ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Prévia do material em texto

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
 Numéricas : numérico pra mais ou ora 
menos de cromossomos 
ANEUPLOIDIAS 
 Cromossomo a mais ou a menos 
 Síndrome de Down 
 Síndrome de Turner 
 Só um cromossomo afetado 
 POLIPLOIDIAS 
 Incompatível com a vida 
 Vários cromossomos afetados 
 Ex: cromossomo 1 com 3, o 2 com 3.... 
 
 Estruturais: algum cromossomo sofreu 
algum dano 
 Nomenclatura: 
47, XY + 21 = homem portador de Síndrome de 
Down (trissomia no cromossomo 21) 
46, XX, 5p – ou 46, XX, del (5p-) = mulher 
portadora de S. de Miado de Gato 
*quando tem uma falha na meiose é melhor 
que seja na meiose 2 do que na meiose 1 
Pode surgir por conta da não disjunção(não 
separou): 
- das cromátides irmãs durante a mitose 
- dos cromossomos homólogos Meiose I 
- das cromátides irmãs Meiose I 
 
Yane Sales 
XX
XX
X 
XY 
XXY X0 
XY 
Y 
 
X 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 
 SÍNDROME DE DOWN 
 Etiologia 
-Não disjunção do cromossomo 21 
-Mosaicismo: quando o erro não acontece 
na meiose e sim na mitose 
-Translocação 
TRISSOMIA LIVRE 
 Não disjunção dos cromossomos na 
meiose (pode ser na 1 ou 2) 
TRANSLOCAÇÃO 
 Quando um fragmento de outro 
cromossomo se junta ao cromossomo 
21 formando um terceiro cromossomo 
MOSAICISMO 
 Mais raro 
 Após a fertilização 
 Falha na mitose, onde o cromossomo 
21 não se divide 
 Anomalias física são mais leves e 
capacidade intelectual mais elevada 
 Em procedimentos mais invasivos: 
profilaxia antibiótica 
 Boca pequena 
 Palato elevado e pequeno (ogival) 
 Macroglossia (língua grande) 
 Hipotomia 
 Fissuras na língua 
 Prognatismo mndibular relativo 
(queixo mais pra frente) 
 Atraso na erupção dos dentes 
 Falta de dentes (oligodontia) 
 Hipocalcificaçao dentária 
 Alteração da proporção da coroa com 
a raiz 
 Mordia cruzada posterior 
 Apinhamento dentário 
 Pode utilizar a placa palatal de 
memória (estimulação da musculatura 
oral) 
*trissomia compatíveis com a vida: 21, 13, 18 
 
 TRISSOMIA DO 13 
 Síndrome de Patau 
 Fissura lábio palatina 
 Expectativa de vida não é tão 
alta 
 SÍNDROME DE EDWARDS 
 Trissomia do 18 
 Mais grave que a de Patau 
 Retardo no crescimento 
 Mãozinhas fechadas 
 Palato estreito e profundo 
(ogival) 
 Mandíbula pequena 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
NUMÉRICAS QUE AFETAM OS 
CROMOSSOMOS SEXUAIS 
 SÍNDROME DE TURNER 
 Quando a mulher nasce com 
um único cromossomo X 
 Mandíbula pequena 
 Palato estreito profundo 
(ogival) 
 Mordida cruzada 
 SÍNDROME DE KLINEELTER 
 Afeta homens 
 Tem 2 X 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
ESTRUTURAIS 
 Perde um pedacinho do 
cromossomo 
 Crossing-over desigual entre 
cromossomos homólogos 
desalinhados 
 Quando os cromossomos não 
estão alinhados 
 
 
 
SÍNDROME DO MIADO DO GATO 
 Síndrome do Cri du Chat 
 Perde no cromossomo 5 o bracinho curto 
 Fissura lábio palatina 
 Úvula bífida 
 Mal oclusão dentária 
SÍNDROME DE WILLAMS 
 Cromossomo 7 fica mais curto 
 Deleta um pedacinho 
 Hipodontia (diminuição do número d 
dentes) 
 Microdontia 
 Hipoplasia de esmalte 
 Mal oclusão dentária