TRIAGENS NEONATAIS

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TRIAGENS NEONATAIS 
LAÍS CRISTINA – CURSO DE MEDICINA 
 
A triagem significa identificar em uma população assintomática, os indivíduos que estão sob 
risco de desenvolver determinada doença. O procedimento de triagem deve ser capaz de alterar 
a história natural da doença em uma parcela significativa da população. 
1. Teste da linguinha 
2. Teste do reflexo do olho vermelho 
3. Teste da orelhinha 
4. Teste do pezinho 
5. Teste do coraçãozinho 
 
TESTE DO OLHINHO 
A visão é um dos mais importantes sentidos que asseguram o desenvolvimento físico e cognitivo 
normal da criança 
 O desenvolvimento motor e a capacidade de comunidade são prejudicados na criança 
com deficiência visual porque gestos e condutas sociais são aprendidos pelo feedback 
visual 
 O diagnóstico precoce de doenças e alterações nos olhos, pode garantir tratamento 
precoce 
 80% das causas de cegueira infantil são preveníveis ou tratáveis 
 O sistema visual da criança amadurece durante primeira década de vida, sendo o 
período mais critico os primeiros 18 meses. 
 
DADOS EPIDEMIOLOGICOS 
 Causas de cegueira infantil irão variar de acordo com o nível de desenvolvimento 
socioeconômico 
 Principais causas de deficiência visual no Brasil: 
1. Retinocoroidite por toxoplasmose 
2. Catarata infantil 
3. Glaucoma congênito 
4. Retinopatia da prematuridade 
5. Alterações do nervo óptico e deficiência visual de origem cortical 
 A detecção precoce do retinoblastoma é primordial, na prevenção da perda ocular e no 
aumento das chances de cura. 
 
 
 
COMO FUNCIONA 
 O teste do reflexo vermelho (TRV) é uma ferramenta de rastreamento de alterações 
oculares que possam comprometer a transparência dos meios oculares 
 A luz projetada nos olhos atravessa estruturas transparentes, atinge a retina e se reflete. 
Fenômeno semelhante ocorre no flash. A cor vermelha ocorre devido vasculatura da 
retina 
 Para bebês prematuros é necessário um acompanhamento com oftalmologista precoce 
para fazer mapeamento de retina 
 Nos primeiros 2 anos de vida, é ideal que seja avaliado durante as consultas pediátricas 
 
 
 
PRINCIPAIS PATOLOGIAS 
 Catarata congênita 
 Glaucoma congênito 
 Retinoblastoma 
 Leucoma 
 Inflamação de retina e vítreo 
 ROP estágio 5 
 Descolamento de retina 
 Hemorragia vítrea 
Estrabismo, anisometropia, altas ametropias, luxação de cristalinho, malformações podem 
prejudicar o exame. 
 
 
 
 
TESTE DA ORELHINHA 
 Epidemiologia de deficiência auditiva varia de 1 a 6 em 1000 nascidos vivos 
 Antes da triagem, a detecção de déficits auditivos graves ocorria apenas aos 2 anos de 
idade e leves/moderados apenas na idade escolar 
DIRETRIZES DA TRIAGEM AUDITIVA 
 Meta 1 – 3 – 6 (Triagem, diagnóstico e intervenção) 
 Triagem universal antes da alta hospitalar e no máximo até completar 1 mês de idade 
 Alterações detectadas devem ser retestadas até 3 meses de vida – grande plasticidade 
do SNC 
TRIAGEM AUDITIVA NEONATAL 
 Emissão otoacústicas evocadas (EOA) – o “teste da orelhinha” 
 Registro de energia gerado pelas células da cóclea em resposta a sons emitidos no 
conduto auditivo do RN – Sistema auditivo pré neural 
 Potencial evocado auditivo de tronco encefálico 
 Avalia a integridade neural das vias auditivas até o tronco cerebral 
 Imaturidade do SNC pode gerar falsos positivos 
 A TAN deve ser realizada, preferencialmente, nos primeiros dias de vida ( 24 – 48 HORAS) 
na maternidade, por médico ou fonoaudiólogo. O bebê deve estar dormindo 
 Caso a maternidade não disponha do equipamento para realização da avaliação, 
deve ser feita ambulatorialmente até 1 mês de vida. 
 
RISCO DE PERDA AUDITIVA 
1. Histórico familiar de surdez na infância 
2. UTI neonatal por mais de 5 dias 
3. Hiperbilirrubinemia com exsanguineotransfusão 
4. Uso de aminoglicosídeos por mais de 5 dias 
5. Asfixia ou encefalopatia hipoxico isquêmica 
6. Uso de ECMO 
7. Infecções por TORCHS ou Zika 
8. Malformações craniofaciais 
9. Microcefalia congênita 
10. Hidrocefalia congênita ou adquirida 
11. Anormalidades no osso temporal 
12. Sindomes que cursam com surdez 
13. Meningites e encefalites 
14. Traumas cranianos 
15. Quimioterapia 
 
 
 
 
 Nos casos de neonatos e lactentes com risco, justifica-se a realização do PEATE como 
primeira escolha devido à maior prevalência de perdas auditivas retrococleares não 
identificáveis por meio do exame de EOA. 
 Aqueles neonatos e lactentes com malformação de orelha, mesmo que em apenas 
uma delas, deverão ser encaminhadas diretamente para o diagnóstico 
otorrinolaringológico e audiológico. 
 
TESTE DA LINGUINHA 
O protocolo de avaliação do Frênulo da Lingua em Bebês é um procedimento utilizado parar a 
detecção da anquiloglossia, uma alteração no tecido que se estende da língua até a cavidade 
inferior da boca 
 A chamada “língua presa”, pode prejudicar amamentação, deglutição e dicção. 
 A Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) solicitou ao Ministério da Saúde a revogação 
da lei tonar o Teste da Linguinha obrigatório 
 Pouca incidência da anquiloglossia no Brasil e baixo risco que a condição impõe à vida 
de quem a apresenta. 
 A SBP destaca que é necessário estabelecer critérios rigorosos para que haja intervenção 
cirurgica 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
TESTE DO CORAÇÃOZINHO 
O diagnóstico precoce de cardiopatias congênitas críticas é fundamental 
 As cardiopatias congênitas representam cerca de 10% dos óbitos infantis e cerca de 20 
– 40 % dos óbitos decorrentes de malformações 
 O método ideal para o diagnóstico de cardiopatia congênita é o ecocardiograma 
 
 As cardiopatias críticas são aquelas onde há mistura de sangue entre as circulações 
sistêmicas e pulmonar, com redução periférica de O2 
 Aferição da oximetria de pulso de forma rotineira em RN para detecção precoce destas 
cardiopatias, tem boa sensibilidade (75%) e especificidade (99%) 
O TESTE 
 Realizar a aferição da oximetria de pulso, entre 24 e 48 horas de vida, em todo recém-
nascido aparentemente saudável com idade gestacional > 34 semanas, antes da alta da 
Unidade Neonatal 
 Local de aferição: membro superior direito e em um dos membros inferiores 
 
 
 Condições para a adequada aferição: é necessário que o recém-nascido esteja com as 
extremidades aquecidas e o monitor evidencie uma onda de traçado homogêneo 
 Resultado normal: saturação periférica maior ou igual a 95% em ambas as medidas 
(membro superior direito e membro inferior) e diferença menor que 3% entre as 
medidas 
 Resultado anormal: caso qualquer medida de SpO2 seja menor que 95% ou houver uma 
diferença igual ou maior que 3% entre as medidas do membro superior direito e 
membro inferior, uma nova aferição deverá ser realizada após 1 hora. Caso o resultado 
se confirme, um ecocardiograma deverá ser realizado dentro das 24 horas seguintes. 
 
 
 
TESTE DO QUADRIL 
 Não entra nas triagens neonatais 
 Triagem da displasia do desenvolvimento do quadril (DDQ), desde a displasia até a 
luxação da articulação, passando pelos diferentes graus de subluxação da coxofemoral 
 A incidência da DDQ é variável. Aproximadamente 1000 recém nascidos poderá nascer 
com quadril luxado e cerca 10 em 1000 com o quadril subluxado. 
FATORES DE RISCO PARA DDQ 
 Sexo feminino 
 Raça branca 
 Primiparidade 
 Mãe jovem 
 Apresentação pélvica ao nascimento 
 História familiar 
 Oligohridâmnio 
 Recém nascido com maior peso e altura com deformidades nos pés ou na coluna 
vertebral 
 
MANOBRA DE ORTOLANI E BARLOW 
ORTOLANI: A manobra deverá ser executada com delicadeza e com a criança calma, pois é uma 
redução do quadril luxado. Uma criança agitada dificultará a realização do exame 
 Em poucas semanas, se o quadril permanecer luxado, a limitação da abdução da 
articulaçãoserá evidente e um sinal clínico importante. A abdução máxima dos quadris 
do RN, considerada como normal tem um valor acima de 60 graus 
 Entre os três e os seis meses de idade, a redução do quadril de uma criança acordada 
poderá ser difícil, nesta idade, a manobra perde seu valor diagnóstico. 
BARLOW: teste provocativo realizado com os quadris e joelhos dos recém nascidos fletidos. 
Seguram-se as pernas gentilmente, com coxas em adução e o examinador aplica uma força no 
sentido posterior. A manobra é positiva quando o quadril é luxável. 
 
 Alterações devem ser encaminhadas para realização de USG de quadril ou radiografia 
de quadril (4 meses) 
 Avaliação com ortopedista pediátrico 
 
TESTE DO PEZINHO 
 Exame obrigatório incluído no Programa de Triagem Neonatal – Portaria em 2001 
 Objetivo de diagnóstico precoce de doenças graves que podem ser inicialmente 
assintomáticas 
 Deve ser realizado em todos os recém-nascidos entre 3 e o 7 dias de vida. Não coletar 
antes de 48 horas 
POLÍTICA DE SAÚDE PUBLICA 
 Busca ativa de pacientes que apresentam alterações no exame 
 Convocação para nova coleta 
 Garantia de acompanhamento especializado 
 
TECNICA DE COLETA 
 Preencher corretamente o papel filtro com todos os dados do paciente 
 Assepsia com álcool 70% e puncionar com lanceta na região do calcâneo do paciente 
 Preencher todos os círculos do papel filtro adequadamente com sangue 
 Deixar secar em temperatura ambiente 
 
 
 
 
 
 
 
SITUAÇÕES ESPECIAIS 
Situações nas quais o teste do pezinho deve ser postergado ou repetido: 
 Uso de corticoide materno e neonatal 
 Transfusão sanguínea neonatal 
o Prejudica triagem para anemia falciforme e outras hemoglobinopatias 
o Deve repetir o exame com 90 dias 
 Prematuridade 
o Alguns hormônios e exames terão valores diferenciados 
o Deve ser coletado até o 7 dia de vida e repetido com 30 dias 
 Uso de nutrição parenteral 
 
TIPOS DE TESTE 
 Básico – 7 doenças 
 Ampliado – 20 doenças 
 
 
 PLUS – 23 doenças 
 Master – 28 doenças 
 Expandido – 46 doenças 
 Completo – mais de 60 doenças 
 
TESTE DO PEZINHO BÁSICO 
1. Fenilcetonúria 
2. Hipotireoidismo congênito 
3. Doença falciforme e outras hemoglobinopatias 
4. Fibrose cística 
5. Deficiência de biotinidase 
6. Hiperplasia adrenal congênita 
7. Toxoplasmose congênita 
 
FENILCETONÚRIA (PKU) 
A fenilcetonúria ocorre devido a um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, decorrente da 
inativação ou diminuição da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por 
transformar a fenilalanina em tirosina. Assim, a fenilalanina não é transformada corretamente 
e acumula-se no organismo, podendo levar a transtornos de redução da capacidade intelectual 
e a distúrbios do comportamento. Caso haja uma boa monitorização, o leite materno pode ser 
utilizado sob rigoroso controle, caso contrário, será necessário o uso de fórmulas que não 
contenham este aminoácido. 
 Altos níveis de fenilalanina com valores normais ou reduzidos de tirosina 
 Os sintomas iniciam-se com o decorrer dos meses, à medida que há o acúmulo de 
fenilalanina 
 O principal sintoma é o grave retardo mental, mas pode haver apresentação de 
hiperatividade, problemas de marcha, psicose e, muitas vezes, mau cheiro no corpo, na 
urina e no suor, causado pelo ácido fenilacético, produto do catabolismo da fenilalanina. 
 Tratamento: 
 Alimentos naturais com baixo teor de proteínas 
 Restrição de fenilalanina na dieta 
 O tratamento iniciado nos primeiros dias de vida previne os sintomas da doença. 
Quando o tratamento é iniciado mais tardiamente, como a partir do terceiro ano de 
vida, há manifestação de quadros de hiperatividade e convulsões. 
 Filhos de mães que apresentam altos níveis de fenilalanina tem grande risco de 
desenvolverem microcefalia e déficit de desenvolvimento. 
 
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
 
Principal causa evitável de deficiência mental, com incidência de 1 para cada 3000 RN 
 O prognóstico intelectual está relacionado ao início precoce do tratamento, assim, é de 
suma importância seu diagnóstico através da triagem neonatal. 
 Os sintomas geralmente não aparecem no período neonatal 
 O HC tem como principal causa as disgenesias tireoidianas (85%), divididas em atireose (35-
40%), ectopia (35 a 40%) e hipoplasia (10%). Geralmente ocorre esporadicamente, apenas 
2% dos casos podem estar relacionados a fatores genéticos. 
 Os defeitos de síntese dos hormônios tireoidianos (disormoniogênese) são responsáveis por 
cerca de 10 a 20% dos casos de HC primário e podem ser causados por deficiência na 
captação de iodeto, deficiência na sua organificação, deficiência na desiodinação das 
iodotirosinas, diminuição da síntese de tireoglobulina ou, mais raramente, mutações dos 
receptores de TSH das células tireoidianas. 
 O QUADRO CLÍNICO depende da gravidade do hipotireoidismo e idade diagnóstica 
 Durante o período neonatal, pode haver ausência de sintomas até um quadro 
clássico de icterícia prolongada, obstipação intestinal, pele fria e seca, sonolência, 
cianose, macroglossia, dificuldade de mamar, fontanelas amplas, hérnia umbilical e 
presença eventual de bócio nos pacientes portadores de defeitos de síntese de 
hormônio tireoidianos. 
 Pode haver sintomas associados a atraso no DNPM, diminuição do ritmo de 
crescimento, palidez decorrente de anemia, bradicardia e abafamento das bulhas 
cardíacas por mixedema ou derrame pericárdio, além de persistência da fontanela 
posterior. 
 Em crianças mais velhas, pode-se observar estatura desproporcional do segmento 
superior/inferior, retardo mental e fácies características. 
 
 DIAGNÓSTICO 
 A observação clínica isolada é limitada para o estabelecimento de diagnóstico 
 A avaliação hormonal é fundamental para um diagnóstico precoce nos primeiros 
dias de vida 
 A triagem neonatal para HC é obrigatória no Brasil 
 Crianças com níveis de TSH superiores a 20 um/mL na triagem são imediatamente 
encaminhadas para avaliação clínica e exames confirmatórios no soro (T4 livre ou 
T4 e TSH) 
 Para determinar etiologia, é necessário realizar cintilografia e captação de tireoide 
com iodo 123, USG da tireoide, dosagem de anticorpo bloqueador de receptor do 
TSH e tireoglobulina. 
 A idade ideal para o início do tratamento é de, no máximo, 14 dias. 
 Em casos de HC transitório, o TSH normaliza-se após 4 a 8 semanas de vida, não 
necessitando de tratamento 
 Mães que fazem uso de propiltiouracil ou metimazol, podem amamentar, no 
entanto, deve haver acompanhamento clínico e eventualmente dosagem sérica 
de T4 ou T4 livre. 
 
 
 
 TRATAMENTO 
 Reposição de levotiroxina oral o mais precocemente possível 
 10 – 15 mcg/kg, 1 única vez/dia 
 O tratamento deve ser monitorado clinicamente com dosagens de T4 livre e TSH 2 a 4 
semanas após o seu início. 
 Pacientes com diagnóstico tardio, evoluindo com atraso do DNPM, devem ser 
encaminhados para tratamento fisioterápico. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
DOENÇA FALCIFORME E HEMOGLOBINOPATIAS 
 
A doença falciforme é caracterizada pela substituição do aminoácido ácido glutâmico pela 
valina na sexta posição da cadeira B do DNA do gene da hemoglobina. 
 Oclusão vascular pelos glóbulos vermelhos seguida de infarto nos diversos tecidos e 
órgãos; 
 Hemólise crônica e seus mecanismos compensadores; 
 Evidentes em torno do 6º mês de vida, juntamente com as primeiras manifestações 
Clínicas 
 Evolução da doença caracterizada por crises precipitadas por inúmeros fatores 
1. Febre 
2. Infecção 
3. Exercício físico 
4. Desidratação 
5. Exposição ao frio 
6. Tensão emocional 
 
 Episódios dolorosos agudos - podem ser desencadeados por infecção, desidratação e 
tensão emocional. Atingem principalmente ossos longos, articulações e dor lombar. 
 Dactilite ou síndrome das mãos e pés - são episódios de dor e inchaço frequentes em 
crianças entre 6 meses e 2 anos. Essas ocorrências são autolimitadas, embora possamocorrer ataques recorrentes. Algumas vezes pode ser necessário fazer administração de 
analgésico. 
 Crises aplásticas - queda acentuada nos níveis de hemoglobina, acompanhada de redução 
no número de reticulócitos. Em geral ocorre pela infecção do parvovirus B19. Pode ocorrer 
por iatrogenia, como elevada sobrecarga de O2 que reduz os níveis de eritropotina, no 
entanto, é uma complicação autolimitada. 
 Crises hemolíticas - agravamento da anemia e acentuação da icterícia 
 Crise de sequestro esplênico - queda nos níveis basais de hemoglobina de pelo menos 2g/dl, 
hiperplasia compensatória da MO e aumento rápido do baço. 
 Infecções - principal causa da morbidade e mortalidade na anemia falciforme. 
 Complicações cardíacas, pulmonares, neurológicas, hepatobiliar. 
 Complicações genitourinárias - Proteinúria, priapismo (ereção dolorosa, persistente ou 
recorrente) 
 Manifestações cutâneas (úlceras) 
 Oftálmicas. 
 
FIBROSE CISTICA 
 
Doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. 
 Doença genética grave mais comum da infância 
 Ocorre mutação do gene RTFC sendo transmitido de forma autossômica recessiva em 
3% da população. 
 Quase todas as glândulas exócrinas são afetadas com distribuição variável em grau 
de gravidade. As glândulas podem: 
o Ter o lúmen obstruído por material viscoso ou sólido eosinofílico (pâncreas, 
glândulas intestinais, ductos biliares intra-hepáticos, vesícula biliar e 
glândulas submaxilares) 
o Aparência histológica anormal e produção excessiva de secreções 
(traqueobrônquicas e glândulas de Brunner) 
o Aparência histológica normal, mas secreção excessiva de sódio e cloreto 
(glândulas sudoríparas, parótidas e pequenas glândulas salivares) 
 RESPIRATÓRIO 
 Ao nascimento, os pulmões geralmente apresentam histologia normal; a maioria dos 
pacientes desenvolve doença pulmonar, que se inicia no lactente ou precocemente 
na infância. Rolha de muco e infecção crônica bacteriana, acompanhada de resposta 
inflamatória pronunciada, danificam as vias respiratórias, levando finalmente 
a bronquiectasia e insuficiência respiratória. O processo é caracterizado por 
exacerbações episódicas com infecção e declínio progressivo da função pulmonar. 
 A lesão pulmonar começa provavelmente com obstruções difusas nas pequenas vias 
respiratórias, por secreções mucosas espessas. Secundariamente à obstrução e à 
infecção, ocorrem bronquiolites e rolhas purulentas nas vias respiratórias. 
Inflamação crônica secundária à liberação de proteases e citocinas pró-inflamatórias 
pelas células nas vias respiratórias também contribui para lesão pulmonar. As 
alterações nas vias respiratórias são mais comuns do que as do parênquima e o 
enfisema não é proeminente. Cerca de 50% dos pacientes têm hiperreatividade 
brônquica que responde a broncodilatadores. 
 Em pacientes com doença pulmonar avançada, a hipoxemia crônica leva à hipertrofia 
muscular das artérias pulmonares, hipertensão pulmonar e hipertrofia do ventrículo 
direito. 
 Os pulmões da maioria dos pacientes são colonizados por bactérias patogênicas. No 
início do curso da doença, Staphylococcus aureus é o agente patógeno mais comum, 
mas, à medida que doença progride, Pseudomonas aeruginosa é mais 
frequentemente isolado. Uma variante mucoide da P. aeruginosa está 
exclusivamente associada à fibrose cística e resulta em prognóstico pior do que P. 
aeruginosa não mucoide. 
 
 TRATO GASTROINTESTINAL 
 O pâncreas, os intestinos e o sistema hepatobiliar são frequentemente afetados. A 
função do pâncreas exócrino fica comprometida em 85 a 95% dos pacientes. Uma 
exceção é um subconjunto de pacientes que apresentam mutações “leves” da fibrose 
cística, nos quais a função pancreática não é afetada. Pacientes com insuficiência 
pancreática têm má absorção de gorduras (e vitaminas lipossolúveis) e proteínas. O 
líquido duodenal é anormalmente viscoso, com diminuição ou ausência da atividade 
enzimática e diminuição da concentração de HCO3-, tripsina e quimotripsina fecais 
estão ausentes ou diminuídas. Disfunção pancreática endócrina é menos comum, mas 
a baixa tolerância à glicose ou diabetes mellitus está presente em cerca de 2% das 
crianças, 20% dos adolescentes e em até 40% dos adultos. 
 O envolvimento do ducto biliar com estase e tampão biliar leva a fibrose 
hepática assintomática em 30% dos pacientes. Cerca de 2 a 3% dos pacientes 
progridem para cirrose biliar multinodular irreversível com varizes e hipertensão 
portal, geralmente até os 12 anos de idade. A falência hepatocelular é um evento raro 
e tardio. Há aumento da incidência de colelitíase, geralmente assintomática. 
 Secreções intestinais anormalmente viscosas causam, com frequência, íleo 
meconial em neonatos e, às vezes, rolha meconial do cólon. Crianças mais velhas e 
adultos também podem ter constipação intermitente ou crônica e obstrução intestinal 
 Outros problemas GI incluem intussuscepção, vólvulo, prolapso retal, abscesso 
periapendicular, pancreatite, maior risco de câncer do trato hepatobiliar e trato GI 
(incluindo o pâncreas), refluxo gastresofágico, esofagite e maior prevalência 
da doença de Crohn e doença célica. 
 
 
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE 
 
Na deficiência de biotinidase há um defeito no metabolismo da biotina. Dessa forma, ocorre 
uma depleção da biotina endógena devido incapacidade do organismo em fazer reciclagem ou 
usar a biotina ligada à proteína fornecida na dieta. 
 Manifesta-se geralmente na sétima semana de vida 
 Distúrbios neurológicos e cutâneos, tais como crises epilépticas, hipotonia, 
microcefalia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite 
eczematoide. 
 Diagnóstico consiste na detecção da atividade da enzima no soro dos pacientes. 
Podendo ser classificado em deficiência profunda ou parcial. 
 O tratamento consiste na reposição oral de biotina, na dose de 10 mg/dia a 20 mg/dia. 
Muito simples e de baixo custo, com melhora significativa dos sintomas. 
 
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
 
Doença de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CYP21A2 que 
codifica enzimas que participam da síntese de cortisol 
 A deficiência da enzima 21 hidroxilase causa deficiência da produção de cortisol 
 Em 75% dos casos, há deficiência de aldosterona 
 Com a redução do cortisol, há um aumento de CRH e ACTH que estimula as 
suprarrenais acarretando hiperplasia das glândulas, acúmulo de precursores antes do 
bloqueio enzimático, principalmente 17 hidroxiprogesterona, com aumento da 
produção de andrógenos suprarrenais, como androstenediona e testosterona 
 Manifestações clínicas: 
 Excesso de produção de androgênios com virilização da genitália externa nos 
embriões do sexo feminino, resultando em ambiguidade genital 
 No sexo masculino há desenvolvimento genital normal com aumento peniano 
 Aumento de pelos axilares e pubianos, oleosidade cutânea e acne, aumento da 
velocidade de crescimento e avanço da idade óssea 
 Em casos em que há insuficiência da produção de aldosterona, a partir a 2ª ou 
3ª semana de vida, os RN evoluem com hiperpotassemia, hiponatremia, 
desidratação e choque. 
 Tratamento 
 A reposição de esteroides é feita com glicocorticoides. Na forma clássica perdedora de 
sal, deve ser associado mineralocorticoide e NaCl, à semelhança do protocolo proposto 
para os pacientes com insuficiência suprarrenal. Na HCSR, o tratamento com 
glicocorticoide tem o objetivo, além de repor a deficiência de cortisol, de promover 
retroalimentação negativa efetiva e evitar a secreção aumentada de ACTH e, com isso, 
diminuir a produção excessiva de androgênios suprarrenais 
 
 
TOXOPLASMOSE CONGÊNITA 
 
A toxoplasmose é causada pelo Toxoplasma gondii, parasita intracelular que infecta mais de um 
1/3 da população mundial e quase todos os animais de sangue quente, podendo gerar grave 
comprometimento em fetos, recém-nascidos e pacientes imunodeprimidos 
 
 Mais de 90% das crianças nascem comexame físico sem alterações 
 Pode haver manifestações sistêmicas como hepatoesplenomegalia, icterícia, ascite, 
pericardite, pneumonite, hipotermia, exantema, púrpura, diarreia. 
 Manifestações neurológicas como hidrocefalia, calcificações cerebrais, convulsões, 
micro ou macrocefalia, hipotonia ou espasticidade 
 Manifestações oculares como retinocoroidite extensa, nistagmo, catarata 
 
 Infecções no 1º trimestre de gestação estão associadas a parasitemia materna mais 
intensa, com maior comprometimento fetal, podendo ocorrer óbito ou grave 
comprometimento neurológico e ocular 
 Fetos infectados no final da gestação geralmente nascem assintomáticos, exceto se 
infectados por cepa muito patogênica do parasita