação do 
fenótipo