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Núcleo celular Componentes, ácidos nucleicos e processamento da informação genética Profa. Dra. Mariana Cristina Cabral Silva Célula Núcleo Cromossomo NÚCLEO DOGMA CENTRAL GENÉTICA GENÉTICA ➢ Estrutura presente nas células eucarióticas, que armazena a maior parte do DNA de uma célula. ➢ Importância: ▪ Armazena as informações genéticas de uma célula; ▪ Controla o metabolismo celular. Núcleo interfásico: núcleo de uma célula que não se encontra em divisão Intérfase = intervalo entre as divisões celulares NÚCLEO CELULAR INTERFÁSICO ➢ Forma, localização e número de núcleos; ➢ Geralmente único, com forma esférica e localizado no centro da célula. Célula muscular multinucleada (núcleos periféricos e achatados) Glóbulos brancos com núcleos de diferentes formatos e glóbulos vermelhos anucleados Células epiteliais contendo núcleo ovoide e basal NÚCLEO CELULAR INTERFÁSICO ✓ Envoltório Nuclear (carioteca) ✓ Nucleoplasma ✓ Nucléolo ✓ Cromatina NÚCLEO CELULAR INTERFÁSICO http://pt.wikipedia.org/wiki/Imagem:Nucleus_ER.png • Processos: – Síntese de DNA (replicação); – Síntese de RNA (transcrição); – Processamento de RNA (splicing); – Montagem das subunidades ribossomais. NÚCLEO CELULAR ➢ Separa o conteúdo do núcleo do restante do citoplasma; ➢ Formado por duas membranas: ▪ Interna (presença da lâmina nuclear = filamentos proteicos que sustenta e mantém a forma do núcleo); ▪ Externa (contínua com o retículo endoplasmático rugoso e contendo ribossomos associados); ▪ Espaço ou Cisterna perinuclear (entre as duas membranas nucleares). CARIOTECA ➢ Poros nucleares: orifícios que atravessam o envoltório nuclear, estabelecendo conexão entre o interior do núcleo e o citoplasma; ➢ Permite o transporte bidirecional de pequenas e de macromoléculas (seletivo). CARIOTECA POROS NUCLEARES POROS NUCLEARES POROS NUCLEARES ➢ Estrutura densa, esférica, não delimitada por membrana e geralmente única, presente no interior do núcleo celular. NUCLÉOLO http://pt.wikipedia.org/wiki/Imagem:Nucleus_ER.png ➢ Constituído por um segmento curto de DNA (DNAr) que contém os códigos para a formação do RNAr, presente nos ribossomos, além de proteínas; ➢ Importância: produção dos ribossomos presentes no citoplasma. NUCLÉOLO ➢ Solução aquosa que preenche os espaços no interior do núcleo, envolvendo o nucléolo e os filamentos de cromatina; ➢ Possui propriedades semelhantes ao citosol; ➢ Contém água, íons, nucleotídeos, proteínas, principalmente enzimas que participam da duplicação e da transcrição. NUCLEOPLASMA CROMATINA CROMATINA Eucromatina: ✓ Cromatina no estado mais relaxado; ✓ Genes. Heterocromatina: ✓ Cromatina compactada; ✓ Telômero e Centrômero. Cromossomos interfásicos Eucromatina e Heterocromatina CROMATINA CROMATINA CROMATINA ❖ Heterocromatina sexual ou Corpúsculo de Barr (um dos cromossomos X do par sexual feminino inativo). CROMATINA ❖ Heterocromatina sexual ou Corpúsculo de Barr CROMOSSOMOS CROMOSSOMOS CROMOSSOMOS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS CROMOSSOMOS CROMOSSOMOS CROMOSSOMOS CROMOSSOMOS CARIÓTIPO HUMANO CARIÓTIPO CANINO CARIÓTIPO EQUINO CARIÓTIPO BOVINO CROMOSSOMOS Células Germinativas Haploides (23 cromossomos) Com todo esse tamanho, como o DNA cabe na célula? HISTONAS GENES - Genética Clássica → unidade fundamental da hereditariedade. - Genética Moderna → trecho de DNA que codifica um polipeptídeo. O pool de genes ou pool genético de uma espécie ou população traduz-se no conjunto completo de alelos únicos, que podem ser encontrados no material genético de cada um dos organismos vivos de tal espécie ou população. GENES Região regulatória + éxons + íntrons GENES GENES GENES 100.00033.000Homem 13.60013180Drosophila 19.0992597C. elegans 5.8857012S. cerevisiae 4.288904,6E. coli Número de genes Seqüências que codificam proteínas (%) Tamanho do genoma (Mb) Organismo 100.00033.000Homem 13.60013180Drosophila 19.0992597C. elegans 5.8857012S. cerevisiae 4.288904,6E. coli Número de genes Seqüências que codificam proteínas (%) Tamanho do genoma (Mb) Organismo ✓Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo; ✓Este lugar definido é denominado locus gênico; ✓Alelo: variação dos genes; ✓Os cromossomos existem aos pares = cromossomos homólogos (um herdado do pai e o outro da mãe), nas células somáticas. LOCUS GÊNICO ✓Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos determinam o mesmo caráter. ✓Exemplo: a cor de uma semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde. GENES ALELOS ✓Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo locus, sendo considerado puro para o caráter. ✓O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA, aa; BB, bb...). HOMOZIGOTO ✓Quando para uma determinada característica os alelos são diferentes em um certo locus. ✓Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são os chamados híbridos (Aa). HETEROZIGOTO ✓É o patrimônio genético de um indivíduo presente em suas células, e que é transmitido de uma geração para outra; ✓Informações para produção de proteínas funcionais → vão originar características observáveis; ✓Alelos que definem as características; ✓Não podemos ver o genótipo de um indivíduo, mas este pode ser deduzido através de cruzamento, teste ou da análise dos parentais e descendentes. GENÓTIPO ✓É a expressão exterior (observável ou não) do genótipo + a ação do meio ambiente; ✓Características observáveis em um organismo; ✓Muitas vezes a influência ambiental provoca manifestações de fenótipo diferentes do programado pelo genótipo; ✓O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes). FENÓTIPO FENÓTIPO F = G + A Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente. – Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sanguíneo, etc. FENÓTIPO FENÓTIPO vs. GENÓTIPO FENÓTIPO vs. GENÓTIPO ✓Mutações: Modificação súbita e hereditária no conjunto gênico de um organismo. ✓Mutante: Todo organismo que exibe uma forma diferente de seus ascendentes, resultado da presença de uma mutação. MUTAÇÕES GENOMA GENOMA HUMANO Projeto Genoma Humano: 1990 Objetivos do Projeto Genoma Humano: • Identificar e mapear cerca de 80 mil genes que se calculava existirem no DNA das células do corpo; • Determinar as sequências dos 3 bilhões de bases químicas que compõem o DNA; • Armazenar essa informação em bancos de dados, desenvolver ferramentas eficientes para analisar esses dados e torná-los acessíveis para novas pesquisas biológicas. Quais os países que participaram deste projeto????? - 18 países iniciaram programas de pesquisas sobre o genoma humano. GENOMA HUMANO Em 1998, oito anos depois, chegou-se aos seguintes resultados: - Mapeamento genético: mais de 7000 genes foram mapeados a cromossomos particulares. - Sequenciamento: Mais de 4% das bases do genoma humano foi seqüenciado. Até este ponto, o Projeto Genoma havia se concentrado mais em desenvolver tecnologia eficiente para sequenciamento de DNA do que propriamente em fazer um sequenciamento de larga-escala. Em 2003, o consórcio internacional que constituiu o Projeto Genoma Humano anunciou oficialmente a conclusão do sequenciamento dos 3 bilhões de bases do DNA da espécie humana, e que o número de genes existentes não chega a 40 mil. GENOMA HUMANO ◼ Conhecer os genes que contribuem para a formação de doenças, que envolvem um fator genético, levará a uma mudança na prática médica. Assim, será dada ênfase à prevenção de doenças, ao invés do tratamento do doente. ◼ Prevenção Doenças: Mal de Alzheimer, hipertensão, obesidade, artrite reumática, câncer de mama e ovário, osteoporose, câncer do cólon, doenças cardiovasculares, Mal de Parkinson e calvície. Novas tecnologias clínicas deverão surgir baseadas nos diagnósticos de DNA.Novas terapias baseadas em novas classes de remédios. Produção de novas drogas medicinais por organismos geneticamente alterados. Possível substituição de genes defeituosos por Terapia Gênica. GENOMA HUMANO “A maior conclusão deste grande projeto foi explicar que a complexidade do ser humano está baseada na codificação de diferentes proteínas e não no número de genes” GENOMA HUMANO GENOMA ❑ Genoma dos eucariotos é maior que dos procariotos (~1.000X); ❑ O genoma humano contém ~30.000 genes – apenas 10x mais do que a E. coli; ❑ O tamanho do genoma entre os eucariotos não está relacionado com sua complexidade. Mãe Pai Filho ◼ ~0,1% do genoma é diferente; ◼ 3 milhões de diferenças genéticas em cada conjunto cromossômico (materno ou paterno). VARIAÇÃO GÊNICA DNA RNA Proteínas Transcrição Tradução DOGMA CENTRAL DOGMA CENTRAL DOGMA CENTRAL DNA DNA Ácido desoxirribonucleico DNA Ácido desoxirribonucleico DNA Ácido desoxirribonucleico DNA Ácido desoxirribonucleico Açúcar: DESOXIRRIBOSE DNA PROCARIÓTICO DNA EUCARIÓTICO NUCLEOTÍDEO NUCLEOSÍDEO DNA Ácido desoxirribonucleico DNA Ácido desoxirribonucleico 5’ 3’ 3’ 5’ DNA Ácido desoxirribonucleico DNA mitocondrial DNA mitocondrial DNA mitocondrial DNA mitocondrial Uma fita de DNA possui polaridade porque uma das extremidades da fita é mais carregada do que a outra? Os pares de bases G-C são mais estáveis do que os pares de bases A-T? RNA Ácido ribonucleico Açúcar: RIBOSE RNA Ácido ribonucleico RNA Ácido ribonucleico Participam da síntese de proteínas RNA Ácido ribonucleico 5%RNAm (RNA mensageiro) 15%RNA t (RNA transportador) 80%RNA r (RNA ribossômico) Quantidade relativa na célulaTipo de RNA 5%RNAm (RNA mensageiro) 15%RNA t (RNA transportador) 80%RNA r (RNA ribossômico) Quantidade relativa na célulaTipo de RNA RNA Ácido ribonucleico http://www.ufpel.edu.br ÁCIDOS NUCLEICOS ✓ Após a divisão celular, tanto em organismos eucarióticos como procarióticos, o mesmo material genético deverá estar presente em todas as células. ✓ Para que as células mantenham o mesmo material genético, todo o genoma deverá ser precisamente replicado antes de cada evento de divisão celular. ✓ Replicação do DNA: Duplicação do genoma com várias atividades enzimáticas, que devem agir de forma integrada e sequencial nos estágios de início, alongamento da cadeia e término. Replicação do DNA Replicação do DNA Replicação do DNA ✓Processo semiconservativo e semidescontínuo; ✓A adição de nucleotídeos para o crescimento da cadeia é sempre no sentido de 5’-P para 3’-OH (5’→ 3’); ✓ Inicia nas sequências específicas chamadas de origens; ✓A molécula de DNA a ser replicada pode ser tanto de fita dupla como de fita simples. Replicação do DNA Semiconservativo Cadeia líder (leading) Cadeia tardia (lagging) Fragmentos de Okazaki Replicação do DNA Semidescontínua TÉRMINO DA REPLICAÇÃO GENOMA LINEAR • TELÔMEROS: ✓ Regiões terminais dos cromossomos de eucariotos formadas por sequências bastante conservadas e repetidas; • TELOMERASE: ✓ Enzima responsável pela adição destas sequências repetidas nos locais onde ocorreu a retirada dos primers. ENCURTAMENTO DOS TELÔMEROS EXTREMIDADES DOS CROMOSSOMOS 1) Os filamentos da molécula de DNA se separam parcialmente 2) Um deles serve de molde para a formação da fita de RNA complementar 3) Os nucleotídeos de RNA se pareiam de acordo com as bases contidas no DNA: DNA T A G C RNA A U C G LEMBRETE **RNA não tem Timina Adenina do DNA liga-se a Uracila no RNA Cadeia molde Cadeia código Transcrito primário (pré-RNAm) TRANSCRIÇÃO EXERCÍCIO De acordo com a sequência de bases da cadeia molde do segmento de uma molécula de DNA escrita acima, indique qual a sequência de bases na cadeia de RNA formada ao final da transcrição. Lembrete: No RNA não tem timina; no lugar da timina tem uracila Resposta: TRANSCRIÇÃO Em que local da célula ocorre a síntese de RNAs? No NÚCLEO: após a síntese, atravessam os poros nucleares para participar da síntese de proteínas que ocorre no citoplasma. 1) O RNAm contém os CÓDONS (trinca de bases) que determina a posição de cada aminoácido na proteína a ser sintetizada; 2) Ao sair do núcleo, o RNAm se associa ao ribossomo: ribossomo faz a leitura dos CÓDONS presentes no RNAm; 3) O RNAt contém ANTICÓDONS, complementares aos códons do RNAm, levando ao ribossomo os aminoácidos específicos. anticódon códon CÓDON: AUG ANTICÓDON: UAC Observe que são complementares!!! TRADUÇÃO Cadeia código Cadeia molde TRANSCRIÇÃO TRADUÇÃO polipeptídeo RNA mensageiro TRADUÇÃO CÓDIGO GENÉTICO Relação entre os códons do RNAm e os aminoácidos da proteína 64 combinações e apenas 20 tipos de aminoácidos a maioria dos aminoácidos pode ser codificado por mais de um códon CÓDIGO DEGENERADO CÓDIGO GENÉTICO CÓDIGO GENÉTICO ✓ Código Genético é a correspondência entre as trincas de bases dos códons e os aminoácidos por eles codificados. ✓ O código genético é degenerado porque existem diferentes sequências de nucleotídeos que especificam o mesmo aminoácido. Exemplo: os códons GCU – GCC – GCA – GCG codificam o aminoácido Alanina. ✓ Códons STOP: UAA; UAG e UGA. CÓDIGO GENÉTICO MATERIAL GENÉTICO ***FILME GATTACA VÍDEO: HISTÓRIA DO DNA Replicação do DNA BIBLIOGRAFIA ➢ JUNQUEIRA, L. C. U.; CARNEIRO, J. Biologia celular e molecular. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2012. [Minha Biblioteca]. ➢ ALBERTS, B. et al. Fundamentos da biologia celular. 4. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017. [Minha Biblioteca]. ➢ SCHAEFER,G.B.; THOMPSON, J.N. Genética Médica – Uma abordagem integrada. Porto Alegre: Artmed, 2015. [Minha Biblioteca].
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