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Síndrome de Turner

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GENÉTICA MÉDICA
Julya Pavão
SÍNDROME DE TURNER
SÍNDROME DE TURNER
A Síndrome de Turner é anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nas mulheres, ocorrendo em 1 a cada 2.500 crianças do sexo feminino nascidas vivas. A constituição cromossômica pode ser ausência de um cromossomo X (cariótipo 45,X), mosaicismo cromossômico (cariótipo 45,X/46,XX), além de outras anomalias estruturais do cromossomo X. No cromossomo X, a região crítica para o surgimento dos sinais da ST está no braço curto (p). 
	Crescimento corporal diminuído é uma característica central da ST, que pode afetar a qualidade de vida. A baixa estatura é resultado parcialmente da haploinsuficiência do gene homeobox na parte distal dos braços curtos do cromossomo X. Obs.: não há deficiência de hormônio de crescimento.
	Tratamentos que podem estimular o crescimento: andrógenos, estrógenos em baixa dose, GH e várias combinações destes.
EPIDEMIOLOGIA
· 1:2.500 nascidos vivos (sexo feminino);
· Presença de um cromossomo X e deleção parcial ou total do segundo cromossomo em paciente fenotipicamente feminino;
· + 99% dos fetos são abortados espontaneamente.
ASPECTOS GENÉTICOS
· Única monossomia completa compatível com a vida;
· Maior risco de apresentarem doenças recessivas ligadas ao X;
· Qual a importância da constituição cromossômica? Possível presença do marcador Y (SRY), associada a maior risco de gonadoblastoma. Nesses casos, deve-se fazer a gonadectomia profilática. 
ASPECTOS CLÍNICOS
· Baixa estatura (achado mais consistente);
· Ausência do estirão puberal;
· Disgenesia gonadal (atrofia dos ovários);	
· Mamas e pelos pubianos incompatíveis com idade e sexo;
· Amenorreia;
· Atrofia progressiva dos ovários;
· Linfedema de mãos e pés (em recém-nascidos)
· Encurtamento de metacarpianos; 
· Cubitus valgus (cotovelos voltados para dentro); 
· Genu valgum (joelhos voltados para dentro);
· Nevos melanocíticos ou pigmentados; 
· Pterígio (“carninha no olho”);
· Tórax em escudo;
· Hipertelorismo mamário;
· Micrognatia (mandíbula subdesenvolvida); 
· Implantação baixa de cabelos na nuca (e em ponta);
· Pescoço alado;
· Pescoço curto;
· Palato ogival;
· Miopia e/ou hipermetropia;
· Estrabismo;
· Pregas epicânticas; 
· Ptose palpebral (normalmente unilateral);
· Orelhas com implantação baixa;
· Otite média de repetição;
· Alterações cardíacas;
· Valva aórtica bicúspide;
· Coarctação de aorta;
· Hipertensão arterial;
· Pés chatos;
· Escoliose;
· Deformação de Madelung (encurtamento do rádio);
· Cognição:
· Geralmente normal;
· Dificuldade para atividades de coordenação visual-espacial e com matemática;
· Tireoidite de Hashimoto;
· Alterações estruturais nos rins;
· Aneurismas de artérias cerebrais e nervos;
· Hiperconvexidade e implantação profunda das unhas. 
DIAGNÓSTICO
· PRÉ-NATAL:
· USG: anomalias renais e cardíacas, higroma cístico, hidropsia fetal, edema subcutâneo, fêmur curto, aumento da translucência nucal;
· Aumento do HCG e diminuição do estriol não conjugado e da alfafetoproteína;
· Cariótipo confirmatório a partir da biópsia de vilosidade coriônica e amniocentese.
· PÓS-NATAL:
· Geralmente associado a queixas como baixa estatura, amenorreia e não desenvolvimento mamário.
· EXAMES COMPLEMENTARES IMPORTANTES:
· Ecocardiograma;
· USG renal;
· Níveis de LH e FSH;
· RM do tórax;
· Anti-tpo.
TRATAMENTO
· BASEADO NAS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS INDIVIDUAIS:
· GH – baixa estatura (dos 2 anos até 14 anos de idade óssea ou até o fechamento das epífises);
· Reposição de estrógeno: disgenesia gonadal;
· Cirurgias corretivas;
· Triagem por diferentes profissionais especializados para tratamento de aspectos clínicos específicos.
· Obs.: as duas reposições não podem ser realizadas de forma concomitante.
· ACONSELHAMENTO GENÉTICO.
FATORES ASSOCIADOS AO ATRASO NO DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE TURNER
· Déficit de crescimento menos evidente;
· Dificuldade dos médicos em reconhecer anomalias sugestivas dessa síndrome;
· Determinantes socioeconômicos.
· Obs.: é necessário enfatizar na formação pediátrica o reconhecimento do espectro clínico dessa síndrome e ampliar os serviços públicos de genética.
RELEVÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRECOCE
· Diagnóstico precoce de anomalias congênitas e adquiridas;
· Instituição de medidas terapêuticas adequadas;
· Permitir detectar casos com cromossomo Y no cariótipo, nos quais o surgimento de neoplasias gonadais pode ser evitado com gonadectomia profilática;
· Permitir que tratamentos de promoção do crescimento e reposição de hormônios sexuais sejam feitos na idade adequada, evitando-se danos adicionais à saúde dos pacientes.
PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS
· CRITÉRIOS DE INCLUSÃO
· Diagnóstico confirmado por meio de cariótipo;
· Idade mínima de dois anos;
· Idade óssea abaixo de 14 anos, estimada por radiografia de mãos e punhos;
· Função tireoidiana basal (TSH, T4 livre) dentro dos limites da normalidade.
· CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO
· Doença neoplásica maligna ativa;
· Anomalias congênitas renais e cardiovasculares graves não corrigidas, que causam instabilidade clínica ou necessidade de internação hospitalar e intervenção cirúrgica;
· Doença aguda grave, isto é, que necessite internação e tratamento parenteral ou nada por via oral (NPO) ou tratamento em unidade de terapia intensiva (UTI);
· Hipertensão intracraniana benigna;
· Retinopatia diabética proliferativa ou pré-proliferativa;
· Hipersensibilidade ou intolerância ao medicamento ou a um dos seus componentes.
TRATAMENTO
· A Síndrome de Turner tem seu tratamento basicamente centrado nas manifestações clínicas associadas;
· Entre as condutas adotadas, incluem-se tratamento cirúrgico das mal formações associadas, terapia de reposição com estrogênios, tratamento do hipotireoidismo, tratamento de doença renal, uso de somatropina para promoção do crescimento, indução puberal, suplementação com estrógenos e progestágenos, e aconselhamento genético.
· Hipoacusia, hipertensão arterial, doenças autoimunes e problemas psicológicos também são comuns e podem requerer tratamento específico.

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