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DGPI - Karla Karoline Santos Ramos

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DGPI 
Diagnóstico genético pré implantacional 
Definição: 
O DGPI é realizado em embriões obtidos por técnica de 
fertilização in vitro antes da sua implantação no útero, 
permitindo o diagnóstico de um grande número de 
doenças genéticas nestes embriões. 
O primero procedimento de DGPI registrado foi em 1990, 
utilizado para evitar o nascimento de crianças com 
doenças ligadas ao X. 
Recentemente, o DGPI vem sendo usado como 
ferramenta de terapia gênica, visando a realiazação de 
transplante de medula óssea em crianças que não 
encontram um doador compatível. 
Técnica: 
Sobre a técnica do diagnóstico genético: 
o Necessário obtenção de ovócitos e realização 
da fertilização in vitro; 
o Desenvolver o embrião até ele apresentar 4/8 
células; 
Análisado: 
o Blastômeros; 
o Células trofoblásticas; 
o Corpos polares. 
Método de análise dos Blastômeros: 
Retira-se um ou dois blastômeros do embrião. Faz-se 
uma pequena dissecação na zona pelúcida e através 
desta abertura é injetada uma agulha acoplada a um 
aparelho aspirador que fará a aspiração dos blastômeros. 
o Esse procedimento é realizado quando o 
embrião está no estágio de 6 a 8 células 
(terceiro dia após a fertilização in vitro) 
 
 
A análise é realizada no mesmo dia em que esses 
blastômeros são retirados. A expressão genética de 
todas as células são iguais, assim a possibilidade de 
avaliação é melhor. 
 Método de análise dos Trofoblástos: 
As células trofoblásticas são retirados do embrição em 
etságio de blastocisto (5°/6° dia). É feita a aspiração 
desses trofoblastos. 
Essa técnca evita a retirada de células da massa celular 
interna (embrioblasto) e também permite um maior 
número de células. Não é um procedimento tão 
traumático pois é mais externo. 
Poucos embriões conseguem chegar nesse estágio em 
condições in vitro. Há riscos de que as informações 
genéticas presentes nas células trofoblásticas sejam 
doferentes daquelas da MCI. Isso ocorre em casos de 
mosaicismo. 
O embrião encontra-se em estágio mais desenvolvido. 
Nesse caso evita-se a retirada de células, pois elas já 
podem estar mais compactadas e aderida e podem 
acabar sofrendo modificações e não ter todo o 
expressamento genético. 
Mosaicismo. → você retira uma célula, mas ela não está 
expressando uma síndrome que o embrião possua. (nem 
todas as células tem uma síndrome por exemplo, está 
expresso em uma região) isso causa uma análise 
equivocada e a síndrome atingido somente algumas 
regiões do corpo. 
Método de análise de Corpo polar: 
São coletados os 1° e/ou 2° corpúsculos polares, 
resultantes do processo de meiose no ovócito coletado 
por punção. 
É vantajoso pois não retira células do embrião, porém é 
limitado ao diagnóstico de doenças maternas. 
O diagnóstico é realizado por “inferência”, considerando-
se que o número de cromossomos presentes no 
 
corpúsculo polar seja complementar ao que está 
presente no ovócito, o que nem sempre é verdadeiro. 
Técnicas para análise do material coletado: 
As técnicas são escolhidas de acordo com a doença a 
ser investigada. 
o Hibridação Fluorescente In Situ (FISH); 
o Reação em Cadeia Polimerase (PCR); 
o Hibridação Genômica Comparativa (CGH); 
o Microarrays. 
FISH: 
Consiste na hibridização do material genético das células 
do embrião, fixado em lâmina, com sondas (sequências 
de DNA marcadas com fluorocromos). 
 A observação do material hibridado com as sondas é 
realizada através de microscópio de fluorescência. Se a 
sequência estiver presente, um sinal luminoso será visto 
ao microscópio. 
 
Essa técnica é utilizada na sexagem de embriões, 
diagnóstico de translocações e principalmente no 
diagnóstico de aneuploidias. 
Limitações: avalia um numero reduzido de cromossomos 
e sobreposição de sinal luminoso. 
PCR: 
Consiste da amplificação de sequências de DNA e é 
utilizada principalmente para o diagnóstico de herança 
monogênica autossômica ou ligada ao X. 
Dificuldade na realização quando há pouco DNA e muitos 
alelos para observação. Apresenta também risco de de 
contaminação com DNA externo. 
Extrair o DNA de uma célula e incubar o DNA com um 
prime que tem uma sequeênciia especifica para quele 
gene e se ele estiver presente da para ver a presença 
marcada. 
CGH: 
Permite verificar a presença ou a ausência de alterações 
em todo o conjunto genético de uma célula do indivíduo. 
Eficiente para diagnóstico de monossomias e trissomias 
de reações cromossômicas e também de aneuploidias. 
Tem alto custo e não permite diagnosticar translocações 
equilibradas e euploidias 
Microarrays: 
Permite investigar a expressão de centenas ou milhares 
de genes em uma amostra com uma reação de 
hibridização. 
A tecnologia é baseada na hibridização de alvos marcados 
derivados de amostras biológicas e uma série de sondas 
de DNA imobilizados em uma matriz sólida, que 
representam os genes de interesse. 
Alto custo. 
Terapia Gênica e ética: 
 
 
 
Este resumo pertence a: Karla Karoline Santos Ramos. 
O resumo é de uso pessoal, sendo proibida a sua 
comercialização ou distribuição sem autorização prévia 
da autora. 
Fonte das imagens → Google imagens.

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