Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
Gabriela Lopes - TXXX Alterações cromossômicas estruturais Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. AS ALTERAÇÕES São quebras nos cromossomos Deleção Resulta em um desequilíbrio do cromossomo por perda de um segmento cromossômico Pode ser uma deleção Terminal ocorre em porções terminais do cromossomo Intersticial ocorre nas porções mais internas Duplicação Acontece quando uma porção de um segmento do cromossomo está repetida. As duplicações podem originar-se por crossing-over desigual ou por segregação anormal da meiose num portador de uma translocação ou inversão Inversão É um processo em que parte do cromossomo separa-se e reorganiza- se de forma invertida. Nesse caso, não temos perda de material genético, mas alteração na sua ordem. Podendo ser: Pericêntricas inversões que envolvem o centrômero Paracêntricas referem-se às inversões em que o centrômero não está envolvido Translocação Acontece quando ocorre a transferência de uma porção de um cromossomo para outro cromossomo não homólogo. CROMOSSOMOS EM ANEL As deleções terminais nos dois braços de um cromossomo podem dar origem a um cromossomo em anel, se as extremidades livres fraturadas se soldarem. Os cromossomos em anel podem dividir-se normalmente durante a mitose ou meiose, mas sujeitos à degeneração. AGENTES MUTAGÊNICOS Físicos – radiações ionizantes, radiação ultravioleta, temperatura Químicos – colchicina, gás mostarda, talidomida, alcatrão e benzeno Biológicos – vírus, bactérias, e alguns protozoários SINDROME DE CRI DU CHAT Síndrome do miado de gato Deleção de 5p Baixo peso ao nascer Hipotonia Microcefalia Cardiopatia congênita Hipertelorismo ocular, estrabismo Choro fraco semelhante ao de um gato Face arredondada Prega palmar única Gabriela Lopes - TXXX SINDROME DO X FRÁGIL Face alongada Orelhas grandes e em abano Mandíbula proeminente Hipotonia muscular Prega palmar única Estrabismo Escoliose Calosidade nas mãos, proveniente do hábito de morder as mãos SINDROME DE DOWN POR TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA Língua protusa Palato estreito Excessiva pele cervical Mão curta e larga, prega palmar transversa e única Língua com sulcos Distancia aumentada entre 1° e 2° pododáctilos
Compartilhar