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Genética da morfogênese dento facial e anomalias

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imperfeita autossômica recessiva 
 
Amelogênese imperfeita (dominante ligada ao X) 
 
Esmalte: material mais duro do organismo, até mesmo 
do que o osso 
Osso possui 20% de material orgânico 
Esmalte 1% de material orgânico 
 
Beatriz Marques S3 
Beatriz Marques S3 
↳ Estágio secretório 
↳ Ausência de formação estrutural 
 
Formação da dentina – Dentinogênese imperfeita 
tipo 2 
● Herança autossômica dominante 
● Mutações no gene DSPP 
● Na literatura já foi relatada vários tipos de mutações 
que podem ocorrer nesse gene (13 tipos de mutações 
que afetam esse dente e causam amelogênese) 
 ↳ Uma das mutações é o AA 18 (valina) que sofre 
mutação para fenilalanina 
OBS: 
Dentinogênese é relacionada apenas a um gene 
Amelogênese é relaciona com vários genes.