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DEFICIÊNCIA INTELECTUAL E AEE 
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Sumário 
Deficiência Intelectual ...................................................................................... 3 
Breve Histórico da Deficiência Intelectual no Brasil ..................................... 6 
Causalidade da Deficiência Intelectual ...................................................... 12 
Fatores genéticos ................................................................................... 14 
Ambientais .............................................................................................. 15 
Multifatorial ............................................................................................. 16 
Etiologia e fatores de risco ..................................................................... 17 
Quociente de inteligência (QI) .................................................................... 20 
Manifestações e subtipos ....................................................................... 22 
Quadro clínico ............................................................................................ 23 
Fala ........................................................................................................ 23 
Percepção .............................................................................................. 23 
Cognição ................................................................................................ 24 
Concentração e memória ....................................................................... 24 
Emoção .................................................................................................. 24 
Movimentos e comportamento ............................................................... 24 
Condições comuns associadas à deficiência intelectual ............................ 25 
Síndrome de Down ................................................................................. 25 
Síndrome do X frágil ............................................................................... 27 
Fenilcetonúria ......................................................................................... 28 
Hipotireoidismo congênito ...................................................................... 29 
Síndrome de Prader-Willi........................................................................ 31 
Síndrome de Angelman .......................................................................... 32 
Galactosemia .......................................................................................... 32 
Síndrome alcoólica fetal ......................................................................... 34 
Diagnosticando deficiência intelectual ....................................................... 35 
Práticas pedagógicas em alunos com deficiência intelectual ..................... 38 
REFERÊNCIAS ............................................................................................. 41 
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FACULESTE 
 
A história do Instituto FACULESTE, inicia com a realização do sonho de um 
grupo de empresários, em atender a crescente demanda de alunos para cursos de 
Graduação e Pós-Graduação. Com isso foi criado a FACULESTE, como entidade 
oferecendo serviços educacionais em nível superior. 
A FACULESTE tem por objetivo formar diplomados nas diferentes áreas de 
conhecimento, aptos para a inserção em setores profissionais e para a participação 
no desenvolvimento da sociedade brasileira, e colaborar na sua formação contínua. 
Além de promover a divulgação de conhecimentos culturais, científicos e técnicos que 
constituem patrimônio da humanidade e comunicar o saber através do ensino, de 
publicação ou outras normas de comunicação. 
A nossa missão é oferecer qualidade em conhecimento e cultura de forma 
confiável e eficiente para que o aluno tenha oportunidade de construir uma base 
profissional e ética. Dessa forma, conquistando o espaço de uma das instituições 
modelo no país na oferta de cursos, primando sempre pela inovação tecnológica, 
excelência no atendimento e valor do serviço oferecido. 
 
 
 
 
 
 
 
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Deficiência Intelectual 
 
A definição de deficiência intelectual passou, ao longo do tempo, por 
modificações, como, por exemplo, a mudança do termo. Em 2010, foi publicada a 11ª 
edição do manual “Deficiência Intelectual: Definição, Classificação e Níveis de 
Suporte”, pela AAIDD (Associação Americana em Deficiência Intelectual e do 
Desenvolvimento), que manteve a definição de 2002, mas incorporou a mudança do 
termo “retardo/ deficiência mental” para deficiência intelectual com a seguinte 
redação: 
 
 
 
 
 
Segundo o Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais – 
DSM-V, publicado pela Associação Americana de Psicologia em 2014, as 
características essenciais da deficiência intelectual incluem prejuízos nas funções 
intelectuais que envolvem raciocínio, solução de problemas, planejamento, 
pensamento abstrato, juízo, aprendizagem pela educação escolar e experiência e 
compreensão prática. Outra característica se refere a déficits no funcionamento 
adaptativo, que envolve três domínios: conceitual, social e prático. O domínio 
conceitual envolve memória, raciocínio matemático, leitura e escrita, linguagem, 
solução de problemas; o domínio social envolve empatia, habilidades de 
comunicação, julgamento social, percepção de pensamentos, sentimentos e 
experiências dos outros. Já o domínio prático envolve aprendizado e autogestão, 
cuidados pessoais, controle de dinheiro, organização de tarefas, entre outros. Por fim, 
a deficiência intelectual também é caracterizada por seu início durante o período de 
desenvolvimento (APA, 2014). 
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Em relação aos comportamentos adaptativos, são definidos como habilidades 
conceituais, sociais e práticas que as pessoas aprendem para atuar em sua rotina 
diária, como comunicar, se alimentar, ler, utilizar conceitos matemáticos. As 
habilidades adaptativas são a comunicação, que diz respeito às habilidades de 
compreender e expressar informações por meio de comportamentos simbólicos, 
como palavras faladas ou escritas, ou comportamentos não simbólicos, como 
expressões faciais e movimentos corporais. 
A habilidade de autocuidado também é adaptativa e se refere às habilidades 
que asseguram a higiene pessoal, alimentação, vestuário, uso do sanitário, entre 
outros. Habilidades de vida no lar dizem respeito às habilidades necessárias para o 
funcionamento do lar, como cuidado com roupas, com o ambiente doméstico. 
As habilidades sociais estão relacionadas às trocas sociais, como receber e 
responder a solicitações adequadamente, reconhecer sentimentos, demonstrar 
autocontrole, compartilhar e cooperar, respeitar limites e normas e demonstrar 
comportamento social e sexual adequado. O desempenho na comunidade são 
habilidades relacionadas ao uso apropriado dos recursos da comunidade, compras 
em lojas e mercados, utilizar transporte e serviços públicos; as habilidades de auto 
direção estão relacionadas a fazer escolhas, cumprir planejamentos, tomar iniciativas, 
completar tarefas e auto advocacia. As habilidades de saúde e segurança dizem 
respeito às habilidades para cuidar da saúde em termos de alimentação, identificação, 
tratamento e prevenção de doenças, além de 
cuidar da própria segurança. 
As habilidades acadêmicas funcionais se 
referem a habilidades como ler, escrever, utilizar 
conceitos básicos e práticos de matemática. A 
habilidade de lazer diz respeito às habilidades para 
desenvolver interesses e participar de atividades 
de entretenimento; por fim, tem-se as habilidades 
de trabalho, que se referem a manter um trabalho 
em tempo parcial ou total, comportamentos sociais 
apropriados e habilidades relacionadas ao trabalho, como cumprir horários, gerenciar 
dinheiro, enfrentar críticas e aplicar as habilidades acadêmicas funcionais. 
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A deficiênciaintelectual pode ser classificada em leve, moderada, severa e 
profunda; com base no funcionamento intelectual do indivíduo. No entanto, é o 
funcionamento adaptativo que determina o nível de apoio necessário que esse 
indivíduo precisa para realizar diversas atividades (APA, 2014). 
Assim, foram definidos quatro níveis de suporte/apoio para as pessoas com 
deficiência intelectual: apoio intermitente, apoio limitado, apoio amplo e apoio 
permanente (ALMEIDA, 2012). 
 O apoio intermitente é oferecido conforme as necessidades do 
indivíduo. É caracterizado como de natureza episódica, pois a pessoa nem sempre 
necessita dele. Geralmente se faz necessário por períodos curtos durante transições 
ao longo da vida, como, por exemplo, perda do emprego ou uma crise médica aguda. 
O apoio intermitente pode ser de alta ou baixa intensidade. 
 A intensidade de apoio limitado é caracterizada por consistência ao 
longo do tempo. Por exemplo, o treinamento para o emprego no mercado de trabalho 
por um tempo limitado ou o apoio na transição da vida escolar para a vida adulta 
(ALMEIDA, 2012). 
 O apoio amplo é caracterizado pelo apoio regular (por exemplo, apoio 
diário) em pelo menos alguns ambientes (por exemplo, no trabalho, na escola) e não 
por tempo limitado (por exemplo, apoio permanente nas atividades de vida diária) 
(ALMEIDA, 2012). 
 Apoio permanente é caracterizado pela constância e alta intensidade. É 
oferecido nos ambientes onde a pessoa vive e é de natureza vital para a sustentação 
da vida do indivíduo (ALMEIDA, 2012). 
É importante destacar que não há instrumentos padronizados que avaliam as 
condutas adaptativas dos indivíduos e os níveis de apoio que eles necessitam. Assim, 
um indivíduo não pode ser diagnosticado com deficiência intelectual apenas por 
testes de QI – quociente de inteligência, outros testes devem ser utilizados para 
indicar limitações no comportamento adaptativo, que envolve habilidades conceituais, 
sociais e práticas; considerando o ambiente cultural e da comunidade que o indivíduo 
está inserido, a diversidade linguística e diferenças culturais. Também se deve 
considerar o sistema de suporte/apoio que a pessoa necessita (ALMEIDA, 2012). 
 
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Breve Histórico da Deficiência Intelectual no Brasil 
 
É difícil determinar com precisão onde e quando se iniciou o processo moderno 
de inclusão efetiva das pessoas com deficiências. No entanto, a relação de exclusão 
e eliminação dessa população advém de um período muito remoto. Não é o objetivo 
deste texto fazer uma longa explanação sobre essa relação. Ainda assim, acredita-
se ser importante fazer um brevíssimo resumo da condição dessa população até o 
momento atual. 
Bueno (1993) apresenta as linhas gerais da relação da sociedade com as 
pessoas com deficiência no decorrer da história ocidental, afirmando que existem 
quatro estágios de atitudes em relação a elas. O primeiro, na era pré-cristã, tendia a 
negligenciar e a maltratar as pessoas com deficiência; o segundo, na época da 
difusão do cristianismo, passou a protegê-las e a compadecer-se delas; o terceiro, 
entre os séculos XVIII e XIX, privilegiava a 
segregação com a fundação de instituições 
para oferecer-lhes uma educação à parte; e 
o quarto, na última etapa do século XX, 
propõe sua aceitação e integração. 
Atualmente, no século XXI, há a 
perspectiva de inclusão dessas pessoas em 
todos os espaços sociais. Inseridos nesse contexto citado por Bueno (1993), alguns 
marcos históricos ocorridos no século XIX, acerca da inclusão social e educacional 
das pessoas com deficiência intelectual, merecem destaque, pois permitem que, 
didaticamente, se consiga determinar o início da efetiva inclusão das pessoas com 
deficiências nos sistemas educacionais e, consequentemente, na sociedade. 
Um desses marcos foi a publicação, em 1801, do livro De l’education d’un 
homme sauvage, de Jean Marie Gaspar Itard, que retrata sua tentativa de educar um 
garoto que havia sido encontrado na floresta de Aveiron, França. Essa publicação é 
considerada por Quirós e Gueler (1966, p. 513, apud BUENO, 1993) a primeira obra 
sobre a educação de pessoas com deficiência intelectual. 
Outro marco relevante e efetivo da educação de pessoas com deficiência 
intelectual, ocorrido também no século XIX, foi a separação de crianças em pavilhão 
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próprio realizada por Edouard Seguin, no Hospício de Bicêtre, Paris, França, em 1840 
(QUIRÓS e GUELER, 1966, p. 515, apud BUENO, 1993). 
Diversas foram as ações, apesar de dispersas e sem políticas sistematizadas, 
em prol da inclusão das pessoas com deficiência. No entanto, já no século XX, em 
1948, há um marco fundamental para a compreensão e localização histórica desse 
processo de inclusão no contexto mundial: a publicação da Declaração Universal dos 
Direitos Humanos. 
A partir dela, passam a ser considerados mundialmente – pelo menos de forma 
oficial – os direitos que os seres humanos possuem, alguns deles princípios 
inalienáveis e universais, sem que se possa distingui-los tendo como pretexto raça, 
gênero, religião, condição econômica, cultural, física, sensorial ou intelectual. Essa 
Declaração não é, como todos sabem, um documento que trata especificamente dos 
direitos das pessoas com deficiência, mas deixa claro que todos os seres humanos 
têm direitos iguais, entre eles as pessoas com deficiência. 
Desde 1948 tem havido um longo percurso de esforços e avanços para que as 
pessoas com deficiência possam ser mais e melhor incluídas na sociedade, mas, 
mesmo assim, como não se fizeram suficientes, em 1990 a comunidade internacional 
se reuniu na cidade de Jomtien, Tailândia, e elaborou a Declaração Mundial sobre 
Educação para Todos, cujos principais objetivos estão expostos em seu Artigo 1º e 
expressam os anseios de se construir uma sociedade mais justa e inclusiva. 
Tendo como base esses preceitos e em processo de continuidade, em 1994, 
na cidade de Salamanca, Espanha, houve outra conferência com a participação de 
88 países e 25 organizações, para que se continuasse discutindo aspectos 
fundamentais de uma educação para todos. Esse encontro culminou na publicação 
da Declaração de Salamanca, que amplia o conceito de necessidades educacionais 
especiais, incluindo todas as crianças que não estejam conseguindo se beneficiar 
com a escola, seja por que motivo for. Percebe-se, então, um avanço claro na garantia 
de direitos dessa população. 
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É nessa Declaração que se explicita com 
clareza o conceito que vem se construindo 
desde a Conferência Mundial sobre Educação 
para Todos, que culminará nos processos e 
conceito de educação inclusiva. 
Após a , surgiram outras muito relevantes, 
como a Declaração de Washington e 
Guatemala, em 1999, a Declaração de Dakar, 
em 2000, a Convenção sobre os Direitos das 
Pessoas com Deficiências, em 2006, além de outros documentos internacionais. 
Percebe-se, assim, um movimento mundial histórico e social claro de 
modificação nos paradigmas que norteiam as relações entre pessoas de uma 
comunidade, ao se tentar diminuir as situações de desvantagem daquelas com 
alguma deficiência ou não. 
O Brasil, principalmente nas duas últimas décadas, tem acompanhado de perto 
tais modificações. No entanto, deve-se compreender que o país tem sua trajetória 
particular e inúmeros fatores influenciam na construção de ações voltadas a uma 
perspectiva social mais inclusiva. 
Em 1874, o Hospital Estadual de Salvador (hoje Hospital Juliano Moreira) 
prestou atendimento médico pedagógico a pacientes com deficiência intelectual, não 
se caracterizando, no entanto, como instituição educacional (BUENO, 1993; 
MAZZOTA, 2005). Essa situação foi se alterando aos poucos, no início do século XX. 
 
 
 
 
 
 
 
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Muitas das iniciativas de inclusão de alunos com deficiência nas escolas e 
instituições públicas eram de caráter pessoal e as famílias acabavam matriculando(quando conseguiam) seus filhos nas instituições educacionais. Não havia políticas 
públicas abrangentes, sustentáveis e generalizadas de integração e inclusão para 
essa população. 
As famílias arcavam com todo o ônus de tentar tornar seus filhos alunos 
participantes e ativos do processo pedagógico e social da escola. Dependiam muito 
das iniciativas e envolvimento pessoal dos professores e colaboradores da escola. 
Com relação às instituições específicas para apoio a pessoas com deficiência 
intelectual, a pioneira foi a Sociedade Pestalozzi de Porto Alegre, fundada em 1926, 
seguida pelas Sociedades Pestalozzi de Minas Gerais, Rio de Janeiro e São Paulo. 
A Apae do Rio de Janeiro foi fundada em 1954, sendo seguida de diversas outras na 
década de 1950 e pela Apae de São Paulo em 1961 (MAZZOTA, 2005). 
As ações mais comuns e efetivas, até a Constituição de 1988, eram voltadas 
à filantropia ou à internação das pessoas com deficiência em instituições particulares 
que as isolavam do convívio social e, quando havia algum movimento inclusivo, era 
por iniciativa particular de um núcleo social ou família isolada. Entre os anos da 
primeira Lei de Diretrizes e Bases da Educação Nacional – LDB (1961) e a 
promulgação da Constituição de 1988 houve um período muito relevante da história 
recente do Brasil, em que se passou por um momento longo de perda das liberdades 
institucionais. Com a liberdade política retomada, reinicia-se uma reestruturação 
partidária, que tem como representação a constituição da Assembleia Constituinte, 
formada por grupos conservadores e progressistas. Elabora-se, então, o texto da 
Constituição Brasileira de 1988 que, por seu caráter democrático e por ressaltar 
aspectos relacionados a conquistas de direitos, recebe o nome de Constituição 
Cidadã (NAMO, 2007). 
Foi nesse contexto que os direitos à educação de pessoas com deficiência se 
consolidou nacionalmente, em caráter oficial e definitivo, apesar das disputas entre 
posições conservadoras e progressistas no que se refere a diferentes perspectivas 
ideológicas, políticas, econômicas e culturais. 
A década de 1990 foi decisiva e extremamente profícua no contexto político, 
social e econômico. Dentro de um contexto social complexo, a Constituição brasileira, 
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em dez anos, teve 25 emendas, o que pode ser representativo de um processo de 
modificação ocorrido durante esse período. As diversas Declarações, Simpósios, 
Conferências, etc., que foram organizadas e efetivadas durante esses anos coloca o 
Brasil no contexto político, econômico e social que era tendência em diversos países 
da comunidade mundial, como se pôde observar anteriormente neste texto. 
Nessa perspectiva é promulgada a Lei de Diretrizes e Bases da Educação 
Nacional – LDB de 1996 (Lei 9.394/96), sendo nela inserida, pela primeira vez, a 
Educação Especial como um capítulo exclusivo sobre esse tema, o Capítulo V. 
A escola inclusiva pretende acolher a todos, até mesmo os que possuam 
necessidades educacionais especiais, tornando a sociedade mais equânime, menos 
segregatória e, portanto, mais democrática. Essas perspectivas foram contempladas 
na LDB 9.394/96. 
No entanto, observa-se na LDB de 1996 um caráter de transição. Isso se faz 
notável, por exemplo, pelo fato de se utilizar a expressão “integrar” e não “incluir”. 
Dessa forma, percebe-se que o processo de inclusão, naquele momento histórico, 
estava em plena constituição (e ainda está). 
A LDB não trata somente da educação especial (termo utilizado na Lei) mas, 
em seu bojo, o contexto inclusivo das Declarações de Jontien e de Salamanca estão 
claros e explícitos – inclusive no Capítulo V, que versa especificamente sobre a 
educação especial, revelando os enormes avanços obtidos em relação às duas Leis 
de Diretrizes e Bases anteriores (Lei 4.024/61 e Lei 5.692/71). 
O Plano Nacional de Educação3 vem corroborar o processo que estava se 
consolidando desde a Constituição Brasileira de 1988 e foi formulado conforme as 
diretrizes da Declaração Mundial sobre Educação para Todos, visando garantir a 
universalidade do ensino, preferencialmente na rede regular. 
O processo de inclusão de alunos com deficiência tem se desenvolvido de 
maneira cada vez mais consistente e plena no país e, em 2008, o Ministério da 
Educação publicou o documento que define as diretrizes nacionais sobre como os 
municípios e Estados da União deverão implementar e desenvolver políticas públicas 
de inclusão de alunos com deficiência, transtornos globais do desenvolvimento e altas 
habilidades/superdotação. 
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Essa política se materializa por meio do Atendimento Educacional 
Especializado (AEE), que se constitui em um sistema de apoio com orientação 
inclusiva, oferecendo aos alunos público-alvo da Educação Especial (alunos com 
deficiências, transtornos invasivos do desenvolvimento e altas 
habilidades/superdotação) reais oportunidades de serem incluídos na escola regular, 
em turno oposto ao frequentado na sala comum. 
Para a operacionalização dessa política, o MEC prevê formação de 
profissionais e investimento em infraestrutura e recursos financeiros destinados 
exclusivamente a esse público. Para que todo esse contexto se efetive dentro de 
parâmetros legais e coerentes com as perspectivas inclusivas do Ministério da 
Educação, há um vasto rol de legislações que fundamentam, regulamentam e 
orientam as ações e políticas públicas em âmbito educacional voltadas aos alunos 
público-alvo da Educação Especial. 
O aluno com deficiência intelectual só poderá ser encaminhado para o 
atendimento nos Serviços de Apoio Pedagógico Especializado mediante avaliação 
pedagógica realizada pelo professor especializado em parceria com os professores 
do ensino comum envolvidos em seu processo de escolarização. É importante 
salientar que esse atendimento não visa ao reforço escolar nem à resolução de 
problemas ou dificuldade de aprendizagem. 
Nesse novo contexto, o professor especializado passa a ter um olhar muito 
específico para cada aluno, necessitando avaliá-lo de forma pormenorizada. Com 
essa mudança no processo avaliativo, que antes tinha foco clínico/terapêutico e agora 
passa a ser educacional, o professor especializado necessitará avaliar os alunos 
apontados como tendo deficiência intelectual verificando os tipos de apoio de que 
eles necessitam, visando a uma inclusão que garanta seu direito à educação de 
qualidade com os apoios necessários, conforme o Artigo 3º da Resolução SE 11/2008 
alterada pela Resolução SE nº 31/2008. 
Essa avaliação deverá levar em consideração os aspectos cognitivos, motores, 
afetivos e sociais do aluno, procurando observar seu desenvolvimento global. Ela foi 
normatizada por meio da publicação dos Anexos da Resolução SE nº 11/2008, 
alterada pela Resolução SEE 31/2008. 
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O professor especializado precisará trabalhar de forma colaborativa com os 
professores do ensino comum, oferecendo-lhes suporte e orientando-os no 
desenvolvimento das estratégias metodológicas que contemplem as necessidades 
específicas desses alunos tendo em vista o suporte à sua inclusão educacional 
(conforme Resolução SE nº 11/2008 alterada pela Resolução SE nº 31/2008). 
 
Causalidade da Deficiência Intelectual 
 
Na medicina permanecem diversos livros que falam sobre as causas da 
deficiência intelectual, sendo a decorrência de anos de pesquisas, e muitas destas 
análises foram retiradas da Organização das Nações Unidas para a Educação, a 
Ciência e Cultura (UNESCO), que visa à propagação do entendimento do que se tem 
estudado até então sobre as causas da deficiência intelectual. 
 Dano genético: causado por genes anormais herdados dos pais. 
 Dano causado dentro do útero: resultado e um desenvolvimento 
inapropriado do embrião ou do feto durante a gravidez. A rubéola é um exemplo 
comum de doença que pode afetar o bebê assim como o vírus HIV que pode também 
danificaro crescimento do cérebro. 
 Dano ocorrido no nascimento ou logo depois: quando o bebê tem 
problemas durante o parto, como por exemplo, se não recebe oxigênio suficiente por 
muito tempo. 
 Acidentes e doenças: Lesões causadas no cérebro decorrentes de 
quedas ou acidentes podem causa deficiências intelectuais, assim como algumas 
doenças, como sarampo ou meningite pode estar na origem de uma deficiência 
mental, se não forem tomados todos os cuidados de saúde necessários. 
 Causas sociais: Crianças que são extremamente privadas de carinho, 
afeição e estimulação também podem apresentar casos extremos de deficiência 
intelectual. 
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Porém, estudos apontam que 
um terço ou mais de crianças não 
encontraram uma causa para sua 
deficiência. Recomendando que a 
mesma causa possa produzir efeitos 
diferentes, ou seja, cada caso é um 
caso restrito. A criança pode crescer e 
se desenvolver de maneira muito parecida com as demais crianças. Enquanto 
algumas, com o mesmo dano genético possuem uma deficiência intelectual 
abrangida. Muitas causas da deficiência intelectual podem ser evitadas com ações de 
prevenção em diversos campos (médico, social, comportamental e educacional). 
Quando os profissionais possuem conhecimento das causas, estes se tornam sujeitos 
importantes na prevenção, estimulação e orientação das pessoas com DI e suas 
famílias. 
 
 
14 
 
 
A identificação do fator etiológico da Deficiência Mental (DM) permite que se 
possa instituir a sua prevenção e controle. Entretanto, muitas vezes torna-se difícil o 
reconhecimento das causas, tornando-as fatores suspeitos ou hipóteses etiológicas, 
porém não comprovadas. 
Em alguns casos, muitos fatores poderão estar simultaneamente envolvidos, 
devendo-se, portanto, determinar quais os fatores primários e os secundários que 
ocasionaram a deficiência mental. Os fatores etiológicos da Deficiência Mental podem 
ser de origem genética, ambiental, multifatorial e de causa desconhecida. Embora 
esses fatores etiológicos sejam muito variáveis, podem ser, ainda, subdivididos em 
fatores pré-natais (de origem genética, ambiental e multifatorial), perinatais 
(ambiental) e pós-natais (ambiental). 
A ocorrência da Deficiência Mental de etiologia desconhecida apresenta uma 
prevalência de 28 a 30% dos casos. Os fatores que atuam no período pré-natal 
envolvem causas genéticas e ambientais, consistindo nos fatores etiológicos mais 
importantes no surgimento da DM, com cifras ao redor de 50% dessa população. 
 
Fatores genéticos 
 
Monogênicos: 1 a 2% dos nascidos vivos. 
Herança dominante: Neuroectodermatoses (Esclerose tuberosa, 
Angiomatoses cerebrais, Deficiências mentais com alterações ósseas, Disostose 
craniofacial, Oligrofenia com acrocéfalo, Oligrofenia com aracnodactilia, Oligrofenia 
com discondroplasia). 
Herança recessiva: Distúrbio de metabolismo lipídico (Idiota amaurótica, 
Doença de Bielschowsky-Jansky, Doença de Spielmeyr-Vogt, Doença de Kufs, 
Doença de Normann-Wood, Síndrome de Niemann-Pick, Doença de Gaucher); 
Distúrbio do metabolismo de mucopolissacarídeo (Doença de Hurler, Doença de 
Morquio, Doença de Scheie, Doença de Sanfilipo, Doença de Matoteaux); Distúrbio 
do metabolismo glicídio (Glicogenose, Galactosemia); Distúrbios de metabolismo 
protídico (Fenilcetonúria, Doença do carope de bordo, Cistationinuria, Doença de 
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Wilson, Doença de Hartnup); Outras formas (Microcefalia familiar, Doença de 
Sjögren-Larson, Síndrome de Laurence Moon). 
Herança ligada ao sexo: Doença de Hunter, Doença de Pelizaeus Merzbacher, 
Fatores genéticos ligados a vários genes, Fatores cromossômicos. ü Anomalias de 
número de cromossomos somáticos: Trissomia do 21 (Síndrome de down), Trissomia 
do 18 (Síndrome de Edward), Trissomia do 13-15 (Síndrome de Patau). 
Anomalias do número de cromossomos sexuais: Síndrome de Klinefelter, 
Microcefalia com malformações múltiplas e criptorquidia (Cariótipo XXXY), 
Disgenesia gonádica e oligofrenia (Síndrome de Turner), Superfêmea (Cariótipo 
XXX). 
 
Ambientais 
 
- Fatores pré-natais: agentes infecciosos (citomegalovírus, toxoplasmose 
congênita, rubéola congênita, lues, sífilis congênita, varicela); 
- Fatores nutricionais; 
- Fatores físicos: radiação; 
- Fatores imunológicos; 
-Intoxicações pré-natais (álcool e drogas, gases anestésicos, 
anticonvulsivantes); 
-Transtornos endócrinos maternos: diabetes materna, alterações tireoidianas; 
-Hipóxia intra-uterina (causada por hemorragia uterina, insuficiência 
placentária, anemia grave, administração de anestésicos e envenenamento com 
dióxido de carbono). 
Fatores perinatais: 
-Anóxia neonatal; 
-Traumatismo obstétrico (distócicos de parto com hipoxemia ou anoxemia); 
- Prematuridade (anóxia, hemorragia cerebral). 
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Fatores pós-natais: 
-Infecções: meningoencefalites bacterianas e as virais principalmente por 
-herpesvírus; 
-Traumatismos crânio- encafálicos; 
-Alterações vasculares ou degenerativas encefálicas; 
-Fatores químicos: oxigênio utilizado na encubadeira; 
-Intoxicação pelo chumbo; 
-Fatores nutricionais: graves condições de hipoglicemia, hipernatremia, 
hipoxemia, envenenamentos, estados convulsivos crônicos. 
Multifatorial 
 
Causas desconhecidas (28 a 30% dos casos) 
O Citomegalovírus é um dos agentes infecciosos mais comuns, podendo 
ocasionar retardo no crescimento intra-uterino, microftalmia, corioretinite, surdez, 
retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e hepatoesplenomegalia. 
A Sífilis apresenta como fator etiológico o Treponema pallidum, e caso a 
gestante tenha contato até a 20ª semana, pode acarretar a lues congênita, com 
malformações físicas (tíbia em sabre, nariz em sela, fronte olímpica e dentes de 
Hutchinson). Além disso, a sífilis pode acarretar outras alterações, como por exemplo, 
a surdez, malformações de dentes, alteração óssea, hidrocefalia e retardo no 
desenvolvimento neuropsicomotor. 
Infecções por varicela podem acarretar, dependendo da idade gestacional, 
alterações musculares e retardo no desenvolvimento neuropsicomotor. Contato com 
Toxoplasma gondi pode ter como repercussão a toxoplasmose, e da mesma maneira, 
dependendo da idade gestacional, ter como consequência a toxoplasmose congênita 
com a manifestação da tétrade de Sabin (deficiência mental, microcefalia, 
calcificações intracranianas e corioretinite). Para a prevenção da toxoplasmose deve-
se evitar carne crua e o contato com animais. 
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A rubéola congênita ocorre pelo efeito teratogênico do vírus da rubéola. A 
infecção do feto é o resultado de infecção primária materna na gravidez ou até o 
terceiro mês antes do parto. A infecção durante as primeiras 8 semanas produz uma 
taxa de infecção fetal de 50%, depois disso, diminui progressivamente. As lesões 
mais frequentes no momento do nascimento sãos as cardiovasculares, 
hematológicas, baixo peso ao nascer, alterações esqueléticas, hepáticas, defeitos 
oculares (retinopatia, microftalmia, hipoplasia da íris, glaucoma congênito e 
cataratas), lesões no Sistema Nervoso Central (perda da audição, deficiências 
intelectuais e motoras, meningoencefalite crônica), complicações pulmonares. Os 
distúrbios de audição são a manifestação mais comum, provavelmente por uma 
infecção no final do segundo ou terceiro mês de gestação. 
Em relação ao uso de drogas, deve-se observar que o uso de substâncias 
alcalóides como a nicotina e cafeína pela gestante, dependendo da quantidade e da 
idade gestacional, pode levar a retardo no crescimento intra-uterino pela anóxia e 
uma maior probabilidade de parto prematuro (2 vezes mais) e baixo peso. O uso de 
álcool pela gestante afeta 1 a 2% das mulheres férteis, podendo acarretar a síndrome 
alcoólica fetal, caracterizada pela deficiência mental, deficiência no crescimento pré 
e pós-natal, alterações de Sistema Nervoso Central, anomalias craniofaciais como 
epicantus, ponte nasal baixa,filtrum hipoplásico e face achatada. A prevenção de sua 
ocorrência é a abstinência. 
 
Etiologia e fatores de risco 
 
A etiologia da DI é heterogênea. Lesões, infecções e toxinas tornaram-se 
causas menos frequentes por causa da melhoria dos cuidados pré-natais, enquanto 
que fatores genéticos tem se tornado mais proeminentes. Nenhuma etiologia 
específica pode ser encontrada em até 40% dos casos, particularmente na DI leve. 
Influências ambientais (por exemplo, 
desnutrição, e experiências de privação 
emocional e social, por exemplo, em orfanatos 
mal administrados) pode também causar ou 
agravar a DI. Compreender a etiologia da DI 
levanta a possibilidade de tratamento ou 
18 
 
 
prevenção em alguns casos, enquanto que em outros pode permitir predizer 
dificuldades específicas. 
Muitos fatores têm sido confirmados como causa ou como associados a DI. 
Esses fatores, que influenciam o desenvolvimento e a função do cérebro da criança 
nos períodos pré-natal, perinatal ou pós-natal, podem ser divididos em três grupos: 
orgânico, genético e sociocultural. Trissomia do 21 e X frágil são as causas genéticas 
mais comuns diagnosticáveis de deficiência intelectual. 
 É pouco provável que toda deficiência intelectual se encaixe perfeitamente 
nestes três grupos - sobreposição de fatores genéticos, ambientais e fatores 
socioculturais são susceptíveis de ser relevantes em muitos casos. Por outro lado, 
em cerca de dois terços dos casos leves e um terço dos casos graves, as causas não 
são encontradas, o que destaca a necessidade de mais pesquisas. 
19 
 
 
Causas comuns de deficiência intelectual 
 
20 
 
 
 
 
 
Quociente de inteligência (QI) 
 
QI é um indicador derivado de um de vários testes. Existem muitos tipos de 
testes de QI que procuram medir habilidades gerais ou específicas: leitura, aritmética, 
vocabulário, memória, conhecimentos gerais, visual, verbal, raciocínio abstrato, etc. 
Os testes de QI bem conhecidos incluem a Escala de Inteligência Wechsler para 
Crianças, Stanford-Binet, Bateria de Kaufman para Avaliação de Crianças, e Matrizes 
Progressivas de Raven. Tradicionalmente, uma pontuação de QI era obtida dividindo-
se a idade mental da pessoa em teste (o grupo etário que em média pontuou tal 
escore em uma amostra aleatória da população) pela idade cronológica multiplicada 
por 100. No entanto, este método tem limitações (por exemplo, não pode ser utilizado 
em adultos). 
 
Atualmente, os resultados dos testes são padronizados em relação a uma 
amostra representativa da população; pontuações de QI para as crianças são em 
relação às crianças da mesma idade. O resultado mediano é definido como sendo de 
100 e um desvio padrão é de 15 pontos, por conseguinte, 95% do população têm 
pontuações dentro de dois desvios padrão da média (ou seja, dentro de uma gama 
de QI de 70-130). Para o QI ser exato deve ser normalizado em relação ao de uma 
população culturalmente semelhante ao da pessoa a ser testada. Por exemplo, a 
utilização de normas obtidas em uma população brasileira produziria resultados 
tendenciosos se a pessoa a fazer o teste for birmanesa. 
21 
 
 
Embora o QI possa mudar em certa medida com o aumento da idade, ele é um 
constructo surpreendentemente sólido que é fortemente preditivo de desempenho. O 
QI tem um componente hereditário grande, mas os fatores ambientais também têm 
um forte efeito. A herdabilidade aumenta com o aumento da idade: ela pode ser tão 
baixa quanto 0,2 na infância, 0,4 no meio da infância, e até 0,8 na idade adulta. O que 
parece ser um conceito simples foi marcado por controvérsia ao longo dos anos. Por 
exemplo, alguns estudiosos acreditam que a inteligência é uma combinação de 
aprendizados de diferentes competências e habilidades, enquanto outros assumem 
que a inteligência é um traço único que é 
fortemente determinado pela genética, 
mesmo que outros acreditem haver 
grandes diferenças étnicas ou raciais. 
Os testes de QI são diferentes dos 
testes de desempenho, estes procuram 
medir as habilidades e os conhecimentos 
aprendidos (por exemplo, linguagem, 
aritmética), geralmente através da 
escolaridade; os testes de QI medem a aptidão ao invés de desempenho real. 
Enquanto no passado havia uma ênfase na então chamada “inteligência geral” teorias 
atuais visualizam a inteligência como um conjunto mais complexo de aptidões em 
uma variedade de áreas (musical, mecânico, físico, social), que pode diferir 
substancialmente no mesmo indivíduo. É evidente que mesmo aqueles com grave DI 
podem tornar se ao menos parcialmente independentes em cuidar de si mesmos 
através de supervisão adequada, cuidado e treinamento. 
22 
 
 
Capacidade adulta de acordo com o grau de incapacidade intelectual 
 
 
Manifestações e subtipos 
 
As manifestações de DI são principalmente atraso de desenvolvimento na 
função intelectual e déficits no funcionamento adaptativo social. De acordo com a 
gravidade do atraso no funcionamento intelectual, déficits na função adaptativa social 
e de QI, as classificações psiquiátricas descrevem quatro níveis de gravidade: 
 Profundo QI é geralmente inferior a 20; deficiência intelectual profunda 
responde por 1% a 2% de todos os casos. Esses indivíduos não podem cuidar de si 
mesmos e não têm linguagem. Sua capacidade de expressar emoções é limitada e 
pouco compreendida (Adams & Oliver, 2011). Convulsões, deficiências físicas, e 
expectativa de vida reduzida são comuns. 
 Grave QI é geralmente entre 20 e 34; deficiência mental grave responde 
por 3% a 4% de todos os casos. Cada aspecto de seu desenvolvimento nos primeiros 
anos é distintamente atrasado; eles têm dificuldade de pronunciar palavras e tem um 
vocabulário muito limitado. Através de considerável prática e tempo, eles podem 
23 
 
 
ganhar habilidades básicas de autoajuda, mas ainda precisam de apoio na escola, 
em casa e na comunidade. 
 Moderado QI é geralmente entre 35 e 49, representando cerca de 12% 
de todos os casos. Eles são lentos em atender marcos intelectuais do 
desenvolvimento; sua capacidade de aprender e pensar logicamente é prejudicada, 
mas são capazes de comunicar e cuidar de si mesmos com algum apoio. Com 
supervisão, eles podem realizar trabalhos não qualificados ou semiqualificados. 
 Leve QI é geralmente entre 50 e 69 e são responsáveis por cerca de 
80% de todos os casos. O desenvolvimento durante o início da vida é mais lento do 
que em crianças normais e os marcos de desenvolvimento estão atrasados. No 
entanto, eles são capazes de se comunicar e aprender habilidades básicas. Sua 
capacidade de usar conceitos abstratos, analisar e sintetizar é prejudicada, mas 
podem adquirir habilidades de leitura e informática que graduam do nível 3 ao 6. Eles 
podem realizar trabalho doméstico, cuidar de si e fazer trabalho não qualificado ou 
semiqualificado. Eles geralmente requerem algum apoio. 
 
Quadro clínico 
Fala 
 
Crianças com DI geralmente têm atraso 
no desenvolvimento da linguagem e 
dificuldades para falar e se expressar. O grau 
de severidade varia de acordo com o nível de 
comprometimento da capacidade intelectual. Os casos leves podem atingir 
habilidades linguísticas que são apenas um pouco mais pobres do que as crianças 
na faixa normal de desenvolvimento. Os casos graves ou profundos não podem se 
comunicar plenamente ou falam apenas algumas palavras. 
Percepção 
 
Crianças com DI são lentas em reagir e perceber estímulos ambientais. Eles 
têm dificuldades de distinguir pequenas diferenças nas formas, tamanhos e cores. 
 
24 
 
 
Cognição 
 
A capacidade de analisar, raciocinar, compreender e calcular, e para o 
pensamento abstrato é muitas vezes prejudicada em maior ou menor grau de acordo 
com a gravidade. Crianças com DI leve são capazes de alcançar as habilidades de 
leitura e matemática aproximadamente ao nível de uma criança típica com idade entre 
9 e 12anos (Diário et al, 2000). Indivíduos com DI severa ou profunda não têm a 
capacidade de ler, calcular ou mesmo entender o que os outros dizem. 
Concentração e memória 
 
A capacidade de concentração é baixa e estreita. De um modo geral, a 
memória é fraca e eles são lentos em lembrar, embora haja exceções (por exemplo, 
instruídos). Eles têm dificuldades para recordar e suas memórias são muitas vezes 
imprecisas. 
Emoção 
 
As emoções são muitas vezes ingênuas e imaturas, mas podem melhorar com 
a idade. A capacidade de autocontrole é pobre e comportamento impulsivo e 
agressivo não é incomum. Alguns são tímidos, arredios e retraídos. 
Movimentos e comportamento 
 
Crianças com DI muitas vezes possuem falta de coordenação, podem ser 
desajeitadas ou mostrar movimentação excessiva. Movimentos sem sentido ou 
estereotipados (por exemplo, balançar, bater a cabeça, bater os dentes, gritar, rasgar 
roupas, puxar o cabelo, brincar com os órgãos genitais) são frequentes em DI grave. 
Comportamentos destrutivos, agressivos ou violentos também podem ser 
observados. Comportamento autodestrutivo (por exemplo, se auto golpear ou se 
morder) pode ocorrer em DI moderada e grave. Problemas de saúde associados com 
deficiência. 
 
 
25 
 
 
Condições comuns associadas à deficiência intelectual 
 
Síndrome de Down 
 
A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do 21, é um distúrbio 
cromossômico causado por uma cópia adicional de material genético no cromossomo 
21, que afeta o desenvolvimento do corpo e do cérebro. Esta síndrome foi descrita 
pela primeira vez pelo médico britânico John Langdon Down e foi identificado em 1959 
como sendo causada por uma trissomia do 21 por Jérôme Lejeune. A incidência da 
síndrome de Down é de aproximadamente um em cada 1000 recém-nascidos (Roizen 
& Patterson, 2003) e é influenciada pela idade materna. Mulheres com 35 anos de 
idade ou mais velhas têm risco significativamente maior. A síndrome de Down pode 
ser diagnosticada por análise cromossômica 
pré ou pós-natal, de acordo com a qual 
podem ser agrupada em quatro tipos: 
trissomia do 21, mosaicismo, translocação e 
duplicação de uma parte do cromossomo 21. 
As características clínicas da síndrome 
de Down incluem: 
• Deficiência intelectual, geralmente leve; eles possuem boas habilidades 
sociais 
• A aparência característica incluindo braquicefalia, dobras epicânticas, 
fissuras palpebrais oblíquas, estrabismo, manchas Brushfield na íris, nariz achatado, 
orelhas de baixa implantação e arredondadas, macroglossia, boca aberta, pescoço 
curto, braquidactilia, clinodactilia no quinto dedo, impressões digitais atípicas, grande 
espaço entre o 1º e o 2º dedo do pé conhecido como pé sandália; 
• Crescimento físico prejudicado, como baixa estatura, membros curtos e 
ligamentos frouxos; 
• Muitas vezes acompanhada por diferentes problemas médicos, incluindo 
doenças congênitas do coração, atresia duodenal, perda auditiva, problemas 
oftalmológicos, hipotireoidismo, demência de início precoce, e leucemia. 
26 
 
 
 
A síndrome de Down pode ser detectada por meio de triagem pré-natal. 
Procedimentos comuns de triagem incluem: 
(a) medição de alfafetoproteína (AFP) sérica materna, gonadotrofina coriónica 
humana (hCG), estriol não conjugado, e inibina alfa (INHA) entre a 15a e a 20a 
semana de gestação; 
(b) teste de ultrassom etal para espessamento da prega nucal com medição de 
Beta hCG livre no soro materno e proteína plasmática. 
A associada a gestação (PAPPA) entre a 10a e a 13a semana e meia de 
gestação; ambos (a) e (b). Para famílias com alto risco de ter uma criança com 
síndrome de Down, um teste de diagnóstico invasivo, como amniocentese, amostra 
de vilosidade coriônica ou amostra percutânea do sangue do cordão umbilical, 
realizado no final do primeiro trimestre ou no início do segundo trimestre, é mais 
preciso. 
 
 
 
27 
 
 
Síndrome do X frágil 
 
Síndrome do X frágil (também conhecida como síndrome de Martin-Bell e 
síndrome de Escalante) é uma doença ligada ao cromossomo X que é uma das 
formas herdadas mais comum de DI. Também está associada com o autismo. Martin 
e Bell descreveram pela primeira vez esta desordem em 1943, e Herbert Lubs 
identificou um sítio frágil associado no cromossomo X em 1969. 
 A síndrome do X Frágil é uma condição dominante ligada ao X com 
expressividade variável e, possivelmente, penetrância reduzida que é largamente 
transmitida por mulheres, mas que afeta os 
homens com maior frequência porque os homens 
normalmente têm apenas uma cópia do 
cromossomo X. 
As manifestações clínicas da síndrome do X 
frágil podem variar de leve a grave em 
características físicas, cognitivas, emocionais e 
comportamentais. Geralmente, as mulheres têm 
uma forma menos grave da doença do que os 
homens. O fenótipo físico inclui um rosto longo e estreito com uma testa proeminente 
e orelhas protuberantes, hipermobilidade articular associada com displasia do tecido 
conjuntivo, polegares com articulação dupla, pés chatos, e macro-orquidismo nos 
homens após a puberdade. 
Os indivíduos com a síndrome do X frágil geralmente têm déficits cognitivos - 
QI variando de normal ou limítrofe a severamente baixo – tais como problemas com 
a memória de trabalho, função executiva e matemática e habilidades visuo-espaciais. 
Atraso de linguagem é também evidente na primeira infância. 
Os distúrbios emocionais e comportamentais são comuns, incluindo 
transtornos de ansiedade e de humor, características de transtorno de déficit de 
atenção e hiperatividade, sintomas tipo obsessivos-compulsivos (por exemplo, ações 
ou frases repetitivas), comportamento agressivo e autodestrutivo, e um 
temperamento difícil. Síndrome do X frágil é uma causa comum de autismo. 
Problemas neurológicos como convulsões também podem ser encontrados. 
28 
 
 
 
Fenilcetonúria 
 
Fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio autossômico recessivo de gene único 
descoberto pelo médico norueguês Ivar Asbjørn Følling em 1934. É causada por 
mutações do gene da fenilalanina hidroxilase (PAH) ou dos genes que codificam 
enzimas envolvidas na biossíntese ou reciclagem do cofator tetra-hidrobiopterina 
(BH4), o que resulta em disfunção do metabolismo da fenilalanina levando ao excesso 
de fenilalanina e substâncias afins no sangue, no cérebro e na urina. Aumentos das 
concentrações de fenilalanina no cérebro são tóxicos e causam perturbação da 
função neuropsicológica. 
PKU é diagnosticada se a análise de aminoácidos no sangue revelar uma 
elevada concentração de fenilalanina (> 120 umol / L). Para esclarecer se o paciente 
com hiperfenilalaninemia é deficiente na síntese ou na regeneração de BH4, deve ser 
feita a medição de pterinas urinárias ou da diidropteridina redutase dos glóbulos 
vermelhos através de amostra de sangue filtrada em papel seco, ou o teste de carga 
de BH4 (Blau et al, 2005). 
Padrões de pterinas urinárias podem diferenciar vários tipos de PKU: 
• PKU clássica com deficiência de PAH: pterinas totais são altas, mas a relação 
entre neopterina e biopterina é normal 
• Deficiência de GTP ciclo-hidrolase (GTP-CH) I: biopterinas totais são muito 
baixas ou não detectáveis. 
• Deficiência de 6-piruvoyl-tetra-hidropterina sintase (6 PTS): neopterina é 
aumentada, mas biopterina é reduzida. 
• Deficiência de pterina-4a-carbinolamina desidratase: neopterina é alta, 
enquanto biopterina é baixa ou limítrofe, e primapterina é alta. 
• Deficiência de diidropteridine redutase (DHPR): neopterina é normal e 
biopterina é aumentada. 
Os bebês com PKU parecem normais ao nascimento, mas progressivamente 
mostram deficiências de desenvolvimento frequentemente acompanhadas por 
fragilidade da pele, cabelo, olhos, erupção cutânea eczematosa, odor de rato, déficits 
29 
 
 
motores, convulsões, problemas de comportamento e autismo. Rastreio precoce, 
diagnóstico e intervenção imediatapodem impedir que indivíduos com PKU sofram 
mais danos no cérebro. 
Teste de sangue em recém-nascido para PKU é normalmente realizado três a 
sete dias após o nascimento e repetido com aproximadamente duas semanas de 
idade para verificar o teste inicial, seguido por outros testes diagnósticos em caso 
positivo. A intervenção deve ser iniciada assim que a PKU é confirmada. A restrição 
de fenilalanina na dieta ainda é o manejo mais importante e eficaz: fórmulas livres de 
fenilalanina com baixo teor de proteína; evitar alimentos ricos em proteínas (tais como 
carne, peixe, leite, ovos, pão convencional, a maioria dos queijos, castanhas e 
sementes) e contendo aspartame (farinha, soja). 
Para os pacientes com o tipo BH4- responsivo, identificado pelo teste carga de 
BH4, preparações com BH4 podem ser prescritas. Outras abordagens, tais como 
tratamento com aminoácidos neutros, utilização de fenilalanina amônia liase e terapia 
gênica estão sob investigação (Blau et al, 2010). Para melhores resultados, a 
fenilalanina sérica deve ser monitorada regularmente ao longo da vida caso 
mudanças sejam necessárias para manter os níveis sanguíneos terapêuticos. 
 
Hipotireoidismo congênito 
 
O hipotireoidismo congênito é uma doença endócrina causada pela deficiência 
hormonal da tireoide após o nascimento. Pode ser classificado em permanente e 
transitório. O hipotireoidismo congênito permanente é geralmente associado com a 
disgenesia da tireoide, disfunção da biossíntese ou do metabolismo do hormônio da 
tireóide, ou deficiência do hormônio tireoestimulante (TSH), enquanto que o 
hipotireoidismo congênito transitório é devido à deficiência de iodo, à ingestão 
materna de drogas anti-tireoidianas ou aos anticorpos bloqueadores do receptor de 
tireotrofina (TRB-Ab) maternos transplacentários. O hipotireoidismo congênito ocorre 
em cerca de um por 2.000 a 4.000 nascidos vivos (Rastog et al, 2010). 
O hipotireoidismo congênito é diagnosticado através da medição sérica de TSH 
e T4 livre ou T4 total combinado com a captação do T3 em resina. De acordo com os 
valores de referência normativos para a idade, o hipotireoidismo congênito primário é 
30 
 
 
confirmado com TSH aumentado e T4 livre ou T4 total diminuído ou normal, enquanto 
hipotireoidismo secundário (central) congênito é provável se o T4 está baixo, mas o 
TSH não está elevado. 
Existem outros testes diagnósticos para determinar a etiologia subjacente 
incluindo medição de iodo urinário, captação e scan de radionuclídeos, 
ultrassonografia da tireoide, medição de tireoglobulina sérica, determinação de 
anticorpos anti-tireoide, avaliação de outras deficiências hormonais da hipófise, 
ressonância magnética do cérebro, e testes genéticos. 
As características clínicas de hipotireoidismo congênito em crianças incluem: 
icterícia persistente, má alimentação, quietude, sono excessivo, constipação, baixa 
temperatura corporal, choro anormal, hérnia umbilical, bradicardia, hipotonia com 
reflexos atrasados. Alguns podem ter um bócio palpável. 
A aparência típica inclui uma ampla fontanela posterior, rosto edemaciado, 
nariz achatado, olhos exibindo pseudo-hipertelorismo, e boca aberta com 
macroglossia. Se não tratado, o hipotireoidismo congênito pode resultar em falha de 
crescimento, deficiência intelectual permanente e problemas cardíacos. Testes de 
rastreamento da tireóide do recém-nascido e tratamento precoce são muito 
importantes para evitar o desenvolvimento de DI no hipotireoidismo congênito. 
Amostra de sangue a partir de uma punção do calcanhar entre dois e cinco dias de 
idade é rastreada por cartões de papel filtro especial para detectar os níveis de TSH. 
Um segundo teste é realizado, especialmente para prematuros e crianças a 
termo agudamente doentes com “aumento de TSH atrasado”, entre duas e seis 
semanas de idade. Se TSH inicial> 30mU/L no soro ou >15mU/L no sangue total, 
confirmação por teste sérico da tireoide deve ser realizado (Rastog & Lafranchi, 
2010). Uma vez que o hipotireoidismo congênito é diagnosticado, o tratamento com 
tiroxina via oral deve ser iniciado imediatamente com acompanhamento rigoroso, 
especialmente nos dois a três primeiros anos de vida, cruciais para evolução 
neurológica positiva. 
Recomenda-se altas doses de levotiroxina para normalizar o T4 sérico e o 
TSH, tão rapidamente quanto possível, monitorizando-se de perto a fim de ajustar a 
dose de levotiroxina prontamente se os resultados forem anormais. Para crianças 
com hipotireoidismo congênito central, no entanto, uma dose baixa de levotiroxina 
31 
 
 
deve ser iniciada e aumentada lentamente, com adição de doses fisiológicas de 
hormônio cortical entrementes para evitar hipocortisolismo súbito. 
O tratamento do hipotireoidismo congênito transitório leva vários anos, ao 
passo que é pelo resto da vida no hipotireoidismo congênito permanente. O 
aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal deve ser considerado para 
famílias com risco de ter um bebê com hipotireoidismo congênito. 
 
Síndrome de Prader-Willi 
 
Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara do cromossomo 15q11-
13. Foi descrita pela primeira vez por Andrea Prader e Heinrich Willi em 1956. Os 
sintomas incluem tônus muscular fraco, dificuldades alimentares, baixa estatura, 
desenvolvimento sexual incompleto, deficiências cognitivas, e um sentimento crônico 
de fome que pode levar a comer em excesso e a obesidade. A incidência é de 
aproximadamente um em cada 25.000 a um 
em cada 1.000 recém-nascidos (Killeen, 
2004). 
Indivíduos com síndrome de Prader-
Willi estão em risco de dificuldades de 
aprendizagem e de atenção. A pesquisa 
sugere que a maioria (50%-65%) se encaixa 
nas faixas de inteligência média leve/limítrofes/baixa (Curfs & Fryns, 1992; Cassidy, 
1997). Tradicionalmente, a síndrome de Prader-Willi era diagnosticada por 
características clínicas, porém agora pode ser diagnosticada por testagem genética. 
A Síndrome de Prader-Willi não possui cura. 
O diagnóstico precoce permite a intervenção precoce. As crianças devem 
receber tratamento para melhorar o tônus muscular. Fonoaudiologia e terapia 
ocupacional também são indicadas. Crianças em idade escolar irão se beneficiar de 
um ambiente de aprendizagem altamente estruturado, bem como educação especial. 
Injeções diárias de hormônio do crescimento recombinante são úteis (Carrel et al, 
2002). 
 
32 
 
 
Síndrome de Angelman 
 
A síndrome de Angelman é uma doença genética complexa caracterizada por 
atraso intelectual e desenvolvimental, grave comprometimento da fala, convulsões, 
ataxia, abanos das mãos, e uma atitude feliz, empolgada com frequentes risos e 
gargalhadas. Foi descrita pela primeira vez por Harry Angelman em 1965. 
A prevalência é de aproximadamente um em 10 mil a um em cada 20.000 
nascidos vivos (Petersen et al, 1995; Steffenburg et al, 1996). A síndrome de 
Angelman é causada pela perda da contribuição normal materna de uma região do 
cromossomo 15, mais comumente por 
deleção de um segmento daquele 
cromossomo. 
O diagnóstico depende de uma 
combinação de recursos clínicos, testagem 
genética molecular ou análise citogenética. 
Os critérios de consenso diagnósticos para a 
síndrome de Angelman estão disponíveis (Williams, 2006). Análise de marcas de 
metilação do DNA específico parental na região cromossômica da 15q11.2-q13 
detecta aproximadamente 78% dos indivíduos com síndrome de Angelman; menos 
de 1% têm um rearranjo cromossômico citogeneticamente visível. Análise da 
sequência UBE3A detecta mutações em um adicional de 11%. 
Assim, teste de genética molecular identifica alterações em aproximadamente 
90% dos indivíduos com síndrome de Angelman (Dagli & Williams, 2011). Atualmente, 
a síndrome de Angelman não tem cura; o tratamento é sintomático (por exemplo, a 
epilepsia pode ser controlada com medicamentos anticonvulsivantes). 
Galactosemia 
 
Galactosemiaé um distúrbio de um único gene autossômico recessivo 
associado a uma disfunção das enzimas que convertem galactose em glicose, 
levando à acumulação de quantidades tóxicas de galactose no sangue e tecidos do 
corpo, resultando em DI e em danos de múltiplos órgãos. Fora primeiramente relatada 
por Goppert em 1917, e identificada como um defeito do metabolismo da galactose 
33 
 
 
por Herman Kalckar em 1956. Sua prevalência é de cerca de um em 60.000 nascidos 
vivos. 
 
• De acordo com as enzimas afetadas, a galactosemia pode ser classificada 
em três tipos Tipo I, galactosemia clássica, é devido a deficiência de galactose-1-
fosfato uridil transferase (GALT) 
• Tipo II, deficiência de galactoquinase (GALK) 
• Tipo III, deficiência da UDP-galactose epimerase (GALE). 
O diagnóstico da galactosemia é estabelecido por um teste utilizando sangue 
ou urina para detectar a atividade das três enzimas acima mencionadas e para 
quantificar níveis de galactose. Além disso, o teste genético molecular já está 
disponível (Elsas, 2010). 
Crianças com galactosemia apresentam sintomas inespecíficos, incluindo 
vômitos, diarréia, falta de apetite, icterícia prolongada, hepatomegalia, insuficiência 
de crescimento, letargia, e diátese hemorrágica. Se não for tratada rapidamente, 
sepse, falência do fígado, catarata, deficiência intelectual, atraso de crescimento e 
morte podem ocorrer. 
No entanto, complicações crônicas ou secundárias são prováveis em crianças 
mais velhas e adultos mesmo com tratamento adequado e precoce, incluindo 
34 
 
 
crescimento atrasado, funcionamento intelectual pobre, defeitos da fala, problemas 
motores, dificuldades de aprendizagem e falência de ovário. Para evitar as 
manifestações primárias de galactosemia, é muito importante realizar testes de 
triagem neonatal para todas as crianças e restrições imediatas de todos os alimentos 
e medicamentos que contenham lactose naquelas afetadas. Os sintomas são 
resolvidos rapidamente e o prognóstico é bom se o tratamento dietético é iniciado nos 
primeiros três a dez dias de vida. 
A monitorização de rotina da acumulação de galactose é necessária para se 
fazer ajustes no tratamento. Outras intervenções incluem suplementos de cálcio, 
exame oftalmológico, avaliação do desenvolvimento e verificação da fala. Para as 
famílias em risco de terem uma criança afetada, o aconselhamento genético e 
diagnóstico pré-natal são recomendados. 
 
Síndrome alcoólica fetal 
 
A síndrome alcoólica fetal, a forma mais grave dos transtornos do espectro 
alcóolico fetal, é uma causa evitável de deficiência intelectual. A síndrome alcoólica 
fetal é o resultado do elevado consumo de 
álcool durante a gravidez, especialmente nos 
primeiro três meses de gestação, o que pode 
causar danos consideráveis para o feto em 
desenvolvimento, particularmente para o 
cérebro. As taxas variam de acordo com o 
consumo de álcool em uma população; nos 
EUA, estima-se que 0,2 a 1,5 por 1.000 dos 
nascidos-vivos têm síndrome alcoólica fetal (Centers for Disease Control and 
Prevention, 2009). 
O conhecimento dos médicos sobre essa condição é baixa e a detecção é 
muito pobre, com muitos doentes permanecendo não diagnosticados. Juntamente 
com uma história materna de ingestão de álcool, atualmente os médicos ainda se 
baseiam fortemente em três características clínicas para o diagnóstico (Centros de 
Controle e Prevenção de Doenças 2009): 
35 
 
 
 • Anormalidades faciais 
• Anormalidades do sistema nervoso central 
• Déficit de crescimento. 
Ferramentas de diagnóstico mais eficazes para a detecção precoce, utilizando 
biomarcadores, como etil ésteres de ácido graxo no mecônio (Bearer et al, 2005), 
estão sob investigação. 
Os sintomas clínicos variam de acordo com a quantidade, frequência e 
periodicidade de exposição ao álcool, e de influências maternas e genéticas. Crianças 
com síndrome alcoólica fetal geralmente apresentam retardamento do crescimento e 
uma mistura de anormalidades características craniofaciais, que são todos traços 
distintivos, incluindo um filtro achatado, lábio superior fino, fissuras palpebrais curtas, 
pregas epicentrais, ponte nasal baixa, nariz curto e arrebitado, malformações da 
orelha, e maxila achatada. 
Anormalidades do sistema nervoso central também são comumente vistas em 
síndrome alcoólica fetal, que podem incluir microcefalia, convulsões, falta de 
coordenação motora, perda auditiva neurossensorial, deficiências cognitivas e 
funcionais. Ademais, a síndrome do alcoolismo fetal pode predispor ao 
desenvolvimento de problemas de saúde mental e abuso de substâncias. 
A única maneira de prevenir a síndrome do alcoolismo fetal é se manter 
afastada de álcool durante a gravidez. Educação para mulheres grávidas ou que 
estão planejando gravidez é essencial. Além disso, o rastreio por questionários e 
marcadores bioquímicos para a detecção do uso de álcool materno são úteis para 
detectar comportamentos de risco e de intervenção para evitar danos posteriores ao 
feto. Mais pesquisas sobre esta área são extremamente necessárias (Ismail et al, 
2010). 
 
Diagnosticando deficiência intelectual 
 
De acordo com ambos DSM e CID, três critérios básicos devem ser atendidos 
para que haja um diagnóstico de deficiência intelectual (ou retardo mental): 
36 
 
 
• Funcionamento intelectual significativamente abaixo da média (QI de 70 ou 
inferior) 
• Déficits concomitantes ou prejuízos no funcionamento adaptativo em pelo 
menos duas das seguintes áreas: comunicação, autocuidados, vida doméstica, 
habilidades sociais/interpessoais, uso de recursos comunitários, auto direção, 
habilidades acadêmicas funcionais, trabalho, lazer, saúde e segurança 
• O início é antes dos 18 anos. Os subtipos e as suas características já foram 
descritas anteriormente no capítulo. 
 
O diagnóstico requer uma avaliação profissional completa de inteligência e 
comportamento adaptativo. Crianças com DI normalmente são trazidas à atenção 
profissional por causa de seus comportamentos ao invés de suas baixas inteligências. 
Formas moderadas e graves são identificadas precocemente pois os marcos de 
desenvolvimento são nitidamente atrasados. 
Formas mais leves muitas vezes se tornam aparentes durante a escola 
primária como resultado de dificuldades acadêmicas, ou mesmo mais tarde, durante 
a adolescência. 
Uma avaliação global deve incluir um questionamento detalhado sobre: 
• O histórico médico dos pais e da família: condições genéticas, infecções 
durante a gravidez, a exposição pré-natal a toxinas, lesões perinatais, prematuridade 
e transtornos metabólicos 
37 
 
 
• Desenvolvimento: competências linguísticas e motoras, socialização, 
compreensão e cálculo 
• Ambiente em que a criança é criada: educação, recursos e ambiente familiar. 
O exame físico, pelo médico de saúde mental ou pediatra, concentra-se em 
sintomas associados à DI. Por exemplo, a aparência da face (por exemplo, a ampla 
e achatada face da síndrome de Down) (Conor, 1999) ou manchas de Brushfield 
(diminutas manchas brancas ou acinzentadas/marrons na periferia da íris, também 
comuns na síndrome de Down) que podem alertar o clínico para a possibilidade de 
DI. 
A quantificação de QI é mandatória em todos os casos em que se suspeita DI. 
O QI deve ser medido usando, se for possível de alguma maneira, testes 
amplamentes aceitos que foram padronizadas para a população específica – ou 
culturalmente similar – (por exemplo, dados normativos obtidos em uma população 
alemã não devem ser utilizados para crianças chineses). 
Testes amplamente utilizados incluem a Escala de Inteligência Wechsler para 
Crianças e a Escala de Inteligência StanfordBinet. Também é útil avaliar o 
comportamento adaptativo. Para fazê-lo, profissionais comparam as habilidades 
funcionais de uma criança com outras crianças da mesma idade e educação. 
Existem muitas escalas de comportamentoadaptativo disponíveis, tais como 
Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland e Sistema de Avaliação de 
Comportamento Adaptativo II, porém uma avaliação precisa do comportamento 
adaptativo das crianças requer julgamento clínico também. 
As investigações laboratoriais (por exemplo, testagem genética) são indicadas 
para todos os pacientes com DI visando saber sua etiologia, o que pode ter 
implicações significativas para tratamento, prognóstico e prevenção. A extensão 
dessas investigações dependerá em grande parte dos recursos dos pais e da 
disponibilidade destes testes no país específico. 
 
 
 
38 
 
 
Práticas pedagógicas em alunos com deficiência intelectual 
 
Autores da área vêm apontando estratégias voltadas a promover respostas 
educativas às necessidades dos alunos, tornando necessário adaptações de grande 
e pequeno porte, seja na sala regular, classe especial e AEE. Segue abaixo tabela 
descritiva de práticas e estratégias voltadas para o desenvolvimento e ensino-
aprendizagem do aluno com DI. 
 
39 
 
 
Segue abaixo alguns modelos ilustrativos de atividades para a prática 
pedagógica. 
 
 
 
 
Atividades utilizando pistas visuais Atividades com apoio de material concreto. 
 
Atividade de sequência lógica. 
 
Ao realizar uma atividade com alunos com DI, deve-se utilizar instruções curtas 
e objetivas, de forma a explicar a 
atividade em pequenos passos. Por 
exemplo, ao solicitar que os alunos 
realizem uma atividade na qual tenham 
de circular a letra A, na sequência 
pintar a letra E de amarelo e fazer um x 
em cima da letra I, sempre realizar a 
instrução para o aluno com DI em 
etapas, facilitando, assim, a sua 
compreensão. Além, disso o uso de 
reforçadores durante a realização da atividade, tais como elogios, pode ser um 
40 
 
 
mecanismo auxiliador no aumento de comportamentos de interesse na realização das 
atividades. 
Durante a realização de atividades com esses alunos é importante oferecer 
apoio a eles, por meio de estratégias de pequenos grupos ou parceria com alunos 
tutores, favorecendo, assim, a interação social desses alunos com seus pares. O 
apoio a esse aluno também pode ser de um adulto, porém, salienta-se que esse apoio 
poderá ser retirado aos poucos, buscando-se uma maior autonomia do aluno. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
41 
 
 
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