GENE-replicação e reparo

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REPLICAÇÃO E REPARO
Watson e Crick - modelo de dupla hélice (DNA)
*estudos de Linus Pauling e Rosalind Franklin
Semelhança da prole com seus pais 
. Replicação do DNA
. Transmissão 
Estrutura e função:
- polímero de nucleotídeos [ uma base nitrogenada, açúcar e grupo fosfato ]
- A e G, purinas /C e T, pirimidina 
- pontes de hidrogênio mantém as cadeias unidas
- dupla hélice 
Relação molar { Chargaff }
Princípio básico: segundo Watson e Crick 
. DNA é um par de moldes, um complementar ao outro (semiconservativo)
. Antes da duplicação as ligações de hidrogênio são rompidas e as duas 
cadeias distorcidas e separadas 
. No fim terão 2 pares de cadeias 
* Origens de replicação —> bolhas de replicação —> forquilhas de replicação em forma de Y —> replicação
Procarioto
1 origem de
replicação 
Eucarioto 
+ de 1 origem
de replicação 
Topoisomerase gira o DNA, deixa retinho.
Helicase separa as fitas, quebra as pontes de hidrogênio.
Proteínas de ligação ao DNA impedem que ele volte a se enrolar.
Primase sintetiza o oligonucleotideos de RNA, ultilizando o DNA 
parental como molde.
Emmet
> A = T CIG
f- = 1 e § =L
.
q
d
—> SÍNDROME DE BLOOM:
- herança autossômica recessiva rara
- gene BLM que codifica a proteína DNA helicase 
- a inatividade do gene leva a um defeito na reparação do DNA
- cânceres precoce 
- hipersensibilidade, manchas vermelhas no sol 
- baixa estatura, fatores imunológicos
Replicação do DNA 
. Primase
.DNA polimerase 1 e 3
.taxa de elongação- 50 nucleotídeos por 
segundo
* enquanto a fita líder a polimerase só 
réplica na fita retardada a medida que a 
helicase abre a fita é colocado um 
fragmento 
—> TRICOTIODISTROFIA:
- deficiência de enxofre nos cabelos e unhas.
- alterações no cromossomo 6
- mutações nos genes ERCC3 (XPB) e ERCC2 (XPD).
- sem predisposição ao câncer. 
- retardo mental, além de fotossensibilidade cutânea.
Mmmm
Reparo do DNA:
- de malpareamento: enzimas removem e substituem 
nucleotídeos pareados erroneamente 
- de reparo por exclusão de nucleotídeos: as enzimas 
consertam danos genéticos causados por agentes 
externos —> normalmente por radiação UV
—> SÍNDROME DE COCKAYNE:
-mutação no cromossomo 10 
-falhas no reparo do DNA 
-envelhecimento precoce, fotossensibilidade, retardo mental, morte 
precoce 
—> XERODERMA PIGMENTOSO
-mutação nos genes de reparo de DNA
-alta sensibilidade da pele 
-carcinomas e melanomas 
-comprometimentos neurológicos 
mmm