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GENÉTICA MÉDICA Julya Pavão SÍNDROME DE TURNER SÍNDROME DE TURNER A Síndrome de Turner é anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nas mulheres, ocorrendo em 1 a cada 2.500 crianças do sexo feminino nascidas vivas. A constituição cromossômica pode ser ausência de um cromossomo X (cariótipo 45,X), mosaicismo cromossômico (cariótipo 45,X/46,XX), além de outras anomalias estruturais do cromossomo X. No cromossomo X, a região crítica para o surgimento dos sinais da ST está no braço curto (p). Crescimento corporal diminuído é uma característica central da ST, que pode afetar a qualidade de vida. A baixa estatura é resultado parcialmente da haploinsuficiência do gene homeobox na parte distal dos braços curtos do cromossomo X. Obs.: não há deficiência de hormônio de crescimento. Tratamentos que podem estimular o crescimento: andrógenos, estrógenos em baixa dose, GH e várias combinações destes. EPIDEMIOLOGIA · 1:2.500 nascidos vivos (sexo feminino); · Presença de um cromossomo X e deleção parcial ou total do segundo cromossomo em paciente fenotipicamente feminino; · + 99% dos fetos são abortados espontaneamente. ASPECTOS GENÉTICOS · Única monossomia completa compatível com a vida; · Maior risco de apresentarem doenças recessivas ligadas ao X; · Qual a importância da constituição cromossômica? Possível presença do marcador Y (SRY), associada a maior risco de gonadoblastoma. Nesses casos, deve-se fazer a gonadectomia profilática. ASPECTOS CLÍNICOS · Baixa estatura (achado mais consistente); · Ausência do estirão puberal; · Disgenesia gonadal (atrofia dos ovários); · Mamas e pelos pubianos incompatíveis com idade e sexo; · Amenorreia; · Atrofia progressiva dos ovários; · Linfedema de mãos e pés (em recém-nascidos) · Encurtamento de metacarpianos; · Cubitus valgus (cotovelos voltados para dentro); · Genu valgum (joelhos voltados para dentro); · Nevos melanocíticos ou pigmentados; · Pterígio (“carninha no olho”); · Tórax em escudo; · Hipertelorismo mamário; · Micrognatia (mandíbula subdesenvolvida); · Implantação baixa de cabelos na nuca (e em ponta); · Pescoço alado; · Pescoço curto; · Palato ogival; · Miopia e/ou hipermetropia; · Estrabismo; · Pregas epicânticas; · Ptose palpebral (normalmente unilateral); · Orelhas com implantação baixa; · Otite média de repetição; · Alterações cardíacas; · Valva aórtica bicúspide; · Coarctação de aorta; · Hipertensão arterial; · Pés chatos; · Escoliose; · Deformação de Madelung (encurtamento do rádio); · Cognição: · Geralmente normal; · Dificuldade para atividades de coordenação visual-espacial e com matemática; · Tireoidite de Hashimoto; · Alterações estruturais nos rins; · Aneurismas de artérias cerebrais e nervos; · Hiperconvexidade e implantação profunda das unhas. DIAGNÓSTICO · PRÉ-NATAL: · USG: anomalias renais e cardíacas, higroma cístico, hidropsia fetal, edema subcutâneo, fêmur curto, aumento da translucência nucal; · Aumento do HCG e diminuição do estriol não conjugado e da alfafetoproteína; · Cariótipo confirmatório a partir da biópsia de vilosidade coriônica e amniocentese. · PÓS-NATAL: · Geralmente associado a queixas como baixa estatura, amenorreia e não desenvolvimento mamário. · EXAMES COMPLEMENTARES IMPORTANTES: · Ecocardiograma; · USG renal; · Níveis de LH e FSH; · RM do tórax; · Anti-tpo. TRATAMENTO · BASEADO NAS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS INDIVIDUAIS: · GH – baixa estatura (dos 2 anos até 14 anos de idade óssea ou até o fechamento das epífises); · Reposição de estrógeno: disgenesia gonadal; · Cirurgias corretivas; · Triagem por diferentes profissionais especializados para tratamento de aspectos clínicos específicos. · Obs.: as duas reposições não podem ser realizadas de forma concomitante. · ACONSELHAMENTO GENÉTICO. FATORES ASSOCIADOS AO ATRASO NO DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE TURNER · Déficit de crescimento menos evidente; · Dificuldade dos médicos em reconhecer anomalias sugestivas dessa síndrome; · Determinantes socioeconômicos. · Obs.: é necessário enfatizar na formação pediátrica o reconhecimento do espectro clínico dessa síndrome e ampliar os serviços públicos de genética. RELEVÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRECOCE · Diagnóstico precoce de anomalias congênitas e adquiridas; · Instituição de medidas terapêuticas adequadas; · Permitir detectar casos com cromossomo Y no cariótipo, nos quais o surgimento de neoplasias gonadais pode ser evitado com gonadectomia profilática; · Permitir que tratamentos de promoção do crescimento e reposição de hormônios sexuais sejam feitos na idade adequada, evitando-se danos adicionais à saúde dos pacientes. PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS · CRITÉRIOS DE INCLUSÃO · Diagnóstico confirmado por meio de cariótipo; · Idade mínima de dois anos; · Idade óssea abaixo de 14 anos, estimada por radiografia de mãos e punhos; · Função tireoidiana basal (TSH, T4 livre) dentro dos limites da normalidade. · CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO · Doença neoplásica maligna ativa; · Anomalias congênitas renais e cardiovasculares graves não corrigidas, que causam instabilidade clínica ou necessidade de internação hospitalar e intervenção cirúrgica; · Doença aguda grave, isto é, que necessite internação e tratamento parenteral ou nada por via oral (NPO) ou tratamento em unidade de terapia intensiva (UTI); · Hipertensão intracraniana benigna; · Retinopatia diabética proliferativa ou pré-proliferativa; · Hipersensibilidade ou intolerância ao medicamento ou a um dos seus componentes. TRATAMENTO · A Síndrome de Turner tem seu tratamento basicamente centrado nas manifestações clínicas associadas; · Entre as condutas adotadas, incluem-se tratamento cirúrgico das mal formações associadas, terapia de reposição com estrogênios, tratamento do hipotireoidismo, tratamento de doença renal, uso de somatropina para promoção do crescimento, indução puberal, suplementação com estrógenos e progestágenos, e aconselhamento genético. · Hipoacusia, hipertensão arterial, doenças autoimunes e problemas psicológicos também são comuns e podem requerer tratamento específico.
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