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Alterações Cromossômicas estruturais

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Gabriela Lopes - TXXX 
Alterações cromossômicas estruturais 
Provocam alterações na estrutura dos 
cromossomos, podendo ocasionar a perda 
de genes, a leitura duplicada ou erros na 
leitura de um ou mais genes. 
AS ALTERAÇÕES 
São quebras nos cromossomos 
 
Deleção 
 Resulta em um desequilíbrio do 
cromossomo por perda de um 
segmento cromossômico 
 Pode ser uma deleção 
Terminal  ocorre em porções terminais do 
cromossomo 
Intersticial  ocorre nas porções mais 
internas 
Duplicação 
 Acontece quando uma porção 
de um segmento do cromossomo está 
repetida. As duplicações podem 
originar-se por crossing-over desigual 
ou por segregação anormal da 
meiose num portador de uma 
translocação ou inversão 
Inversão 
 É um processo em que parte do 
cromossomo separa-se e reorganiza-
se de forma invertida. Nesse caso, não 
temos perda de material genético, 
mas alteração na sua ordem. 
Podendo ser: 
Pericêntricas  inversões que envolvem o 
centrômero 
Paracêntricas  referem-se às inversões em 
que o centrômero não está envolvido 
Translocação 
 Acontece quando ocorre 
a transferência de uma porção de um 
cromossomo para outro cromossomo 
não homólogo. 
CROMOSSOMOS EM ANEL 
 As deleções terminais nos dois braços 
de um cromossomo podem dar origem 
a um cromossomo em anel, se as 
extremidades livres fraturadas se 
soldarem. 
 Os cromossomos em anel podem 
dividir-se normalmente durante a 
mitose ou meiose, mas sujeitos à 
degeneração. 
AGENTES MUTAGÊNICOS 
 Físicos – radiações ionizantes, 
radiação ultravioleta, temperatura 
 Químicos – colchicina, gás mostarda, 
talidomida, alcatrão e benzeno 
 Biológicos – vírus, bactérias, e alguns 
protozoários 
 
SINDROME DE CRI DU CHAT 
 Síndrome do 
miado de gato 
 Deleção de 5p 
 Baixo peso ao 
nascer 
 Hipotonia 
 Microcefalia 
 Cardiopatia 
congênita 
 Hipertelorismo 
ocular, 
estrabismo 
 Choro fraco semelhante ao de um 
gato 
 Face arredondada 
 Prega palmar única 
 
Gabriela Lopes - TXXX 
SINDROME DO X FRÁGIL 
 Face alongada 
 Orelhas 
grandes e 
em abano 
 Mandíbula 
proeminente 
 Hipotonia 
muscular 
 Prega 
palmar única 
 Estrabismo 
 Escoliose 
 Calosidade nas mãos, proveniente do 
hábito de morder as mãos 
 
SINDROME DE DOWN POR TRANSLOCAÇÃO 
ROBERTSONIANA 
 Língua protusa 
 Palato estreito 
 Excessiva pele 
cervical 
 Mão curta e 
larga, prega 
palmar 
transversa e 
única 
 Língua com 
sulcos 
 Distancia aumentada entre 1° e 2° 
pododáctilos

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