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Genética Veterinária - 1º SEMESTRE (UNINOVE)

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tem T vai ter
A e onde é C vai ser G, para produzir a fita
de rna.
Stop códon não gera aminoácidos.
15 códons = terá 14 aminoácidos, 1
provavelmente é stop codon
Se um rna mensageiro possui 15 códons,
para cada códon 3 nucleotídeos = 45
nucleotídeos.
No processo de replicação, da fita de dna
existente surgirá uma fita de dna
No processo de transcrição da fita dna
molde surge uma molécula de rna
mensageiro
No processo de tradução, a partir do
mRNA surge uma proteína.
- Mutações gênicas:
Alguns exemplos de mutações no
mundo animal: cascavel sem escamas,
rottweiler com vitiligo, tigre branco.
Mutação é uma alteração na
estrutura do material genético. Alteram a
estrutura do DNA, sínteses de uma nova
proteína e proteína com uma função
alterada. As mutações podem ser
benéficas, neutras e prejudiciais.
Dois tipos:
● Espontânea - ocorrem ao acaso,
sem causa definida.
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● Induzidas - Aparecem em
decorrência da utilização de
agentes mutagênicos por
estímulos físicos e químicos,
exemplo: raio x *físico* - químico:
corantes acridínicos.
Conceitos: é considerado gene selvagem
quando não há alteração em sua
sequência genética. Quando há alteração
no material genético é chamado de gene
mutante. Genes que causam a morte de
indivíduos são conhecidos como alelos
letais.
Tipos de células que ocorrem mutações:
podem ser somáticas ou germinativas.
Substituição: é a troca de uma base por
outra. Se mudar um códon para um que
codifica um aminoácido diferente. Causa
pequenas mudanças na proteína
produzida. Ex: anemia falciforme.
Substituição de um aminoácido: o colapso
induzido pelo Exercício (EIC) é uma
enfermidade hereditária autossômica
recessiva diagnosticada com maior
frequência em cães da raça Labrador.
Substituição da arginina por leucina - leva
a uma anormalidade sináptica. Cães
morrem após o colapso ocasionado por
um exercício intenso.
Se mudar um códon para um que codifica
para o mesmo aminoácido = mutação
silenciosa.
Se alterar um códon codificador de
aminoácidos para um stop códon = causa
proteína incompleta. Exemplo:
dermatosparaxia em ovinos - Produção de
proteína truncada: altera a maneira como
processa o colágeno tipo 1.
Inserção: Insere um par de bases na
sequência gênica. Alteração no quadro de
leitura, o aminoácido desejado não é o
recebido.
Inserção de bases virais: os vírus
incorporam no material genético suas
sequências de bases. Provocando erros na
leitura e alteração nas proteínas, gerando
muitos casos de câncer.
Deleção: são mutações no qual um trecho
do DNA é perdido ou deletado. Alteração
no quadro de leitura. Mutação MDR1 em
cães da raça collie - deleção de 4 pares de
bases resultando em uma série de códons
prematuras. Proteína com número
bastante reduzido de aminoácidos se
apresentando inativa.
- Primeira Lei de Mendel,
Probabilidade e Heredograma
Características da ervilha: rápido
crescimento, produção de muitas
sementes, se autofecundam, portanto
linhagens puras.
Textura da semente, cor da semente, cor
das pétalas, cor da vagem imatura, forma
da vagem.
homozigoto - AA (duplo alelo dominante)
Heterozigoto - Aa (um recessivo e um
dominante)
Probabilidade: leis da probabilidade. P=
número de eventos favoráveis
---------------------------
número de eventos possíveis
Ocorrência de 2 eventos: soma a
probabilidade dos acontecimentos. *ou =
soma*
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Regra do E : p1xp2 *multiplicação da
probabilidade 1 com a probabilidade 2*
probabilidade de dois coelhos com pelo
logo aa em uma ninhada de casal Aa = ¼
* ¼ = 1/16
Heredogramas: é um diagrama utilizado
para facilitar a compreensão rápida de
uma genealogia, dos padrões de herança
de uma característica em uma família.
- Distúrbios monogênicos
Herança autossômica recessiva: acontece
tanto em homens quanto em mulheres,
não é ligado ao cromossomo X ou Y. Os
pais de um filhote afetado não expressam
a síndrome, mas são portadores
assintomáticos dos alelos mutados. Os
pais de um filhote afetado podem ser
consanguíneos, essa síndrome pula
gerações. Na herança: se eu cruzar aa com
aa = todo mundo aa, AA aa = Aa,
Astenia dérmica regional hereditária
equina (HERDA)
Mutação por substituição no gene que
codifica a proteína Ciclofilina B exercendo
efeito negativo sobre o metabolismo do
colágeno. Cavalos da Raça Quarto de
Milha QM. Características: pele frouxa,
fina, hiperextensíveis e frágil que lacera
facilmente formando extensas cicatrizes.
Aracnomelia Bovina (condrodisplasia tipo
telemark)
Mutação no gene que codifica o receptor
de fator de crescimento dos fibroblastos 3
(FGFR3) Fatores de crescimento. Crânio
arredondado.
Deficiência da Adesão Leucocitária Bovina
(BLAD)
Mutação no complexo CD11/CD18 (A/G)
com substituição do aminoácido ÁCIDO
aspártico por glicina. Raça Holstein.
Codifica a subunidade b2, integrante dos
neutrófilos e impossibilita a migração e
fagocitose em consequência de infecções
bacterianas recorrentes, ocorrendo morte
prematura dos terneiros após 2 a 8
meses.
Complexo de malformação vertebral
(CVM)
Mutação por substância
Atrofia progressiva generalizada da retina
Mutação ocorre no segundo códon onde a
base nitrogenada guanina é substituída
por adenina. Midríase bilateral com perda
de visão noturna (nictalopia) e
posteriormente perda da visão diurna
(acromatopsia) Perda progressiva.
Herança autossômica dominante: Um
fenótipo autossômico dominante ocorre
em machos e fêmeas, igualmente.
Alelo mutante: A, animal afetado: AA ou
Aa (homozigoto dominante e
heterozigoto). Animal não afetado: aa
(homozigoto recessivo)
Aracnomelia Bovina (condrodisplasia) tipo
bulldog
Mutação no gene que codifica o aggrecan
(acan) principal proteoglicano presente
nas cartilagens articulares, sendo
fundamental na morfogênese do
condroesqueleto durante o
desenvolvimento fetal. Desenvolvimento
anormal da cartilagem intersticial
(ossificação endocondral) dos ossos
longos que resulta no crescimento
longitudinal anormal. Coluna vertebral
curta, cabeça grande e focinho curto.
Fenda palatina,
Paralisia Periódica Hipercalemica (HYPP)
Mutação por substituição de uma citosina
por uma guanina no gene SCN4A do
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canal de sódio no cromossomo 11, que
leva à substituição de uma fenilalanina
por uma leucina. Fasciculações
musculares espasmos, miotonia
(relaxamento muscular), prolapso de
terceira pálpebra, fraqueza muscular,
dificuldade respiratória, decúbito e morte.
Miopatia por acúmulo de polissacarídeo
(PSSM)
Mutação pontual no gene responsável
pela síntese de glicogênio 1 (GYS1) que
acarreta a substituição de uma guanina
por uma adenina resultando na troca de
uma arginina por uma histidina, sendo
caracterizada pelo acúmulo excessivo de
glicogênio nas células musculares. Causa
rigidez muscular, sudorese, dor, relutância
em se movimentar, fasciculações
musculares, fraqueza e atrofia muscular,
andar rígido, sinais de cólica,
mioglobinúria e decúbito.
Segunda lei de mendel
Cruzamento diíbrido - cruzamento entre 2
pares de genes ou mais de cada indivíduo
constituídos por duas ou mais
características. Restrito a heterozigotos.
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