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Rastreamento e prevenção do câncer

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Podemos aplicar o crescente entendimento da biologia molecular do câncer para direcionar nosso ataque à doença em três 
níveis: prevenção, diagnóstico e tratamento. A prevenção é sempre melhor do que a cura, e muitos cânceres podem ser 
prevenidos, em especial evitando-se o tabagismo. 
Certa incidência-base irredutível de câncer é esperada independentemente das circunstâncias. Mutações nunca podem ser 
absolutamente evitadas porque elas são uma consequência inevitável de limitações fundamentais na precisão da replicação 
e do reparo ao DNA. Caso uma pessoa possa viver tempo suficiente, é inevitável que pelo menos uma de suas células 
acabará acumulando um conjunto de mutações suficientes para desenvolver um câncer. No entanto, fatores ambientais 
parecem contribuir grandemente para a determinação do risco de desenvolver um câncer. Isso é demonstrado com mais 
clareza comparando-se a incidência de câncer em diversos países. Para quase todo o câncer que é muito comum em um 
país, existe outro país onde essa incidência é muitas vezes menor. Essas diferenças parecem ser causadas mais por fatores 
ambientais do que por fatores genéticos, pois as populações de migrantes têm a tendência de adotar o padrão de incidência 
de câncer característico do novo país. Sugere-se, a partir desses dados, que de 80 a 90% dos cânceres poderiam ser evitados, 
ou ao menos postergados. 
Infelizmente, os vários cânceres têm diferentes fatores de risco ambiental, e uma população que escapa de um perigo em 
geral fica exposta a outro. Isso, porém, não é inevitável. Existem alguns subgrupos cujos estilos de vida reduzem 
substancialmente a taxa de morte por câncer entre indivíduos de determinadas idades (Ex: ao evitar álcool, café, cigarros, 
drogas e sexo casual). Embora tais observações indiquem que o câncer pode ser evitado, é difícil, na maioria dos casos – 
com exceção do tabaco –, identificar fatores ambientais específicos responsáveis por essas grandes diferenças 
populacionais ou estabelecer como elas agem. Todavia, diversas classes importantes de fatores ambientais de risco para o 
câncer têm sido identificadas. Pode-se pensar primeiro nos mutagênicos. Porém, existem também muitas outras influências 
– incluindo a quantidade de comida que ingerimos, os hormônios que circulam em nosso organismo e as irritações, 
infecções e danos aos quais expusemos nossos tecidos – que não são menos importantes e favorecem o desenvolvimento 
da doença de outras formas. 
No mundo atual, a fumaça do tabaco é o carcinógeno mais importante. Mesmo que muitos outros carcinógenos químicos 
tenham sido identificados, nenhum deles parece ser responsável por tantas mortes por câncer em humanos. Acredita-se, 
às vezes, que as principais causas ambientais do câncer sejam produto de um estilo de vida altamente industrializado – o 
crescimento da poluição, o crescente uso de aditivos nos alimentos, e assim por diante –, mas existem poucas evidências 
sustentando tal ponto de vista. Exceto pelo aumento de cânceres causados pelo tabagismo, no entanto, as taxas de 
mortalidade ajustadas pela idade para os cânceres humanos mais comuns têm se mantido as mesmas ao longo da última 
metade de século, ou, em alguns casos, têm diminuído significativamente. Além disso, as taxas de sobrevida têm 
aumentado. Trinta anos atrás, menos de 50% dos pacientes viviam mais de cinco anos a partir do momento do diagnóstico; 
agora, são mais de dois terços. 
ACONSELHAMENTO GENÉTICO 
O AG pode ser definido como um processo de comunicação sobre os riscos de ocorrência ou recorrência familial de 
anomalias genéticas. Este processo envolve um ou mais profissionais treinados para auxiliar indivíduos ou famílias a: (a) 
compreender amplamente as implicações relacionadas às doenças genéticas em discussão; (b) conhecer as opções que a 
medicina atual oferece para a terapêutica ou para a diminuição dos riscos de ocorrência ou recorrência da doença genética 
em questão, isto é, para sua profilaxia; e (c) fornecer eventual apoio psicoterápico. 
O aconselhamento genético insere-se na política institucional de prevenção ao câncer através da identificação de indivíduos 
com alto risco de desenvolvimento de tumores. Sabe-se que aproximadamente 5% a 10% dos casos de câncer podem ter 
caráter hereditário. Dentre os tumores mais comuns de manifestação na vida adulta, alguns se destacam por apresentarem 
uma pequena, porém definida, proporção de casos hereditários. Neste grupo estão incluídos entre 5% a 10% dos casos de 
câncer de mama, ovário, colorretal, tireoide, próstata e melanoma. 
Nas duas últimas décadas uma série de síndromes de predisposição hereditária ao câncer (SPHC) foi descrita. Dentre as 
mais conhecidas e prevalentes estão as síndromes de câncer de mama-ovário e a síndrome de câncer colorretal não 
polipomatoso hereditário (HNPCC ou síndrome de Lynch). Estas síndromes cursam com um risco aumentado de 
desenvolvimento de diversas formas de câncer ao longo da vida (em, aproximadamente, 80% para os tumores mais 
prevalentes nas síndromes). Em algumas síndromes este risco é próximo a 100%, como é o caso de câncer colorretal na 
polipose adenomatosa familiar (PAF), e o câncer medular de tireoide na síndrome de neoplasias endócrinas múltiplas tipo 
2 (NEM2). 
A identificação dos indivíduos portadores destas condições é importante por vários motivos: (1) estes indivíduos 
apresentam um risco alto de desenvolvimento de câncer; (2) frequentemente, outros familiares do indivíduo identificado 
com uma SPHC também apresentam alto risco de desenvolvimento de câncer; (3) existem medidas de vigilância e/ ou de 
prevenção que podem ser indicadas a este grupo de indivíduos/famílias, visando detecção precoce e/ou redução de risco 
de desenvolvimento de câncer. 
No Brasil o AG é realizado por diversas especialidades da saúde e iniciou suas atividades em universidades e centros de 
pesquisas. Hoje, estende suas atividades a serviços públicos como o Sistema Único de Saúde (SUS), clínicas privadas e 
àquelas que atendem convênios médicos. 
O AG é um campo em expansão na era da medicina genômica, que fornece cuidados clínicos, educação e suporte emocional 
aos indivíduos e familiares que enfrentam doenças genéticas e herdadas. Os consultores genéticos, como membros de uma 
equipe de profissionais de saúde, fornecem serviços aos pacientes em todas as etapas da vida; avalia o ambiente e a história 
familiar para determinar o risco para condições herdadas; oferece assistência em testes genéticos, diagnóstico, prevenção 
e administração de doenças; e orientação psicológica e ética para auxiliar os pacientes nas tomadas de decisões, nos 
cuidados autônomos à saúde e decisões reprodutivas. 
A proposta do AG não é modificar comportamentos, mas aumentar as informações para as tomadas de decisões. Os riscos, 
benefícios e limitações dos testes genéticos propostos são discutidos pelo conselheiro, além da avaliação conjunta do 
impacto da doença e o apoio ao indivíduo frente ao contexto familiar. Esse procedimento deve ser sempre realizado com 
responsabilidade ética e profissional para iniciar e facilitar o diálogo significativo sobre a condição. É importante que os 
pacientes e seus familiares entendam completamente a condição genética e seu surgimento. 
O objetivo principal do aconselhamento genético oncológico é a identificação dos indivíduos portadores de SPHC e o 
planejamento das medidas de vigilância ou prevenção aplicáveis às diferentes situações de alto risco de desenvolvimento 
de câncer. A dinâmica do processo de aconselhamento genético envolve: (1) coleta de informação: pessoal e familiar, 
através da elaboração de heredograma com pelo menos três gerações, com posterior confirmação das informações 
fornecidas por meio de atestado de óbito ou histopatologia dos tumores referidos na família; (2) diagnóstico: a definição 
do diagnóstico é fundamental para conhecer o prognóstico (evolução natural, definição de riscos,