Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
Gabriela Lopes - Txxx Herança Multifatorial CARACTERISTICAS Herança multifatorial = muitos genes influenciam o mesmo caráter de modo acumulativo e sofrem influência ambiental Fenótipo = fatores genéticos + fatores ambientais O caráter é determinado pela interação de vários genes em locos diferentes, cada um com um efeito pequeno, mas aditivos (poligenes). O que resulta num efeito acumulativo Heredograma: não possibilita um diagnóstico de herança multifatorial São doenças comuns na população RISCO DE RECORRENCIA NA HERANÇA MULTIFATORIAL Varia de doença para doença Pode variar também entre etnias, sexos e idades Esse risco é adquirido através do estudo de diversas famílias afetadas Aumenta com a gravidade da doença DOENÇAS MAIS FREQUENTES (Todas elas são produzidas pela combinação de transtornos genéticos que predispõem a uma determinada suscetibilidade quando associados a uma exposição de agentes ambientais) Malformações congênitas Hipertensão Dislipidemias Alzheimer Obesidade Osteoporose o É uma doença óssea e metabólica que se caracteriza por uma baixa densidade óssea o Densidade mineral: É determinada pela massa óssea máxima (quantidade de osso adquirida no período de crescimento do esqueleto) e pela perda da mesma, a qual ocorre com o passar dos anos e é influenciada por diversos fatores ambientais. o Fatores de risco: Idade, mulheres na menopausa, tabagismo, baixa ingestão de cálcio, alcoolismo o Alguns marcadores genéticos: VDR – Receptor da vitamina D – alteração na absorção de cálcio ESR1 – Receptor de estrógeno – o estrógeno influencia o metabolismo do crescimento ósseo COL1A1 – Colágeno do tipo 1 – o colágeno é essencial para a força esquelética Diabetes o Doença endócrino-metabólica caracterizada por hiperglicemia crônica, resultante de defeitos da secreção ou da ação da insulina o Existem 2 tipos: tipo 1 e 2 Tipo 1: destruição das células beta pancreáticas que caracteriza a deficiência de insulina Geralmente causada por um processo autoimune Com fatores genéticos associados o O mecanismo responsável pelo acumulo de glicose no sangue decorre de uma alteração no pâncreas que gera defeitos da secreção ou da ação da insulina Gabriela Lopes - Txxx o Tratamento: Insulina injetável afim de repor o hormônio faltante Câncer o Lesão constituída pela proliferação celular anormal, descontrolada e autônoma, que vem em consequência de alterações em genes que regulam a multiplicação das células. Esse crescimento anormal é chamado de neoplasma, seu desenvolvimento leva a uma neoplasia A neoplasia pode ser benigna ou maligna o Etiologia: Fatores externos: carcinógenos químicos, carcinogênese por radiação, vírus oncogênicos de RNA e DNA, bactéria Helicobacter pylori que causa uma inflamação crônica que pode causar carcinomas gástricos ou linfomas gástricos Fatores genéticos o Formação e desenvolvimento: Originam-se de células normais que sofrem mutação gênica ou alterações epigenéticas Genes alvo de mutações no câncer sofrem: Estimulam a X celular Inibem a proliferação celular Regulam apoptose Regulam reparo do DNA Regulam metilação e acetilação do DNA Quando mutados: Possuem uma maior sobrevivência celular Redução da apoptose Crescimento autônomo o Proto-oncogenes = seus produtos proteicos controlam o crescimento, proliferação e a diferenciação celular. Quando sofrem mutações são chamados de Oncogene = gene mutado que tem sua função alterada o que gera uma estimulação anormal o Genes supressores de tumor gene BRCA1 é um gene supressor de tumor Genes normais envolvidos com o controle negativo da proliferação celular, principalmente nos pontos de checagem do ciclo celular. Principal – p53 Controlam o crescimento celular Bloqueiam o desenvolvimento de tumor, regulando a transição das células nos pontos de checagem no ciclo celular ou promovendo a morte programada da célula o Patonogênese Gabriela Lopes - Txxx
Compartilhar