Genética Médica - Sindrome de Turner

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1 Helano Brilhante – Med79 - UFCG 
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Genética Médica 
Síndrome de Turner 
1. Introdução 
▪ Corresponde a um distúrbio genético, no qual uma 
mulher nasce com apenas um cromossomo X (45, X). 
▪ Obs.: Podem existir outras configurações 
cariótipicas. Veremos adiante. 
▪ É a anormalidade cromossômica mais presente nas 
mulheres, sendo, também, a única monossomia 
completa que é compatível com a vida. 
▪ Como principais manifestações dessa condição, 
cite-se baixa estatura, puberdade tardia, 
infertilidade, malformações cardíacas, etc. 
 
2. Epidemiologia 
▪ Apresenta incidência de 1:2500 mulheres nascidas 
vivas. 
▪ Obs.: Cerca de 99% dos fetos portadores da síndrome 
sofrem aborto em algum momento da gestação. 
3. Aspectos Genéticos 
▪ Em geral, o surgimento da síndrome pode ocorrer 
quando, no espermatozoide paterno, encontra-se 
ausente o cromossomo X. 
▪ O caso mais comum é o cariótipo 45, X. 
▪ Todavia, já foram relatados casos de mosaicismo, 
por exemplo. (45, X/46, XY) 
 
 
 
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▪ Além disso, é importante considerar a presença do 
marcador Y em portadoras da ST. 
▪ Nesse sentido, a presença desse cromossomo ou de 
parte dele apresenta forte associação com o risco 
de desenvolvimento de gonadoblastoma, que 
corresponde a um tumor de ovário formado por 
células indiferenciadas. 
▪ Desse modo, tem-se a necessidade de que se 
identifiquem as pacientes em risco com o fito de 
estabelecer medidas preventivas, como a 
gonadectomia profilática, que deve ser realizado 
entre 17 e 20 anos. 
▪ Para a identificação da presença do cromossomo ou 
dos fragmentos Y, utiliza-se a técnica de PCR. 
 
 
 
 
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4. Aspectos Clínicos 
▪ Como principais manifestações clinicas dessa 
síndrome, cite-se baixa estatura (136 a 147 cm), 
disgenesia gonadal (falha do desenvolvimento 
puberal e infertilidade), tireoidite autoimune 
(com ou sem hipotireoidismo), anomalias renais, 
anomalias cardiovasculares, alterações auditivas, 
deficiência cognitiva em algumas atividades, 
amenorreia. 
▪ A partir dos sinais acima apresentados, note-se 
que, entre as principais queixas que incitam uma 
paciente a buscar o atendimento médico, destaque-
se a baixa estatura, a ausência da menarca e outras 
dismorfologias, como o ‘pescoço alado’. 
▪ Dismorfologias – cúbito valgo, hipertelorismo 
mamário, pescoço alado, deformidade de Madelung, 
nevos melanocíticos, edema de membros inferiores 
e de membros superiores, implantação baixa dos 
cabelos, pterígio, palato ogival, prega 
epicântica, tórax em escudo, micrognatia, 
estrabismo, ptose palpebral unilateral, pé 
achatado, escoliose, etc. 
 
 
 
 
 
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5. Diagnostico 
▪ Pode ser realizado no período pré natal ou após o 
nascimento. No Brasil, em geral, ele é dado aos 
12 anos de idade da paciente. 
▪ No período pré natal, uma US pode detectar 
anomalias, como rins em ferradura, defeitos 
cardíacos, fêmur encurtado e aumento da 
transluscência nucal. 
▪ Além disso, aumento do HCG e diminuição do estriol 
não conjugado e da alfafetoproteína configuram 
achados sugestivo da ST. 
▪ Nesse caso, a confirmação do diagnostico pode ser 
feita por biopsia da vilosidade coriônica ou 
amniocentese. 
▪ Por outro lado, no caso do diagnostico pós natal, 
tem-se queixa de baixa estatura, de amenorreia e 
não desenvolvimento mamário. Pode ser confirmado 
por meio do exame do cariótipo. 
▪ Exames Complementares – Ecocardiograma, US renal, 
LH e FSH, RM tórax e anti-TPO (verificação da 
presença de doenças autoimunes). 
 
 
 
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6. Tratamento 
▪ Baseado nas manifestações clinicas de cada 
paciente. 
▪ Em geral, para o crescimento, utiliza-se a 
somatotropina. 
▪ Além disso, para as deficiências puberais, 
utiliza-se o suporte hormonal exógeno, com 
estrógenos e progestágenos. 
▪ Também podem ser realizados procedimento 
cirúrgicos corretivos, a depender da necessidade.