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DGPI Diagnóstico genético pré implantacional Definição: O DGPI é realizado em embriões obtidos por técnica de fertilização in vitro antes da sua implantação no útero, permitindo o diagnóstico de um grande número de doenças genéticas nestes embriões. O primero procedimento de DGPI registrado foi em 1990, utilizado para evitar o nascimento de crianças com doenças ligadas ao X. Recentemente, o DGPI vem sendo usado como ferramenta de terapia gênica, visando a realiazação de transplante de medula óssea em crianças que não encontram um doador compatível. Técnica: Sobre a técnica do diagnóstico genético: o Necessário obtenção de ovócitos e realização da fertilização in vitro; o Desenvolver o embrião até ele apresentar 4/8 células; Análisado: o Blastômeros; o Células trofoblásticas; o Corpos polares. Método de análise dos Blastômeros: Retira-se um ou dois blastômeros do embrião. Faz-se uma pequena dissecação na zona pelúcida e através desta abertura é injetada uma agulha acoplada a um aparelho aspirador que fará a aspiração dos blastômeros. o Esse procedimento é realizado quando o embrião está no estágio de 6 a 8 células (terceiro dia após a fertilização in vitro) A análise é realizada no mesmo dia em que esses blastômeros são retirados. A expressão genética de todas as células são iguais, assim a possibilidade de avaliação é melhor. Método de análise dos Trofoblástos: As células trofoblásticas são retirados do embrição em etságio de blastocisto (5°/6° dia). É feita a aspiração desses trofoblastos. Essa técnca evita a retirada de células da massa celular interna (embrioblasto) e também permite um maior número de células. Não é um procedimento tão traumático pois é mais externo. Poucos embriões conseguem chegar nesse estágio em condições in vitro. Há riscos de que as informações genéticas presentes nas células trofoblásticas sejam doferentes daquelas da MCI. Isso ocorre em casos de mosaicismo. O embrião encontra-se em estágio mais desenvolvido. Nesse caso evita-se a retirada de células, pois elas já podem estar mais compactadas e aderida e podem acabar sofrendo modificações e não ter todo o expressamento genético. Mosaicismo. → você retira uma célula, mas ela não está expressando uma síndrome que o embrião possua. (nem todas as células tem uma síndrome por exemplo, está expresso em uma região) isso causa uma análise equivocada e a síndrome atingido somente algumas regiões do corpo. Método de análise de Corpo polar: São coletados os 1° e/ou 2° corpúsculos polares, resultantes do processo de meiose no ovócito coletado por punção. É vantajoso pois não retira células do embrião, porém é limitado ao diagnóstico de doenças maternas. O diagnóstico é realizado por “inferência”, considerando- se que o número de cromossomos presentes no corpúsculo polar seja complementar ao que está presente no ovócito, o que nem sempre é verdadeiro. Técnicas para análise do material coletado: As técnicas são escolhidas de acordo com a doença a ser investigada. o Hibridação Fluorescente In Situ (FISH); o Reação em Cadeia Polimerase (PCR); o Hibridação Genômica Comparativa (CGH); o Microarrays. FISH: Consiste na hibridização do material genético das células do embrião, fixado em lâmina, com sondas (sequências de DNA marcadas com fluorocromos). A observação do material hibridado com as sondas é realizada através de microscópio de fluorescência. Se a sequência estiver presente, um sinal luminoso será visto ao microscópio. Essa técnica é utilizada na sexagem de embriões, diagnóstico de translocações e principalmente no diagnóstico de aneuploidias. Limitações: avalia um numero reduzido de cromossomos e sobreposição de sinal luminoso. PCR: Consiste da amplificação de sequências de DNA e é utilizada principalmente para o diagnóstico de herança monogênica autossômica ou ligada ao X. Dificuldade na realização quando há pouco DNA e muitos alelos para observação. Apresenta também risco de de contaminação com DNA externo. Extrair o DNA de uma célula e incubar o DNA com um prime que tem uma sequeênciia especifica para quele gene e se ele estiver presente da para ver a presença marcada. CGH: Permite verificar a presença ou a ausência de alterações em todo o conjunto genético de uma célula do indivíduo. Eficiente para diagnóstico de monossomias e trissomias de reações cromossômicas e também de aneuploidias. Tem alto custo e não permite diagnosticar translocações equilibradas e euploidias Microarrays: Permite investigar a expressão de centenas ou milhares de genes em uma amostra com uma reação de hibridização. A tecnologia é baseada na hibridização de alvos marcados derivados de amostras biológicas e uma série de sondas de DNA imobilizados em uma matriz sólida, que representam os genes de interesse. Alto custo. Terapia Gênica e ética: Este resumo pertence a: Karla Karoline Santos Ramos. O resumo é de uso pessoal, sendo proibida a sua comercialização ou distribuição sem autorização prévia da autora. Fonte das imagens → Google imagens.
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